格兰兹曼血小板无力症：认识这种少见的遗传性出血病

概述

格兰兹曼血小板无力症（Glanzmann thrombasthenia）是一种少见的遗传性出血性疾病。血液里的血小板就像一个一个负责“堵漏”的小砖块，正常时它们会粘在一起、堆成血块把破口堵住。得这种病的人，血小板数量通常是正常的，但血小板表面缺少一种起“胶水”作用的蛋白（医学上叫糖蛋白Ⅱb/Ⅲa），所以血小板没法很好地互相粘在一起，血块不牢，出血不容易止住、也容易反复出血。它属于“血小板功能异常”这一类疾病，而不是血小板数量减少。

非常少见。它属于罕见病范畴，在不同人群中的发生率差别较大，有些近亲结婚较多的地区或家族中会相对多一些。

男女都可能患病，因为它是“常染色体隐性遗传”：需要父母双方各传给孩子一个有问题的基因才会发病。父母往往只是携带者，自己并不出血。患者的兄弟姐妹也有可能患病。症状通常从出生时或幼儿期就出现，也有些人症状较轻，到成年后拔牙、手术或月经量多时才被注意到。

症状

常见症状

• 皮肤容易淤青，轻轻一碰就出现大片青紫
• 皮肤上出现针尖样的小红点（瘀点），按压不褪色
• 流鼻血，而且往往要很久才能止住
• 刷牙或吃硬东西时牙龈出血
• 小伤口、擦伤流血时间比一般人长
• 拔牙、扁桃体手术或其他手术后伤口渗血不止
• 女性月经量多、经期长，甚至需要频繁更换卫生巾
• 分娩时或产后出血较多

儿童症状

• 出生后脐带残端渗血时间较长
• 学步期身上淤青特别多，家长常以为是“孩子太好动、老磕碰”
• 流鼻血反复发生，有时夜里也会出血
• 打针、抽血后针眼处渗血时间久
• 换牙、掉牙时出血较多
• 因为怕出血而不敢参加体育课或和同伴玩耍

老年人症状

• 这种病多在幼年就被发现，成年后才第一次确诊的情况比较少见，但如果从小就有反复出血、拔牙后流血不止的病史，仍值得检查
• 成年后主要困扰往往是月经量多和手术、拔牙、内镜检查时的出血风险
• 长期反复出血可能导致缺铁性贫血，表现为容易累、脸色白、头晕
• 随着年龄增长，如果同时有高血压等疾病，出血时会更难处理，需要医生综合评估

病因

主要病因

• 由基因变化引起：负责制造血小板表面“胶水蛋白”（糖蛋白Ⅱb/Ⅲa）的基因出现了问题，导致这种蛋白缺少或者不能正常工作。
• 遗传方式为“常染色体隐性遗传”：孩子需要从父亲和母亲各得到一个有问题的基因才会发病；只得到一个的家长是携带者，通常不出血。
• 因为血小板之间不能正常粘在一起，血块形成得又慢又不结实，所以出血时间长、容易反复。
• 这不是因为营养不良、药物副作用或后天疾病造成的，也不会传染给他人。

风险因素

• 父母是近亲结婚，双方携带同一个异常基因的机会更高
• 家族中有人从小容易淤青、拔牙后流血不止，或有类似出血病史
• 父母双方经检查都是携带者
• 某些地区或族群中携带该基因的人相对较多
• 已经有一个患病的孩子的家庭，再生育时孩子患病的可能性约为四分之一

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 任何部位出血持续按压15分钟以上仍未止住
• 头部、腹部受到撞击后出现不适
• 呕血、黑便，或大便带血
• 月经量突然明显增多并伴头晕心慌
• 计划做任何手术、拔牙、内镜检查或分娩前

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 从小就容易淤青、流鼻血、牙龈出血，一直没查过原因
• 家里有亲属确诊这类出血性疾病，想了解自己和孩子的情况
• 女性月经量多、经期长，影响日常生活
• 经常觉得累、脸色发白，怀疑贫血
• 正在考虑结婚生育，希望做遗传方面的咨询

诊断

医生会先详细询问出血的经历：从什么时候开始、哪些部位出血、止血要多久、家里人有没有类似情况，还会做一次身体检查。一个很重要的线索是：这类患者的血小板数量常常正常，普通的凝血化验也常常正常，所以“化验看着没事”并不能排除问题。真正要确诊，需要做专门的血小板功能检查，看血小板表面那种“胶水蛋白”是否存在、是否正常工作，必要时再做基因检测。

可能进行的检查

• 血常规和外周血涂片：看血小板数量是否正常、形态有无异常
• 常规凝血功能检查：多数结果正常，但可以帮助排除其他出血原因
• 血小板聚集试验：用一种专门仪器看血小板遇到“信号”后能不能聚在一起
• 流式细胞术检测血小板表面糖蛋白：这是很关键的一项，可以直接看“胶水蛋白”少了还是完全没有
• 基因检测：抽血检查相关基因，帮助确诊、判断遗传方式，也方便家人做携带者筛查
• 出血评分问卷：医生用一张表系统地记录出血的严重程度
• 铁代谢相关检查：长期出血的人要看看有没有缺铁性贫血

就诊时需要注意的事项

确诊通常需要到有血液专科（尤其是出凝血方向）的医院，可能需要抽几次血、跑几趟门诊，因为有些检查要在专门实验室做，出结果需要时间。检查过程本身一般不会造成大出血，抽血后多按压一会儿就好。拿到明确诊断后，医生会给你一份个体化的“出血应对计划”，包括哪些情况要马上就医、哪些操作前需要提前处理。建议把这份计划和就诊资料一直带在身边。

治疗

目前还没有办法把这个基因“改回来”，治疗的重点是两件事：一是尽量预防出血，二是出血发生时尽快、有效地把血止住。方案要根据出血的严重程度、出血部位、以及是日常小出血还是要做手术来决定，必须由血液科医生来定。千万不要自己买药吃，尤其是影响凝血的药。

居家自我护理

• 学会正确的局部压迫止血：用干净纱布或手帕持续用力压住出血点，中途不要反复松开看，一般至少压10到15分钟
• 流鼻血时坐直、头稍向前低，捏住鼻翼软的部分持续压迫，同时可以用冷毛巾敷鼻梁和前额
• 家里和书包里常备止血用的纱布、冰袋，并让家人和老师知道怎么帮你
• 用软毛牙刷，动作轻，避免用牙签；剃须用电动剃须刀
• 运动时做好防护，如戴护具、避免身体对抗强和容易摔倒的项目，具体选择可以和医生商量
• 把诊断写在一张小卡片上随身携带，标注紧急联系人和常去的医院
• 看牙医、做手术、做内镜、怀孕分娩前，一定主动告诉医生你有这个病
• 不要自行服用任何止痛药、退烧药或“活血”类保健品，用之前先问医生或药师（有些常见的止痛退烧药会影响血小板功能）
• 女性可以用月经记录本记下经量和经期，方便医生判断

医学治疗

治疗方式大致分几类，具体用哪一种、什么时候用，由血液科医生决定：一是局部止血措施，包括长时间压迫、使用医用止血材料填塞等；二是帮助血块更稳定的药物，医生会在拔牙、月经量多、小手术等情况下考虑使用；三是需要时输注血小板，能较快止血，但反复输注有可能让身体产生“抗体”，以后输血小板效果变差，所以医生会严格掌握指征；四是一些促进凝血的注射类药物，常用于血小板输注效果不好的情况；五是针对长期出血引起的缺铁性贫血，医生会建议补铁并定期复查。对出血非常严重、反复危及生命的少数患者，医生可能会讨论造血干细胞移植（也就是常说的骨髓移植）这类可能根治的办法，这需要专门的团队做详细评估。

何时考虑手术？

任何手术、拔牙、扁桃体切除、胃肠镜活检、分娩，甚至比较大的外伤处理，都需要提前和血液科团队沟通，让他们和外科、麻醉科、产科一起制定方案，提前做好止血准备。能选择创伤更小、出血更少的方式时（比如能保守治疗就不做手术），医生一般会优先考虑。千万不要在没有提前告知的情况下直接做操作。

与病共存

日常生活的核心是“有计划”。知道自己容易在哪里出血，提前做好准备，绝大多数事情都可以照常做。建议固定看一位了解你情况的血液科医生，定期复诊；把重要的就诊记录、用药记录整理在一个本子或手机里；出门、旅行时备好止血用品和诊断卡片；上学或工作可以告诉一两位信任的人你的情况，万一出血有人帮忙。

生活方式建议

• 保持规律作息，避免过度疲劳，因为疲劳时更容易出鼻血
• 家里保持适当湿度，鼻腔干燥时可以咨询医生用什么方式润滑，减少鼻出血
• 避免容易摔倒、碰撞的剧烈活动，骑车、滑板等要戴头盔护具
• 注意口腔卫生，定期看牙医，但洗牙、拔牙前要提前说明病情
• 女性如果月经量多，可以和妇科医生讨论合适的长期管理方式
• 准备怀孕前先做遗传咨询，让血液科和产科一起参与
• 不要自行服用任何可能影响凝血的药物或保健品，用药前问医生或药师

饮食与锻炼

饮食上没有特别的禁忌，正常均衡吃饭就好。如果因为长期出血有缺铁性贫血，医生可能会建议多吃富含铁的食物（如瘦肉、动物肝脏、深绿色蔬菜），并按医嘱补充铁剂，同时避免刚吃完铁剂就大量喝浓茶咖啡，以免影响吸收。运动方面鼓励适量活动，比如散步、游泳、骑车（戴护具）等，对身心都有好处；对抗性强、容易碰撞的项目要谨慎，具体能不能做，可以和血液科医生一起商量决定。

心理健康与情绪调适

长期和一种出血性疾病相处，感到紧张、害怕、疲惫是很正常的。孩子可能会因为不能像同伴一样玩而委屈，家长也常常自责或焦虑；成年人可能担心工作、恋爱、生育。这些情绪值得被认真对待，不需要一个人扛。和家人、信任的朋友说出来，或者找专业的心理咨询师聊聊，都会有帮助。如果出现持续的情绪低落、睡不着、什么都不想做，甚至有过不想活的念头，请一定马上告诉家人，并尽快去医院的精神心理科或拨打急救电话 120 寻求帮助——这种时候及时求助非常重要。

预防

因为这是一种天生的遗传性疾病，靠改善生活方式是没办法预防的。但可以通过遗传咨询来减少家族里再出现患儿的机会：如果家里已有人确诊，建议在生育前到有条件的医院做遗传咨询和携带者检测，了解孩子患病的可能性；已经怀孕的家庭，可以和医生讨论产前诊断的选择。这些决定需要夫妻双方充分沟通后再做。

疫苗

按国家免疫规划按时接种疫苗是推荐的，但接种前要告诉医护人员孩子（或本人）有出血性疾病，注射后要按压足够长的时间（比如十分钟以上），并观察有没有渗血。能不能接种、怎么接种，最好提前和血液科医生确认一下。

筛查项目

有家族史的人，可以在计划怀孕前做遗传咨询和携带者筛查；已经生育过患病孩子的家庭，再生育前更应做这方面咨询。新生儿如果出现不明原因的淤青、脐带渗血或反复出血，应及时就医检查，不要等着“长大就好了”。

并发症

如未治疗

• 长期反复出血导致缺铁性贫血，出现乏力、气短、脸色苍白
• 严重出血时需要反复输血或输注血小板，可能带来输血反应，也可能产生抗体让以后止血更难
• 月经量多长期得不到管理，影响学习、工作和日常生活
• 拔牙、手术、分娩时如果没有提前准备，可能出现大出血
• 极少数情况下发生颅内出血，这是最危险的情况，必须立刻急救

长期前景

大多数患者在明确诊断、有固定血液科团队随访的情况下，可以正常上学、工作、结婚和生育，生活质量是不错的。出血虽然可能反复，但多数可以通过及时的家庭止血措施和医生安排的方案控制住。关键在于“提前计划、及时就医”，而不是等到出血很严重才处理。随着对罕见病认识的提高和诊疗条件的改善，管理这类疾病的手段也在不断进步。

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