Vivre avec le spina bifida : comprendre et s’adapter

Aperçu

Le spina bifida est une malformation de la colonne vertébrale et de la moelle épinière présente dès la naissance. Le mot signifie « colonne vertébrale fendue » en latin. Pendant les premières semaines de grossesse, le tube neural, qui deviendra le cerveau et la moelle épinière, ne se ferme pas complètement. Cela peut toucher les nerfs qui commandent les jambes, la vessie et l’intestin. Les conséquences varient beaucoup d’une personne à l’autre.

En France, le spina bifida concerne environ 1 à 2 grossesses sur 1 000. C’est l’une des malformations congénitales les plus fréquentes, mais sa fréquence a diminué grâce aux progrès médicaux et à la prévention.

Il touche aussi bien les garçons que les filles, dans toutes les origines et tous les milieux. Le diagnostic est souvent fait pendant la grossesse ou à la naissance.

Symptômes

Symptômes courants

• Faiblesse ou paralysie partielle des jambes
• Perte de sensibilité dans certaines zones de la peau (difficulté à sentir le chaud, le froid ou la douleur)
• Difficultés à contrôler la vessie (incontinence urinaire)
• Difficultés à contrôler les selles (incontinence fécale)
• Problèmes de marche ou de posture
• Courbure de la colonne (scoliose) ou autres problèmes orthopédiques
• Difficultés d’apprentissage chez certaines personnes

Symptômes chez l'enfant

• Retard dans l’acquisition de la marche ou démarche instable
• Difficultés à devenir propre (contrôle des urines et des selles)
• Augmentation du volume de la tête (hydrocéphalie)
• Besoin d’aide pour certaines activités quotidiennes
• Mauvaise coordination des jambes

Symptômes chez les personnes âgées

• Diminution de la mobilité avec l’âge
• Douleurs articulaires ou musculaires
• Infections urinaires plus fréquentes
• Apparition d’escarres (plaies de position)
• Constipation ou difficultés à vider la vessie

Causes

Causes principales

• La cause exacte n’est pas connue dans la plupart des cas.
• Elle résulte probablement d’un mélange de facteurs génétiques et environnementaux.
• Un apport insuffisant en acide folique (vitamine B9) au tout début de la grossesse est un facteur important.

Facteurs de risque

• Manque d’acide folique avant et pendant la grossesse
• Certains médicaments antiépileptiques pris par la mère pendant la grossesse
• Diabète mal contrôlé avant la conception
• Obésité maternelle
• Avoir déjà eu un enfant atteint de spina bifida

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Toute aggravation soudaine de la faiblesse ou de la sensibilité des jambes
• Fièvre avec troubles urinaires ou douleur lombaire
• Maux de tête violents, vomissements, troubles de la conscience
• Signes de problème du shunt (valve) si la personne en a un

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Suivi régulier dans un centre spécialisé spina bifida
• Consultations en médecine générale pour le suivi habituel
• Contrôles urologiques et néphrologiques au moins une fois par an
• Suivi orthopédique selon l’âge et les besoins
• Bilan ophtalmologique et examen neurologique réguliers

Diagnostic

Le spina bifida peut être découvert pendant la grossesse lors d’une échographie ou d’une analyse de sang maternel. Après la naissance, l’examen clinique et des examens d’imagerie permettent de confirmer le diagnostic et d’évaluer l’étendue de la malformation.

Tests qui peuvent être effectués

• Échographie prénatale au deuxième trimestre
• Prise de sang maternel (recherche d’alpha-fœtoprotéine)
• IRM de la colonne vertébrale et du cerveau
• Radiographie du rachis
• Échographie rénale et vésicale
• Examen urodynamique pour étudier le fonctionnement de la vessie

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

L’annonce d’un diagnostic de spina bifida est souvent un choc. Une équipe pluridisciplinaire (gynécologue-obstétricien, neuropédiatre, chirurgien pédiatre, radiologue, etc.) explique les options et construit avec vous un plan d’accompagnement personnalisé. Après la naissance, des bilans réguliers sont faits pour adapter la prise en charge.

Traitement

Il n’existe pas de médicament ni de traitement qui puisse guérir définitivement le spina bifida. La prise en charge vise à limiter les symptômes, prévenir les complications et aider la personne à devenir aussi autonome que possible. Cette prise en charge est assurée par une équipe de spécialistes dans un centre de référence ou de compétence pour le spina bifida.

Soins personnels à domicile

• Vérifier chaque jour la peau dans les zones de pression (fesses, talons, dos) pour éviter les escarres
• Boire suffisamment et vider sa vessie régulièrement, parfois à l’aide de sondages propres
• Prévenir la constipation par une alimentation riche en fibres, une bonne hydratation et une activité physique adaptée
• Adapter ses activités avec l’aide d’un kinésithérapeute ou d’une équipe spécialisée
• Respecter son rythme et demander de l’aide quand c’est nécessaire

Traitements médicaux

Des médicaments peuvent être prescrits par un médecin spécialisé pour aider la vessie à mieux se vider, traiter une infection urinaire ou réguler le transit intestinal. Il ne faut jamais modifier un traitement sans avis médical.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

À la naissance, une opération chirurgicale est généralement réalisée rapidement pour fermer la moelle épinière. En cas d’hydrocéphalie, une dérivation interne (valve) peut être posée pour évacuer l’excès de liquide. D’autres interventions orthopédiques ou urologiques peuvent être utiles dans certains cas.

Vivre avec cette affection

Vivre avec un spina bifida demande une adaptation quotidienne, mais l’école, le travail, la vie sociale et affective sont tout à fait accessibles avec des aménagements. Chaque personne évolue à son rythme, selon son niveau de mobilité et sa manière de gérer sa vessie et son intestin.

Conseils de mode de vie

• Pratiquer un sport adapté : natation, handbike, tir à l’arc, etc.
• Utiliser des aides techniques (déambulateur, fauteuil roulant, orthèses) si besoin
• Aménager son domicile pour améliorer l’autonomie
• Participer à des groupes de parole entre personnes concernées
• Entreprendre un projet de vie (études, profession, parentalité) avec le soutien de l’équipe médicale

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée et riche en fibres aide à éviter la constipation et à contrôler le poids, ce qui protège les articulations. Une bonne hydratation (au moins 1,5 litre d’eau par jour, à adapter selon les conseils du médecin) est importante pour préserver les reins. L’exercice régulier, adapté au niveau de mobilité, entretient la force musculaire et le bien-être mental.

Santé mentale et bien-être émotionnel

L’annonce du diagnostic, le handicap visible ou les difficultés d’incontinence peuvent affecter le moral. Il est normal de ressentir de la tristesse, de l’anxiété ou de la colère. En parler à un psychologue, à son médecin ou à une association peut aider. En cas de crise, il faut demander de l’aide immédiatement : appelez le 15 (SAMU) ou le 112, contactez votre médecin traitant ou rendez-vous aux urgences. Personne ne doit rester isolé.

Prévention

Le spina bifida n’est pas toujours évitable. Cependant, une grande partie des cas peut être prévenue par une supplémentation en acide folique (vitamine B9) avant la conception et pendant le premier trimestre de la grossesse. Toute femme en âge d’avoir un enfant peut parler à son médecin de cette supplémentation.

Vaccins

Il n’existe pas de vaccin contre le spina bifida. En revanche, une vaccination à jour avant une grossesse protège contre certaines infections qui pourraient compliquer celle-ci.

Programmes de dépistage

Un dépistage prénatal est proposé à toutes les femmes enceintes : échographie et parfois prise de sang. Il permet de détecter une possible malformation du tube neural et de préparer au mieux la naissance, en accord avec les parents.

Complications

En l'absence de traitement

• Infections urinaires à répétition pouvant endommager les reins
• Hydrocéphalie non traitée pouvant entraîner des lésions cérébrales
• Escarres sur les zones de pression, avec risque d’infection
• Perte progressive de la mobilité
• Douleurs chroniques
• Troubles de la continence

Pronostic à long terme

L’espérance de vie et la qualité de vie des personnes porteuses de spina bifida ont beaucoup progressé. Avec un suivi médical régulier et un bon accompagnement, il est tout à fait possible d’étudier, de travailler, d’avoir des relations épanouissantes et de réaliser des projets de vie. Un diagnostic de spina bifida n’est pas une fatalité.

Trouver du soutien

Organisations locales

• Association Spina Bifida et Hydrocéphalie de France (ASBH France) · France

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