Vivre avec la drépanocytose : prévenir les crises

Aperçu

La drépanocytose est une maladie du sang qui touche les globules rouges. Normalement, les globules rouges sont ronds et souples. Dans la drépanocytose, ils deviennent durs et prennent la forme d'une faucille. Ces globules peuvent bloquer les petits vaisseaux sanguins, ce qui provoque des douleurs et peut endommager les organes.

En France, la drépanocytose est une maladie rare, mais elle est la maladie génétique la plus fréquente. Elle touche environ 1 nouveau-né sur 1 900 en métropole, et sa fréquence est plus élevée dans les départements d'outre-mer.

Elle est présente dès la naissance, mais les premiers symptômes apparaissent généralement après l'âge de 6 mois. Les personnes ayant leurs origines en Afrique, aux Antilles, au Moyen-Orient, en Inde ou dans le bassin méditerranéen sont plus souvent concernées.

Symptômes

Symptômes courants

• Douleur intense et soudaine dans un os, le thorax ou le ventre (crise douloureuse).
• Fatigue inhabituelle et pâleur.
• Jaunisse (yeux et peau jaunes).
• Gonflement des mains et des pieds.
• Fièvre sans cause évidente.

Symptômes chez l'enfant

• Chez l'enfant, la maladie se manifeste souvent par des douleurs aux mains ou aux pieds, avec un gonflement de ces extrémités.
• Un enfant peut avoir des crises de douleur abdominale.
• Un enfant pâle, fatigué ou irritable est peut-être en train de faire une crise.

Symptômes chez les personnes âgées

• Les crises douloureuses touchent souvent le dos, les hanches ou les jambes.
• Le risque de complications comme les ulcères de jambe, la perte de vision ou des problèmes rénaux augmente avec l'âge.
• Les douleurs peuvent durer plus longtemps que chez l'enfant.

Causes

Causes principales

• La maladie est causée par une modification d'un gène : celui qui fabrique l'hémoglobine, une protéine des globules rouges.
• Pour être atteint, il faut hériter du gène modifié des deux parents. Si un seul parent transmet le gène, la personne est porteur du trait, mais n'est pas malade.

Facteurs de risque

• Avoir des parents porteurs du gène de la drépanocytose.
• Être originaire d'Afrique, des Antilles, du Moyen-Orient, d'Inde ou du bassin méditerranéen.
• Certaines situations peuvent déclencher une crise : froid intense, déshydratation, infections, stress, altitude élevée, efforts physiques intenses.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• En cas de crise de douleur qui ne s'améliore pas avec le repos et les médicaments habituels.
• En cas de fièvre supérieure à 38 °C.
• En cas de difficulté à respirer, de douleur dans la poitrine ou de confusion.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Consultez régulièrement votre médecin traitant et un hématologue (médecin spécialiste du sang).
• En général, le suivi doit avoir lieu tous les 3 à 12 mois selon la gravité de la maladie.
• Respectez les rendez-vous de vaccination et les examens de dépistage recommandés.

Diagnostic

Le diagnostic est le plus souvent fait pendant le dépistage néonatal, à la naissance, à partir d'une goutte de sang prélevée au talon. Il est confirmé par une analyse spéciale des globules rouges.

Tests qui peuvent être effectués

• Électrophorèse de l'hémoglobine : un examen du sang qui identifie les différents types d'hémoglobine.
• Test génétique pour détecter le gène de la drépanocytose.
• Pendant la grossesse, un diagnostic prénatal peut être proposé si les deux parents sont porteurs du gène.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Recevoir un diagnostic de drépanocytose nécessite un accompagnement. Vous serez orienté vers un centre spécialisé (un hématologue). Des examens réguliers permettront de suivre la maladie et de prévenir les crises.

Traitement

Il n'existe pas encore de médicament qui guérit complètement la drépanocytose, mais plusieurs traitements permettent de réduire le nombre de crises, de soulager la douleur et de prévenir les complications. Le traitement dépend de la sévérité de la maladie, de l'âge et de la situation de chaque personne.

Soins personnels à domicile

• Buvez beaucoup d'eau (au moins 1,5 litre par jour).
• Dormez suffisamment : la fatigue est un facteur déclenchant de crises.
• Lavez-vous fréquemment les mains et évitez le contact avec des personnes malades.
• Gardez un rythme de vie régulier : repas équilibrés, activité modérée.
• Habillez-vous chaudement en hiver et couvrez-vous lors des sorties.

Traitements médicaux

Des médicaments peuvent être prescrits pour prévenir les crises, diminuer la douleur ou lutter contre les infections. Certaines personnes nécessitent des transfusions sanguines régulières. Pour les formes graves, une greffe de cellules souches (moelle osseuse) peut être envisagée. Tous ces traitements sont encadrés par un médecin spécialiste.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une greffe de moelle osseuse est une intervention possible pour certaines formes graves de drépanocytose, surtout chez l'enfant et le jeune adulte. Elle nécessite un donneur compatible et se fait dans un centre très spécialisé.

Vivre avec cette affection

Vivre avec la drépanocytose est un apprentissage. Avec le temps, vous reconnaîtrez les signes qui annoncent une crise : fatigue inhabituelle, légères douleurs, picotements. Dès qu'ils apparaissent, mettez-vous au repos, buvez de l'eau et prévenez votre médecin si la douleur augmente.

Conseils de mode de vie

• Évitez les changements de température brutaux, comme passer d'une pièce très chauffée à l'extérieur en plein hiver.
• Ne montez pas en avion dans des cabines non pressurisées et évitez les séjours en altitude.
• Ne fumez pas et limitez l'alcool, car cela fragilise les vaisseaux sanguins.
• Respectez à la lettre le calendrier de vos consultations et de vos vaccins.

Alimentation et exercice

Mangez varié : fruits, légumes, céréales complètes, poissons et légumineuses. Votre médecin peut prescrire de la vitamine B9 pour aider à fabriquer de bons globules rouges. L'activité physique est bénéfique, mais choisissez une intensité modérée comme la marche ou la natation. Écoutez votre corps et arrêtez-vous dès qu'une douleur apparaît.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie chronique peut être éprouvant sur le plan émotionnel. Il est normal de ressentir de la tristesse, de l'anxiété ou du découragement. Parlez-en à votre médecin, à un psychologue ou à un groupe de parole. Si vous avez des pensées suicidaires, appelez immédiatement le 15 (SAMU) ou le 112.

Prévention

La maladie elle-même ne peut pas être évitée, car elle est génétique. En revanche, il est possible de prévenir les crises en évitant les facteurs déclenchants, en suivant son traitement et en adoptant un mode de vie sain.

Vaccins

La vaccination est recommandée contre les infections qui peuvent déclencher une crise, comme le pneumocoque, la grippe, la Covid-19 et l'hépatite B. Renseignez-vous auprès de votre médecin traitant ou de votre pharmacien.

Programmes de dépistage

Le dépistage néonatal est systématique en France. Si vous êtes porteur du trait de la drépanocytose, un conseil génétique peut vous être proposé avant une grossesse ou pendant celle-ci.

Complications

En l'absence de traitement

• Sans suivi, les crises peuvent devenir plus fréquentes et plus sévères.
• Des lésions à long terme peuvent toucher les reins, les poumons, le cœur ou le cerveau.
• Le risque d'infections graves est plus élevé, particulièrement chez les jeunes enfants.

Pronostic à long terme

Avec une prise en charge moderne et un suivi régulier, la plupart des personnes atteintes de drépanocytose vivent longtemps et mènent une vie active. La recherche avance : de nouveaux traitements et l'amélioration de la greffe offrent un réel espoir pour une meilleure qualité de vie.

Trouver du soutien

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