面肩肱型肌营养不良症（FSHD）

概述

面肩肱型肌营养不良症（英文缩写 FSHD）是一种遗传性的肌肉疾病。“肌营养不良”是指肌肉本身出了问题，随着时间慢慢变得无力、变薄。它通常最先影响脸上的肌肉（“面”）、肩胛骨周围的肌肉（“肩”）和上臂的肌肉（“肱”），所以有了这个名字。病情进展一般比较缓慢，很多人在很长时间里都能正常走路、工作和生活。

它属于相对少见的疾病，但也是成人中最常见的遗传性肌肉疾病之一。粗略估计，每两万人中大约有 1 人患病。实际人数可能更多，因为有些症状很轻的人一辈子都没有被诊断出来。

任何年龄、性别和民族的人都可能患病。多数人在青少年期或二十多岁开始注意到症状，比如两边肩膀不对称、抬手臂费力。大约十分之一的人在 10 岁前就出现症状，这部分孩子往往病情更重，需要更早、更密切的专科随访。男女患病机会相同，但女性往往症状更轻，也更晚被发现。

症状

常见症状

• 面部肌肉无力：笑的时候两边不对称、吹不出口哨、闭眼不够紧、睡觉时眼睛合不拢。
• 肩胛骨（后背的“蝴蝶骨”）向外翘起，看上去像一对翅膀，医学上叫“翼状肩胛”。
• 抬高手臂困难，梳头、晾衣服、够高处的东西变得费力。
• 一边肩膀比另一边高，或者一侧手臂明显比另一侧细。
• 上臂变细，但前臂和小腿看起来正常，甚至显得比较粗。
• 腰部和臀部无力，走路时肚子往前挺、腰背弯得更深。
• 抬脚尖没力气，走路容易绊倒（俗称“足下垂”）。
• 肌肉酸痛和容易疲劳，休息后能缓解一些。
• 少数人会出现听力下降或眼底血管异常，多见于婴幼儿期就起病的人。

儿童症状

• 婴幼儿期起病的孩子症状更重，可能出现吃奶无力、吸吮困难、哭声小。
• 学会走路的时间可能比同龄孩子晚，走路容易摔跤。
• 可能伴有听力下降或视力问题，需要耳鼻喉科和眼科一起随访。
• 学龄期孩子可能因为跑不快、跳不高、举不起手臂而被同学注意到，需要老师和学校理解。
• 如果孩子出现上面这些情况，建议尽早到儿童神经专科做评估。

老年人症状

• 有些人可能早在二三十岁就有轻微的面部无力，直到五六十岁才因为走路变慢、上下楼梯费劲而去看医生。
• 年纪大一些时，更容易出现腰背痛、平衡变差和跌倒。
• 呼吸肌受影响的情况很少见，但病程很长或症状较重的人需要定期检查肺功能。
• 即使到了中老年，多数人仍然可以自己行走，只是速度和耐力有所下降。

病因

主要病因

• FSHD 主要由基因变化引起。最常见的一种，与第 4 号染色体上一小段 DNA“重复片段”变短有关。这段变化会让一个本该“关闭”的基因在肌肉里被错误地“打开”。
• 这种基因变化会代代相传，属于“常染色体显性”遗传：如果父母一方患病，每个孩子大约有一半的机会遗传到。
• 大约十分之一到三分之一的患者，父母双方都没有这个变化，属于新发生的（自发的）变化。这不代表父母做错了什么。
• 还有较少见的第二种类型，与另外几个基因的变化有关，表现很相似，需要基因检测来区分。

风险因素

• 家族中有人患 FSHD，是最主要的风险因素。
• 有血缘关系的亲属被诊断为“不明原因的抬臂困难”或“翼状肩胛”。
• 要说明的是，生活方式、饮食、运动、压力等并不会“引起”FSHD，但它们会影响你每天感觉好不好。

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 几天内肌肉无力明显加重，影响走路或站立。
• 发热、咳嗽同时伴有呼吸费力。
• 跌倒后疼痛肿胀明显，或者伤到头部。
• 突然出现视力或听力明显变化。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 发现自己笑的时候两边不对称、闭眼不紧、吹不出口哨。
• 一侧肩膀明显比另一侧高，或者肩胛骨往外翘。
• 抬高手臂越来越费力，或者上臂明显变细。
• 走路容易绊倒、上楼梯越来越吃力。
• 家里有人确诊 FSHD，你想了解自己的情况，或者想咨询生育方面的问题。

诊断

医生会先问你的症状是怎么开始的、家里有没有类似情况，然后做体格检查，看面部、肩膀和四肢的力量。真正的“确诊”靠的是基因检测——抽一次血，检查那段 DNA 的长度和结构。血液里的肌酸激酶（一种存在于肌肉里的酶）可能正常，也可能轻度升高，所以血检正常也不能排除这个病。

可能进行的检查

• 体格检查：观察面部表情、肩胛骨的位置、抬手臂和踮脚尖的力量。
• 血液检查：查肌酸激酶等指标，帮助判断肌肉有没有受损。
• 基因检测：抽血查 DNA，是目前确诊最可靠的方法。
• 肌电图和神经传导检查：有时用来排除其他的神经或肌肉疾病。
• 肺功能检查：病程较长或症状较重的人需要做。
• 听力和眼底检查：婴幼儿期就起病的人尤其需要。
• 遗传咨询：帮助你和其他家人理解检测结果，并了解生育方面的选择。

就诊时需要注意的事项

基因检测的结果通常要等几周。医生可能会先把你转诊到神经内科，由专科医生安排检查。拿到结果后，建议和家人一起做一次遗传咨询，把“这个结果对我和我的孩子意味着什么”问清楚。等待结果的时候，可以先把想问的问题写下来，免得见到医生时忘了。

治疗

目前还没有能根治 FSHD 的方法，也没有被广泛使用、能明显改变病程的药物。治疗的重点是“保住功能、减少并发症、让你舒服一些”，通常需要神经科、康复科、骨科、眼科和遗传咨询等多方面一起配合。好消息是，绝大多数人通过合理的康复和辅助工具，可以长期保持自理和工作的能力。

居家自我护理

• 每天做温和的拉伸，特别是肩、胸和脚踝，防止关节变僵。
• 保持规律活动，但避免一次用力过猛，或者剧烈运动后不好好休息。
• 注意姿势，坐着的时候用靠垫撑住腰背。
• 家里去掉容易绊倒的地毯和杂物，浴室装扶手，晚上留一盏小灯。
• 把体重保持在合适范围，减轻关节和肌肉的负担。
• 保证睡眠。睡觉时眼睛合不拢的人，可以向医生咨询护眼和保湿的方法。
• 抬脚尖没力气的人，可以和康复科商量是否适合用踝足支具（一种托住脚踝的护具）。

医学治疗

治疗以“康复训练加对症支持”为主。康复治疗师会教你适合的力量训练和拉伸方法；作业治疗师帮你改造日常动作和居家环境；需要时用支具、助行器、轮椅等辅助器具来省力和防跌倒；疼痛明显的人可以到疼痛门诊寻求帮助，具体用什么由医生根据你的情况决定。眼睛闭不紧、容易干涩的人，可以向眼科医生咨询日常护眼办法。婴幼儿期起病的孩子，需要定期随访听力、视力和呼吸情况。近年来针对病因的研究进展很快，一些新疗法正在做临床试验，可以问问你的专科医生是否适合参加。请不要自行购买或使用网上宣传的“营养肌肉”产品。

何时考虑手术？

少数人肩胛骨外翘很严重、抬手臂明显受限，医生可能会建议做肩胛骨固定手术，把肩胛骨“贴”近胸廓，改善抬臂能力。这类手术需要严格的术前评估和术后康复，适不适合要由骨科和神经科团队一起判断。

与病共存

日常生活里最实用的办法是“改方法，而不是硬扛”：把常用的东西放在腰部到肩膀之间的高度，用轻一些的锅具，用带长柄的工具，洗脸刷牙时把手肘撑在台面上。上班可以和单位沟通调整工位，比如换一把有扶手的椅子、把显示器调低一点。出门前先规划路线，尽量少走长路、少爬台阶。

生活方式建议

• 把活动变成习惯：散步、骑车、游泳、太极这类对关节冲击小的运动，量力而行。
• 工作间隙起身活动一下，避免长时间保持同一个姿势。
• 学会分配体力，把重要的事情安排在精力最好的时段。
• 不吸烟，减少呼吸道感染的机会。
• 定期复诊，记录自己力量的变化，方便医生判断病情走向。

饮食与锻炼

目前没有哪种食物或保健品被证明能改变 FSHD 的病程，均衡饮食就够了：足够的蛋白质（鱼、蛋、奶、豆制品）、蔬菜水果、适量主食，并注意维生素 D 和钙的摄入以保护骨骼。运动方面，温和的有氧运动加上轻到中等强度的力量训练通常是安全的；但要避免“练到力竭”，也要避免高强度的离心运动（比如长时间下坡跑），因为它们可能加重肌肉损伤。开始新的运动计划前，最好先和康复科医生或治疗师商量。

心理健康与情绪调适

得知自己患有一种遗传病，感到害怕、难过甚至生气都是正常的。进展变慢时的无力感、对未来的担心、害怕传给孩子，也可能带来焦虑或抑郁。这些情绪并不说明你“想不开”，它们是值得被照顾的一部分。跟家人、朋友或病友说出来，往往会好受一些。如果情绪低落、睡不着、对什么都提不起兴趣持续两周以上，或者出现伤害自己的念头，请马上联系精神心理科医生，或拨打急救电话 120。

预防

FSHD 是基因变化引起的，目前没有办法预防它的发生，也没有办法阻止它遗传给下一代。但“遗传咨询”可以帮助家庭做出知情的决定：如果家族里已经有人确诊，其他成员可以做基因检测，了解自己是否携带；有生育计划时，可以和医生讨论产前诊断或胚胎植入前遗传学检测的可能性。这些选择没有对错，重要的是充分了解之后再决定。

疫苗

没有专门针对 FSHD 的疫苗。按国家卫生健康委员会的常规免疫规划接种即可。另外建议每年接种流感疫苗，并按医生建议接种肺炎球菌疫苗，以减少呼吸道感染——感染期间肌肉无力感常常会暂时加重。

筛查项目

确诊者的直系亲属（父母、兄弟姐妹、子女）可以考虑做基因检测和遗传咨询，即使他们现在没有任何症状。已经确诊的人，建议定期随访力量、关节活动度、平衡能力，必要时查肺功能；婴幼儿期起病的人还需要定期检查听力和眼底。

并发症

如未治疗

• 肩部和手臂力量逐渐下降，梳头、穿衣、够高处越来越困难。
• 腰腿无力导致走路变慢、上下楼困难，跌倒的风险增加。
• 长期姿势异常可能引起腰背痛和脊柱侧弯。
• 少数病程很长、症状较重的人会出现呼吸肌无力。
• 婴幼儿期起病的人可能有听力下降、眼底血管异常，需要专科长期随访。
• 活动减少后可能出现体重增加、社交减少和情绪低落。

长期前景

FSHD 通常进展缓慢，多数人的寿命与一般人接近，很多人确诊后几十年仍然可以自己行走、工作和照顾家人。病情快慢因人而异，有的人很长一段时间几乎感觉不到变化。虽然目前还不能治愈，但康复训练、辅助器具和定期随访能实实在在地帮你保住功能。这个领域的研究进展很快，未来值得期待。把注意力放在“今天能做点什么让生活更方便”上，往往比担心十年以后更有用。

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