非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）科普

概述

非典型溶血性尿毒症综合征（简称aHUS）是一种罕见的疾病，它会让身体里的小血管受损，导致红细胞被破坏、血小板减少，并影响肾脏功能。简单来说，就是身体的免疫系统部分失控，误伤了自己的血管和肾脏。

这种病非常罕见，目前国内没有确切的发病率数据，但一般认为每百万人口中只有几例。

非典型溶血性尿毒症综合征可以发生在任何年龄，从婴幼儿到老年人都有可能。部分患者与遗传基因有关，也有部分是后天因素触发。

症状

常见症状

• 面色苍白、乏力、精神差
• 尿量减少，尿色加深或呈酱油色
• 脚踝或眼睑水肿
• 皮肤出现瘀点或瘀斑
• 血压升高

儿童症状

• 发热、呕吐、腹泻（有时带血）
• 易哭闹、烦躁或嗜睡
• 尿量明显减少，甚至连续几小时无尿

老年人症状

• 症状可能不典型，如胸闷、气短
• 意识模糊或反应迟钝
• 头晕、站立不稳

病因

主要病因

• 补体系统异常激活：补体是免疫系统的一部分，正常情况下帮助抵抗感染，但在aHUS中它过度攻击自身血管和细胞。
• 基因突变：部分患者存在与补体相关的基因突变，导致补体系统失控。
• 诱发因素：某些感染（如呼吸道或肠道感染）、某些药物、妊娠、自身免疫病或器官移植等可能诱发疾病发作。

风险因素

• 家族中有aHUS或相关补体疾病患者
• 近期有严重感染
• 正在使用某些可能影响免疫系统的药物
• 怀孕或产后早期
• 有过器官移植经历

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 出现紧急症状中的任何一项，如抽搐、无尿、呼吸困难，请立即拨打120或前往急诊。
• 尿量明显减少（半天内没有排尿），不要等，尽快就医。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 如果持续感到疲劳、面色差，或发现尿颜色异常，应尽快预约全科或肾内科医生。
• 如果体检发现血压升高、尿检异常，需要到专科进一步检查。

诊断

医生会结合你的症状、体格检查和化验结果来判断。由于这种病少见，常需要血液科、肾内科和儿科等专科医生共同会诊。

可能进行的检查

• 血液检查：血常规（看红细胞、血小板是否减少）、肾功能（肌酐、尿素氮）、溶血指标（乳酸脱氢酶、结合珠蛋白等）。
• 尿液检查：看是否有蛋白质和红细胞，帮助评估肾脏损伤。
• 补体水平检查：检测C3、C4等补体成分。
• 基因检测：查找相关基因突变，帮助明确病因和指导治疗。
• 肾脏超声：检查肾脏大小和结构。

就诊时需要注意的事项

就诊时医生会详细询问病史和家族史，可能需要多次抽血和留尿检查。检查过程通常没有明显痛苦，但需要耐心配合。若当地医院经验不足，医生会建议转诊到上级或专科医院。

治疗

治疗目标一是控制病情、避免损伤持续加重，二是保护肾功能、减少长期并发症。大多数患者需要住院接受综合治疗。

居家自我护理

• 严格按照医嘱服药，不要自行增减药量或停药。
• 记录每天的尿量和体重，注意水肿变化。
• 保持口腔和皮肤清洁，预防感染。
• 出现任何新症状立刻告诉医生。

医学治疗

治疗方式包括支持治疗（如控制血压、管理液体平衡）、血浆置换（将血液中有害的抗体或过度激活的补体成分清除），以及使用调节补体系统功能的药物（这类药物需在专科医生指导下选用）。具体方案因病因而异，医生会根据年龄、病情和检查结果制定个体化治疗。

何时考虑手术？

该病本身一般不需要手术。但如果肾功能严重衰竭且药物治疗效果不佳，可能需要透析治疗。若进入终末期肾病，可评估肾移植的可行性，但需要专科团队严格评估。

与病共存

aHUS是一种慢性病，患者需要长期随访。建议固定在一家有经验的医院，定期复查血常规、肾功能和血压，并随身记录病情变化。

生活方式建议

• 保证充足休息，避免熬夜和过度劳累。
• 注意保暖，减少感染机会。
• 按医生要求监测血压和尿量。
• 家里备有常用药，但不要自行使用非甾体抗炎药等可能伤肾的药物。

饮食与锻炼

饮食方面要听取医生或营养师的建议。如果肾功能下降，通常需要低盐、优质低蛋白饮食，并控制水分摄入。适当进行散步等缓和运动，但避免剧烈运动和脱水。

心理健康与情绪调适

长期患病容易带来焦虑、抑郁或恐惧情绪，这是正常的。请多与家人、朋友沟通，也允许自己表达情绪。如果觉得心情持续低落，可以寻求心理科医生的帮助。记住，你并不孤单。

预防

由于部分病因与基因有关，目前无法完全预防。但通过控制感染、避免已知诱因，并在医生指导下积极管理，可以降低发作风险。

疫苗

没有专门预防aHUS的疫苗。但接种常规疫苗（如流感疫苗、肺炎疫苗）有助于减少感染诱发的风险，具体可咨询医生。

筛查项目

有家族史的人可考虑进行遗传咨询和补体系统相关检查，以便及早了解风险。

并发症

如未治疗

• 急性肾损伤：肾功能急剧下降，可能导致无尿和体内毒素堆积。
• 慢性肾病或终末期肾病：长期损害可能发展到需要透析或肾移植。
• 心血管问题：高血压、心肌损伤或脑卒中。
• 其他器官损伤：如神经系统异常导致抽搐或意识障碍。

长期前景

虽然aHUS一度预后较差，但近年来诊疗水平不断提高，新的治疗方法能够有效控制补体异常激活。许多患者通过规范治疗可以保持稳定的肾功能，正常学习、工作和生活。关键在于早诊断、早治疗，并坚持长期随访。

寻求支持

外部链接会打开第三方网站。Ruqelo 不对外部内容负责。列出某个机构并不表示认可或推荐。