家族性腺瘤性息肉病（FAP）

概述

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种遗传性疾病，会在人的大肠（结肠和直肠）里长出很多很多个息肉（肠壁上的小肉疙瘩）。如果不处理，这些息肉慢慢可能变成肠癌。FAP是遗传的，出生时就带着这个基因问题，但通常到十几岁或二十几岁时才会长出息肉。

不常见。FAP大约占所有大肠癌的不到1%，大约每7000到22000人中才有一个人得这个病。

男女都可以得，没有区别。大多数人是父母遗传的，但也有少数人是自己基因突变导致的，家里没有病史。

症状

常见症状

• 早期常常没有明显症状。
• 大便带血（便血），血色鲜红或暗红。
• 反复腹泻或大便次数增多。
• 肚子（腹部）隐隐作痛、绞痛或胀气。
• 贫血，表现为面色苍白、容易疲劳、头晕。
• 不明原因的体重下降。

儿童症状

• 儿童期一般不出现症状，息肉一般在青春期才开始长出。
• 个别孩子可能会有便血、反复腹痛或贫血。
• 如果孩子有家族史，即使没有症状也要按计划开始肠镜筛查。

老年人症状

• 老年人症状可能和下消化道出血或贫血有关，但同样要警惕FAP可能。
• 腹泻、便秘、排便习惯改变等容易被误认为是普通消化问题，需要仔细检查。

病因

主要病因

• FAP由APC基因突变引起。这个基因本来的作用是抑制肿瘤，突变后就失效了，导致大肠里不断长出息肉。
• 这个基因突变可以通过常染色体显性遗传传给下一代，也就是说父母一方有突变基因，子女就有50%的几率遗传到。
• 约20%～30%的FAP患者没有家族史，是自身新发突变。

风险因素

• 父母、兄弟姐妹或子女患有FAP。
• 有FAP家族史，但没有做过基因检测。
• 家族中有人年纪轻轻（比如40岁前）就得肠癌。

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 如果您出现便血、持续腹泻或腹痛，建议尽早去消化内科或胃肠科就诊。
• 如果已知有FAP家族史，建议尽早咨询医生，安排基因咨询和肠镜检查。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 家族中有FAP患者的健康儿童和成人，应该从10～12岁开始定期做肠镜筛查。
• 已确诊FAP的患者，需要按照医生制定的时间表定期复查。

诊断

医生会结合家族史、结肠镜检查结果和基因检测来诊断。如果结肠镜下看到很多（通常超过100个）腺瘤性息肉，基本可以判断为FAP，再通过基因检测确认APC基因突变。

可能进行的检查

• 结肠镜检查：用一根带摄像头的软管伸进大肠，直接观察并取活检。
• 基因检测：抽血检查APC基因有没有突变，用于确诊和家族筛查。
• 胃镜检查：FAP患者也可能在胃和十二指肠长息肉，所以需要一并检查。
• 眼底检查：少数患者视网膜有特定斑块，但不是必须的。

就诊时需要注意的事项

做结肠镜前需要清肠准备，可能有一点点不舒服，但医生会安排无痛或镇静。如果发现息肉，会取一小块组织做病理检查。确诊后，医生会和您详细讨论治疗方案。

治疗

治疗的核心是防止息肉变成癌症。主要方法包括定期检查、药物减少息肉，以及最根本的预防性手术。具体方案取决于息肉数量、大小、病理结果和患者年龄。

居家自我护理

• 坚持按医嘱做定期肠镜和胃镜检查，不要因为害怕而拖延。
• 记录自己的排便情况，如发现便血或腹部不适及时告诉医生。
• 保持良好的营养状态，避免严重贫血。
• 戒烟限酒，保持健康作息，但不要指望饮食或保健品能替代筛查。

医学治疗

医生可能会开一些药物来帮助减少息肉的数量或延缓生长，但药物治疗不能完全消除癌变风险，不能替代手术。所有药物的种类和用法一定要遵医嘱，不要自行购买或使用。

何时考虑手术？

当息肉数量非常多、大到无法通过肠镜完全清除，或者活检发现有癌变倾向时，医生会建议做预防性的结肠切除手术。也有的年轻患者在医生评估后选择在合适时机提前手术。术后可能需要装造口袋（人工肛门），但现代手术也有保留肛门的选择，请和医生详细讨论。

与病共存

确诊FAP后，生活并不会马上改变，但必须把定期复查当成生活的一部分。安排好每次肠镜、胃镜的时间，并告知家人您的病情，方便他们参与支持。

生活方式建议

• 按时复查，从不拖延。
• 保持均衡饮食，多吃蔬菜水果，但不是为了“治疗”FAP，而是为了整体健康。
• 适量运动，缓解压力。
• 如果做了造口手术，学会护理造口，并和造口师保持联系。

饮食与锻炼

没有哪种特殊食物可以阻止息肉长出来。建议按照中国居民膳食指南，保证蛋白质和维生素摄入。手术后饮食可能需要调整，吃易消化的食物，少食多餐。规律运动有助于恢复体力和改善心情，但避免剧烈运动到伤口疼痛。

心理健康与情绪调适

得知自己或孩子有遗传病会带来焦虑、担忧甚至自责。这是正常的。请记住，您不是一个人在面对，现代医学已经有很多办法。如果感到情绪低落、持续担心，一定要说出来，向家人、医生或心理咨询师求助。

预防

FAP本身无法预防，因为它是基因缺陷导致的。但通过规律筛查和预防性手术，可以非常有效地预防它发展成肠癌，这是核心目标。

筛查项目

对于FAP患者的家族成员，从10～12岁开始每1～2年做一次结肠镜检查，一直持续到决定手术之前。确诊后还要定期做胃镜检查。高危家庭建议进行基因检测和遗传咨询。

并发症

如未治疗

• 结直肠癌：90%以上不治疗的FAP患者会在40～50岁前患上肠癌。
• 十二指肠和胃底腺息肉，少数可能癌变。
• 肠梗阻或大出血（息肉过多或癌变时）。
• 甲状腺、颅内等部位的肿瘤风险略有升高。

长期前景

如果能坚持规范筛查并适时接受预防性手术，FAP患者完全有可能避免肠癌，长期健康生活。对许多人来说，手术后生活质量仍然很好。科学在进步，前景是光明的，请一定抱有信心。

寻求支持

本地组织

• 国家卫生健康委员会 ↗ · 中国大陆

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