先天性巨结肠（赫什朋病）

概述

先天性巨结肠是一种先天性的肠道问题。正常情况下，肠壁上有一层细小的神经细胞（叫神经节细胞），它们像开关一样指挥肠子一收一放，把大便往前推。有些宝宝天生某一段肠子缺少这层神经细胞，这段肠子就一直紧绷着、放松不下来，大便堆在它前面下不去，于是上面的肠子被撑大、变粗，这就是“巨结肠”这个名字的由来。它和普通的“上火便秘”不同，是出生时就带来的结构性问题，不是孩子挑食或习惯不好造成的。

它属于少见病，大约每5000个新生儿中会有1个。因为少见，很多家长第一次听到这个名字会很陌生、很紧张，这是很自然的反应。

主要发生在新生儿和小宝宝身上，男孩比女孩多见，大约4比1。少数孩子症状较轻，可能到儿童期甚至成年后才被发现；成年人确诊的非常少。如果家族里有人得过，宝宝发生的可能性会略高一些。

症状

常见症状

• 便秘，排便困难，大便干硬
• 肚子胀、鼓鼓的，摸起来有点硬
• 吃奶或吃饭不好，容易吐
• 体重增长慢，长得比同龄孩子瘦小
• 需要很大力气才能排便，或者要靠灌肠、开塞露才能解出来

儿童症状

• 新生儿出生后48小时内还没有排出胎便（宝宝出生后的第一次黑绿色大便）
• 出生后不久就开始腹胀，肚子明显鼓起来
• 吐出黄绿色的东西（胆汁样呕吐），这比普通吐奶更需要重视
• 吃奶差、精神不好、容易哭闹
• 稍大一些的孩子长期便秘，几天甚至一周才排一次，肚子一直鼓着
• 有时会突然出现奇臭的喷射样稀便，同时伴发烧和精神差，这是需要紧急处理的情况

老年人症状

• 成年人确诊的极少见，通常是症状较轻的类型
• 可能表现为从小到大的顽固性便秘、长期腹胀
• 有的人一辈子靠泻药或灌肠排便，直到做检查才发现原因
• 成年后才确诊的，一般症状不如婴儿期那样急重，但仍需要专科评估

病因

主要病因

• 宝宝在妈妈肚子里发育时，肠壁的神经细胞没有正常“迁移”到该去的位置，导致某一段肠子缺少神经节细胞
• 具体原因通常是多种因素共同作用，包括一些基因的变化和环境因素，不是妈妈在孕期做错了什么
• 已知与RET等多个基因相关，但大多数病例并没有明确的家族史

风险因素

• 家族中有人患过此病
• 同时合并其他先天性情况，例如唐氏综合征等
• 长段型（缺少神经细胞的肠段较长）通常在新生儿期症状更明显

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 新生儿48小时内未排胎便——请当天就医
• 腹胀明显伴呕吐，尤其是吐黄绿色物
• 发烧、精神差、嗜睡
• 大便带血或奇臭喷射样稀便
• 肚子硬、一碰就哭、停止排便排气

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 孩子长期便秘，排便费力，几天才一次
• 需要经常用开塞露或灌肠才能排便
• 肚子总是鼓鼓的，体重增长慢
• 家里有人得过先天性巨结肠，想咨询宝宝的情况
• 已经确诊，到了复诊时间或术后出现新的不适

诊断

医生会先详细询问宝宝什么时候排的胎便、排便频率、有没有呕吐和腹胀，并做腹部检查。如果怀疑是先天性巨结肠，会安排进一步检查来确认，其中最可靠的是取一小块直肠组织在显微镜下看有没有神经节细胞。

可能进行的检查

• 腹部X光片：看肠子有没有明显扩张、有没有积气积粪
• 造影灌肠（把造影剂从肛门注入后拍片）：可以看清哪一段肠子变细、哪一段被撑大，是常用的初步检查
• 直肠活检：取米粒大小的一块直肠组织化验，看有没有神经节细胞，这是确诊的“金标准”
• 肛门直肠测压：用一根细管测量肛门括约肌的反射情况，多用于较大儿童
• 抽血等常规检查：评估有没有感染、营养状况如何

就诊时需要注意的事项

这些检查大多不会很痛。造影灌肠时孩子可能会觉得肚子胀、想排便，检查很快结束。直肠活检可能会有轻微不适或少量出血，医生会做好安抚，通常不需要长时间住院。等待结果的过程对家长来说往往最煎熬，可以把你担心的问题提前写下来，复诊时一次问清楚。

治疗

先天性巨结肠的根本治疗是手术——把缺少神经节细胞的那段肠子切除或绕开，让有正常神经的肠子接上来，大便就能顺利通过。手术前通常需要先把积在肠子里的粪便和气体清理出来，让肠子“减压”，孩子状态稳定后再安排手术。

居家自我护理

• 按医生安排的方式喂养，不要自行加减奶量或辅食
• 记录宝宝每天的排便次数、大便性状、肚子是否胀，复诊时给医生看
• 做好肛门周围皮肤护理：便后用温水轻轻清洗、拍干，涂护臀霜预防红屁股
• 如果医生教了扩肛训练或灌肠方法，严格按教的步骤和频率做，不要自行加量
• 按时复诊，不要因为孩子看起来好了就中断随访

医学治疗

治疗以手术为主。术前医生会用温盐水灌肠等方式帮孩子排出积存的粪便和气体；如果孩子出现小肠结肠炎（一种肠道感染和炎症），需要住院输液、让肠道休息，并由医生根据情况决定使用抗感染药物，家长不要自行给孩子用任何药物。术后医生会指导喂养和伤口护理。具体方案需要由小儿外科专科医生根据孩子的年龄、病变范围和全身情况来决定，请与主管医生充分沟通。

何时考虑手术？

确诊后一般会安排择期手术，很多宝宝在新生儿期就能一次完成。如果孩子太小、体重太低、肠子炎症重或情况不稳定，医生可能先做一个临时的肠造口（把肠子接到腹壁，让大便从肚皮上的开口排出），等几个月孩子长大、状态好转后再做根治手术并把造口关回去。这听起来可能让人害怕，但它是让宝宝安全过渡的常见做法。

与病共存

手术刚结束的一段时间，孩子排便次数可能比较多、比较稀，肛门周围皮肤容易发红，这很常见，随着时间会慢慢稳定。有些孩子术后仍会有便秘，或者出现“污裤”（大便不自知地漏出一点），这些情况需要和医生一起慢慢调整，多数会随着年龄增长和排便训练改善。

生活方式建议

• 建立规律的排便习惯，每天固定时间让孩子坐便盆，不要催促和责备
• 保证充足饮水
• 饮食中逐步增加富含纤维的食物，如蔬菜、水果、全谷物，根据孩子年龄循序渐进
• 鼓励孩子多活动、多跑跳，有助于肠道蠕动
• 不要自行长期使用泻药或开塞露，除非医生明确指示
• 上学前和老师简单沟通孩子的情况，方便老师理解和配合

饮食与锻炼

饮食上讲究均衡和规律：小婴儿按需喂养，添加辅食后逐步增加蔬菜泥、果泥等含纤维的食物；大一点的孩子多吃蔬果、粗粮，少吃过于精细的食物。运动方面，鼓励孩子每天有户外活动时间，跑跳、骑车、游泳都可以，运动本身就能帮助肠子动起来。

心理健康与情绪调适

这类疾病从确诊到手术，对家长来说压力很大，担心、自责、睡不好都是正常的。孩子长大后可能因为便秘、污裤或肚皮上的疤痕感到害羞、自卑，甚至不愿参加集体活动。请记住，这些情绪值得被认真对待，而不是“忍一忍就过去了”。如果孩子或家长长期情绪低落、焦虑影响到日常生活，可以向儿科医生提出，请他们推荐心理支持资源。

预防

先天性巨结肠是宝宝在妈妈肚子里发育时形成的，目前没有办法通过孕期行为完全预防，也不是妈妈的过错。能做的“预防”重点在于早发现、早诊断、早治疗，避免发展成小肠结肠炎等严重并发症。

筛查项目

普通人群不需要常规筛查。如果家族中有人患过此病，建议在计划怀孕或怀孕期间向遗传咨询门诊或产科医生咨询，了解可能的风险和需要关注的方面。新生儿出生后，医护人员会关注第一次排胎便的时间，这也是最早的“筛查”线索。

并发症

如未治疗

• 小肠结肠炎：肠道发炎、感染，可表现为发烧、腹胀、奇臭腹泻、精神差，严重时可危及生命
• 肠梗阻：大便完全堵住，出现剧烈腹痛、呕吐、停止排便排气
• 肠穿孔：肠壁被撑破，引发腹膜炎和严重感染
• 严重感染甚至败血症
• 长期营养吸收不良，导致生长迟缓、体重不增
• 长期腹胀、排便困难给孩子带来身体不适和心理压力

长期前景

好消息是，只要及时发现并接受规范治疗，绝大多数孩子术后能正常排便、正常吃饭上学，过上和其他孩子没什么两样的生活。确实有一部分孩子需要长期随访，可能会遇到便秘或大便控制不理想的问题，但这些问题大多可以通过饮食调整、排便训练和医生指导逐步改善。请把注意力放在“一步步来”上，和医疗团队保持联系，遇到问题及时提出来，而不是独自担心。

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