Vivre avec la mucoviscidose

Aperçu

La mucoviscidose (aussi appelée fibrose kystique) est une maladie génétique qui rend le mucus, le liquide qui lubrifie les poumons et le tube digestif, épais et collant. Cela peut gêner la respiration et la digestion.

Non. En France, environ 1 enfant sur 5 000 naît avec cette maladie. C'est une maladie rare.

Elle se déclare le plus souvent dans l'enfance. Les garçons et les filles sont touchés de la même façon. Grâce aux progrès médicaux, de nombreux patients vivent jusqu'à l'âge adulte et mènent une vie active.

Symptômes

Symptômes courants

• Toux chronique (qui dure longtemps) avec des glaires épaisses.
• Infections respiratoires fréquentes (bronchites, pneumonies).
• Essoufflement, fatigue inhabituelle.
• Sueur très salée (le sel marque la peau).
• Difficultés à grossir ou à grandir malgré un bon appétit.
• Selles grasses, volumineuses et malodorantes.

Symptômes chez l'enfant

• Retard de croissance ou poids qui stagne.
• Diarrhée chronique avec selles graisseuses.
• Toux grasse persistante.
• Polypes dans le nez ou sinusites à répétition.
• Déshydratation en cas de chaleur, à cause de la perte de sel.

Symptômes chez les personnes âgées

• Essoufflement à l'effort qui s'aggrave.
• Infections pulmonaires répétées ou résistantes.
• Douleurs articulaires (en lien avec des complications).
• Fatigue chronique.
• Parfois diabète, ostéoporose, ou stérilité chez l'homme.

Causes

Causes principales

• La mucoviscidose est causée par une anomalie (mutation) dans un gène appelé CFTR. Ce gène fabrique une protéine qui contrôle le transport de l'eau et du sel dans les cellules. Quand elle ne fonctionne pas, le mucus devient épais et collant. Pour avoir la maladie, l'enfant doit recevoir deux gènes anormaux, un de chaque parent.

Facteurs de risque

• Le seul facteur de risque est héréditaire : être né de deux parents porteurs du gène anormal. La maladie n'est pas contagieuse.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si vous ou votre enfant avez des symptômes d'urgence cités plus haut, appelez le 15 (SAMU) ou le 112.
• En cas de doute sur une déshydratation (peu de pipi, bouche sèche, yeux creux).

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous avez une toux qui ne passe pas, des infections respiratoires à répétition, ou une croissance insuffisante, consultez un médecin.
• Si vous êtes déjà suivi pour une mucoviscidose, respectez les consultations régulières dans un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).

Diagnostic

Le diagnostic est souvent fait à la naissance par un test de dépistage sur une goutte de sang. Ensuite, on confirme par un test de la sueur et par une analyse génétique. Chez l'adulte, le diagnostic peut être fait à l'occasion de symptômes respiratoires et digestifs.

Tests qui peuvent être effectués

• Test de sueur : mesure le taux de sel dans la sueur (il est élevé en cas de mucoviscidose).
• Analyse de sang pour rechercher des mutations du gène CFTR.
• Radiographie ou scanner des poumons.
• Test de fonction respiratoire (souffle dans un appareil pour évaluer la capacité des poumons).

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

L'équipe médicale vous expliquera chaque étape. Le diagnostic peut prendre quelques semaines. Il est normal de ressentir de l'inquiétude. Des professionnels vous aideront à comprendre la maladie et à organiser le suivi.

Traitement

Il n'existe pas encore de traitement qui guérisse complètement la mucoviscidose, mais les soins modernes permettent de ralentir l'évolution, d'éviter les infections et d'améliorer la qualité de vie. Le traitement est adapté à chaque personne.

Soins personnels à domicile

• Faire des séances de kinésithérapie respiratoire quotidiennes pour aider à évacuer le mucus.
• Prendre les enzymes digestives (médicaments qui aident à digérer) avec chaque repas, selon la prescription.
• Boire suffisamment, surtout en cas de chaleur.
• Se laver les mains souvent et éviter les personnes enrhumées.
• Ne pas fumer et éviter la fumée de tabac.

Traitements médicaux

Les traitements médicamenteux incluent des médicaments inhalés (aérosols) pour fluidifier le mucus et ouvrir les bronches, des antibiotiques pour traiter ou prévenir les infections, et des médicaments pour mieux absorber les nutriments. Certains traitements récents dits modulateurs de la protéine CFTR agissent sur la cause de la maladie chez certaines personnes. Tous ces traitements sont prescrits par un médecin spécialiste. Ne modifiez jamais un traitement par vous-même.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Dans certains cas, une greffe de poumons peut être proposée si la fonction respiratoire devient très insuffisante malgré tous les traitements. Cette décision est toujours prise en équipe pluridisciplinaire, avec le patient et sa famille.

Vivre avec cette affection

Vivre avec la mucoviscidose demande une organisation quotidienne. Les séances de kiné, les médicaments et les visites médicales font partie de la routine. Cependant, beaucoup de patients mènent une vie active, étudient, travaillent et ont une vie sociale et familiale.

Conseils de mode de vie

• Garder une activité physique régulière adaptée (marche, vélo, natation).
• Rythme de sommeil régulier et temps de repos quand la fatigue est là.
• Respecter un calendrier de vaccinations et de soins.
• Entretenir un bon moral et des relations de soutien.

Alimentation et exercice

L'alimentation est très importante : elle doit être riche en calories, en protéines et en sel, car la maladie augmente les besoins. Les enzymes digestives doivent être prises avec chaque repas ou collation, comme prescrit. L'exercice aide à drainer les poumons et à garder la forme. Un diététicien fait partie de l'équipe soignante pour aider à composer des repas variés.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie chronique peut être éprouvant. Des moments de doute, de tristesse ou de colère sont normaux. Parlez-en à votre médecin ou à un psychologue. Si vous avez des idées sombres ou des pensées de suicide, ne restez pas seul : appelez le 15 ou le 112, ou contactez votre médecin ou le 3114 (numéro national de prévention du suicide en France).

Prévention

On ne peut pas prévenir la mucoviscidose, car elle est génétique, présente dès la conception. Cependant, un dépistage génétique peut être proposé dans certaines situations pour les couples à risque, afin de mieux décider. Parlez-en à un conseiller en génétique.

Vaccins

Les vaccinations habituelles sont très importantes pour éviter les infections respiratoires (comme la grippe, la coqueluche, le pneumocoque). Suivez le calendrier vaccinal recommandé en France.

Programmes de dépistage

En France, le dépistage néonatal est systématique. Il permet de repérer la maladie tôt et de commencer les soins à temps pour préserver les poumons et la nutrition.

Complications

En l'absence de traitement

• Infections pulmonaires répétées qui endommagent les poumons.
• Insuffisance respiratoire chronique.
• Dénutrition et retard de croissance.
• Diabète lié à la mucoviscidose.
• Atteinte du foie, de la vésicule biliaire ou des os.

Pronostic à long terme

La durée et la qualité de vie ont beaucoup progressé ces dernières décennies. Grâce à un suivi précoce et régulier, à la kinésithérapie respiratoire, aux nouveaux traitements et à une bonne alimentation, de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose vivent jusqu'à l'âge adulte, et certaines ont des enfants. La recherche avance vite. Vous n'êtes pas seul : des équipes entières sont là pour vous aider.

Trouver du soutien

Organisations internationales

• Cystic Fibrosis Foundation ↗

Organisations locales

• Vaincre la Mucoviscidose ↗ · France

Lignes d'assistance

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