Vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine

Aperçu

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique rare. Elle provoque un manque d'une protéine importante qui protège les poumons et le foie. Sans cette protéine, les poumons peuvent être endommagés, surtout chez les fumeurs, et le foie peut aussi être affecté.

C'est une maladie rare. On estime qu'elle touche environ 1 personne sur 2 500 à 5 000 dans le monde. En France, plusieurs centaines de personnes sont concernées, mais beaucoup ne sont pas diagnostiquées.

Elle peut toucher aussi bien les hommes que les femmes, souvent dès l'âge adulte. Les symptômes apparaissent généralement entre 20 et 50 ans, surtout chez les fumeurs. Elle peut aussi toucher les enfants, mais c'est plus rare.

Symptômes

Symptômes courants

• Essoufflement, surtout à l'effort
• Toux chronique
• Sifflements respiratoires
• Infections respiratoires fréquentes
• Fatigue inexpliquée
• Symptômes de bronchite ou d'emphysème

Symptômes chez l'enfant

• Jaunisse (peau et yeux jaunes)
• Ventre gonflé
• Difficulté à prendre du poids
• Analyses du foie anormales

Symptômes chez les personnes âgées

• Aggravation de l'essoufflement
• Diminution de la capacité à faire des efforts
• Fatigue plus marquée
• Complications hépatiques possibles, comme la cirrhose

Causes

Causes principales

• Une anomalie génétique transmise par les parents. Le corps ne produit pas assez d'alpha-1 antitrypsine, une protéine qui protège les tissus.
• Le tabagisme aggrave fortement les lésions pulmonaires.
• L'exposition à la poussière, à la fumée ou à des produits chimiques peut aussi aggraver la maladie.

Facteurs de risque

• Avoir un parent proche (frère, sœur, parent) porteur du gène déficient
• Fumer ou avoir fumé
• Être exposé à des irritants respiratoires au travail ou dans l'environnement
• Avoir des antécédents familiaux de maladie du foie ou des poumons

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si vous avez un essoufflement brutal ou une douleur thoracique, appelez immédiatement le 15 (SAMU) ou le 112.
• Si vous crachez du sang, consultez en urgence.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous avez une toux chronique, un essoufflement inhabituel ou des infections respiratoires répétées, parlez-en à votre médecin traitant.
• Si un membre de votre famille a été diagnostiqué, demandez un avis médical même si vous n'avez pas de symptômes.

Diagnostic

Le diagnostic se fait par une prise de sang qui mesure le taux d'alpha-1 antitrypsine. Si ce taux est bas, un test génétique peut confirmer la maladie.

Tests qui peuvent être effectués

• Prise de sang pour mesurer la protéine
• Test génétique (par prélèvement sanguin ou salivaire)
• Exploration fonctionnelle respiratoire (souffler dans un appareil) pour évaluer les poumons
• Radiographie ou scanner des poumons
• Échographie du foie ou bilan hépatique

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Votre médecin vous expliquera les résultats et pourra vous adresser à un pneumologue (spécialiste des poumons) ou à un hépatologue (spécialiste du foie). Le diagnostic peut prendre du temps, mais une fois posé, vous serez accompagné pour adapter votre vie et votre traitement.

Traitement

Il n'existe pas de traitement qui guérit la maladie, mais des traitements permettent de ralentir son évolution, de soulager les symptômes et de prévenir les complications. Le traitement est adapté à chaque personne, selon l'atteinte des poumons et du foie.

Soins personnels à domicile

• Arrêter de fumer et éviter la fumée des autres
• Éviter les polluants et les produits chimiques irritants
• Se faire vacciner contre la grippe, le pneumocoque et le COVID-19
• Faire de l'exercice régulièrement, avec l'accord du médecin
• Bien s'hydrater et avoir une alimentation équilibrée
• Suivre une réhabilitation respiratoire si proposée

Traitements médicaux

Les traitements médicaux peuvent inclure une thérapie de substitution qui apporte la protéine manquante par voie intraveineuse. Des bronchodilatateurs et des corticoïdes inhalés peuvent être prescrits pour aider à respirer. Une oxygénothérapie peut être nécessaire si le taux d'oxygène dans le sang est bas. Pour le foie, des médicaments peuvent être utilisés. Les antibiotiques traitent les infections. Ne prenez jamais de traitement sans avis médical.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Dans les formes très graves, une greffe de poumon ou de foie peut être envisagée. Cette décision est prise par une équipe médicale spécialisée, après une évaluation complète.

Vivre avec cette affection

Vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine demande de prendre soin de soi au quotidien. Il est important de suivre son traitement, de ne pas fumer et de consulter régulièrement son médecin. Apprendre à gérer son souffle et à économiser son énergie peut améliorer la qualité de vie.

Conseils de mode de vie

• Ne pas fumer, c'est la mesure la plus importante.
• Éviter les lieux enfumés et les atmosphères polluées.
• Se reposer suffisamment et dormir correctement.
• Suivre un programme de réadaptation respiratoire si proposé.
• Participer à des groupes de parole ou à des associations de patients.

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée aide à maintenir un poids sain. Il faut éviter la malnutritión et le surpoids. L'exercice, comme la marche ou le vélo, est bénéfique, mais il doit être adapté à votre capacité respiratoire. Un kinésithérapeute peut vous apprendre des exercices de respiration.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie chronique peut provoquer de l'anxiété ou de la tristesse. Il est normal de ressentir des émotions difficiles. Parlez-en à votre médecin, à un psychologue ou à un proche de confiance. Vous n'êtes pas seul.

Prévention

On ne peut pas prévenir la maladie elle-même car elle est génétique. En revanche, on peut prévenir ou retarder les complications en ne fumant pas et en évitant les irritants respiratoires.

Vaccins

La vaccination contre la grippe, le pneumocoque, la coqueluche et le COVID-19 est fortement recommandée pour protéger les poumons. Demandez conseil à votre médecin ou à votre pharmacien.

Programmes de dépistage

Un dépistage peut être proposé aux personnes ayant des antécédents familiaux ou des symptômes évocateurs. Il est réalisé par une simple prise de sang. Si vous êtes concerné, parlez-en à votre médecin.

Complications

En l'absence de traitement

• Emphysème (destruction progressive des alvéoles pulmonaires)
• Bronchite chronique
• Insuffisance respiratoire
• Cirrhose du foie (fibrose avancée)
• Cancer du foie dans les cas graves
• Diminution de la qualité de vie et de l'espérance de vie

Pronostic à long terme

Bien que la maladie soit sérieuse, beaucoup de personnes vivent pleinement et longtemps grâce à un suivi médical régulier, un mode de vie sain et les traitements disponibles. Arrêter de fumer et suivre les recommandations des médecins font une grande différence. La recherche progresse et de nouveaux espoirs existent.

Trouver du soutien

Organisations internationales

• Alpha-1 Foundation ↗
• European Alpha-1 Alliance ↗

Organisations locales

• Association française de l'alpha-1 antitrypsine · France
• Maladies rares Info Services ↗ · France

Lignes d'assistance

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