多囊肾病（PKD）：认识它，照顾好肾脏

概述

多囊肾病（英文缩写 PKD）是一种会让肾脏里长出很多「水泡」的疾病。这些水泡在医学上叫囊肿，里面装的是液体。囊肿一开始很小，随着时间慢慢变多、变大，肾脏也会被撑大，正常工作的肾组织就变少了，肾功能可能逐渐下降。它主要和遗传有关，也就是从父母那里传下来的基因变化造成的。好消息是，很多人确诊后很多年都能正常生活，规律随访和好好控制血压，可以大大减慢它进展的速度。

它是比较常见的遗传性肾脏病。最常见的类型大约每 400 到 1000 人中就有 1 人患病，在中国也有相当多的患者。所以如果你或家人被诊断为多囊肾，你并不孤单。

任何年龄都可能患病，但最常见的类型往往在成年后才被发现，很多人是在 30 到 50 岁之间因为体检、腰痛或高血压去检查时才确诊。男女患病机会差不多。还有一种较少见的类型（常染色体隐性多囊肾病），可能在婴儿期或儿童期就出现表现，病情通常更重，需要专科医生长期照护。

症状

常见症状

• 早期常常没有任何不适，只是体检时发现肾脏有多个囊肿。
• 腰背部或腹部隐隐作痛、发胀，有时是一阵阵的。
• 肚子变大，或者自己能摸到腹部有硬块。
• 小便带血，可能是肉眼能看到的红色尿，也可能只有化验才能发现。
• 血压升高，这是很常见的表现，而且常常是最早出现的信号之一。
• 反复的尿路感染，表现为尿频、尿急、尿痛或发热。
• 肾结石，可能引起腰腹绞痛。
• 容易累、夜尿变多。

儿童症状

• 大多数遗传到基因的孩子在儿童期没有任何症状，检查也可能完全正常。
• 少数孩子会出现血压偏高、尿路感染、腹痛或肚子摸起来偏硬。
• 极少数孩子（多见于较少见的隐性类型）在婴幼儿期就出现肾脏明显增大、尿量异常或生长落后，需要儿科肾脏专科尽早介入。
• 如果家族里已有人确诊，孩子的筛查时机和方式建议和儿科或肾内科医生一起商量。

老年人症状

• 肾功能可能逐渐下降，出现容易疲劳、食欲变差、夜尿增多。
• 可能出现贫血，表现为面色苍白、乏力、走几步就喘。
• 体内废物排不出去时，可能有皮肤瘙痒、恶心、口中异味。
• 脚踝、眼皮水肿，尿量变少。
• 血压变得更难控制，需要医生调整方案。
• 肝脏也可能长囊肿（很多人一辈子都没有感觉），女性相对更常见。

病因

主要病因

• 基因变化（医学上叫基因突变）导致肾脏里的管道细胞异常生长，慢慢形成一个个装液体的囊肿。
• 最常见的类型是常染色体显性多囊肾病：父母一方患病，每个子女约有 50% 的机会遗传到，与性别无关。
• 较少见的类型是常染色体隐性多囊肾病：父母双方都携带这个基因但自己通常没有症状，孩子约有 25% 的机会患病。
• 也有一部分人是自己新发生的基因变化，家族里并没有其他人患病，这种情况同样可能发生。

风险因素

• 家族中有人患多囊肾病，尤其是父母、兄弟姐妹或子女。
• 已经确诊多囊肾病的人，血压长期偏高会加快肾功能下降。
• 反复的尿路感染和肾结石，会给肾脏增加负担。
• 吸烟、肥胖、长期自行服用某些止痛药或来路不明的保健品、中草药，都可能伤害肾脏。
• 年龄增长，囊肿数量通常会随时间增多。

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 出现肉眼可见的血尿。
• 持续发热伴腰痛或尿痛。
• 血压突然升高且难以降下来，伴头痛、头晕。
• 尿量明显减少，或水肿在几天内明显加重。
• 腰腹部突然剧烈疼痛，止痛也不缓解。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 家族中有人确诊多囊肾病，你想了解自己的风险。
• 体检做 B 超时发现「双肾多发囊肿」，医生建议进一步检查。
• 反复腰背痛、腹胀，或自己摸到腹部有包块。
• 体检发现血压偏高、尿里有蛋白或潜血、血肌酐异常。
• 准备怀孕，想了解会不会遗传给孩子。

诊断

医生会先问你有没有家族史、有哪些不舒服，然后做体检（比如量血压、摸摸肚子），再配合化验和影像检查。最常用的是肾脏 B 超，它没有辐射、不疼、价格也不高，能看到囊肿的数量和大小。如果家族史清楚、B 超上囊肿的数量和大小符合标准，医生通常就能做出判断。影像结果不典型时，可能会安排 CT 或磁共振，或者建议做基因检测。

可能进行的检查

• 测量血压（每次复诊都要量）。
• 尿常规：看有没有血尿、蛋白尿，以及有没有感染。
• 抽血查血肌酐，并计算「估算肾小球滤过率」（eGFR，简单说就是肾功能打分）。
• 肾脏超声：最常用的影像检查。
• 必要时做腹部 CT 或磁共振，看得更清楚。
• 肝脏超声，看看肝脏有没有囊肿。
• 基因检测：结果不典型、家族史不清，或正在做生育计划时，医生可能会建议。
• 血常规、电解质等，用来发现贫血和其他并发症。

就诊时需要注意的事项

这些检查大多不疼。B 超一般十几分钟就能做完，抽血只有扎针那一下有点感觉，CT 需要躺着配合机器。拿到结果后，医生会和你一起看肾功能处在什么水平，并商量多久复查一次、需要重点注意什么。第一次听到「遗传病」这三个字，很多人心里会发紧，这很正常，你可以把想问的都记下来，复诊时慢慢问清楚。

治疗

目前医学上还没有能「根治」多囊肾病的方法，但有很多办法可以保护肾脏、减慢它变差的速度。治疗的重点通常放在几件事上：把血压控制好、保持健康的生活方式、及时处理疼痛和感染、定期监测肾功能，以及对进展风险较高的人由肾内科医生评估是否需要更专门的处方治疗。具体方案一定要由你的医生根据你的年龄、肾功能和血压来定，不要自己照搬别人的经验。

居家自我护理

• 每天量一量血压并记录下来，复诊时带给医生看。
• 饮食清淡少盐，做菜时少放酱油、咸菜、腌制品和加工食品。
• 保证充足饮水，让尿液颜色保持淡黄，除非医生因为其他原因让你限水。
• 不吸烟，尽量不喝酒。
• 不要自行长期服用止痛药，尤其是常见的非甾体类消炎止痛药；也不要在没有问过医生的情况下吃保健品、中草药或「护肾偏方」。
• 有尿路感染的表现（尿频、尿急、尿痛、发热）要尽早看医生，不要硬扛。
• 保持规律作息，避免长时间憋尿和脱水（比如高温下剧烈运动、长时间不喝水）。
• 按医生安排的时间复查血压、尿检和肾功能，不要因为「感觉还好」就中断。

医学治疗

医生通常会从几个方向入手：一是把血压控制在适合自己的目标范围内，具体用哪一类降压药、用多少，由医生根据你的情况决定；二是处理疼痛，尽量用对肾脏更友好的方式；三是及时治疗尿路感染和肾结石；四是处理贫血、体内酸碱失衡、水肿等并发症；五是对疾病进展风险较高的人，肾内科专科医生可能会讨论一些能够延缓囊肿生长的处方药物，这类治疗需要专科评估，并在用药期间定期抽血监测。到了肾功能明显下降的阶段，医生会提前和你讨论肾脏替代治疗的选择，包括透析和肾移植。所有用药和调整都请交给医生判断，不要自行加量、减量或停药。

何时考虑手术？

大多数人不需手术。少数情况下，医生可能会和你讨论手术或其他操作：囊肿特别大、压迫周围器官导致持续剧痛，或者囊肿反复感染，可能需要做穿刺引流或减压；囊肿破裂出血止不住；肾结石需要处理；到了肾功能终末期，肾移植是重要的选择。存在家族史且头痛反复、怀疑脑血管问题的极少数人，医生可能会建议进一步检查。具体要不要做、什么时候做，由专科团队评估后决定。

与病共存

大多数人可以照常上班、上学、照顾家庭、出门旅行。日常真正要花心思的是两件事：一是把复查变成习惯，按医生定的频率量血压、做尿检和抽血；二是留意身体的信号，比如血尿、发热伴腰痛、尿量明显变少，出现了就早点联系医生，而不是等着它自己好。把复查时间记在手机日历里，会帮上很大忙。

生活方式建议

• 饮食上以清淡、均衡为主，少吃咸的、腌的、加工的东西，多吃新鲜蔬菜。
• 保持健康的体重，慢慢减重比快速节食更好。
• 规律做有氧运动，比如快走、游泳、骑车。
• 戒烟限酒，这两件事对肾脏和血压都有好处。
• 肾脏明显增大的朋友，避免对抗性强、容易撞到腰腹的运动（例如有身体接触的球类、摔跤），也注意系安全带时腰带不要压得太紧。
• 注意个人卫生，多喝水、不憋尿，有助于减少尿路感染。
• 出门在外也别忘了按时吃药和量血压。

饮食与锻炼

饮食方面，最重要的是少盐——可以参考中国居民膳食指南，成人每天食盐尽量少于 5 克，这对控制血压帮助很大。蛋白质不用过度限制，正常吃鱼、蛋、瘦肉、豆制品就好，具体吃多少可以和医生或营养师聊一聊，尤其是肾功能已经下降的人。多喝水，让尿液保持淡黄色，有助于冲刷尿路、减少结石和感染。如果有肾结石史，医生可能会给一些针对性的饮食建议。运动方面，以中等强度的有氧运动为主，每周累计 150 分钟左右，量力而行、循序渐进；如果肾脏很大，尽量避免可能撞到腰腹的剧烈运动。

心理健康与情绪调适

得一种遗传病，心里有压力是很正常的：会担心将来会不会透析、会不会传给孩子、看到家人受苦会更揪心。这些情绪真实存在，也值得被认真对待。有些人会焦虑、睡不好，有些人会情绪低落、提不起劲。如果这种状态持续两周以上，影响到吃饭、睡觉和日常生活，请一定告诉你的医生，或到医院的心理科、精神科看看——这不代表你软弱，而是照顾自己的一部分。如果出现伤害自己的念头，请立刻拨打 120 或前往最近的急诊，并请身边的人陪着你。

预防

因为多囊肾病是由基因决定的，所以没法从源头上「预防它不发生」。但可以预防的是它的后果：把血压控制好、坚持健康的生活方式、按时复查、不乱吃药，能够明显延缓肾功能下降、减少并发症。换句话说，你手里的主动权比想象中多。

疫苗

建议按国家免疫规划按时接种疫苗。肾功能下降的人，可以和医生讨论是否需要额外接种流感疫苗、肺炎球菌疫苗等，具体由医生根据你的情况建议，不要自行决定。

筛查项目

有家族史的人，建议主动和医生讨论筛查，通常包括量血压、尿常规、血肌酐和肾脏超声。父母、兄弟姐妹、子女这些一级亲属做一次筛查很有价值，因为早期发现就能早期开始保护肾脏。是否需要做基因检测、什么时候做，最好结合生育计划由医生和遗传咨询团队一起决定。孩子的筛查时机在医学界还有不同看法，建议个体化，和儿科或肾内科医生商量。

并发症

如未治疗

• 高血压，而且往往是较早出现、也最需要认真对待的一项。
• 肾功能逐渐下降，部分人最终发展为终末期肾病，需要透析或肾移植。
• 囊肿破裂出血，引起突然的腰腹剧痛和血尿。
• 囊肿感染，表现为发热、腰痛，有时不容易诊断。
• 肾结石和反复的尿路感染。
• 肝脏囊肿（很多人没有感觉，女性相对更常见）。
• 贫血、体内酸碱失衡等由肾功能下降带来的问题。
• 极少数有明确家族史的人可能出现脑血管上的动脉瘤，医生会根据情况判断是否需要筛查。

长期前景

每个人的进展速度差别很大，有的人几十年肾功能都保持稳定，有的人会快一些。规律随访、把血压控制好、不乱用药，是目前最实在也最有效的保护方式。即使将来走到需要透析或肾移植这一步，现代医学也能提供长期的支撑，很多人在治疗下继续工作、旅行、陪伴家人。把注意力放在今天能做的几件小事上——量血压、少放盐、按时复查——会比担心遥远的结局更有帮助。

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