先天性甲状腺功能减退症：早发现、早治疗，宝宝也能健康成长

概述

先天性甲状腺功能减退症（常简称“先天性甲减”）是指宝宝一出生，脖子前面那个蝴蝶形状的小器官——甲状腺，没能生产出足够的甲状腺激素。甲状腺激素就像身体的“发动机油”，管着大脑发育、长个子、新陈代谢和体温。激素不够，身体各个系统运转就会慢下来。这种病不是传染病，也不是家长照顾不周造成的。

不算罕见。大约每2000到4000个新生儿中会有1个，属于新生儿筛查重点关注的疾病之一。

任何家庭、任何种族的宝宝都可能发生，女孩略多于男孩。有家族史、妈妈孕期有甲状腺疾病、早产或低出生体重的宝宝，发生机会相对高一些，但很多患儿并没有明显危险因素。

症状

常见症状

• 刚出生时常常没有明显表现，看起来和别的宝宝差不多，这正是要靠筛查发现的原因
• 黄疸消退得比一般宝宝慢，或黄疸较重
• 吃奶少、吃奶慢、容易呛奶，体重增长不理想
• 特别爱睡、不太爱动、哭声有点哑
• 便秘、肚子胀、肚脐凸出（脐疝）
• 皮肤干、头发干稀、体温偏低、手脚凉
• 前囟（头顶软软的那块）比较大、闭合晚

儿童症状

• 身高增长慢、比同龄孩子矮，换牙晚
• 抬头、坐、走、说话等发育里程碑比同龄孩子晚
• 反应偏慢、注意力不集中、学习吃力
• 长期便秘、皮肤干燥、面部有点浮肿
• 青春期发育比同龄人晚
• 如果一直没治疗，可能影响智力发育，所以越早发现越重要

老年人症状

• 先天性甲减患者成年后如果治疗中断或剂量不足，可能出现怕冷、乏力、便秘、体重增加、皮肤干、情绪低落、记忆力下降
• 女性可能出现月经不规律，备孕和怀孕期间需要特别密切监测
• 成年后仍需按医生安排定期复查，不能自行停药

病因

主要病因

• 甲状腺没有发育好或位置异常（最常见，占大多数），腺体太小或没长在该在的位置
• 甲状腺能长出来，但制造激素的“流水线”上某一步出了问题（医生称为激素合成障碍）
• 大脑里指挥甲状腺的“上级部门”（下丘脑或垂体）功能不足，属于较少见的一类
• 妈妈孕期服用了某些影响甲状腺的药物，或体内有阻断甲状腺的抗体，宝宝可能出现暂时性甲减，通常需要医生随访判断
• 碘摄入严重不足或过量也可能影响，但在中国大部分地区已较少见

风险因素

• 家族中有甲状腺疾病或先天性甲减的成员
• 妈妈孕期有甲状腺疾病，或孕期服用过影响甲状腺的药物
• 早产、低出生体重
• 宝宝同时患有唐氏综合征等染色体或先天性疾病
• 孕期碘摄入严重不足或长期大量摄入碘

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 接到新生儿筛查结果异常的通知——这不等于确诊，但需要尽快复查，请不要拖延
• 宝宝嗜睡难叫醒、拒奶、呕吐、呼吸异常、抽搐，请立即急诊或拨120
• 黄疸超过两周还不退，或越来越重
• 腹胀明显、多日不排便、体重不增

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 家族里有甲状腺疾病，想咨询宝宝是否需要额外检查
• 发现孩子身高、走路、说话比同龄人明显落后
• 孩子长期便秘、皮肤干燥、反应偏慢，想查一查原因
• 孩子已经确诊，到了该复查的时间
• 女性患者准备怀孕或已经怀孕，需要提前和医生讨论用药调整

诊断

通常先由新生儿筛查发现线索，再抽静脉血确认。医生会看血液里的甲状腺激素和促甲状腺激素（TSH，是大脑派来“催工”的信号）水平，必要时再做影像检查找原因。

可能进行的检查

• 新生儿足跟血筛查：宝宝出生后充分吃奶，一般在出生72小时至7天内采几滴足跟血，滴在滤纸上送检
• 静脉血甲状腺功能检查：查TSH、游离T4等，用来确认或排除诊断
• 甲状腺超声：看看甲状腺的大小、位置和形态
• 甲状腺核素显像或碘摄取检查：部分医院会用来判断腺体功能，需由专科医生决定
• 基因检测：怀疑遗传性原因时，医生可能建议做
• 膝关节X线：帮助判断宫内时期激素不足的程度，部分医院会做

就诊时需要注意的事项

采血量很少，对宝宝没有影响。筛查结果一般几天到两周出。如果确诊，医生会尽快开始治疗，国内外指南都强调越早越好，最好在出生后两周内开始。之后需要按医生安排定期抽血复查，婴儿期复查会密一些，随着年龄增长逐渐拉长间隔。

治疗

治疗的核心很简单：把身体缺少的甲状腺激素补上，让血液里的激素水平维持在正常范围。这通常需要长期坚持，很多患者需要终身服用。开始得越早，对孩子大脑和身体发育的保护越好。

居家自我护理

• 把服药变成每天固定的习惯，比如固定在早上空腹时，用清水送服
• 不要自行停药、减量或加量，任何调整都由医生根据化验结果决定
• 某些食物和补充剂（如钙剂、铁剂、豆制品、高纤维食物）可能影响药物吸收，具体如何间隔请咨询医生或药师
• 把筛查报告、化验单、身高体重记录整理好，每次复诊都带上
• 按时带孩子复查，婴儿期通常需要较频繁地抽血监测
• 记录孩子的吃奶、排便、睡眠和精神状态，复诊时告诉医生

医学治疗

主要方式是口服甲状腺激素替代治疗，也就是把身体自己造不出来的激素补进去。医生会根据孩子的体重、年龄和血液化验结果来调整用量：婴儿期需要的量相对较大，随着长大不断调整。治疗过程中需要定期抽血，看激素水平是否合适——太低会影响发育，太高也会带来心慌、烦躁、睡不好等问题。整个过程中请不要自行更改用法，也不要听信偏方或保健品替代正规治疗。

何时考虑手术？

先天性甲减通常不需要手术治疗，手术不是本病的治疗方式。如果检查中发现少见的特殊结构问题，医生会单独说明。

与病共存

大多数日子和普通家庭没什么两样：每天按时吃药、定期复查、留意孩子的生长曲线和发育情况。把药放在固定的地方，出门旅行记得带够量。孩子长大后会自己吃药时，要教他明白这件事的重要性。

生活方式建议

• 保持规律作息，保证充足睡眠
• 按国家免疫规划正常接种疫苗，甲减控制良好并不是接种禁忌，具体可咨询接种门诊医生
• 鼓励孩子正常上学、参加体育活动，不需要特殊对待
• 定期测量身高体重，画在生长曲线上，复诊时给医生看
• 上学后如果老师反馈注意力或学习问题，及时告诉医生，可能需要复查激素水平

饮食与锻炼

正常均衡饮食即可，蛋白质、铁、锌、维生素都要有。碘不需要盲目大补，也不需要完全忌口，海带、紫菜这类高碘食物适量吃就好，具体可咨询医生。运动没有限制，跑跳、游泳、上体育课都可以参加。如果孩子同时在补钙或补铁，记得和医生确认与服药的间隔时间。

心理健康与情绪调适

家长常会自责：“是不是我怀孕时哪里没做好？”请放下这个包袱，这多半不是任何人的错。孩子进入青春期后，可能因为要长期吃药、要定期去医院而感到烦闷、自卑，这些情绪很正常，值得被认真倾听。如果情绪长期低落、影响睡眠和上学，可以寻求心理或精神科专业帮助。

预防

大多数先天性甲减由甲状腺发育异常引起，目前没有办法在孕期完全预防。但可以预防它带来的严重后果：靠新生儿筛查早发现，靠规范治疗早干预。孕期保持合理碘摄入，不自行服用可能影响甲状腺的药物，有甲状腺疾病要在医生指导下管理。

疫苗

按国家免疫规划接种常规疫苗即可。甲减控制稳定的孩子通常可以正常接种，具体请咨询接种门诊医生。

筛查项目

中国已将新生儿疾病筛查作为常规项目。宝宝出生后充分哺乳，一般在出生72小时至7天内采足跟血初筛；早产儿、低出生体重儿或住院宝宝可能需要按医生安排重复采血。若初筛异常，务必按通知尽快复查。妈妈在孕早期做甲状腺功能检查也很重要，具体可咨询产科医生，参考国家卫生健康委员会相关孕产期保健要求。

并发症

如未治疗

• 智力发育受到不可逆的影响，这是最需要警惕的后果
• 身材矮小、生长迟缓
• 听力问题、说话发育慢
• 心脏功能受影响、心率慢
• 青春期发育延迟
• 极少数严重情况下出现黏液性水肿昏迷，属于危及生命的急症，需要立即拨打120
• 成年后如果治疗中断，可能出现血脂异常、情绪低落、生育方面的问题

长期前景

前景是乐观的。在出生后两周内开始规范治疗的孩子，绝大多数智力发育和生长发育与同龄人没有差别，可以正常上学、工作、结婚生子。真正决定长期结果的，不是“有没有这个病”，而是“有没有坚持治疗和复查”。请把它当成一件需要长期照看、但完全能管理好的事情。

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