了解非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）

概述

非典型畸胎样/横纹肌样瘤（简称AT/RT）是一种非常罕见且生长较快的脑部肿瘤。它主要出现在大脑或脊髓中，由异常细胞不受控制地生长形成。这种肿瘤的名字较长，可以拆开理解：'非典型'意思是形态不典型，'畸胎样'和'横纹肌样'描述的是它在显微镜下像不同类型的胚胎细胞或肌肉样细胞。

非常罕见。全球每年新诊断的AT/RT病例数量很少，绝大多数医院一年也见不到几例。因此患者应尽量到有经验的儿童脑肿瘤专科中心就诊。

主要影响3岁以下的婴幼儿，但大龄儿童、青少年和成年人也可能发病。大约三分之一发生在两岁以内的孩子身上。

症状

常见症状

• 头痛，尤其是早晨或躺下时更明显
• 恶心、呕吐，呕吐可呈喷射状
• 嗜睡、乏力或精神不振
• 走路不稳、平衡障碍
• 视力模糊或眼球活动异常
• 性格改变、易怒或反应变慢
• 抽搐/癫痫发作

儿童症状

• 头围异常增大
• 前囟门（头顶柔软处）隆起或紧张
• 不明原因的烦躁哭闹
• 喂养困难、食欲下降
• 发育停止或倒退（如原本会走又不会走了）
• 双眼可能向下·落日状·凝视

老年人症状

• 新出现的持续性头痛
• 身体一侧无力或麻木
• 言语不清、吞咽困难
• 记忆力下降或意识混乱
• 性格改变、行为异常
• 局灶性癫痫发作（身体某部分抽动）

病因

主要病因

• 目前确切病因尚不清楚。绝大多数AT/RT并非由父母遗传，而是肿瘤细胞内SMARCB1/INI1基因发生随机突变，导致细胞失去抑制生长的能力。
• 某些环境因素或病毒感染与AT/RT的关联尚未得到证实。

风险因素

• 年龄：多见于3岁以下婴幼儿
• 极少数有家族性遗传倾向（如横纹肌样瘤易感综合征）
• 既往罹患某些少见遗传基因突变

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 如果孩子出现持续呕吐、嗜睡或抽搐，应立即就医
• 成年人如果出现突发剧烈头痛、肢体无力或言语不清，需马上到急诊
• 发现头围快速增大或囟门隆起，应尽快就诊

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 头痛频繁发作，影响日常活动和睡眠
• 孩子出现发育倒退、平衡困难、反复呕吐或不明原因烦躁
• 有癫痫发作或曾被诊断过其他脑部问题，需定期随访

诊断

医生会先进行详细的问诊和神经系统检查，如果怀疑脑部肿瘤，通常需要做头颅磁共振（MRI）或CT检查。最终确诊需要手术取一小块肿瘤组织做病理检验，明确肿瘤细胞的类型和基因特点。

可能进行的检查

• 神经系统体格检查（肌力、协调、眼球运动等）
• 头颅磁共振成像（MRI）增强扫描
• 计算机断层扫描（CT）用于评估急诊情况
• 手术活检或肿瘤切除后的病理检查
• 基因检测（SMARCB1/INI1等）帮助确认诊断和指导治疗

就诊时需要注意的事项

确诊过程中可能需要多学科医生团队共同评估，包括神经外科、肿瘤科、病理科和影像科专家。医生会详细解释每项检查的目的和步骤。家属可以准备一个问题清单，帮助自己更好地理解孩子的病情和后续计划。

治疗

治疗以多学科综合治疗为核心，目标是尽可能安全地切除肿瘤，再配合化疗、放疗等方式控制残留细胞。由于AT/RT少见且侵袭性强，建议在大型儿童脑肿瘤专科中心制定个体化方案。

居家自我护理

• 治疗期间充分休息，保证体力恢复
• 按医生和护士指导护理伤口和饮食
• 如果出现发热、剧烈头痛或呕吐，及时联系治疗团队
• 记录患者的症状和反应，随访时与医生讨论

医学治疗

治疗通常包括手术、化学治疗（化疗）以及放射治疗（放疗）。婴幼儿可能因脑部发育而限制放疗剂量或推迟放疗。医生也可能根据肿瘤的基因特征，讨论靶向治疗或临床试验等新选择。具体用药方案由专科团队权衡后确定。

何时考虑手术？

只要肿瘤位置允许，神经外科医生会尽力切除尽可能多的肿瘤组织。手术既是诊断需要的活检手段，也是治疗的关键第一步。

与病共存

治疗和康复期需要规律复查、神经功能评估，以及发育支持服务。患者的照护者应与康复治疗师、心理支持团队保持紧密联系，及时处理康复中遇到的问题。

生活方式建议

• 维持规律的作息，帮助孩子建立安全感
• 在专业人员指导下进行安全的康复活动
• 注意预防感染，避免去人多拥挤的场所
• 多给患者（包括成人）耐心和陪伴，鼓励表达情绪

饮食与锻炼

保持均衡营养，进食富含蛋白质和维生素的食物。如果食欲不佳，可少量多餐，必要时咨询营养师。运动要量力而行，先从轻度活动开始，比如散步，具体项目请与治疗团队确认。

心理健康与情绪调适

面对恶性肿瘤的诊断，患者和家属都会经历焦虑、恐惧和悲伤的情绪。这是完全正常的反应。建议与心理医生或心理咨询师交流，家长也要注意自我关怀，只有照顾好自己才能支持孩子。

预防

目前没有已知的方法可以预防AT/RT。这种肿瘤大多与胚胎发育过程中发生的随机基因突变有关，并非由生活方式或传染源造成，也不需要为此自责。

疫苗

目前没有针对AT/RT的疫苗。常规儿童疫苗按国家计划免疫接种即可。

筛查项目

对普通人群没有推荐的筛查方法。如果家族中有相关遗传综合征，遗传咨询和定期的神经系统随访可能有助于早期发现问题。

并发症

如未治疗

• 肿瘤不断生长，会压迫脑组织，导致颅内压力持续升高
• 可出现脑积水、昏迷，甚至危及生命
• 可造成永久性神经功能障碍，如运动、语言、认知损害
• 肿瘤可能沿着脑脊液播散到脊髓

长期前景

AT/RT是严重的疾病，但并非没有希望。近年来，在规范的手术、放疗化疗和靶向治疗支持下，部分患儿获得长期无病生存。每个患者的预后不同，医生会根据年龄、肿瘤位置、切除程度和分子标志物等信息给予个体化判断。请相信医疗团队，他们会在每一步陪伴你。

寻求支持

本地组织

• 当地三甲医院患者服务中心/医务社工 · 中国大陆
• 中国抗癌协会相关康复会 · 中国大陆

外部链接会打开第三方网站。Ruqelo 不对外部内容负责。列出某个机构并不表示认可或推荐。