Newborn blood spot screening

Genel Bakış

Yenidoğan topuk kanı taraması, bebeğiniz doğduktan sonra topuğundan birkaç damla kan alınarak yapılan bir testtir. Bu test, bazı kalıtsal hastalıkları (genlerden geçen hastalıklar) daha belirtiler ortaya çıkmadan tespit etmeyi amaçlar. Erken teşhis sayesinde bu hastalıkların yol açabileceği sorunlar önlenebilir veya hafifletilebilir.

Bu tarama dünya genelinde yaygın olarak uygulanmaktadır. Türkiye'de de her yıl yaklaşık 1 milyon bebek taranmaktadır.

Tarama, doğan tüm bebeklere yapılır. Ailede daha önce bu hastalıklardan biri görülmüş olsun veya olmasın her bebek taranır.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Taranan hastalıkların çoğu doğumda hiçbir belirti vermez. Bebek ilk başta sağlıklı görünür.
• Belirtiler genellikle birkaç hafta veya ay sonra ortaya çıkabilir.

Çocuklarda belirtiler

• Beslenme güçlüğü
• Kusma, ishal
• Ciltte veya gözlerde sararma (sarılık)
• Gelişme geriliği
• Nöbet geçirme (havale)

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yenidoğan taraması sadece bebekler için yapılır, yetişkinleri kapsamaz.

Nedenler

Ana nedenler

• Taranan hastalıklar genetik (kalıtsal) nedenlerle ortaya çıkar. Yani bebek, anne ve babasından hatalı genler alır.
• Bu hastalıkların çoğu, vücudun bazı maddeleri işlemesini engelleyen enzim eksikliklerinden kaynaklanır.

Risk faktörleri

• Ailede daha önce bu hastalıklardan birinin görülmüş olması
• Akraba evliliği (anne ve babanın akraba olması) riski artırabilir.
• Annenin hamilelik sırasında bazı ilaçları kullanması veya enfeksiyon geçirmesi (konjenital hipotiroidi için)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Bebeğinizde yukarıda 'acil' bölümünde sayılan belirtilerden herhangi biri varsa hemen bir sağlık kuruluşuna başvurun.
• Tarama sonucunda anormal bir durum bildirilirse doktorunuz sizi arayacak ve ek testler isteyecektir.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Tarama sonucu normal olsa bile bebeğinizin düzenli sağlık kontrollerini aksatmayın.
• Bebeğinizin gelişimini izlemek için aile hekiminize veya çocuk doktorunuza düzenli olarak götürün.

Tanı

Yenidoğan topuk kanı taraması, bebeğin topuğundan bir iğne ile birkaç damla kan alınarak yapılır. Bu kan, özel filtre kağıdına damlatılır ve laboratuvara gönderilir. Laboratuvarda taranan hastalıklara bakılır.

Yapılabilecek testler

• Fenilketonüri (PKU) taraması
• Konjenital hipotiroidi taraması
• Biyotinidaz eksikliği taraması
• Kistik fibroz taraması
• Gerekirse doğrulayıcı kan testleri ve genetik testler

Randevunuzda neler beklenir

Test sırasında bebeğiniz hafif bir acı hissedebilir ancak bu çok kısa sürer. Sonuçlar genellikle 1-2 hafta içinde çıkar. Anormal bir sonuç durumunda sağlık kuruluşu sizi arayacaktır. Normal sonuç için ayrıca bilgilendirme yapılmaz.

Tedavi

Taranan hastalıkların çoğu erken tedavi ile kontrol altına alınabilir. Tedavi genellikle diyet (özel beslenme), ilaç veya takviyelerden oluşur. Amaç, vücutta biriken zararlı maddeleri azaltmak ve normal gelişimi sağlamaktır.

Evde kişisel bakım

• Bebeğinize doktorunuzun önerdiği özel mamayı veya diyeti uygulayın.
• Düzenli olarak kan testleri yaptırarak tedavinin etkinliğini takip edin.
• Aile hekiminiz veya çocuk doktorunuzla düzenli iletişim halinde olun.

Tıbbi tedaviler

Tedavi, hastalığın türüne göre değişir. Örneğin fenilketonüride fenilalanin adlı maddeden fakir bir diyet uygulanır. Konjenital hipotiroidide tiroid hormonu takviyesi verilir. Biyotinidaz eksikliğinde biyotin vitamini takviyesi yapılır. Kistik fibrozda solunum ve sindirim sistemi tedavileri uygulanır. Tüm tedaviler doktor kontrolünde planlanır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Yenidoğan taramasında tespit edilen hastalıklar için genellikle cerrahi gerekmez. Ancak bazı durumlarda (örneğin kistik fibrozda bağırsak tıkanıklığı) ameliyat gerekebilir.

Bu durumla yaşamak

Bebeğinizin tanısı konduktan sonra düzenli takip ve tedaviye uyum çok önemlidir. Diyet ve ilaçları aksatmamak, doktor kontrollerine gitmek günlük yaşamın bir parçası olmalıdır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Bebeğinizin diyetine özen gösterin; özel mamalar ve yiyecekler kullanın.
• Tüm aşılarını zamanında yaptırın.
• Bebeğinizin gelişimini (boy, kilo, baş çevresi) düzenli olarak izleyin.

Diyet ve egzersiz

Bazı hastalıklarda (PKU gibi) sıkı bir diyet gerekir. Doktorunuz veya diyetisyeniniz size hangi besinlerin tüketilmesi gerektiğini anlatacaktır. Fiziksel aktivite genellikle kısıtlanmaz, ancak kistik fibroz gibi hastalıklarda özel egzersiz programları önerilebilir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Bebeğinize kronik bir hastalık teşhisi konması aile için zorlayıcı olabilir. Kaygı, üzüntü veya suçluluk duyguları yaşayabilirsiniz. Bu duygular normaldir. Destek almak için bir psikolog veya sosyal hizmet uzmanından yardım isteyin.

Önleme

Bu hastalıkların kendisi genetik olduğu için tamamen önlenemez. Ancak yenidoğan taraması sayesinde hastalık ortaya çıkmadan tespit edilir ve tedavi edilirse, kalıcı hasarların önüne geçilebilir. Yani tarama, hastalığın yol açabileceği sorunları önlemede etkilidir.

Aşılar

Bu hastalıkların önlenmesinde aşıların doğrudan bir rolü yoktur. Ancak bebeğinizin tüm aşılarını zamanında yaptırmak genel sağlığı için önemlidir.

Tarama programları

İşte bu tarama, hastalıkların erken teşhisi için yapılan en önemli önleyici adımdır. Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz olarak sunulmaktadır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Zeka geriliği (fenilketonüride)
• Büyüme ve gelişme geriliği (konjenital hipotiroidide)
• Cilt döküntüleri, saç dökülmesi (biyotinidaz eksikliğinde)
• Solunum sorunları, beslenme yetersizliği (kistik fibrozda)
• Havale (nöbet) ve sinir sistemi hasarları

Uzun vadeli görünüm

Erken teşhis ve uygun tedavi ile bu hastalıkların çoğu kontrol altına alınabilir ve çocuklar normal veya normale yakın bir yaşam sürebilir. Tedaviye erken başlanması, zihinsel ve fiziksel gelişimi büyük ölçüde korur. Unutmayın, tarama sayesinde bebeğinizin sağlıklı bir geleceği için güçlü bir adım atmış oluyorsunuz.

Destek bul

Yerel kuruluşlar

• Aile Sağlığı Merkezi (ASM) · Türkiye
• Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü · Türkiye

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.