Vivre avec la maladie de Fabry : ce qu'il faut savoir

Aperçu

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare. Le corps n'arrive pas à dégrader certaines graisses qui s'accumulent dans les cellules. Cela peut toucher la peau, les reins, le cœur et le cerveau.

Non, c'est une maladie rare. On estime qu'elle touche environ 1 personne sur 40 000 à 1 sur 117 000 selon les pays.

Elle peut se déclarer à tout âge, mais les premiers signes apparaissent souvent dans l'enfance ou l'adolescence.

Symptômes

Symptômes courants

• Crises de douleur dans les mains et les pieds, surtout en cas de fièvre ou de chaleur
• Petites taches rouges ou violettes sur la peau (angiokératomes)
• Diminution ou absence de transpiration (hypohidrose)
• Maux de ventre, nausées, diarrhée
• Opacités de la cornée (souvent sans trouble de la vue)
• Sensation de brûlure ou de picotements

Symptômes chez l'enfant

• Chez l'enfant, les signes les plus fréquents sont des douleurs dans les mains et les pieds, des taches sur la peau, une intolérance à la chaleur, des troubles digestifs.

Symptômes chez les personnes âgées

• Chez l'adulte, la maladie peut toucher le cœur (insuffisance, troubles du rythme), les reins (insuffisance rénale) et le cerveau (accidents vasculaires cérébraux).

Causes

Causes principales

• Une mutation du gène GLA qui donne des instructions pour fabriquer une enzyme (alpha-galactosidase A)
• Cette enzyme fait défaut ou ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une accumulation de graisses dans les cellules.

Facteurs de risque

• Avoir un parent atteint ou porteur de la maladie
• Être un homme (symptômes plus sévères)
• Cas de maladie rénale ou cardiaque inexpliquée dans la famille

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si vous avez des douleurs intenses résistantes aux antidouleurs simples, des signes de malaise cardiaque ou neurologique, consultez rapidement.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous avez des douleurs récurrentes aux extrémités, une intolérance à la chaleur, des taches cutanées inhabituelles, parlez-en à votre médecin traitant.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur un examen clinique, des antécédents familiaux et des tests biologiques. Une prise de sang peut mesurer l'activité de l'enzyme. Une analyse génétique confirme le diagnostic.

Tests qui peuvent être effectués

• Dosage de l'alpha-galactosidase A dans le sang
• Test génétique à la recherche d'une mutation du gène GLA
• Examen des urines
• Électrocardiogramme, échographie cardiaque
• Examen ophtalmologique à la lampe à fente

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Après le diagnostic, vous serez suivi par une équipe spécialisée en maladies rares. Des examens réguliers sont faits pour surveiller le cœur, les reins et le cerveau. Parlez à votre médecin de tout symptôme nouveau.

Traitement

Le traitement a pour but de remplacer l'enzyme déficiente, de soulager les symptômes et de prévenir les complications. Il ne guérit pas la maladie mais permet de mieux vivre avec.

Soins personnels à domicile

• Éviter les situations de chaleur intense (sport intense, bains très chauds)
• Bien s'hydrater
• Porter des vêtements amples et respirants
• Apprendre à gérer la douleur avec des techniques de relaxation
• Suivre un régime adapté si besoin, pour protéger les reins

Traitements médicaux

Il existe des traitements par perfusion régulière qui apportent l'enzyme manquante dans l'organisme. D'autres médicaments peuvent être proposés pour diminuer les douleurs, les troubles digestifs ou prévenir les caillots. Votre médecin vous expliquera les options adaptées à votre situation. Ne prenez jamais de médicament sans avis médical.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de complications rénales (dialyse ou greffe) ou cardiaques (pose d'un stimulateur ou correction d'une valvule). La décision est prise avec l'équipe soignante.

Vivre avec cette affection

Au quotidien, il est important de respecter son rythme, d'éviter les efforts violents par forte chaleur et de bien dormir. Un suivi régulier est essentiel pour maintenir une bonne qualité de vie.

Conseils de mode de vie

• Pratiquer une activité physique régulière et modérée
• Éviter le tabac et l'alcool
• Hydratation suffisante
• Surveillance régulière de la tension artérielle
• Parler de sa maladie à ses proches pour être aidé

Alimentation et exercice

Aucun régime spécifique ne soigne la maladie, mais une alimentation équilibrée et réduite en sel aide à protéger le cœur et les reins. Une activité douce comme la marche ou la natation est recommandée, avec autorisation médicale.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie rare peut être éprouvant. Il est normal de ressentir de l'anxiété ou une baisse de moral. N'hésitez pas à demander de l'aide à un psychologue ou à rejoindre un groupe de patients. Si vous avez des pensées de mort ou de suicide, parlez-en immédiatement à un médecin ou appelez le 15 ou le 112.

Prévention

On ne peut pas prévenir la maladie elle-même car elle est génétique. Un diagnostic précoce et un traitement adapté permettent de prévenir ou de retarder certaines complications.

Vaccins

Les vaccins recommandés sont particulièrement importants pour éviter les infections, surtout si vos reins ou votre cœur sont fragiles. Parlez-en à votre médecin.

Programmes de dépistage

Pour les personnes ayant un antécédent familial, un test génétique peut être proposé. Un dépistage des nouveau-nés existe dans certains pays, mais n'est pas systématique en France.

Complications

En l'absence de traitement

• Sans traitement, la maladie peut entraîner une insuffisance rénale, des troubles cardiaques (hypertrophie, insuffisance, troubles du rythme) et des accidents vasculaires cérébraux. Ces complications peuvent réduire l'espérance de vie.

Pronostic à long terme

Avec un suivi médical régulier et un traitement adapté, beaucoup de personnes vivent longtemps et mènent une vie active. La recherche progresse et de nouveaux traitements sont en cours d'étude.

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