遗传性果糖不耐受

概述

遗传性果糖不耐受是一种从父母那里遗传来的代谢问题。人体处理果糖（一种天然糖，存在于水果、蜂蜜中，也常被加进甜饮料和加工食品里）需要一种叫“醛缩酶B”的酶，这种酶主要在肝脏工作。得这个病的人天生缺少这种酶，果糖吃进去后无法被正常分解，中间产物在肝脏和肾脏里堆积，会损伤这两个器官，还可能让血糖突然降得很低。需要说明的是，它和常听说的“果糖吸收不良”不是一回事，名字像，但性质完全不同。

很少见。在亚洲人群中比在欧洲人群中更少见，有研究估计大约每两万到十万人中有一例，但实际数字可能被低估，因为症状较轻的人常常一直没被查出来。

从出生起就可能受影响，男女一样。典型的宝宝在只喝母乳或普通奶粉（不含果糖）时一切正常，一旦开始吃水果、果汁、加糖辅食或含蔗糖的配方奶，就开始出问题。也有症状较轻的人，直到成年偶然大量吃甜食才被发现。家族中已有确诊者的，风险更高——通常需要父母双方都携带同一个基因变化，孩子才会发病。

症状

常见症状

• 吃了含果糖或白糖的食物后，十几分钟到几小时内出现恶心、呕吐、肚子疼
• 出冷汗、手抖、心慌、脸色发白，这是血糖偏低的常见表现
• 头晕、没力气、昏昏欲睡
• 腹胀、拉肚子
• 反复发作一段时间后，可能出现皮肤和眼白发黄（黄疸）、尿量变少

儿童症状

• 婴儿喝母乳或未加糖的奶粉时正常，换成含糖辅食、果汁或含蔗糖奶粉后开始反复呕吐
• 吃奶差、拒食、体重不长、生长曲线往下掉
• 呕吐后特别爱睡、叫不太醒，甚至抽搐（这是低血糖的严重信号）
• 肚子鼓、肝脏变大，皮肤发黄
• 尿液化验有异常

老年人症状

• 成年才被发现的多是症状较轻的类型，平时只是吃甜食后胃不舒服、恶心
• 长期被当成“肠胃弱”或“糖吃多了”，一直没往这个方向想
• 很多人自己摸索出不爱吃甜的習慣，反而很少发作
• 一次大量吃甜食，或吃了含山梨醇的“无糖”食品、某些糖浆类止咳药后，可能突然严重发作

病因

主要病因

• 基因变化导致肝脏缺少“醛缩酶B”这种酶，果糖无法被正常分解。
• 这种基因变化是遗传来的：通常父母双方各带一个，孩子才会发病；只带一个的人一般不发病，但可能把变化传给孩子。
• 少数情况是家族里从没有人得过，孩子自己出现了新的基因变化。

风险因素

• 父母或兄弟姐妹中有人确诊遗传性果糖不耐受
• 父母双方都携带同一个 ALDOB 基因变化（近亲结婚会提高这种概率）
• 婴幼儿开始添加含糖辅食、果汁或含蔗糖配方奶的阶段

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 吃了水果、甜食、含糖饮料后反复呕吐，而且精神越来越差
• 孩子出现皮肤或眼白发黄
• 孩子体重不增、明显比同龄孩子瘦小
• 呕吐后特别嗜睡、反应迟钝

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 怀疑自己对水果或甜食“不耐受”，想弄清楚到底是什么原因
• 家里有人确诊，想了解自己或孩子的风险
• 已经确诊，需要定期复查和调整饮食方案

诊断

医生会先仔细问：吃了什么、多久后出现什么症状、家里有没有类似情况；再结合抽血和验尿的结果。真正能确诊的是基因检测，也就是查找 ALDOB 基因上的变化。以前有一种“果糖耐量试验”（喝果糖水后反复抽血），因为可能诱发严重低血糖，现在基本不再使用。

可能进行的检查

• 基因检测（抽血或取口腔拭子），是目前最安全、最可靠的确诊方法
• 肝功能血液检查
• 血糖、血乳酸、血电解质检查
• 尿液化验，看有没有还原性物质等异常
• 肝脏超声，看肝脏大小和结构
• 极少数情况下医生会建议做肝活检查酶活性，现在多数已被基因检测取代

就诊时需要注意的事项

多数人抽一次血就能完成，有时加一次口腔拭子，不需要空腹喝糖水，也不用住院。结果一般要等一到两周。确诊后，医生通常会帮你转介有代谢病经验的营养师，一起制定长期饮食方案。如果家族里已经知道具体是哪个基因变化，直系亲属也可以做同样的检测，弄清自己的情况。

治疗

目前没有办法“治愈”，也不需要天天吃药。治疗的核心只有一件事：终身严格避开果糖、蔗糖和山梨醇，同时学会识别和处理低血糖。只要饮食管理到位，肝脏和肾脏受到的损伤大多是能恢复的，日常生活和普通人差别不大。

居家自我护理

• 学会看配料表：蔗糖、白糖、红糖、冰糖、果葡糖浆、玉米糖浆、蜂蜜、浓缩果汁、山梨醇等字样都要留意，具体哪些能吃、哪些不能吃，请让营养师给你一份清单
• 水果、蜂蜜、甜饮料、糕点、加糖酸奶、果汁尽量不碰
• 按医生或营养师的建议，随身准备一点不含蔗糖的应急糖源，以备血糖偏低时使用
• 看医生、买药、看牙医时，主动说明自己有遗传性果糖不耐受——不少糖浆、含片、维生素咀嚼片里含有蔗糖或山梨醇
• 如医生建议，家里备一个血糖仪；孩子呕吐后要特别留意精神状态
• 外出聚餐前先了解菜品，必要时先吃点东西或自带安全食物

医学治疗

没有专门针对这个病的药物。医疗上的处理主要围绕两件事：一是急性发作时纠正低血糖和脱水，严重时在医院通过静脉补充葡萄糖和液体；二是长期随访，定期检查肝功能、肝脏大小和营养状况，由医生和营养师一起调整饮食。任何药物在使用前都要先确认不含蔗糖、果糖或山梨醇，具体请咨询你的医生或药师。

何时考虑手术？

一般不需要手术。只有在极少数长期控制不住、出现严重肝损伤的情况下，专科团队才会评估肝移植的可能性，这是需要多方详细讨论的重大决定，普通患者基本用不上这个选项。

与病共存

大多数确诊者过的是完全正常的日常生活：上学、上班、结婚、怀孕都可以。区别只在于吃饭前多看一眼包装，出门时多带一点安全食物。孩子确诊后，需要家长提前和幼儿园、学校老师沟通好，避免孩子误吃别人的零食。

生活方式建议

• 养成买东西先看配料表的习惯
• 外出就餐、旅行时提前准备，随身带安全零食
• 可以佩戴写有病情的手链或卡片，方便紧急时医护人员快速了解
• 按医生安排定期复诊，检查肝功能和营养状况
• 孩子上幼儿园或小学前，和老师说明情况，避免分享零食
• 家里如有其他成员也可能有风险，建议一起做遗传咨询

饮食与锻炼

饮食就是最好的“药”。原则是避开果糖、蔗糖和山梨醇，但并不是什么都不能吃——米饭、面条、土豆、肉类、蛋、不加糖的奶、大部分蔬菜通常都是安全的，具体清单请让营养师按你的年龄和口味来定。运动没有特殊限制，正常参加体育活动就好；只是运动前后注意按时吃饭，不要空腹太久，以免血糖偏低。正在长身体的孩子，需要营养师定期评估，保证长个子需要的能量和营养。

心理健康与情绪调适

长期严格忌口、看着别人吃蛋糕自己不能吃、总担心孩子误食，这些都可能带来压力和孤单感，刚确诊的家庭尤其容易有这种感受。这些情绪是真实的，也值得说出来。可以找信任的医生、营养师聊聊，也可以和有相同经历的家庭交流经验。如果出现持续的焦虑、睡不好或情绪长时间低落，请主动告诉医生，这不是矫情，是需要被照顾的部分。

预防

这是遗传来的，无法通过生活方式预防。但如果家族里已经有人确诊、并且找到了具体的基因变化，其他家庭成员可以通过遗传咨询和基因检测了解自己的情况；计划怀孕时，也可以和医生讨论做产前诊断的可能性。对已确诊的家庭来说，最实际的“预防”是看护好孩子，不让他误吃含糖食物和含糖药物。

筛查项目

目前中国大陆没有把这种病列入常规新生儿筛查项目。如果家族中有确诊者，建议在孕前或孕早期咨询遗传门诊，讨论是否需要做针对性检测。孩子出生后，如果吃糖后反复呕吐、精神差，要尽快就医，并主动告诉医生家族史——这一句话常常能帮医生少走很多弯路。

并发症

如未治疗

• 反复低血糖，严重时可能抽搐，长期可能影响孩子的大脑发育
• 肝脏损伤，出现肝肿大、肝功能异常，长期不控制可发展为肝硬化
• 肾脏损伤，尿检异常、肾小管功能受损
• 生长迟缓、营养不良
• 严重急性发作时可能危及生命

长期前景

好消息是：只要及早确诊并坚持饮食管理，肝脏和肾脏的损伤大多是可以逆转的，很多人能完全恢复正常生活，寿命与常人无异。已经出现肝损伤的人，只要严格忌口，也常常能看到明显好转。关键是不拖延——早一点弄清楚，就少受一点罪，也少走一些弯路。

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