遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）

概述

遗传性出血性毛细血管扩张症，英文简称 HHT，也有人叫它“奥斯勒—韦伯—朗杜病”。简单说，这是一种从父母那里遗传来的体质问题：身体某些部位的毛细血管（最细小的血管）发育得比较脆弱，容易扩张、破裂和出血。最常受影响的地方是鼻子里面、嘴唇、舌头、手指尖和脸部的皮肤，所以很多患者会反复流鼻血，皮肤上出现小红点。有些人的血管问题还会长在肺、肝、脑等身体内部的器官里，这些地方叫做“动静脉畸形”，意思是动脉和静脉之间少了一段正常的细小血管，直接连在了一起，血管壁比较薄，需要定期检查。HHT 不会传染，也不是因为生活习惯不好造成的。

HHT 属于少见病，估计每 5000 到 8000 人中大约有 1 人。在中国，由于很多人的症状只是“爱流鼻血”，实际被诊断出来的人可能比估计的少，不少家庭是在有人出现较严重问题后才被发现。

男女都有可能得病，机会大致相同，任何民族都可能出现。症状往往在儿童期就开始出现，但有些人到成年后才明显。因为它是遗传的，所以一个家庭里常常会有好几个人都有类似的表现。

症状

常见症状

• 反复流鼻血，常常没有明显原因就流，有时量不多，有时比较难止住。
• 嘴唇、舌头、口腔内、鼻翼、脸部和手指尖出现针尖到芝麻大小的小红点或紫点，按压时可能会变白，这些叫“毛细血管扩张”。
• 容易淤青，或者小伤口出血时间比别人长。
• 因为长期少量失血而贫血，表现为容易累、脸色发白、心慌、爬楼梯时气短。
• 大便发黑或带血，提示消化道可能有出血。
• 如果肺部有血管畸形，可能在活动后气短、容易疲劳，少数人会有咳血。
• 如果脑部有血管畸形，可能出现反复头痛，极少数人会突然剧烈头痛或出现类似中风的症状。

儿童症状

• 孩子可能从几岁起就开始反复流鼻血，家长常以为是“上火”或鼻子干燥。
• 嘴唇、舌尖或手指尖上可能出现很小的红点，容易被忽略。
• 有些孩子会出现脸色偏白、容易累，检查后发现是贫血。
• 儿童期肺部或脑部的血管问题通常没有症状，需要靠筛查发现，所以有家族史的孩子建议及早评估。

老年人症状

• 流鼻血可能变得更频繁、量更大，也更难止住。
• 贫血更常见，可能表现为乏力、头晕、心慌、活动耐力下降。
• 肝脏里的血管畸形可能随年龄增长而出现症状，比如容易气喘、脚踝水肿、肚子胀。
• 血压控制、用药情况需要和医生一起定期复核，因为有些药物会影响出血风险。

病因

主要病因

• HHT 是由基因（身体里决定生长发育的“说明书”）的改变引起的，这些改变影响了血管壁的正常发育，使血管变得脆弱、容易扩张和破裂。
• 它遵循“常染色体显性遗传”的规律：只要从父母一方遗传到一个有改变的基因，就可能发病，所以每位子女大约有一半的机会遗传到。
• 也有少数人自己没有家族史，是新的基因改变导致的，属于偶发情况。
• 它和饮食、劳累、情绪、环境没有因果关系，不是“上火”造成的，也不会传染给家人。

风险因素

• 家族中有人确诊 HHT，或有长期反复流鼻血、皮肤小红点的家族史。
• 父母一方携带 HHT 相关基因改变。
• 年龄增长：症状往往随年龄增加而更明显。
• 怀孕期间，由于体内血流和激素变化，鼻出血可能加重，需要提前和医生沟通。

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 鼻出血量大、持续 20 分钟以上仍止不住。
• 出现呕血、黑便、便血或咳血。
• 突然的肢体无力、说话困难、视力变化、剧烈头痛或抽搐。
• 明显气短、胸痛、心跳很快、头晕到站不稳。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 长期反复流鼻血，尤其是从儿童期就开始了。
• 嘴唇、舌头、脸或手指上出现不明原因的小红点。
• 家里有亲属被诊断 HHT，或有多位亲属长期流鼻血。
• 体检发现贫血，尤其是缺铁性贫血反复出现、找不到原因。
• 正在计划怀孕，或已经怀孕并已知自己有 HHT。

诊断

医生通常会先详细询问你的症状和家族史，再检查你的鼻子、口腔、嘴唇和手指皮肤，看有没有毛细血管扩张。国际上有几条通用的判断要点（有时称为“库拉索标准”），包括：反复鼻出血、皮肤黏膜的小红点、内脏血管畸形、家族史。符合的项目越多，HHT 的可能性越大。有时候医生会建议做基因检测来确认，或者反过来，通过检查发现内脏血管问题来帮助判断。

可能进行的检查

• 面诊和身体检查：看鼻子、口腔、皮肤上是否有典型的小红点。
• 血液检查：看有没有贫血、缺铁，以及肝肾功能等基本情况。
• 大便隐血检查：了解消化道是否有慢性出血。
• 造影超声心动图（检查心脏和肺的血流）：用来筛查肺部有没有血管畸形，是很重要的一项。
• 胸部 CT 或磁共振：进一步看清肺部血管情况。
• 脑部磁共振：筛查脑部有没有血管畸形。
• 腹部超声或其他影像检查：了解肝脏血管情况。
• 基因检测：抽血化验，帮助确认诊断，也方便家人筛查。

就诊时需要注意的事项

诊断过程通常不是一次就能完成，可能需要分几次就诊，做几项检查。医生会根据你的年龄、症状和检查结果，安排一个随访计划，比如多久复查一次。因为 HHT 是遗传的，医生可能会建议你的父母、兄弟姐妹或子女也去做评估——这不是为了“找麻烦”，而是因为提前发现内脏血管问题可以避免严重后果。整个过程可以和医生慢慢商量，不必急于一次做完所有检查。

治疗

HHT 目前没有办法把有改变的基因“修好”，所以治疗的重点是：控制出血、纠正贫血、定期检查内脏血管，发现问题及时处理。大多数人不需要天天治疗，而是长期随访加上按需处理。具体怎么做，需要由了解 HHT 的医生（例如耳鼻喉科、呼吸科、消化科、神经科或遗传门诊的医生）一起评估。

居家自我护理

• 学会正确的止鼻血方法：坐直、身体略向前倾、用嘴呼吸，用手指捏住鼻子下半部软的地方，持续按压 10 到 15 分钟不要松手；不要仰头或躺下，以免血流到喉咙里。
• 家里可以备加湿器，保持鼻腔湿润；鼻腔太干时可以请医生或药师推荐合适的润滑方式。
• 尽量不要挖鼻孔、用力擤鼻，避免鼻腔受伤。
• 记录流鼻血的次数、持续时间和大致的量，复诊时给医生看，很有帮助。
• 不要自行长期服用可能影响凝血的药物（例如某些止痛药或“活血”类中成药），需要用药前先问医生或药师。
• 注意防治便秘，避免长时间憋气用力，减少腹压突然升高。
• 随身带一张写明你有 HHT 的小卡片，看牙、做检查或急诊时主动告诉医护人员。

医学治疗

常见的处理方式包括：针对鼻腔出血，医生可能会用局部处理手段（如烧灼、激光等）来处理容易出血的部位，或在鼻腔使用一些帮助止血和保湿的局部制剂；针对贫血，医生会评估是否需要补铁治疗，必要时输血；有些药物可以帮助减轻鼻出血的频率和量，是否适合你需要由医生判断，千万不要自行购买服用。对于肺部的血管畸形，常用的方法是通过导管做“栓塞”治疗，把异常连接的血管堵住，以降低中风等风险；肝脏的血管畸形多数先观察随访，由专科医生判断是否需要处理；脑部的血管畸形则需要神经专科团队评估，决定观察还是治疗。所有方案都需要个体化，医生会结合你的年龄、症状和检查结果来定。

何时考虑手术？

手术并不是大多数 HHT 患者的常规选择。当某些部位的血管畸形出血严重、反复发作、用其他方法控制不住，或者脑部、肺部的血管畸形被评估为风险较高时，专科医生可能会考虑手术或其他介入方式。是否手术、什么时候做，需要由多学科团队充分评估后，和你一起商量决定。

与病共存

大多数 HHT 患者的日常生活和普通人差别不大，只是需要多留意出血情况，并且按时复查。可以把“止鼻血”变成一项熟练技能，家里、包里、办公室都备好纸巾和必要物品。看牙、做手术、怀孕前，主动告诉医生你有 HHT，能让医护人员提前做好准备。建议把复查时间记在手机日历里，别因为“最近没症状”就中断随访。

生活方式建议

• 保持鼻腔湿润，干燥季节使用加湿器，避免长时间待在空调直吹或烟尘环境中。
• 不吸烟，也尽量远离二手烟，因为吸烟会刺激鼻腔和呼吸道。
• 控制好血压，高血压会让出血更难止住。
• 避免用力搬重物、长时间憋气等会让胸腔或腹腔压力突然升高的动作。
• 如果医生告知你有肺部血管畸形，下水潜水前一定要先咨询医生，因为存在特殊风险。
• 女性在月经量多、怀孕前后，要和医生沟通出血情况的变化。
• 注意口腔卫生，定期看牙，减少牙龈出血和感染。

饮食与锻炼

饮食上不需要特殊忌口，均衡饮食即可。如果有贫血或容易缺铁，可以适当多吃富含铁的食物，比如瘦红肉、动物肝脏、深绿色蔬菜和豆类，同时搭配富含维生素 C 的水果帮助吸收；是否需要额外补充，请让医生根据化验结果判断，不要自行长期大量服用。运动方面，大多数人可以正常锻炼，散步、慢跑、游泳、骑车、瑜伽都很好；如果运动后容易流鼻血，可以调整强度或环境湿度。运动前做好热身，避免突然用力憋气。

心理健康与情绪调适

长期面对“不知道什么时候又会流鼻血”的不确定感，确实会让人紧张、焦虑，有些人会担心自己会不会突然出大事，也会为要不要生孩子、孩子会不会遗传而纠结。这些感受都很正常，不需要硬撑。和家人、信任的朋友聊聊，或者找医生把疑问一次问清楚，往往能减轻不少心理负担。如果情绪低落、焦虑持续两周以上，影响到睡眠、工作和生活，建议寻求心理支持或精神心理科帮助。如果出现伤害自己的念头，请立即联系当地急救（120）或直接前往最近的医院急诊，你值得被及时帮助。

预防

HHT 本身是遗传来的，目前没有办法通过生活方式来预防它发生。但可以预防的是它的“后果”：规律随访、及时处理出血和贫血、按计划筛查肺、脑、肝的血管畸形，能显著降低严重并发症的风险。如果家族中已经有人确诊，其他家庭成员主动去做评估，是最有价值的“预防”措施。

疫苗

一般建议按照当地卫生健康部门的常规免疫规划接种疫苗，并可以和医生讨论流感疫苗等是否需要。做牙科治疗或其他有创操作前，主动告知医生你有 HHT，由医生评估是否需要额外的预防性用药。

筛查项目

如果家族中有人确诊 HHT，建议直系亲属（父母、兄弟姐妹、子女）都去做评估，即使没有任何症状。已经确诊的人，通常需要定期筛查肺部血管畸形（常用造影超声心动图）、脑部血管畸形（磁共振）和肝脏情况，具体间隔时间由医生根据你的年龄和检查结果决定。儿童什么时候开始筛查、多久查一次，也需要儿科或专科医生个体化安排。

并发症

如未治疗

• 长期反复出血导致缺铁性贫血，出现乏力、气短、心慌，影响工作和生活。
• 鼻出血量大时可能需要反复到医院处理，甚至需要输血。
• 肺部的血管畸形如果不处理，少数情况下可能导致严重的中风或脑部感染。
• 脑部的血管畸形破裂可能导致脑出血，这是比较严重的情况。
• 肝脏的血管畸形在部分人身上会引起心脏负担加重，出现气短、水肿等表现。
• 消化道出血可能表现为黑便，容易被误认为是胃病。

长期前景

听到这些可能有点吓人，但请记住：这些是“没有随访、没有处理”时可能发生的情况。现实中，大多数 HHT 患者在规律随访、及时处理的前提下，可以正常上学、工作、结婚生育，寿命也接近普通人。医学上对 HHT 的认识在不断提高，筛查手段和介入治疗也越来越成熟。知道自己的情况、按计划和医生保持联系，就是保护自己最有效的办法。

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