脊柱裂

概述

脊柱裂是一种先天性的疾病，也就是宝宝在妈妈肚子里发育的过程中，脊柱和脊髓没有完全长好。它属于神经管缺陷的一种，可能会影响宝宝的运动、感觉以及大小便等功能。每个人的症状和严重程度不一样，有的很轻微，有的则需要长期照顾。

脊柱裂不算很常见。在中国，这种病的发生率大约在每万名新生儿中几例，但不同地区可能有所不同。

脊柱裂在男孩和女孩身上都可能发生，通常从宝宝在妈妈肚子里时就开始了，所以出生时就存在。

症状

常见症状

• 脊柱裂的部位皮肤上可能有小凹陷、一撮毛发或一个鼓起的小包。
• 下肢可能有力量减弱、麻木或感觉异常。
• 走路姿势异常，或者走路比同龄孩子晚。
• 膀胱和肠道控制困难，比如漏尿、便秘。
• 有的孩子脑部会积存过多的液体，医学上叫脑积水，可能引起头围增大。

儿童症状

• 行动不便，可能需要借助轮椅或支架。
• 学习困难或注意力不集中。
• 膀胱或肾脏感染反复发生。
• 皮肤容易长压疮，因为部分地方感觉不灵敏。

老年人症状

• 容易出现关节疼痛、肌肉萎缩或肌力进一步下降。
• 压疮和皮肤感染风险增加。
• 大小便问题可能变得更明显，或者出现肾功能异常。
• 部分人可能会出现记忆力下降或情绪低落。

病因

主要病因

• 确切原因还不完全清楚，通常认为是多种因素共同作用的结果。
• 胚胎早期神经管闭合不良，导致脊柱和脊髓发育异常。
• 遗传因素和环境影响可能都参与其中。

风险因素

• 孕妇体内叶酸不足。
• 家族中有人患过神经管缺陷。
• 孕期服用某些抗癫痫药物或含有某些成分的药物。
• 孕妇患有糖尿病但血糖控制不理想。
• 孕妇体重偏高。
• 怀孕早期身体温度过高（如长时间泡热水澡）。

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 出现上面提到的紧急症状，比如发烧、抽搐、神志不清时，请立即拨打120或去急诊。
• 背部的膨出包块突然变红、肿大、破溃或流液。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 如果发现孩子发育落后、走路姿势异常，或者有大小便控制困难，应该去儿科或神经科看看。
• 成年人如果出现下肢无力、感觉异常或排尿排便习惯改变，要及时就医。
• 有脊柱裂病史的人，即使没有症状，也应该定期复查。

诊断

脊柱裂通常在怀孕期间的产检中发现，也可以在宝宝出生后通过体格检查看出来。产检时，医生会通过B超影像来观察宝宝的脊柱是否正常。出生后，医生会检查宝宝背部的皮肤和脊柱。

可能进行的检查

• 孕期B超检查，可以在怀孕中期发现脊柱发育的异常。
• 孕妇抽血检查甲胎蛋白，如果数值偏高，可能提示神经管缺陷风险增加。
• 羊膜穿刺可以检测羊水中的甲胎蛋白水平，帮助进一步确认。
• 出生后可能做脊柱的X光、CT或核磁共振，来了解脊髓神经受损的情况。
• 如果伴有脑积水，也会做脑部影像检查来评估。

就诊时需要注意的事项

如果宝宝被诊断为脊柱裂，医生会安排一个多学科团队来帮助你和孩子，包括神经外科、泌尿科、骨科、康复科和营养科的医生。这个过程可能会让人紧张，但请知道，每一步都会有专业人员陪伴你、解释清楚，并共同制定最合适的照顾方案。

治疗

脊柱裂没有完全治愈的方法，但治疗可以很好地管理症状、预防并发症，并帮助孩子和成人发挥最大的能力。治疗通常需要团队合作，并且要长期进行。

居家自我护理

• 保持皮肤清洁干燥，尤其是没有感觉的部位，要每日检查是否有压疮。
• 定期排空膀胱，必要时学会自我导尿，以降低泌尿系统感染的风险。
• 注意饮食，多吃富含纤维的食物，预防便秘。
• 坚持做康复锻炼，保持关节灵活和肌肉力量。
• 按时随访，不遗漏任何一次复诊。

医学治疗

药物治疗并不是主要的方法，但会根据具体情况使用一些药物来缓解症状，比如控制膀胱过度活动、缓解便秘或疼痛等。具体用什么药、怎么用，必须由医生根据个人情况来决定，请一定不要自行用药。

何时考虑手术？

多数情况下，脊柱裂的孩子在出生后不久会做手术，把背部露出的神经组织放回保护层里，并关闭开口。如果出现脑积水，可能需要做手术放置引流管来引出多余的脑脊液。是否需要手术、什么时候做，完全由专业医生评估后决定。

与病共存

脊柱裂患者的日常生活可以过得很充实，只是需要一些额外的计划和照顾。比如要定时翻身、检查皮肤，管理大小便，还有可能需要使用轮椅或支架。家人和照护者的支持非常重要，患者自己也要学会表达自己的需要。

生活方式建议

• 每天做康复运动和拉伸，预防肌肉萎缩和关节僵硬。
• 保持健康体重，减轻脊柱和关节的负担。
• 多喝水，多吃蔬菜水果，避免便秘。
• 不要吸烟或喝酒，这可能会影响神经和血管健康。
• 定期看牙医，因为有些体位和药物会影响口腔健康。

饮食与锻炼

饮食上，注意摄入足够的钙、维生素D和蛋白质，来维持骨骼和肌肉的健康。运动方面，尽量在医生或康复师指导下进行，比如游泳、轮椅篮球等，既能锻炼身体，又能让人心情愉快。

心理健康与情绪调适

脊柱裂可能会让人感到焦虑、孤独或压力，尤其是当活动受限或需要长期照护时。这些情绪完全正常。请允许自己感受这些情绪，并与家人、朋友或心理专业人士聊一聊。如果出现持续的情绪低落，一定要寻求帮助。

预防

脊柱裂在很大程度上可以通过补充叶酸来预防。建议所有准备怀孕的女性，从怀孕前至少一个月开始，每天补充叶酸，并持续到怀孕后三个月。具体剂量请咨询医生。此外，备孕期间控制好血糖、保持健康体重、避免身体过热，也有助于降低风险。

筛查项目

孕期产检非常重要，B超和血液筛查可以帮助早期发现脊柱裂。虽然没有办法阻止已经发生的畸形，但早发现、早准备，能让家里人更有时间学习照护知识，也能让出生后的治疗更及时。

并发症

如未治疗

• 背部的神经组织长期暴露在外，容易感染，甚至可能威胁生命。
• 脑积水如果不处理，可能会损伤大脑，引起智力或运动障碍。
• 泌尿系统反复感染，可能导致肾脏损伤。
• 由于神经受损，下肢肌肉萎缩、关节变形和压疮会加重。

长期前景

请抱持希望。脊柱裂的孩子在得到及时治疗和持续康复支持下，可以上学、工作、拥有朋友和精彩的人生。虽然每个人面临不同程度的挑战，但医疗技术不断进步，很多问题都有了更好的办法。你和你家人的努力，加上医护人员的帮助，会让生活越走越宽。

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