Lynch syndrome genetic testing

Gambaran keseluruhan

Lynch syndrome adalah satu keadaan genetik yang diwarisi yang meningkatkan risiko seseorang untuk mendapat kanser tertentu, terutamanya kanser usus besar (kolorektal) dan kanser rahim. Keadaan ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang bertanggungjawab untuk membaiki kerosakan DNA. Ujian genetik untuk Lynch syndrome boleh mengenal pasti sama ada seseorang mempunyai mutasi ini, supaya langkah pencegahan dapat diambil lebih awal.

Lynch syndrome tidak begitu biasa. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 300 orang mungkin menghidapinya. Walau bagaimanapun, ia adalah keadaan genetik yang penting kerana risikonya yang tinggi terhadap kanser jika tidak diuruskan.

Lynch syndrome boleh menjejaskan lelaki dan wanita dari semua kaum. Ia diwarisi daripada ibu atau bapa yang mempunyai mutasi gen. Jika salah seorang ibu bapa mempunyai Lynch syndrome, setiap anak mempunyai 50% peluang untuk mewarisinya.

Gejala

Gejala biasa

• Lynch syndrome sendiri tidak menyebabkan gejala. Gejala hanya muncul jika kanser berkembang.
• Kanser kolorektal: perubahan tabiat buang air besar (cirit-birit atau sembelit berpanjangan), najis berdarah, sakit perut yang berterusan, atau penurunan berat badan tanpa sebab.
• Kanser rahim (endometrium): pendarahan faraj yang tidak normal (terutama selepas menopaus), sakit pelvis, atau keputihan berbau.

Gejala pada kanak-kanak

• Kanak-kanang dengan Lynch syndrome biasanya tidak menunjukkan gejala. Pemeriksaan kanser biasanya bermula pada usia dewasa muda (sekitar 20–25 tahun) mengikut garis panduan doktor.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Pada orang dewasa yang lebih tua, risiko kanser meningkat dengan usia. Gejala yang perlu diberi perhatian termasuk pendarahan rektum, perubahan tabiat usus, atau pendarahan faraj selepas menopaus.

Punca

Punca utama

• Lynch syndrome disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada salah satu gen yang membantu membaiki kerosakan DNA, iaitu gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, atau EPCAM.
• Mutasi ini diwarisi daripada ibu atau bapa dalam corak dominan autosomal – hanya satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk meningkatkan risiko kanser.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa, adik-beradik, atau anak yang didiagnosis dengan Lynch syndrome atau kanser yang berkaitan (contohnya, kolorektal atau rahim) pada usia muda (bawah 50 tahun).
• Sejarah keluarga dengan beberapa ahli yang menghidap kanser kolorektal, rahim, ovari, perut, atau saluran kencing.
• Kanser peribadi yang berkaitan dengan Lynch syndrome pada usia muda.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami gejala seperti najis berdarah, sakit perut yang teruk, atau pendarahan faraj yang banyak, dapatkan rawatan segera di hospital atau hubungi 999.
• Jika anda sudah mengetahui anda mempunyai Lynch syndrome dan mengalami gejala baru yang membimbangkan, segera berjumpa doktor.

Buat temujanji rutin jika:

• Bincang dengan doktor tentang ujian genetik jika anda mempunyai sejarah keluarga yang kuat untuk kanser kolorektal atau kanser rahim, terutama pada usia muda.
• Jika anda sudah didiagnosis dengan Lynch syndrome, ikuti jadual pemeriksaan kanser yang disyorkan oleh doktor (contohnya, kolonoskopi setiap 1–2 tahun bermula pada usia 20–25 tahun).
• Rujuk pakar genetik atau kaunselor genetik untuk memahami risiko anda dan keputusan ujian.

Diagnosis

Diagnosis Lynch syndrome dibuat melalui ujian genetik yang mengesan mutasi pada gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, atau EPCAM. Ujian ini biasanya dilakukan jika seseorang mempunyai sejarah peribadi atau keluarga yang mencadangkan Lynch syndrome.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian genetik kuman (germline genetic testing) – sampel darah atau air liur dihantar ke makmal untuk mengesan mutasi gen yang diwarisi.
• Ujian imunohistokimia (IHC) pada tisu kanser – jika seseorang telah mendapat kanser, ujian ini melihat kehilangan protein pembaikan DNA. Ia boleh mencadangkan Lynch syndrome.
• Ujian mikrosatelit ketidakstabilan (MSI) – ujian pada tisu kanser untuk mengukur ketidakstabilan genetik, yang sering dikaitkan dengan Lynch syndrome.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Ujian genetik biasanya dimulakan dengan kaunseling genetik. Anda akan bercakap dengan pakar tentang risiko, faedah, dan batasan ujian. Sampel darah atau air liur diambil dan dihantar ke makmal. Keputusan mungkin mengambil beberapa minggu. Jika positif, doktor akan menerangkan risiko dan membincangkan pelan pemeriksaan dan pencegahan.

Rawatan

Lynch syndrome sendiri tidak dirawat kerana ia adalah keadaan genetik. Rawatan memberi tumpuan kepada pencegahan dan pengesanan awal kanser. Jika kanser sudah berkembang, rawatan akan disesuaikan dengan jenis dan peringkat kanser tersebut.

Penjagaan diri di rumah

• Amalkan gaya hidup sihat: pemakanan seimbang, senaman berkala, dan elakkan merokok serta alkohol berlebihan.
• Ketahui tanda amaran kanser dan dapatkan rawatan perubatan dengan segera jika timbul gejala.
• Patuhi jadual pemeriksaan yang disyorkan oleh doktor (kolonoskopi, ultrasound pelvis, dll.).

Rawatan perubatan

Rawatan untuk kanser yang berkaitan dengan Lynch syndrome bergantung kepada jenis dan peringkat kanser. Pendekatan umum termasuk pembedahan untuk membuang tumor, kemoterapi (ubat-ubatan yang membunuh sel kanser), radioterapi (sinaran), atau terapi sasaran (ubat yang menyasarkan kelemahan spesifik sel kanser). Doktor akan membincangkan pilihan terbaik untuk keadaan anda. Ubat imunoterapi (yang membantu sistem imun melawan kanser) juga kadang-kadang digunakan, terutamanya untuk kanser dengan ketidakstabilan mikrosatelit yang tinggi. Jangan mengambil sebarang ubat tanpa nasihat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Dalam sesetengah kes, terutamanya jika polip prakanser ditemui semasa kolonoskopi, pembedahan untuk membuang sebahagian usus (kolektomi) mungkin disyorkan untuk mencegah kanser. Bagi wanita dengan Lynch syndrome yang telah selesai merancang anak, histerektomi (pembedahan buang rahim) dan salpingo-ooforektomi (buang ovari dan tiub fallopio) boleh dipertimbangkan untuk mengurangkan risiko kanser rahim dan ovari. Keputusan ini perlu dibincangkan dengan pakar.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan Lynch syndrome memerlukan kewaspadaan dan penjagaan diri. Anda perlu menjalani pemeriksaan kanser secara berkala sepanjang hayat. Kebanyakan orang boleh menjalani kehidupan normal dengan pengawasan yang rapi. Sokongan keluarga dan kaunseling genetik boleh membantu menguruskan kebimbangan.

Tip gaya hidup

• Jadualkan pemeriksaan seperti kolonoskopi dan ultrasound mengikut cadangan doktor.
• Kongsi sejarah kesihatan keluarga dengan doktor anda.
• Teliti tentang perubahan badan dan laporkan sebarang gejala baru dengan segera.

Diet dan senaman

Tiada diet khas untuk Lynch syndrome, tetapi pemakanan sihat seperti banyak buah-buahan, sayur-sayuran, dan serat boleh membantu mengurangkan risiko kanser umum. Senaman sederhana seperti berjalan kaki 30 minit sehari adalah baik untuk kesihatan keseluruhan. Elakkan makanan diproses, daging merah yang banyak, dan lemak tepu.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Mengetahui anda mempunyai Lynch syndrome boleh menyebabkan kebimbangan atau tekanan. Ini adalah perkara biasa. Bercakap dengan ahli psikologi, kaunselor, atau kumpulan sokongan boleh membantu. Ingat bahawa anda tidak bersendirian, dan banyak sumber tersedia untuk menyokong kesihatan mental anda.

Pencegahan

Lynch syndrome sendiri tidak boleh dicegah kerana ia diwarisi. Walau bagaimanapun, anda boleh mencegah atau mengesan kanser pada peringkat awal dengan pemeriksaan yang kerap, gaya hidup sihat, dan, dalam sesetengah kes, pembedahan pencegahan. Langkah-langkah ini sangat berkesan untuk mengurangkan risiko dan menyelamatkan nyawa.

Program saringan

Pemeriksaan kanser secara berkala adalah kunci. Bagi individu dengan Lynch syndrome, kolonoskopi bermula pada usia 20–25 tahun diulang setiap 1–2 tahun. Wanita mungkin memerlukan ultrasound pelvis dan biopsi endometrium untuk mengesan kanser rahim. Pemeriksaan lain seperti ujian air kencing untuk kanser saluran kencing juga boleh disyorkan. Rujuk doktor untuk jadual yang sesuai.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Risiko lebih tinggi untuk mendapat kanser kolorektal, rahim, ovari, perut, pankreas, buah pinggang, dan saluran kencing.
• Kanser yang dikesan lewat mungkin lebih sukar dirawat dan boleh merebak ke bahagian lain badan.

Pandangan jangka panjang

Walaupun Lynch syndrome meningkatkan risiko kanser, prognosis adalah baik jika kanser dikesan awal. Dengan pemeriksaan yang rapi dan rawatan yang sesuai, ramai orang dengan Lynch syndrome dapat menjalani kehidupan yang panjang dan sihat. KKM menggalakkan kesedaran dan saringan awal. Jangan putus asa – ada banyak cara untuk menguruskan risiko ini.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.