苯丙酮尿症（PKU）

概述

苯丙酮尿症（简称PKU）是一种遗传性代谢病，身体无法正常分解食物蛋白质中的一种叫做苯丙氨酸的氨基酸。如果不控制饮食，苯丙氨酸会在血液中堆积，损伤大脑，影响智力发育。

苯丙酮尿症属于罕见病，在中国大约每1万到2万名新生儿中会有1例。

主要影响带有两个异常基因的孩子（父母各传一个），也就是父母都是携带者。

症状

常见症状

• 婴儿期如果不治疗，可出现湿疹、皮肤和毛发颜色偏浅。
• 身体或尿液有霉味或老鼠尿味。
• 有的宝宝会频繁呕吐、烦躁不安。
• 大一点的孩子可能出现行为异常、注意力不集中。

儿童症状

• 未经治疗的孩子可能出现智力发育迟缓、学习困难。
• 可能出现抽搐（癫痫发作）。
• 有的孩子有攻击行为或多动表现。

老年人症状

• 如果成年后严格坚持饮食，往往没有明显症状。
• 部分成年人如果停止控制饮食，可能出现情绪问题、注意力下降。

病因

主要病因

• 苯丙酮尿症由基因突变引起，属于常染色体隐性遗传。
• 当父母双方都是携带者时，孩子有四分之一的概率患病。
• 患者体内缺乏或活性很低的苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常转化。

风险因素

• 家族中有苯丙酮尿症患者。
• 父母近亲结婚会增加隐性遗传病的风险。
• 父母经过基因检查发现都是携带者。

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 如果孩子出现抽搐、持续呕吐或精神萎靡，需要立刻就医。
• 新生儿筛查结果异常，需要尽快复查。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 确诊后需要定期到代谢病专科门诊复查血苯丙氨酸水平。
• 按医生要求定期评估生长发育、营养状况和智力发育。

诊断

中国大部分地区在新生儿出生后72小时左右采足跟血做筛查，可以初步判断是否可能患有苯丙酮尿症。如果筛查异常，需要进一步做血液氨基酸分析来确诊。

可能进行的检查

• 新生儿足跟血筛查（血苯丙氨酸测定）。
• 血液氨基酸谱分析。
• 尿蝶呤谱分析（用于分型）。
• 基因检测（查找致病基因突变）。

就诊时需要注意的事项

医生会详细询问家族史，并安排抽血检查。确诊后，会尽快指导启动特殊饮食治疗，并定期监测血液中苯丙氨酸的浓度，以调整饮食方案。

治疗

苯丙酮尿症的核心治疗是长期、严格的低苯丙氨酸饮食，需要配合专用的低苯丙氨酸配方奶粉或蛋白质替代产品。治疗越早开始，效果越好。

居家自我护理

• 严格遵循医生或营养师制定的饮食计划，记录每日饮食。
• 避免食用高蛋白食物，如肉、鱼、蛋、奶、豆制品和坚果。
• 学习阅读食品标签，注意食品中是否含有阿斯巴甜（一种含苯丙氨酸的甜味剂）。
• 定期监测血苯丙氨酸浓度，并做好记录。

医学治疗

目前主要通过饮食治疗，部分患者可遵医嘱使用某些药物辅助降低血苯丙氨酸水平，但这些药物并非对所有人都有效。任何用药都必须在专科医生指导下进行，不能自行购药。

何时考虑手术？

苯丙酮尿症本身不需要手术治疗。如果出现严重并发症或其他疾病需要手术，术前必须告知麻醉医生孩子的代谢病情况。

与病共存

日常生活需要精心安排饮食，主食和蔬果可以吃，但要注意分量。外出就餐时要特别小心，最好自带餐食或选择已知安全的食品。

生活方式建议

• 制定固定的饮食时间表，避免饿了乱吃。
• 学习使用计算食物中苯丙氨酸含量的方法。
• 加入病友支持群，互相交流经验。
• 定期复查，和医生保持良好沟通。

饮食与锻炼

饮食是治疗的核心，需要严格控制苯丙氨酸摄入。低苯丙氨酸的配方食品是主要蛋白质来源，可以帮助身体正常生长。可以适当运动，但运动量和饮食要平衡，避免因饥饿导致身体分解蛋白质增加血苯丙氨酸。

心理健康与情绪调适

长期严格饮食可能让人感到压力或孤独，尤其是青少年。孩子可能会因为和别人吃得不一样而产生情绪困扰。家长和孩子都可以寻求心理支持，正确面对疾病。

预防

苯丙酮尿症本身是遗传病，目前无法预防基因缺陷的发生。但如果家族中有患者，可以通过基因咨询和产前诊断来了解胎儿是否患病，从而尽早准备和干预。

筛查项目

新生儿足跟血筛查是最重要的预防手段，通过早发现早治疗，避免出现智力损害。中国国家卫生健康委员会已将苯丙酮尿症纳入新生儿疾病筛查推荐病种。

并发症

如未治疗

• 严重智力发育障碍。
• 频繁癫痫发作。
• 行为问题和情绪障碍。
• 皮肤湿疹、色素减少等问题。

长期前景

如果出生后几周内就开始饮食治疗，并长期坚持，大多数孩子智力发育正常，能够正常上学、工作和生活。治疗需要终身坚持，但前路并不灰暗，很多患者都过着充实而幸福的人生。

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