Vivre avec le syndrome de Marfan : ce qu’il faut savoir

Aperçu

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui touche le tissu conjonctif, c’est-à-dire la « colle » qui soutient les organes, les os, les muscles, les vaisseaux sanguins et les yeux. Elle peut affecter plusieurs parties du corps, surtout le cœur, les vaisseaux, les os, les yeux et les poumons.

C’est une maladie rare. On estime qu’elle touche environ 1 personne sur 5 000 dans le monde.

Elle touche autant les hommes que les femmes, de toutes origines. Les signes peuvent apparaître dès l’enfance ou se révéler plus tard, à l’adolescence ou à l’âge adulte.

Symptômes

Symptômes courants

• Grande taille, surtout avec des bras et des jambes longs par rapport au tronc
• Doigts et orteils longs et fins
• Articulations très souples ou déformées
• Thorax creux ou thorax en « carène » (le sternum ressort)
• Déviation de la colonne vertébrale (scoliose)
• Myopie importante ou autres problèmes oculaires
• Fatigue fréquente
• Souffle au cœur ou palpitations

Symptômes chez l'enfant

• Enfant plus grand et plus mince que les autres enfants du même âge
• Bras et jambes démesurément longs
• Articulations très souples
• Déformation du thorax visible
• Myopie ou vision floue
• Fatigue inhabituelle après l’effort

Symptômes chez les personnes âgées

• Les problèmes cardiovasculaires deviennent plus importants avec l’âge
• Douleurs articulaires et musculaires plus fréquentes
• Fatigue plus prononcée
• Essoufflement à l’effort
• Palpitations ou sensation que le cœur bat vite

Causes

Causes principales

• Une mutation du gène FBN1, qui fabrique une protéine appelée fibrilline, essentielle pour le tissu conjonctif.
• Dans environ 1 cas sur 4, la mutation survient pour la première fois chez la personne touchée, sans qu’aucun parent ne soit atteint.

Facteurs de risque

• Avoir un parent ou un frère/sœur atteint du syndrome de Marfan.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• En cas de douleur brutale dans la poitrine ou le dos, appelez immédiatement le 15 ou le 112.
• Si vous ressentez une douleur thoracique inhabituelle, un malaise ou une vision qui change soudainement, consultez sans attendre un médecin.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous ou votre enfant présentez plusieurs des signes décrits (grande taille inhabituelle, doigts longs, hyperlaxité, scoliose, myopie forte), parlez-en à votre médecin traitant.
• Si une personne de votre famille a été diagnostiquée, un avis médical est recommandé, même si vous ne ressentez aucun symptôme.

Diagnostic

Le diagnostic est posé par un médecin après un examen clinique complet, en s’appuyant sur des critères internationaux (critères de Ghent). Le médecin examine le corps, interroge sur les antécédents familiaux et demande des examens complémentaires.

Tests qui peuvent être effectués

• Mesure de la taille, de l’envergure des bras et de la longueur des doigts
• Examen des yeux à la lampe à fente
• Échocardiographie pour mesurer l’aorte
• Imagerie du cœur et des vaisseaux (IRM ou scanner)
• Test génétique sur prise de sang, souvent proposé après les examens cliniques

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic peut prendre plusieurs semaines ou mois, car il demande l’avis de plusieurs spécialistes : cardiologue, ophtalmologue, orthopédiste, généticien. En France, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande une prise en charge dans un centre de référence spécialisé.

Traitement

Il n’existe pas encore de traitement pour guérir la maladie, mais on peut très bien surveiller et traiter les complications, surtout celles qui concernent le cœur et l’aorte. Un suivi régulier est la clé pour vivre longtemps en bonne santé.

Soins personnels à domicile

• Assister à toutes les visites de suivi prévues par le médecin
• Apprendre à reconnaître les signes d’alerte et à les signaler rapidement
• Adapter son activité physique avec l’accord du cardiologue
• Éviter le tabac et limiter l’alcool

Traitements médicaux

Le médecin peut prescrire des médicaments pour réduire la pression à l’intérieur de l’aorte et ainsi ralentir sa dilatation. Ces traitements doivent être pris exactement comme prescrits. Votre équipe médicale ajustera le plan en fonction de votre situation.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une opération peut être nécessaire si l’aorte se dilate trop ou se déchire. Le chirurgien remplace alors la portion fragilisée par une prothèse synthétique. Cette décision est toujours prise en équipe, en expliquant clairement les bénéfices et les risques.

Vivre avec cette affection

Vivre avec ce syndrome demande un suivi régulier, souvent une fois par an, chez le cardiologue. Cela permet de surveiller l’aorte, le cœur, les yeux et l’ensemble du corps. Avec un suivi adapté, on peut continuer ses études, son travail et ses activités.

Conseils de mode de vie

• Éviter les sports violents, les sports de contact et les exercices en force (haltérophilie)
• Préférer les activités douces comme la marche, la natation ou le vélo à faible intensité
• Protéger ses yeux lors des activités à risque et consulter régulièrement l’ophtalmologue
• Ne jamais ignorer une douleur thoracique ou un malaise

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée est recommandée pour maintenir un bon état général. L’exercice modéré est bénéfique, mais il doit toujours être validé par le cardiologue. Il faut éviter les efforts intenses et les compétitions de haut niveau.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie chronique peut entraîner de l’anxiété, de la tristesse ou un sentiment de solitude. Il est important d’en parler à son médecin, à sa famille ou à un psychologue. Si vous avez des pensées de détresse grave, appelez immédiatement le 15 ou le 112, ou parlez-en à un professionnel de santé.

Prévention

La maladie elle-même ne peut pas être prévenue, car elle est due à une modification génétique. En revanche, on peut prévenir les complications graves grâce à un diagnostic précoce, un suivi régulier et un traitement adapté.

Vaccins

Les vaccins recommandés dans le calendrier vaccinal français sont importants pour éviter les infections. Il n’existe pas de vaccin spécifique au syndrome de Marfan, mais un suivi vaccinal normal est nécessaire.

Programmes de dépistage

Un dépistage précoce est proposé aux membres des familles où le syndrome est présent. Un avis génétique peut aider à savoir qui est porteur de la mutation, avant même l’apparition de symptômes.

Complications

En l'absence de traitement

• Dilatation de l’aorte (anévrisme), qui peut se fissurer ou se déchirer
• Problèmes des valvules du cœur (comme une fuite aortique)
• Décollement de la rétine ou glaucome, qui peuvent menacer la vue
• Déviation importante de la colonne vertébrale ou déformation du thorax
• Problèmes respiratoires, comme un pneumothorax (air autour du poumon)

Pronostic à long terme

Avec une prise en charge moderne et un suivi régulier, la majorité des personnes atteintes vivent longtemps et bien. Les traitements chirurgicaux et médicaux ont beaucoup progressé, et l’espérance de vie est aujourd’hui proche de la normale dans les pays où l’on suit bien ces patients. Il y a des raisons d’espérer et de mener un projet de vie.

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