Pharmacogenomic testing overview

Gambaran keseluruhan

Ujian farmakogenomik adalah ujian genetik yang melihat bagaimana gen anda mempengaruhi tindak balas badan anda terhadap ubat-ubatan. Dengan kata lain, ujian ini membantu doktor memilih ubat yang paling sesuai dan selamat untuk anda berdasarkan DNA anda.

Ujian farmakogenomik semakin biasa digunakan, terutamanya untuk ubat-ubatan tertentu seperti ubat darah nipis (warfarin), antidepresan, dan ubat kemoterapi. Walau bagaimanapun, ia belum lagi menjadi ujian rutin untuk semua orang di Malaysia.

Ujian ini boleh membantu sesiapa sahaja yang mengambil ubat-ubatan, terutamanya mereka yang mempunyai tindak balas ubat yang tidak biasa, tidak berkesan, atau mempunyai sejarah keluarga yang mengalami kesan sampingan ubat yang serius.

Gejala

Gejala biasa

• Ujian ini tidak digunakan untuk mendiagnosis penyakit, tetapi untuk menerangkan mengapa sesetengah ubat tidak berkesan atau menyebabkan kesan sampingan.

Gejala pada kanak-kanak

• Kanak-kanak mungkin memerlukan ujian ini jika mereka mengalami reaksi luar biasa terhadap ubat biasa, seperti sawan atau alahan teruk.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Orang dewasa yang lebih tua yang mengambil pelbagai ubat mungkin mendapat manfaat daripada ujian ini untuk mengelakkan interaksi ubat dan kesan sampingan.

Punca

Punca utama

• Variasi genetik yang diwarisi daripada ibu bapa mempengaruhi enzim dan protein yang memproses ubat dalam badan.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga yang mengalami tindak balas ubat yang serius.
• Keturunan tertentu (contohnya, variasi gen tertentu lebih biasa dalam populasi Asia).
• Mengambil ubat yang diketahui mempunyai interaksi genetik yang ketara (contohnya, ubat untuk epilepsi, kemoterapi, atau antidepresan).

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami reaksi ubat yang mengancam nyawa seperti yang disenaraikan di atas.
• Jika ubat yang diresepkan tidak berkesan dan keadaan anda semakin teruk.

Buat temujanji rutin jika:

• Bincangkan dengan doktor anda jika anda ingin mengetahui sama ada ujian farmakogenomik sesuai untuk anda, terutamanya jika anda baru akan memulakan ubat jangka panjang.
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga yang mengalami kesan ubat yang serius.

Diagnosis

Ujian farmakogenomik dilakukan dengan mengambil sampel kecil air liur atau darah. Sampel dihantar ke makmal untuk menganalisis gen tertentu yang berkaitan dengan metabolisme ubat.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian air liur (dikumpul dengan swab pipi).
• Ujian darah (sampel darah dari vena).
• Ujian genetik khusus untuk panel gen yang berkaitan dengan ubat tertentu.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda akan memberikan sampel di klinik atau hospital. Proses ini tidak menyakitkan (kecuali sedikit rasa dari jarum jika ujian darah). Keputusan biasanya siap dalam beberapa hari hingga beberapa minggu. Doktor anda akan menerangkan hasilnya dan bagaimana ia boleh mempengaruhi pilihan ubat anda.

Rawatan

Rawatan berdasarkan hasil ujian farmakogenomik melibatkan pelarasan ubat agar lebih sesuai dengan profil genetik anda. Ini boleh bermakna menukar dos, memilih ubat alternatif, atau mengelakkan ubat tertentu sama sekali.

Penjagaan diri di rumah

• Sentiasa beritahu doktor dan ahli farmasi tentang keputusan ujian farmakogenomik anda.
• Simpan salinan keputusan ujian untuk dirujuk apabila mendapat rawatan baru.
• Patuh kepada nasihat doktor mengenai dos dan pengambilan ubat.

Rawatan perubatan

Doktor akan menggunakan keputusan ujian untuk menyesuaikan preskripsi. Sebagai contoh, jika gen anda menunjukkan bahawa anda adalah 'metabolizer perlahan' untuk ubat tertentu, doktor mungkin mengurangkan dos untuk mengelakkan kesan sampingan. Atau jika anda adalah 'metabolizer cepat', dos mungkin ditingkatkan atau ubat lain dipilih. Ini adalah keputusan perubatan yang perlu dibuat oleh doktor yang merawat — jangan mengubah suai dos sendiri.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Ujian farmakogenomik mungkin berguna sebelum pembedahan untuk memilih ubat bius atau ubat tahan sakit yang paling selamat. Bincangkan dengan pakar bius jika anda telah menjalani ujian ini.

Hidup dengan keadaan ini

Menjalani kehidupan dengan pengetahuan tentang profil farmakogenomik anda boleh memberi keyakinan dalam rawatan ubat. Anda perlu menyimpan maklumat ini dalam rekod perubatan peribadi dan memberitahu semua penyedia penjagaan kesihatan.

Tip gaya hidup

• Jaga kesihatan secara umum dengan pemakanan seimbang dan aktiviti fizikal — ini boleh mempengaruhi bagaimana ubat berfungsi.
• Elakkan alkohol atau pengambilan ubat tanpa nasihat doktor, kerana sesetengah interaksi mungkin dipengaruhi oleh genetik.
• Ambil ubat tepat seperti yang diarahkan; jangan berkongsi ubat dengan orang lain.

Diet dan senaman

Diet dan senaman yang sihat boleh membantu mengurangkan keperluan ubat dan meningkatkan kesihatan keseluruhan. Walau bagaimanapun, sesetengah makanan (seperti limau gedang) boleh berinteraksi dengan ubat secara genetik — tanya doktor atau ahli farmasi tentang interaksi khusus berdasarkan keputusan ujian anda.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Mengetahui bahawa anda mempunyai variasi genetik tertentu mungkin menimbulkan kebimbangan bagi sesetengah orang. Ingatlah bahawa maklumat ini adalah alat untuk rawatan yang lebih baik, bukan diagnosis penyakit. Jika anda berasa cemas, berbincang dengan doktor atau kaunselor genetik.

Pencegahan

Ujian farmakogenomik sendiri tidak mencegah penyakit, tetapi ia boleh mencegah kesan sampingan ubat yang serius dan rawatan yang tidak berkesan. Dengan mengetahui profil genetik anda, anda boleh mengelakkan ubat yang berisiko tinggi untuk anda.

Program saringan

Tiada saringan rutin untuk variasi genetik ini. Ujian hanya dilakukan apabila ada petunjuk perubatan, seperti sebelum memulakan ubat tertentu atau selepas tindak balas ubat yang tidak diingini.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Tanpa ujian farmakogenomik, anda mungkin menerima ubat yang tidak berkesan atau berbahaya.
• Risiko kesan sampingan yang serius seperti keracunan ubat atau kegagalan rawatan.

Pandangan jangka panjang

Prospek amat positif. Ujian farmakogenomik membolehkan rawatan yang lebih tepat dan selamat. Walaupun genetik tidak boleh diubah, pengetahuan ini memberi kuasa kepada anda dan doktor untuk membuat keputusan rawatan yang lebih baik. Dengan kerjasama doktor, kebanyakan orang boleh mencapai hasil rawatan yang optimum.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.