夏科-马里-图思病（CMT，又称腓骨肌萎缩症）

概述

CMT 是一组由基因改变引起的遗传性周围神经病。周围神经就像连接大脑、脊髓和手脚肌肉的“电线”，负责传递感觉和运动信号。CMT 会让这些“电线”慢慢变得不那么好用，于是出现脚和小腿无力、手脚麻木、走路容易绊倒、脚形改变等情况。它不是传染病，不会通过接触传染，也不是因为缺乏运动或饮食不好造成的。

CMT 是最常见的遗传性周围神经病之一，估计每 2500 人中约有 1 人患病。它并不传染，也不是罕见到没人听说的情况。

任何年龄都可能出现，很多人在儿童期或青少年期开始有症状，男女都可患病。家族中有人确诊 CMT，或已知有相关基因改变的人，风险更高。没有家族史的人也可能因为新的基因改变而患病。

症状

常见症状

• 脚和小腿无力，容易绊倒、崴脚，走路时脚抬不起来，医学上叫“足下垂”。
• 足弓变高、脚趾弯曲或脚形改变，买鞋变困难，脚底容易磨出老茧。
• 脚底或脚趾麻木、刺痛、烧灼感，或对冷热、疼痛不敏感。
• 手部无力、手指笨拙，扣扣子、写字、拧瓶盖、拿筷子变难。
• 平衡变差，夜间走路不稳，容易跌倒。
• 肌肉抽筋、疲劳，少数人可能有轻度脊柱侧弯。

儿童症状

• 走路比同龄孩子晚，或经常踮脚走。
• 跑步慢、容易摔跤、动作显得笨拙，体育课跟不上。
• 脚弓高、脚趾弯曲，鞋子磨损快或总说不合脚。
• 腿抽筋或腿痛，活动后更明显。
• 手部精细动作差，如系鞋带、写字、用剪刀费力。
• 可能因为动作慢被误解为“不认真”，需要家长和老师耐心理解。

老年人症状

• 原本轻微的下肢无力逐渐影响走路、上下楼和外出。
• 平衡和跌倒风险增加，走夜路或地面不平时更明显。
• 手部力量下降，开瓶盖、提东西、做家务变吃力。
• 脚部皮肤感觉差，容易磨破或出现伤口，而且不容易察觉。
• 疲劳感更明显，活动后恢复变慢。
• 可能需要定期评估手杖、助行器、鞋具和居家防跌倒措施。

病因

主要病因

• CMT 是一组由基因改变引起的遗传性周围神经病。基因改变会影响周围神经的“绝缘层”（髓鞘）或神经纤维本身，使神经信号传得慢或传不到。
• 不同基因对应不同型别，遗传方式也不同，有的从父母一方遗传，有的需要父母双方都携带相关基因，有的与 X 染色体有关。
• 父母没有症状，也可能发生新的基因改变，所以没有家族史不代表绝对不会患病。
• CMT 不是由缺乏运动、饮食不好、感染或接触传染引起的。

风险因素

• 家族中有人患 CMT，或已知家族中有相关基因改变。
• 父母近亲结婚会增加某些隐性遗传类型的风险，但不等于一定会患病。
• 大多数患者没有可改变的生活方式危险因素，因此不要自责或怪罪自己。

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 突然加重的肢体无力，或出现呼吸困难、吞咽困难，应立即拨打 120。
• 脚部伤口红肿热痛、流脓，或伴高热、寒战。
• 跌倒后明显疼痛、不能走路或怀疑骨折。
• 新出现排尿或排便控制困难。
• 出现伤害自己的想法，请立即寻求急救或前往急诊。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 走路容易绊倒、脚抬不起来、频繁崴脚。
• 脚形改变、足弓变高、脚趾弯曲、买鞋困难。
• 手脚麻木、刺痛或对温度不敏感。
• 手部动作变笨，扣扣子、写字、开瓶盖困难。
• 家里有人确诊 CMT，想了解自己的风险。
• 备孕或怀孕前想咨询遗传风险。
• 已经确诊，需要评估康复、鞋具、助行器或足部护理。

诊断

医生会先询问症状、走路情况、家族史，并做神经系统体检，比如看脚形、肌力、反射和感觉。若怀疑 CMT，通常会安排神经传导检查，必要时做基因检测。因为 CMT 分很多型，诊断可能需要一段时间，也需要结合多种检查结果。

可能进行的检查

• 神经系统查体：评估肌力、反射、感觉、步态和足部形状。
• 神经传导速度检查：用轻微电刺激看神经传信号快不快。
• 肌电图：看肌肉电活动，帮助判断问题主要在神经还是肌肉。
• 基因检测：抽血分析相关基因，帮助明确型别和遗传方式。
• 血液检查：排除糖尿病、维生素缺乏、甲状腺问题等其他原因。
• 少数情况医生会建议神经活检，但并非常规检查。

就诊时需要注意的事项

检查通常不痛或只有轻微不适。基因结果可能需要几周才能出来。即使找到基因改变，也不代表一定会很严重，不同型别差异很大。建议同时咨询遗传咨询门诊，了解家族成员风险和生育选择。

治疗

CMT 目前不能根治，但可以通过康复、辅具和细心护理来保持功能、减少跌倒和并发症。治疗目标不是“消灭疾病”，而是让你更安全、更独立地生活。治疗方案需要根据年龄、症状轻重和生活需求个体化制定。

居家自我护理

• 每天检查双脚，看有没有水疱、破皮、红肿；感觉差的人尤其重要。
• 穿合脚、宽松、有支撑的鞋，必要时定制鞋垫或矫形鞋。
• 在家去掉绊脚的地毯和电线，浴室防滑，夜间开小灯。
• 按康复师建议做拉伸、肌力和平衡练习，量力而行。
• 手部吃力时使用开瓶器、粗柄餐具等辅助工具。
• 保持健康体重，避免吸烟和过量饮酒，减少对神经的额外负担。

医学治疗

目前没有能治愈 CMT 的特定药物或手术。治疗重点是康复和支持：物理治疗帮助保持肌肉力量和关节活动；作业治疗帮助改善写字、扣扣子等日常动作；矫形器如踝足支具可帮助抬脚、减少跌倒；足部护理和合适鞋具可预防溃疡。疼痛、抽筋、疲劳等问题由医生根据个人情况评估和处理。遗传咨询可帮助了解家族风险。所有治疗都应与神经内科、康复科等医生讨论。

何时考虑手术？

当足部畸形明显、保守治疗不能缓解疼痛或影响行走，或出现反复溃疡时，骨科医生可能评估手术。手术不能治愈 CMT，只用于改善功能和减轻症状，需要和专科医生充分讨论利弊。

与病共存

把安全放在第一位：走路不稳时使用手杖或助行器并不丢人，它能帮你走得更远。工作中可以和单位沟通调整需要长时间站立或精细操作的安排。定期复诊，和神经内科、康复科一起调整康复和护理计划。

生活方式建议

• 规律做温和有氧运动，如走路、游泳、骑车，量力而行。
• 每周安排肌力和平衡练习，最好在康复师指导下进行。
• 保证睡眠，学会分配体力，避免连续过度劳累。
• 注意足部保暖，但不要用热水袋直接烫脚，感觉差时容易烫伤。
• 开车、洗澡、上下楼时注意防滑防摔。

饮食与锻炼

没有专门治疗 CMT 的饮食。均衡饮食、足够蛋白质和蔬菜水果有助于整体健康。运动以安全、规律、可持续为原则；如果运动后疲劳超过一天或疼痛加重，下次要减量并咨询康复师。

心理健康与情绪调适

长期面对慢性病，感到沮丧、焦虑、疲惫或孤独很常见，这不是你的错。可以和家人朋友谈感受，也可以寻求心理咨询。若情绪持续低落、影响睡眠和日常生活，或出现伤害自己的想法，请立即寻求专业帮助；在中国大陆可拨打 120 急救电话或前往最近的急诊。

预防

CMT 是遗传性疾病，目前不能通过生活方式完全预防。若家族中已知相关基因改变，备孕前可咨询遗传咨询门诊，了解遗传方式和可选方案。避免吸烟、过量饮酒和接触神经毒性物质，有助于保护神经健康。

疫苗

没有专门针对 CMT 的疫苗。按国家卫生健康委员会的常规免疫规划接种疫苗即可；如果有其他健康问题或正在接受特殊治疗，接种前咨询医生。

筛查项目

没有面向普通人群的常规筛查。家族中有确诊者时，可到遗传咨询门诊讨论基因检测；是否检测、何时检测，需要结合年龄、症状和家庭计划个体化决定。

并发症

如未治疗

• 下肢无力加重，走路困难，跌倒和骨折风险增加。
• 足部畸形、脚底压力不均，容易形成老茧、水疱和溃疡。
• 手部功能下降，影响写字、做饭、扣扣子等日常动作。
• 感觉减退，受伤或烫伤后不容易察觉，增加感染风险。
• 慢性疼痛、疲劳和情绪困扰。
• 少数严重型别可能影响呼吸或吞咽，需要专科随访。

长期前景

大多数 CMT 患者进展缓慢，寿命通常不受明显影响，很多人可以工作、成家并保持活跃生活。症状轻重差异很大，定期康复和护理能帮助维持独立。即使行动方式需要调整，也不等于失去生活质量；和医生一起制定长期计划很重要。

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