唐氏综合征与阿尔茨海默病：家人需要知道的事

概述

唐氏综合征是一种从出生就有的遗传（先天）状况，因为体内多了一条21号染色体，所以身体和大脑的发育会受到影响。阿尔茨海默病是一种慢慢损伤大脑的疾病，主要表现为记忆力、思考能力和日常自理能力逐渐下降，它属于「痴呆症」的一种。对大多数人来说，阿尔茨海默病多在65岁以后出现；而唐氏综合征人士发生阿尔茨海默病的机会要高得多，而且往往来得更早，有些人在40多岁、50多岁时就开始出现变化。这并不意味着每位唐氏综合征人士都会得病，但家人和照护者提前了解、留心观察，能帮助及早发现、及早获得支持。

唐氏综合征大约每700个新生儿中会出现1例。阿尔茨海默病在唐氏综合征成年人中相当常见：研究显示，40岁以后大脑中出现相关变化的比例很高；到60岁左右，大约一半以上的人会出现明显的痴呆症状。

唐氏综合征不分性别、种族和家庭背景，任何家庭都可能遇到。阿尔茨海默病的风险会随着唐氏综合征人士年龄增长而升高，尤其需要关注40岁以后的人群，以及原本就有甲状腺、听力、睡眠问题的人。

症状

常见症状

• 记不住最近发生的事，反复问同样的问题
• 原本会做的日常事情退步，比如做饭、穿衣、乘车、用钱
• 在熟悉的地方找不到路，或容易走失
• 说话变少，找词困难，或理解别人说的话变难
• 性格和情绪改变：变得沉默、退缩、易怒、焦虑或过分依赖家人
• 做事变慢，注意力不集中，对以前喜欢的活动失去兴趣
• 睡眠变乱，白天嗜睡、夜里不安
• 生活自理能力下降，需要更多提醒和帮助

病因

主要病因

• 唐氏综合征是因为多了一条21号染色体。21号染色体上有一段基因负责制造一种叫「淀粉样前体蛋白」的物质，多一条染色体意味着这种蛋白产生得更多。
• 随着年龄增长，这种蛋白更容易在脑中堆积形成「斑块」，损伤神经细胞，这是目前认为唐氏综合征人士更容易得阿尔茨海默病的主要原因。
• 阿尔茨海默病本身是多种因素共同作用的结果，不只是一个基因的问题，年龄、血管健康、睡眠和整体身体状况都会参与其中。

风险因素

• 年龄增长（最主要的风险因素）
• 家族中有阿尔茨海默病史
• 甲状腺功能减退没有及时发现和治疗
• 睡眠呼吸暂停（睡觉时打鼾、憋气、白天很困）
• 听力和视力下降没有矫正，导致与外界的交流减少
• 高血压、糖尿病、血脂异常等影响血管健康的问题
• 缺乏运动和社交，长期缺少脑力和体力活动
• 抑郁、长期压力和睡眠不足

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 突然出现的意识改变、抽搐、剧烈头痛或头部受伤
• 几天内快速加重的糊涂、嗜睡或行为异常
• 新出现的走路不稳、脖子疼、手部无力或大小便失控
• 进食饮水明显减少、反复呛咳或体重快速下降
• 出现伤害自己或他人的行为

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 发现原本会做的事明显退步，或记忆、语言、情绪有持续变化
• 40岁以后，建议定期做健康检查，并把记忆和日常能力记录下来作为「基线」
• 定期检查甲状腺功能、听力、视力、睡眠和牙齿
• 家人感到照护吃力、不知如何应对时，也可以主动找医生或社区专业人员咨询

诊断

医生不会只凭一次谈话就下结论，而是会综合多方面信息：先请家人描述「和以前比，哪里不一样、什么时候开始、进展多快」，再做身体和神经系统的检查，抽血排除甲状腺功能减退、维生素缺乏、血糖异常等可治疗的原因，必要时安排脑部影像检查。认知评估需要使用适合唐氏综合征人士的工具，普通的标准测试往往不适用。医生还会评估听力、视力、睡眠和情绪，因为这些都会影响一个人的表现。

可能进行的检查

• 家人或照护者提供的日常功能变化描述，这是最重要的一环
• 身体检查和神经系统检查
• 抽血化验：甲状腺功能、血糖、维生素、肝肾功能等
• 听力和视力检查
• 睡眠评估，必要时做睡眠监测
• 情绪与行为的评估，了解是否有抑郁或焦虑
• 认知与日常能力的评估（使用适合唐氏综合征人士的方法）
• 必要时做脑部影像检查，排除其他原因

就诊时需要注意的事项

评估可能需要分几次完成，不会一次就做完。请一位熟悉他日常生活的家人或照护者陪同，帮忙提供信息。整个过程基本不痛，主要是问答、观察和一些常规检查。评估结果会形成一个「基线」，将来再有变化时可以拿来对比，这比单次结果更有价值。

治疗

目前还没有办法治愈阿尔茨海默病，但有很多办法可以帮助人保持能力、减少困扰、让生活更舒适。治疗的重点是「支持性照护」：规律的作息、熟悉的环境、清晰的沟通，加上家人、社区和专业人员一起配合。同时要找出并处理那些会让情况看起来更糟的问题，比如甲状腺功能减退、睡眠呼吸暂停、疼痛、便秘、听不清看不清、抑郁等。

居家自我护理

• 保持固定的作息和日常流程，把要做的事写在日历或提示卡上
• 家里物品位置固定，用大字标签、图片提示帮助找到东西
• 一次只说一件事，放慢语速，给对方足够时间回应
• 鼓励做力所能及的事，保留独立性和自尊，不要事事代劳
• 保证睡眠，打鼾憋气明显时要告诉医生
• 定期检查听力视力，需要时配戴助听器和眼镜
• 外出时有人陪同，可使用写有联系方式的卡片或定位手环，预防走失
• 注意居家安全：厨房用火、热水、独自外出、误服药物等
• 照护者也要给自己留出休息时间，疲惫时主动求助

医学治疗

医生可能会考虑使用针对阿尔茨海默病症状的药物，也可能先处理其他影响大脑状态的问题，比如甲状腺功能减退、抑郁焦虑、睡眠障碍、疼痛和便秘。是否用药、用哪一类、用多久，需要由熟悉唐氏综合征和痴呆的专科医生评估后决定，家人不要自行增减或停药，有任何不适要及时告诉医生或药师。除了药物，非药物的方法同样重要：认知刺激活动、音乐、回忆往事、规律的身体活动、行为管理，以及为家人提供照护培训。

何时考虑手术？

手术不是阿尔茨海默病的治疗方法。部分唐氏综合征人士可能存在颈椎不稳（脖子最上面的骨头比较松），如果出现走路不稳、手部无力或大小便控制变化，需要专科医生评估，少数情况可能需要手术，是否手术由专科团队综合判断。另外，如果因为其他疾病需要手术，务必提前告知医生有认知方面的变化，以便安排更合适的围手术期照护。

与病共存

日常生活的关键是「稳定」和「熟悉」。尽量保持固定的起床、吃饭、活动、睡觉时间；把常用物品放在固定位置；用简单、正面的话沟通，比如「我们现在去洗脸」，而不是「你不要乱跑」。当出现不安或抗拒时，先看看是不是有疼痛、饥饿、太吵、太累或想上厕所这些原因。把事情拆成小步骤，做完一步夸一句，能大大减少挫败感。

生活方式建议

• 保持每天的身体活动，散步、做操、跳舞、简单的平衡练习都可以
• 维持社交：和家人一起吃饭、参加社区活动或残疾人服务组织的活动
• 做喜欢且做得到的事：听音乐、看图画书、整理衣物、浇花
• 规律作息，白天多见自然光，晚上减少强光和噪音
• 戒烟、限酒，管理血压和血糖
• 定期复查甲状腺、听力、视力和睡眠

饮食与锻炼

饮食上以均衡为主：多吃蔬菜水果和全谷类，适量鱼、蛋、豆制品和瘦肉，少油少盐少糖，保证足够饮水，注意预防便秘。如果出现吞咽困难，要调整食物的软硬度和稠度，并告诉医生。运动方面，每天进行适量的有氧活动，比如快走、游泳、骑车、跳舞，加上简单的力量和平衡练习。需要提醒的是，有颈椎不稳的人要避免翻滚、跳水、接触性对抗运动等可能伤到脖子的活动，具体请咨询医生或康复治疗师。

心理健康与情绪调适

认知变化会影响本人和家人双方的情绪。本人可能感到困惑、害怕、易怒或退缩，却说不清楚；家人可能感到心疼、疲惫、内疚甚至生气。这些都是正常的反应，不需要为此自责。长期照护容易让人身心透支，请主动寻求帮助：让亲友轮流照看、使用社区日间照料服务、参加照护者互助小组。如果出现持续的失眠、情绪低落、提不起兴趣，或有过伤害自己的念头，请一定告诉医生，并联系心理援助热线。

预防

唐氏综合征本身无法预防，它是随机发生的染色体变化，与父母做错什么无关，家人不必自责。阿尔茨海默病目前也无法完全预防，但可以通过一些做法降低风险、推迟出现：管理好血压和血糖、及时发现并治疗甲状腺功能减退、矫正听力和视力、治疗睡眠呼吸暂停、保持规律运动和社交、保证睡眠、保持心情平稳。这些事什么时候开始做都不算晚。

疫苗

目前没有疫苗可以预防阿尔茨海默病。唐氏综合征人士应按国家卫生健康委员会的免疫规划和建议接种常规疫苗；流感疫苗、肺炎疫苗等可以向当地社区卫生服务中心咨询，具体是否适合接种由医生判断。

筛查项目

目前没有专门针对唐氏综合征人群的阿尔茨海默病筛查项目，但建议从40岁左右开始，在常规健康体检中定期评估记忆力和日常功能，形成「基线」，方便日后比较。甲状腺功能、听力、视力、睡眠呼吸问题应定期检查。如果是孕期相关的唐氏综合征产前筛查问题，请咨询产科医生。

并发症

如未治疗

• 日常生活能力逐渐下降，需要更多照护
• 走失和意外受伤的风险增加
• 出现癫痫发作的机会增加
• 吞咽困难导致进食减少、体重下降，甚至呛咳引起肺部感染
• 情绪和行为问题加重，如焦虑、抑郁、易怒、睡眠紊乱
• 照护者身心负担加重，容易出现疲惫和情绪问题
• 其他健康问题（甲状腺、听力、睡眠呼吸暂停）被忽视，使整体状态更差

长期前景

每个人的过程都不一样，有人进展缓慢，多年保持较好的生活状态，也有人变化较快。及早发现、及时处理可治疗的问题、保持规律温暖的生活环境，都能实实在在改善生活质量。很多家庭在得到专业支持和相互扶持后，依然能过着有笑声、有连接的日子。请不要独自承担，遇到困难时及早寻求医生、社区和互助组织的帮助。

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