Fragile X testing
Berdasarkan panduan klinikal Saudi
Gambaran keseluruhan
Fragile X adalah satu keadaan genetik yang menyebabkan masalah pembelajaran dan tingkah laku. Ia berlaku apabila terdapat perubahan pada gen FMR1, yang penting untuk perkembangan otak. Ujian Fragile X dilakukan untuk mengesan perubahan gen ini sama ada dalam diri seseorang atau dalam keluarga.
Fakta utama
- Fragile X disebabkan oleh mutasi gen FMR1 yang menyebabkan otak tidak menghasilkan protein yang mencukupi untuk fungsi normal.
- Keadaan ini lebih kerap berlaku pada lelaki dan biasanya lebih teruk berbanding wanita.
- Tiada rawatan khusus untuk Fragile X, tetapi pelbagai terapi dapat membantu menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup.
Fragile X tidak biasa. Ia dianggarkan berlaku pada kira-kira 1 dalam 4,000 lelaki dan 1 dalam 8,000 wanita. Walaupun jarang, ia merupakan punca kecacatan intelektual turun-temurun yang paling biasa.
Sesiapa sahaja boleh mewarisi gen Fragile X. Lelaki cenderung mengalami simptom yang lebih ketara kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Wanita yang mempunyai dua kromosom X mungkin mengalami simptom yang lebih ringan atau tiada langsung.