Vivre avec un déficit en G6PD

Aperçu

Le déficit en G6PD est une maladie génétique héréditaire dans laquelle les globules rouges manquent d'une enzyme protectrice appelée G6PD (glucose-6-phosphate déshydrogénase). Cette enzyme agit comme un bouclier : elle protège les globules rouges contre certains éléments présents dans l'organisme. Sans cette protection, les globules rouges peuvent être détruits plus facilement lorsqu'on est exposé à certains aliments, infections ou médicaments. Cette destruction des globules rouges s'appelle l'hémolyse. Elle peut entraîner une anémie, c'est-à-dire un manque de globules rouges.

Oui. C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans le monde. Elle est particulièrement présente dans les régions méditerranéennes, en Afrique, au Moyen-Orient et en Asie. De nombreuses personnes en sont porteuses sans le savoir.

Le déficit en G6PD touche principalement les personnes de sexe masculin, car le gène responsable est situé sur le chromosome X. Les femmes peuvent être porteuses du gène sans avoir de symptômes, mais certaines peuvent avoir des formes légères ou modérées. Il peut concerner toutes les origines, avec des fréquences plus élevées dans certaines régions du monde.

Symptômes

Symptômes courants

• Fatigue inhabituelle ou sensation d'épuisement
• Pâleur du visage, des lèvres ou de l'intérieur des paupières
• Jaunisse : peau et blanc des yeux qui prennent une teinte jaune
• Urines foncées, de couleur thé ou cola
• Essoufflement au moindre effort
• Accélération du cœur ou palpitations
• Douleurs dans le dos ou le ventre

Symptômes chez l'enfant

• Jaunisse dans les premiers jours de vie
• Pâleur inhabituelle
• Fatigue et irritabilité
• Refus de manger ou de téter
• Urines foncées sur les couches

Symptômes chez les personnes âgées

• Fatigue plus marquée que d'habitude
• Confusion, vertiges ou chutes
• Aggravation d'un essoufflement déjà existant
• Baisse de l'état général
• Urines foncées ou jaunisse

Causes

Causes principales

• Une mutation génétique héritée des parents : le corps produit une enzyme G6PD en quantité insuffisante ou qui fonctionne mal.
• Des déclencheurs qui peuvent provoquer la destruction des globules rouges : les fèves (fèves de marais), certaines infections, certains médicaments, la naphtaline présente dans les boules à mites, et parfois le henné appliqué sur la peau.
• Toutes les personnes porteuses ne réagissent pas aux mêmes déclencheurs, et une même personne peut réagir à un moment donné puis ne plus réagir.

Facteurs de risque

• Avoir un parent proche (surtout du côté maternel) porteur du déficit en G6PD
• Être de sexe masculin
• Avoir des origines africaines, méditerranéennes, moyen-orientales ou asiatiques

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Consultez dans la journée si vous avez une urine foncée, une jaunisse nouvelle, une fièvre importante ou une fatigue inhabituelle.
• Consultez rapidement si vous avez mangé des fèves ou pris un médicament et que vous ressentez l'un des premiers signes d'une crise.
• Chez un nourrisson, une jaunisse ou une pâleur doit être évaluée rapidement par un médecin.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous avez des antécédents familiaux de déficit en G6PD et que vous ne connaissez pas votre statut, parlez-en à votre médecin.
• Si vous êtes porteur, faites un suivi régulier avec votre médecin traitant.
• Avant toute nouvelle prescription, même un médicament en vente libre, un complément alimentaire ou une médecine naturelle, demandez l'avis de votre médecin ou pharmacien.
• Si vous prévoyez une grossesse et qu'un membre de votre famille est porteur, un conseil génétique peut vous aider.

Diagnostic

Le diagnostic se fait par une prise de sang. Le médecin mesure l'activité de l'enzyme G6PD dans les globules rouges. En France, les professionnels de santé s'appuient sur les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) pour le diagnostic et le suivi.

Tests qui peuvent être effectués

• Dosage de l'activité de l'enzyme G6PD dans le sang
• Numération formule sanguine (NFS) pour vérifier le nombre de globules rouges
• Dosage de la bilirubine pour évaluer une jaunisse
• Des tests complémentaires pour confirmer une destruction anormale des globules rouges, comme l'haptoglobine ou les réticulocytes

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Une simple prise de sang suffit généralement. Les résultats peuvent prendre quelques jours. En cas de crise récente, le dosage de la G6PD peut être perturbé, car les globules rouges abîmés ont déjà été détruits. Le médecin pourra donc demander un nouveau test plus tard pour confirmer le diagnostic. Il vous expliquera ensuite les précautions à prendre et les situations dans lesquelles consulter.

Traitement

Il n'existe pas de traitement qui répare le gène. La prise en charge repose avant tout sur l'arrêt du déclencheur et le traitement de la cause, par exemple une infection. L'organisme peut fabriquer de nouveaux globules rouges en quelques semaines. Dans les cas graves, une prise en charge hospitalière est nécessaire.

Soins personnels à domicile

• Arrêtez le plus tôt possible tout ce qui pourrait déclencher la crise, par exemple un aliment ou un produit identifié.
• Buvez beaucoup d'eau pour aider les reins à éliminer l'hémoglobine libérée par les globules rouges détruits.
• Reposez-vous et évitez les efforts physiques tant que la fatigue ou la pâleur persiste.
• Ne prenez aucun médicament de votre propre initiative, même un antidouleur, sans avoir demandé l'avis de votre médecin ou pharmacien.

Traitements médicaux

Les traitements sont décidés par un médecin selon la gravité. En cas d'anémie sévère, une transfusion sanguine peut être nécessaire à l'hôpital. Si une infection est en cause, elle est traitée de façon adaptée. Certaines crises nécessitent une surveillance hospitalière pour protéger les reins. Ne prenez jamais un médicament sans vérifier qu'il est compatible avec votre déficit en G6PD.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Avant une opération ou un geste nécessitant une anesthésie, informez le chirurgien et l'anesthésiste de votre déficit en G6PD. Ils pourront ainsi éviter certains produits anesthésiques à risque et faire les bons choix. Dans la grande majorité des cas, une simple information suffit.

Vivre avec cette affection

Le quotidien est tout à fait vivable. Gardez sur vous un document ou une carte mentionnant votre déficit en G6PD. Montrez-le à chaque consultation médicale et à chaque pharmacien avant d'acheter un médicament. Tenez une liste personnelle de vos déclencheurs et apprenez à reconnaître les premiers signes d'une crise.

Conseils de mode de vie

• Évitez les fèves et les plats qui peuvent en contenir, comme certaines soupes, ragoûts ou préparations à base de légumineuses.
• Évitez les boules à mites contenant de la naphtaline, et aérez bien les vêtements rangés avec ces produits.
• Méfiez-vous du henné appliqué sur la peau, surtout le henné noir, car il peut déclencher une crise chez certaines personnes.
• Lavez-vous les mains régulièrement et protégez-vous des infections, car elles sont un déclencheur fréquent.
• Demandez toujours à votre médecin ou pharmacien si un nouveau médicament est adapté avant de le prendre.

Alimentation et exercice

Mis à part les fèves, aucune restriction alimentaire particulière n'est nécessaire. Une alimentation équilibrée et une bonne hydratation sont recommandées. L'activité physique est possible et même conseillée, mais si vous vous sentez fatigué, si vous avez de la fièvre ou une infection, réduisez l'intensité et laissez votre corps récupérer.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre que l'on porte une maladie génétique peut susciter de l'inquiétude, de l'anxiété ou le sentiment d'être différent. Ces émotions sont normales. N'hésitez pas à en parler à votre médecin, à votre famille ou à un professionnel de santé mentale si le poids devient trop lourd. Si vous traversez une période de détresse, vous n'êtes pas seul : composez le 15 ou le 112 en cas d'urgence ou de danger immédiat, et demandez de l'aide à votre médecin.

Prévention

La maladie elle-même ne peut pas être prévenue, puisqu'elle est génétique. En revanche, il est possible de prévenir la plupart des crises en connaissant ses déclencheurs et en les évitant.

Vaccins

La vaccination ne prévient pas le déficit en G6PD, mais elle peut aider à éviter certaines infections qui, elles, peuvent déclencher une crise. Suivez les vaccinations recommandées par votre médecin.

Programmes de dépistage

Le dépistage se fait par une prise de sang, sur prescription médicale. Il peut être proposé aux nouveau-nés qui présentent une jaunisse inexpliquée, aux personnes ayant des antécédents familiaux ou avant certaines situations à risque. Demandez conseil à votre médecin.

Complications

En l'absence de traitement

• Une anémie sévère, avec fatigue extrême, essoufflement et pâleur importante
• Une souffrance rénale pouvant aller jusqu'à une insuffisance rénale, en raison des débris de globules rouges dans les urines
• Une jaunisse très intense chez le nouveau-né, qui peut être dangereuse si elle n'est pas traitée rapidement
• Dans de très rares cas, une crise sévère nécessitant une transfusion sanguine

Pronostic à long terme

Avec un diagnostic connu et des précautions simples, la plupart des personnes atteintes de déficit en G6PD vivent une vie normale et active. Les crises sont généralement ponctuelles et réversibles une fois le déclencheur écarté. Un suivi médical et le respect des conseils de prévention permettent d'éviter l'immense majorité des complications graves.

Trouver du soutien

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