L’hémochromatose : quand le corps accumule trop de fer

Aperçu

L’hémochromatose est une maladie dans laquelle l’organisme absorbe trop de fer contenu dans les aliments. Ce fer en excès se dépose peu à peu dans les organes comme le foie, le cœur, le pancréas ou les articulations. Avec le temps, cela peut les abîmer. Il s’agit le plus souvent d’une maladie héréditaire, c’est-à-dire transmise par les parents.

L’hémochromatose héréditaire est la maladie génétique la plus courante en France. On estime que près d’une personne sur 300 est concernée par la forme qui peut rendre malade. Beaucoup de personnes ignorent qu’elles en sont atteintes.

Elle concerne davantage les hommes, souvent entre 40 et 60 ans. Les femmes sont généralement protégées avant la ménopause grâce aux pertes de sang menstruelles. Après la ménopause, leur risque redevient comparable à celui des hommes.

Symptômes

Symptômes courants

• Fatigue persistante et inexpliquée
• Douleurs articulaires, surtout au niveau des mains
• Douleurs du ventre
• Peau qui devient gris-bronze ou foncée
• Faiblesse musculaire
• Palpitations ou battements irréguliers du cœur
• Baisse de la libido ou troubles de l’érection

Symptômes chez l'enfant

• L’hémochromatose ne se manifeste habituellement pas chez l’enfant. Les signes apparaissent généralement à l’âge adulte, car il faut plusieurs années pour que le fer s’accumule en trop grande quantité.

Symptômes chez les personnes âgées

• Chez les personnes âgées, les symptômes comme la fatigue, les douleurs articulaires ou la confusion peuvent être confondus avec le vieillissement. Un bilan sanguin permet de vérifier le taux de fer.
• Les personnes âgées peuvent développer plus vite des complications du foie ou du cœur si l’excès de fer n’est pas traité.

Causes

Causes principales

• La forme héréditaire est due à une mutation d’un gène, le plus souvent le gène C282Y. Elle est transmise par le père et/ou la mère.
• La forme secondaire peut apparaître après des transfusions sanguines répétées ou dans certaines maladies chroniques du sang.
• Dans tous les cas, le corps ne peut pas éliminer naturellement l’excès de fer. Il peut seulement un peu l’éliminer par les règles, la sueur et la perte des cellules de la peau.

Facteurs de risque

• Avoir un frère, une sœur ou un parent atteint d’hémochromatose
• Être d’origine nord-européenne
• Être un homme
• Boire de l’alcool régulièrement, ce qui augmente les effets du fer sur le foie
• Prendre des suppléments de fer sans avis médical

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Une fatigue intense qui s’installe en quelques jours
• Des douleurs articulaires nouvelles qui gênent le quotidien
• Une jaunisse ou un teint anormalement bronzé
• Des palpitations ou une gêne dans la poitrine

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous avez des symptômes qui durent malgré le repos
• Si un membre de votre famille est atteint d’hémochromatose
• Si vous voulez faire vérifier votre fer lors d’un bilan de santé

Diagnostic

Le médecin commence par vous interroger sur vos symptômes et vos antécédents familiaux. Une prise de sang mesure la ferritine (le stock de fer) et le taux de saturation de la transferrine. Si ces taux sont élevés, un test génétique peut confirmer la maladie. La Haute Autorité de Santé recommande de suivre une démarche progressive.

Tests qui peuvent être effectués

• Prise de sang pour le fer sérique, la ferritine et le coefficient de saturation de la transferrine
• Test génétique pour rechercher la mutation C282Y
• IRM du foie pour mesurer la quantité de fer dans le foie
• Bilan du foie et du cœur selon les résultats et les symptômes

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic est simple et indolore. On vous expliquera les résultats et vous serez peut-être adressé à un spécialiste (hépatologue ou gastro-entérologue). Si vous êtes atteint, vos proches du premier degré pourront aussi être dépistés.

Traitement

Le traitement de référence est la saignée thérapeutique. Il s’agit de prélever un peu de sang dans une veine, un peu comme lors d’un don du sang, à intervalles réguliers. Cela élimine l’excès de fer. On vérifie ensuite par des analyses que le taux de fer revient à la normale. Dans certains cas particuliers, des médicaments peuvent être utilisés pour aider l’organisme à éliminer le fer, mais ils ne sont jamais prescrits sans avis médical.

Soins personnels à domicile

• Ne prenez pas de fer en pharmacie ou en complément alimentaire sans avis médical.
• Ne prenez pas de vitamine C à forte dose pendant les repas car elle augmente l’absorption du fer.
• Limitez votre consommation d’alcool, surtout si le foie est déjà fatigué.
• Ne mangez pas de fruits de mer crus (huîtres, coquillages) si votre foie est fragile, à cause du risque d’infection.

Traitements médicaux

Les saignées thérapeutiques sont le traitement de première intention. On prélève entre 400 et 500 ml de sang, une ou deux fois par semaine au début, puis moins souvent quand le fer est contrôlé. Pour les personnes qui ne peuvent pas avoir de saignées (par exemple, en cas d’anémie ou de mauvaise circulation veineuse), certains médicaments augmentent l’élimination du fer. Leur utilisation est encadrée et décidée par un médecin spécialiste.

Vivre avec cette affection

Une fois le traitement bien suivi, vous pouvez vivre tout à fait normalement. Il faudra simplement éviter certains pièges comme les compléments de fer et garder un rythme de suivi régulier.

Conseils de mode de vie

• Faites une activité physique régulière pour votre cœur et vos articulations.
• Limitez l’alcool, ou mieux, arrêtez-le si votre médecin vous le conseille.
• Prenez vos rendez-vous de saignée même si vous vous sentez bien.
• Tenez à jour votre traitement et vos analyses.

Alimentation et exercice

Une alimentation normale et équilibrée suffit généralement. Vous pouvez continuer à manger de la viande, mais avec modération. Évitez les abats (foie, rognons), le boudin noir et les préparations enrichies en fer. Le thé vert bu pendant le repas peut réduire l’absorption du fer, mais ce n’est pas obligatoire. Faites du sport sans excès : marcher, nager, faire du vélo sont parfaits.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre qu’on a une maladie chronique peut être une source de stress ou de tristesse. C’est normal. Si vous vous sentez dépassé, parlez-en à votre médecin. Un soutien psychologique ou une association de patients peuvent vous aider à mieux vivre avec la maladie.

Prévention

La forme héréditaire ne peut pas être évitée. En revanche, on peut empêcher les complications en découvrant la maladie tôt et en commençant le traitement avant que les organes ne souffrent. C’est pourquoi il est important de parler de vos antécédents familiaux.

Vaccins

Avoir ses vaccins à jour est recommandé, en particulier le vaccin contre l’hépatite B, car il protège le foie. Parlez-en à votre médecin.

Programmes de dépistage

Si vous avez un père, une mère, un frère ou une sœur atteint d’hémochromatose, parlez-en à votre médecin. Un simple dosage du fer peut être proposé. Le dépistage génétique est discuté selon les cas.

Complications

En l'absence de traitement

• Cirrhose du foie (le foie devient dur et cicatriciel)
• Cancer du foie
• Diabète
• Atteinte du cœur : insuffisance cardiaque ou troubles du rythme
• Arthrose et douleurs articulaires
• Troubles de l’érection ou baisse de la libido

Pronostic à long terme

Avec un traitement régulier et un suivi médical, la plupart des complications sont évitables. La qualité de vie reste bonne. Il est important de commencer tôt et de ne pas arrêter les saignées. Votre espérance de vie peut être tout à fait normale si la maladie est prise en charge correctement.

Trouver du soutien

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