了解视网膜母细胞瘤：儿童眼癌的科普指南

概述

视网膜母细胞瘤是一种发生在眼睛视网膜上的癌症。视网膜是眼睛内部接收光线并形成图像的部分。这种肿瘤主要发生在儿童身上，如果发现得早，治疗成功率很高。

视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童癌症，大约每15000到20000个新生儿中会有1个病例。

它几乎只发生在幼儿身上，尤其是5岁以下的儿童。男孩和女孩发病机会相同。少数病例是由遗传基因变化引起的，可能在家族中遗传。

症状

常见症状

• 瞳孔中能看到白色或黄白色的反光（像猫眼一样），在灯光下或照片中特别明显。
• 眼睛看起来斜视，也就是两个眼睛不对准同一个方向。
• 眼睛红肿、疼痛或流眼泪。
• 视力下降，孩子可能走路不稳或抓不到东西。

儿童症状

• 白瞳症（眼睛反光变成白色或黄色）是最常见的早期信号。
• 如果孩子还小，可能不会表达视力问题，只表现为眼睛看起来不对劲或歪斜。
• 有时会出现眼球变大（青光眼样表现）或眼内出血。

病因

主要病因

• 视网膜母细胞瘤通常由视网膜细胞中一种叫做RB1的基因发生突变引起。这个基因的作用是防止细胞失控生长。
• 大约40%的病例是遗传性的，也就是基因突变从父母那里继承或早期胚胎发生突变。
• 另外60%的病例是非遗传性的，只在病人自己的视网膜细胞中发生基因突变，不会传给子女。

风险因素

• 家族中有视网膜母细胞瘤病史。
• 已知父母一方或双方携带RB1基因突变。
• 某些遗传性综合征，如13号染色体缺失，可能增加风险。

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 一旦发现孩子的眼睛出现白色反光、斜视或任何不寻常的外观，请在数日内就医，甚至当天立即就医。
• 如果孩子眼睛有疼痛、红肿或视力突然下降，也需要尽快看医生。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 即使没有任何症状，孩子也应按计划进行儿童保健体检，包括眼睛检查。
• 如果家族中有视网膜母细胞瘤病史，建议从出生起就定期看儿童眼科医生。

诊断

医生首先会仔细询问病史，然后通过专用的眼科仪器检查孩子的眼睛。如果怀疑有肿瘤，会安排影像学检查来确认诊断并评估肿瘤范围。

可能进行的检查

• 眼底镜检查：在麻醉下用特殊放大镜观察眼睛内部，是确诊的基础检查。
• 超声波检查：用声波生成眼睛内部的图像，帮助判断肿瘤的大小和位置。
• 磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）：用于看看肿瘤是否扩散到视神经或脑部。
• 基因检测：血液或肿瘤组织样本可以检测RB1基因突变，有助于判断遗传风险。

就诊时需要注意的事项

检查过程可能需要孩子进入轻度的全身麻醉，以便眼科医生能详细观察并确保孩子不痛。整个过程通常安全，家长会在旁边或附近等待。

治疗

治疗方案取决于肿瘤的大小、位置、是否只有一个眼睛或两个眼睛都有，以及癌症是否已经扩散。治疗的目标首先是保住孩子生命，然后是尽量保留视力。多学科团队（眼科、肿瘤科、放射科等）会共同制定个体化方案。

居家自我护理

• 治疗期间，家长要仔细观察孩子的眼睛和全身状况，有任何新变化及时告诉医生。
• 如果医生开了眼药水或其他眼部护理产品，按医嘱正确使用，注意手卫生。
• 保护孩子的眼睛免受外力碰撞，避免揉眼睛。

医学治疗

治疗一般包括化学治疗（化疗）、放射治疗和局部治疗。化疗使用药物杀死癌细胞，可以通过静脉注射或将药直接注入眼睛周围。放疗使用高能量射线杀灭肿瘤。局部治疗包括用冷冻技术或激光破坏肿瘤，或在眼睛内放置放射性粒子。具体方案由专业医生根据病情决定。

何时考虑手术？

如果肿瘤非常大或者已经明显威胁到生命，医生可能需要做手术摘除患病的眼睛（眼球摘除术）。失去一只眼睛后，孩子还可以借助另一只眼睛正常生活，术后可以佩戴义眼来帮助外观恢复。

与病共存

治疗期间孩子可能容易疲劳，需要充足的休息。如果视力受损，要确保家里环境安全，避免跌倒。定期去医院复查非常关键，通常需要持续多年。

生活方式建议

• 按照医生安排按时复查，不要错过任何一周期。
• 避免强光刺激眼睛，外出时戴好儿童太阳镜或帽子。
• 保持良好的个人卫生，尤其是接触眼部周围时。

饮食与锻炼

均衡饮食有助于孩子恢复体力，包括富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。在医生允许的前提下，鼓励孩子进行适度活动，但避免剧烈碰撞和眼部受伤的运动。

心理健康与情绪调适

孩子和家长都可能会感到压力、焦虑或恐惧。家长要留意自己的心理状况，也要用简单的方式安慰孩子，帮助他理解治疗的必要性。家人之间的沟通和支持非常重要。

预防

目前没有方法完全预防遗传性视网膜母细胞瘤，但通过遗传咨询和产前检查，高危家庭可以在孩子出生后立即开始眼睛监测，早发现早治疗。

疫苗

目前没有针对视网膜母细胞瘤的疫苗。

筛查项目

对于有家族史的婴儿，出生后应尽快进行眼底筛查，并在头几年里定期检查。如果已知遗传突变，家长可以咨询遗传科医生，了解后续生育的遗传风险。

并发症

如未治疗

• 肿瘤会继续生长，最终破坏视力。
• 肿瘤可能通过视神经扩散到脑部或转移到身体其他部位，生命危险增大。
• 如果眼球压力极高，可能引起剧痛和幼儿发育问题。

长期前景

如果及早发现和治疗，视网膜母细胞瘤的治愈率在发达国家可超过95%。很多孩子治疗后能保持良好视力并正常生活。即使需要摘除眼睛，单眼视力足以支撑孩子学习、运动和发展。遗传咨询还可以帮助家庭规划未来。请相信医疗团队会全力支持孩子和您的家庭。

寻求支持

国际组织

• 国际儿童肿瘤学会

本地组织

• 国家卫生健康委员会 (NHC) · 中国

求助热线

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