血友病：一份明白易懂的患者指南

概述

血友病是一种遗传性出血疾病。患者的血液中缺少一种或多种帮助凝血（止血）的蛋白质，所以受了伤或者有伤口时，出血会比普通人更久，也更容易出现淤青和关节出血。它通常在出生时就存在，并且伴人一生。

血友病属于罕见病，每10,000名新生儿中大约有1名患者（血友病A较血友病B更常见）。在中国，随着诊疗水平提高，越来越多的患者能够获得正规管理。

血友病主要影响男性。男性患者中，血友病A（缺乏第八因子）最为常见；女性多为基因携带者，可能只有轻微出血倾向，如果父亲是患者、母亲是携带者，女儿也可能发病，但这种情况非常少见。

症状

常见症状

• 关节出血：膝盖、脚踝、肘部突然肿胀、发热、剧痛和活动受限
• 肌肉出血：用力后深层肌肉出现肿胀、疼痛和淤青
• 轻度外伤或拔牙、小手术后就长时间出血
• 频繁、长时流的鼻血或牙龈出血
• 小便或大便带血

儿童症状

• 刚学走路的孩子明显比同龄人容易出淤青，身上常见不明原因的紫斑
• 摔倒后某个关节肿得像球一样，孩子哭闹且不让碰
• 换牙时牙齿掉了但血流不止，或伤口结痂后再次出血
• 打疫苗或抽血后，针眼处出血比一般孩子久

老年人症状

• 因反复关节出血，关节已经出现慢性疼痛、僵硬和变形（就像磨损的旧零件）
• 活动量下降，肌肉无力，走路容易疲劳
• 可能合并高血压、关节炎等其他慢性病，使出血问题更复杂
• 手术（如关节置换或拔牙）后出血风险更高，需要提前做好血液科会诊

病因

主要病因

• 遗传因素：血友病由X染色体上的基因突变引起。男性只有一条X染色体，所以更容易发病；女性有两条，通常只携带不会发病。
• 基因突变：少数患者没有家族史，是自身基因发生了新的突变。

风险因素

• 家族里有血友病患者（尤其母亲的兄弟或外甥）
• 家人中有反复出血、严重淤青或意外出血史
• 已知自己是携带者的女性准备怀孕或已怀孕

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 受伤后出血无法用局部压迫止住
• 关节或肌肉突然肿胀、疼痛，没有明显原因也需当天就医
• 血尿、血便或咳血、呕血
• 拔牙、扁桃体切除等有创操作前，必须让血液科医生先进行评估

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 如果家族中有血友病，而孩子或你本人经常出现淤青、关节肿胀，应去看血液科。
• 确诊后，每半年或一年进行一次血液科随访，检查凝血因子水平和关节状况。
• 准备做任何手术、拔牙或注射前，都要先告诉医生自己有血友病。

诊断

诊断血友病需要结合家族史、出血表现和血液检查。医生会先详细询问情况，然后抽血看凝血功能，再进一步检测凝血因子和基因。

可能进行的检查

• 凝血功能筛查：看血液凝固的时间是否延长
• 凝血因子活性检查：专门测量第八因子和第九因子的水平，用来分型和判断轻重
• 基因检测：帮助确认基因突变，也能为家族成员提供遗传咨询

就诊时需要注意的事项

抽血检查通常半小时到一个小时就能完成；凝血因子水平的结果一般几天内出来。如果初筛异常，血液科医生会约你做更详细的检查，并解释结果对生活的影响。

治疗

血友病目前没有可以根治的办法，但通过规律输注凝血因子（替代治疗）、及时处理出血和科学康复训练，绝大多数人能把出血风险降到很低的水平，像健康人一样学习、工作和生活。

居家自我护理

• 小伤口：用干净纱布持续按压5–10分钟，然后贴上创可贴观察
• 关节或肌肉出血：早期用冰袋冷敷（每次15–20分钟），抬高患肢，停止活动
• 使用软毛牙刷和牙线，避免牙龈出血
• 使用电动剃须刀代替手动剃刀，避免划破皮肤
• 不要服用会增加出血风险的药物（如某些止痛退烧药，具体要问医生）

医学治疗

药物治疗的核心是替代疗法：通过静脉输注浓缩的凝血因子，把身体缺少的‘止血成分’补上。可以分为按需治疗（出血时立即输注）和预防性治疗（定期输注，从而尽可能避免出血）。此外，有些轻症患者可在医生指导下使用辅助止血药，但所有方案都必须由血液科医生制定，绝对不可自行购买或更改。

何时考虑手术？

血友病患者需要做手术时，必须有血液科医生参与。术前、术中和术后都会安排输注凝血因子，并密切监测凝血水平。建议选择综合性医院（或血友病诊疗中心）来手术，那里更有经验。

与病共存

和血友病一起生活，核心是‘预防出血’。这意味着了解自己的出血信号，日常动作轻柔，避开剧烈冲撞，同时在发生出血时不要拖延，尽早处理。养成记事本或手机记录的习惯，记下每次出血的部位和时间，方便医生调整治疗方案。

生活方式建议

• 选择游泳、散步、骑车、打太极等温和运动，能强壮关节和肌肉，反而减少自发性出血
• 避免足球、拳击、橄榄球等高冲撞运动；玩赛车、滑雪时要佩戴好护具
• 上学或工作场合，提前向信任的老师和同事简单说明自己需要注意什么
• 旅行时随身携带凝血因子和联系卡，并了解目的地的血液科医院

饮食与锻炼

饮食没有特别禁忌，但建议均衡营养、适当多摄入富含钙和维生素D的食物（如奶制品、豆制品，必要时咨询医生补钙），以保护骨骼和关节。运动要规律、有度，最好是每天20–30分钟的低冲击运动，感觉关节微微发热但不痛即可。

心理健康与情绪调适

长期和慢性病相处，难免会有焦虑、担心、无力感的时刻。不要一个人扛着。血友病是可控的，很多患者都能工作、结婚、生子。如果情绪问题影响了吃和睡，请咨询心理医生或精神科医生，这也是照顾自己的重要部分。

预防

血友病是基因病，目前无法在出生前完全预防。但如果你有家族史，可以通过遗传咨询和产前筛查来了解风险和作出知情决定；对于已有患者，重点是预防出血，不造成残疾。

疫苗

血友病儿童应按国家免疫规划接种疫苗，但注射疫苗前必须告知接种医生，优先选择皮下注射。乙肝疫苗对使用凝血因子的患者尤其有保护意义，具体请和血液科医生商量接种方案。

筛查项目

如果家族中有血友病患者，孕妇可以在正规医疗机构进行产前基因检测；有遗传咨询需求的家庭，可咨询国家推荐的遗传咨询门诊或大型三甲医院血液科。

并发症

如未治疗

• 反复关节出血会导致滑膜炎、关节僵硬、畸形，最终关节‘废用’——这是最常见也最令人遗憾的后果
• 重要部位出血，如颅内出血，可能危及生命
• 输注凝血因子可能产生抑制物（抗体），使后续治疗效果变差
• 长期失血可能引起贫血，影响体力和免疫力

长期前景

好消息是，在国内血友病诊疗体系逐渐完善的今天，只要坚持规范化治疗和随访，血友病患者的预期寿命和普通人非常接近，大多数人可以完成学业、工作、结婚和养育下一代。治疗效果的关键在于‘早发现、早预防、不拖延’，和这个疾病和平相处是完全可以做到的。

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