早老症（儿童早衰症）

概述

早老症（全称：哈钦森-吉尔福德早老综合征）是一种非常罕见的遗传病。孩子出生时通常看起来正常，但在一两岁后开始出现类似“加速衰老”的表现，包括身高体重增长变慢、脱发、皮肤变薄、关节僵硬，以及心脏和血管提前老化。需要强调的是，早老症并不是普通衰老过程，而是一种由基因突变引起的疾病。

非常罕见。根据估计，大约每400万到800万个新生儿中才有一个孩子可能患早老症。全球目前已知的患者数量仅有100多人，在中国也属于国家卫生健康委员会罕见病目录中的疾病。

早老症主要影响婴幼儿和儿童，男女都可发病。它不是成年人或老年人会新发的疾病。因为突变是随机出现，所以任何家庭都有可能遇到，和父母健康状况或生活习惯没有关系。

症状

常见症状

• 生长发育迟缓，身高和体重明显低于同龄人
• 头发、眉毛和睫毛逐渐稀少甚至脱落
• 皮肤变薄、干燥，出现色素斑点和皱纹
• 面部特征变化：头相对于脸较大，眼睛突出，鼻子尖细，嘴唇薄
• 皮下脂肪减少，浅表血管和骨骼明显可见
• 关节僵硬、活动受限，步态异常
• 牙齿生长延迟、排列不规则

儿童症状

• 出生后第一年通常看起来正常，但体重增长开始减慢
• 一岁后出现生长停滞、脱发和皮肤改变等典型表现
• 出现进行性关节挛缩，特别是膝盖、髋部和手指的弯曲僵硬
• 部分孩子会出现髋关节脱位，走路时疼痛或跛行
• 语言和智力发育通常正常，但身体活动能力逐渐受限

病因

主要病因

• 早老症的根源是LMNA基因突变。这个基因负责制造一种叫核纤层蛋白A的蛋白质，它像房屋的“骨架”一样支撑着细胞核，突变后会导致细胞核不稳定，使细胞提前老化和死亡。
• 这种突变绝大多数发生在新生命的受精卵阶段，也就是说，患儿是家中第一个突变携带者，而不是从父母处遗传而来。
• 父母年龄、母亲孕期接触的环境因素与早老症没有明确关联，因此不是任何人的“过错”。

风险因素

• 目前没有已知的、可通过改变生活方式来预防的风险因素。
• 唯一可识别的情况是：如果父母已经生育过一个早老症患儿，理论上再次生育有极低的风险，但这需要由遗传咨询医生评估。

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 如果孩子出现胸痛、呼吸困难、一侧肢体无力或突然意识改变，立即拨打120急救电话，不要犹豫。
• 如果孩子进食进水困难、持续呕吐或出现抽搐，也应尽快前往急诊。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 孩子生长速度比同龄人慢，或出现脱发、皮肤异常、关节强直等表现，请到儿科门诊咨询。
• 已经确诊早老症的孩子，应每半年到一年做一次心血管、骨科和营养随访。

诊断

早老症的诊断通常从儿科或遗传科医生开始。医生会先查体、测量生长指标、观察面容和皮肤改变，然后抽血做基因检测，寻找LMNA基因的致病突变。如果基因检测阳性，就可以确诊。

可能进行的检查

• 体格检查：包括身高、体重、头围，以及检查皮肤、牙齿、关节和面部特征
• 基因检测：通过抽血检测LMNA基因是否突变，这是确诊的基本依据
• 心血管检查：做心脏超声和心电图，了解心脏结构和血管硬化程度
• 骨骼X线检查：评估骨龄、骨骼发育和髋关节情况

就诊时需要注意的事项

如果医生怀疑早老症，会转诊到设有罕见病门诊的综合性医院（也可通过国家卫生健康委员会公布的罕见病诊疗协作网查询）。基因抽血本身不痛，但结果可能需要等待2~6周。确诊后，医生团队会与你知道下一阶段的照护计划，整个过程会逐步说明，您现在需要做的就是记录孩子平时的症状和生长记录。

治疗

早老症的照护重点是支持性治疗和管理并发症，而不是单纯“吃药治病”。一个理想的团队包括儿科医生、心血管专家、骨科医生、营养师、物理治疗师和心理咨询师。通过多学科合作，让孩子尽量少受痛苦，维持日常生活能力。

居家自我护理

• 给孩子吃容易咀嚼、吞咽且营养均衡的食物，少量多餐，必要时请营养师制定食谱。
• 每天做温和的关节伸展和被动活动，帮助延缓关节僵硬。
• 皮肤要用温和的润肤霜保湿，外出时穿长袖、戴帽子防晒，避免摩擦受伤。
• 家中注意防跌倒，比如铺柔软的地垫，使用合适的坐姿支撑椅。

医学治疗

医生可能会根据孩子的情况使用一些药物，例如降低血脂、减轻关节痛或改善胃食管反流的药物，但所有用药都必须由有经验的专科医生制定并监测。近些年还有针对致病机制的研究性治疗方法，可能在罕见病临床试验中进行。请记住，不要自行给孩子服用任何药物、保健品或偏方，并随时与国家罕见病诊疗团队沟通。

何时考虑手术？

手术不是常规治疗手段，因为患儿普遍存在心血管风险，麻醉和手术风险较高。只有在发生严重髋关节脱位、骨折或某些血管狭窄等特定情况时，多学科团队才会和有经验的麻醉医生共同评估，讨论是否需要手术。

与病共存

日常生活中需要细致照护，比如帮助孩子保暖、选择柔软宽松的衣服和防滑鞋，安排合理的日间活动。尽可能让孩子坚持上学，参与音乐、绘画等不受身体限制的活动，并把注意力放在孩子能做到的事情上而不是那些限制。

生活方式建议

• 保持温和的活动，如游泳、坐着传球等低冲击活动，避免剧烈跑跳和碰撞。
• 作息规律，保证充足睡眠，有利于身体恢复和情绪稳定。
• 鼓励孩子表达感受，用“你做得很好”等具体肯定帮助孩子建立自信。
• 与其他早老症家庭建立联系，互相交流照护经验。

饮食与锻炼

饮食上要密集营养、细软易消化，特别是补足能量、蛋白质和钙。如果进食困难，可以在进食前做口周按摩，或在医生指导下使用营养补充剂。运动以关节活动度和轻度有氧为主，每天15~20分钟，感觉孩子累了就停下来。

心理健康与情绪调适

孩子会因为外形和体力不同在社交中遇到挫折，可能会感到孤单、委屈或焦虑。家长也承受着巨大的心理压力。请把孩子当作一个普通的孩子去爱和引导，同时家长自己也应主动寻求心理支持和喘息机会。如果家长或孩子出现强烈自伤念头，请立刻联系当地心理危机干预中心或拨打120急救电话。

预防

目前没有方法可以预防LMNA基因的新发突变。对于已经有一个早老症患儿的家庭，再生育前可到遗传门诊做遗传咨询，必要时在怀孕早期做产前基因检测或胚胎植入前遗传学检测（PGD），这些选择应由遗传科医生解释。

疫苗

早老症患儿应按照国家免疫规划按时接种常规疫苗，但接种前请先咨询儿科医生，确认孩子没有急性感染或发热，由医生安排合适的接种时间。

筛查项目

由于早老症极其罕见，目前没有面向普通孕妇的常规筛查。如果家族中有病史，一般会通过遗传咨询制定个性化的生育策略。

并发症

如未治疗

• 动脉粥样硬化迅速进展，可能导致心绞痛、心肌梗死或脑卒中。
• 关节挛缩和髋关节脱位加重，孩子最终可能难以行走。
• 进食困难引发营养不良、脱水和吸入性肺炎反复发生。
• 牙齿和口腔问题影响进食和外观，进一步影响营养和社交。

长期前景

早老症确实是一种严重的疾病，过去患儿往往在13岁左右因心血管问题离开。但近年来，随着多学科照护和心血管药物的发展，生存时间已经在延长。医学研究也在探索能延长生命的办法。最重要的是，每个孩子都能在家庭的温柔陪伴中生活得有尊严、有意义，请相信您的照护会实实在在地帮助孩子。

寻求支持

国际组织

• Progeria Research Foundation (早老症研究基金会) ↗

求助热线

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