钻石黑范贫血（DBA）患者教育指南

概述

钻石黑范贫血（简称 DBA）是一种非常罕见的遗传病，特征是骨髓不能制造足够的红细胞。红细胞负责把氧气运送到全身。缺少红细胞就会贫血，出现脸色苍白、没力气、心跳快等表现。DBA 还有可能影响身体其他部位，比如拇指、心脏和面部。

非常罕见。国际上估计 DBA 大约每 10 万至 20 万新生儿中有 1 例。在中国，DBA 已被列入国家第一批罕见病目录。

男女都有可能患病，没有明显的民族差异。多数孩子在出生后几个月内出现贫血。大约有一半的孩子会有身体其他部位的轻度畸形（比如拇指异常或个子矮）。少数家族中有多位成员患病，多数是单个病例。

症状

常见症状

• 脸色苍白或蜡黄
• 容易累、没精神
• 心跳比平时快
• 呼吸急促，特别在吃奶或活动时
• 食欲差，体重不增或增长缓慢

儿童症状

• 出生后头几个月就出现贫血表现
• 和同龄人比个子矮、发育慢
• 有些孩子有特殊的面部特征（如两眼距离宽、鼻梁扁平）
• 拇指可能发育不全、缺少或多出一节
• 部分孩子还有心房间隔缺损等心脏问题

老年人症状

• 持续性疲倦、气短、活动能力下降
• 长期输血导致体内铁过多（铁过载）的表现：皮肤颜色变深、关节酸痛、肝脾肿大
• 激素治疗带来的影响：骨密度低、易感染、血糖升高

病因

主要病因

• DBA 是由红细胞生成必需的一个或多个基因突变引起的，最常见的是 RPS19 基因。
• 基因突变影响骨髓里“造血工厂”中的一个环节，使红细胞从幼稚期到成熟期的过程被卡住。
• 目前已知的 DBA 基因有 20 多个，但还有部分患者找不到明确的基因突变，这并不影响临床诊断。

风险因素

• 家族中有 DBA 患者（兄弟姐妹或父母）
• 父母携带与 DBA 相关的基因突变（但本人不一定发病）
• DBA 通常与父母生活习惯、环境、饮食无关

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 出现前面“紧急情况”中的任何一种，立即拨打 120。
• 正在输血或服药期间突然出现发热、皮疹、呼吸急促，立即回医院急诊。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 如果孩子出现面色苍白、喂养困难、体重不增，建议在 2 周内挂儿科血液科门诊。
• 如果有 DBA 家族史，计划怀孕前应咨询遗传咨询门诊。
• 所有 DBA 患者，无论症状轻微还是治疗中，都需定期复诊（通常 1～3 个月一次）。

诊断

DBA 的诊断需要综合以下信息：出生后几个月内出现贫血、没有其他原因解释；血液检查发现红细胞的“新生力量”（网织红细胞）非常少；骨髓检查显示红细胞前体细胞减少；基因检测找到致病突变。如果骨髓里其他细胞（白细胞、血小板）基本正常，DBA 的可能性就更大。

可能进行的检查

• 血常规和网织红细胞计数：查看贫血程度和骨髓造血能力。
• 骨髓穿刺＋骨髓活检：在局部麻醉下抽取少量骨髓，用显微镜观察造血情况。
• 基因检测：抽血检查是否携带与 DBA 相关的基因突变。
• 体格检查与影像学检查：如手部 X 光、心脏彩色超声、听力检查、眼科检查，用来发现伴随畸形。

就诊时需要注意的事项

请留出足够的时间完成这些检查。基因检测结果通常需要 1～2 个月。在等待期间，医生可能会根据贫血程度安排输血，以维持安全状态。所有检查不是“一次完成”的，但每一步都有医生护士陪同，请放心。

治疗

DBA 的治疗是“个体化”的。目标不是追求血红蛋白完全正常，而是让患者能够正常生活、减少并发症。治疗手段包括口服糖皮质激素、定期输血、造血干细胞移植，以及支持性护理（营养、补叶酸、防治感染）。一部分轻症患者只需要观察随访，不需要任何治疗。

居家自我护理

• 严格按医生安排复诊，不要因为症状好转就自行停药或减少输血。
• 每天观察皮肤颜色、精神状态、食欲和大小便，有异常及时记录和报告。
• 勤洗手、戴口罩，避免去人群密集的地方，减少感染机会。
• 如果出现发热，不要自行服用退热药，应先咨询医生（有些药物可能影响血液）。
• 保证家中环境清洁，减少接触猫狗粪便等可能携带寄生虫的物品。

医学治疗

糖皮质激素类药物是常见的首选药物，但约 20%～30% 的患儿对激素不敏感。激素的有效性和副作用需要医生长期监测（如身高、骨密度、血糖）。输血治疗能快速改善贫血，但长期输血会使铁在体内堆积，所以需要定期监测铁蛋白指标，必要时进行去铁治疗，去铁药物有口服和皮下注射两种剂型，由医生根据个人情况选择。造血干细胞移植是目前唯一可能根治 DBA 的方法，但风险较大，通常用于依赖输血且能找到合适供者的患者。

何时考虑手术？

DBA 不是外科手术治疗的疾病，但部分患者合并拇指畸形或先天性心脏病，可能需要进行相应矫形外科或心脏外科手术。这类手术应和血液科团队共同商定时机。

与病共存

DBA 是一种慢性病，患者需要在“正常生活”和“科学管理”之间找到平衡。孩子可以上学、交朋友，只是要避免剧烈对抗性运动。家人要学会看简单的化验单（血红蛋白、血小板），了解什么情况需要立即联系医生。在家里尽量保持规律作息，减少熬夜。

生活方式建议

• 每日记录体温，发烧是重要信号。
• 使用软毛牙刷，不用牙线用力剔牙，防止牙龈出血。
• 避免自行服用中药材或保健品，应在医生和药师指导下使用。
• 如果在学校或工作中出现头晕、眼前发黑，要立即坐下或蹲下，防止摔倒。
• 患者可佩戴信息卡或手环，注明姓名、诊断、过敏史、紧急联系人。

饮食与锻炼

饮食上没有禁忌，但建议均衡多样：瘦肉、蛋、鱼、豆制品、新鲜蔬菜。如果铁蛋白高于正常，少吃动物肝、动物血和强化铁的谷物，并避免大剂量维生素 C。运动上，推荐散步、快走、游泳、瑜伽；避免拳击、足球、篮球等容易碰撞的运动，骑行时务必戴头盔。运动后如果觉得气短，就要降低强度。

心理健康与情绪调适

长期带孩子跑医院确实会让父母心力交瘁。请允许自己有情绪，必要时和伴侣、家人分担压力，或找心理医生倾诉。对于成年的 DBA 患者，也要关注自己的心理状态。如果出现持续两周以上的情绪低落、失眠、脆弱，或出现“不想活”的念头，请不要一个人扛着，立即拨打 120 或前往急诊，同时联系你最信任的亲友陪你。

预防

DBA 是基因突变导致的，目前无法从根源上预防。但如果您已经有 DBA 的孩子，再次生育前可以做遗传咨询，了解流产和产前诊断的可能性。对于没有家族史的多数家庭，DBA 的发生是偶然的，不怪任何人。

疫苗

建议按国家规定接种疫苗，但必须告诉医生患者是 DBA。使用大剂量激素或免疫抑制剂的 DBA 患者，不宜接种活疫苗（如麻疹、腮腺炎、水痘），可以考虑灭活疫苗。接种计划需要血液科医生和预防保健科医生共同制定。

筛查项目

确诊 DBA 后，建议定期进行：血常规监测（每 1～3 个月）；铁蛋白（长期输血者每 3 个月）；心脏超声、听力、视力检查（每 1～2 年）；同时注意口腔和皮肤健康。根据目前证据，DBA 患者终生患恶性肿瘤（如白血病、结肠癌）的总体风险比普通人高一些，但绝对风险仍不高，因此请按医生安排进行相应筛查，不要过度焦虑。

并发症

如未治疗

• 严重而持续的贫血可导致心脏扩大和心力衰竭，这是最危险的后果。
• 患儿生长发育延迟，身材矮小。
• 女性患者（即使治疗）也可能出现生育问题。
• 长期未经管理，可能因感染或出血而出现生命危险。

长期前景

请抱有希望。过去几十年，DBA 的预后已经大为改善。规范治疗下，大多数儿童能够活到成年，并在学业、事业和生活质量上达到不错水平。造血干细胞移植成功后可以摆脱输血，但还需要终身随访。无论选择哪条治疗路径，关键是有一位您信任的血液科专科医生长期陪伴，以及一个知道如何给您支持的家庭。

寻求支持

国际组织

• Diamond Blackfan Anemia Foundation ↗

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