Vivre avec la maladie de Wilson : comprendre et agir

Aperçu

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare. Le corps n'arrive pas à éliminer le cuivre en excès, ce qui provoque une accumulation de cuivre dans le foie, le cerveau et d'autres organes. Avec un traitement adapté, elle se contrôle très bien.

Non, elle est rare. On estime qu'elle touche environ 1 personne sur 30 000 dans le monde.

Elle peut apparaître à tout âge, mais le plus souvent entre 5 et 35 ans. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes.

Symptômes

Symptômes courants

• Fatigue inhabituelle
• Jaunisse (peau et yeux jaunes)
• Douleurs ou gonflement du ventre
• Tremblements ou maladresse
• Difficultés à parler, à écrire ou à marcher
• Changements de comportement ou d'humeur

Symptômes chez l'enfant

• Chez l'enfant, les premiers signes touchent souvent le foie : fatigue, jaunisse, douleurs abdominales, parfois augmentation du volume du foie.

Symptômes chez les personnes âgées

• Les symptômes peuvent être plus discrets et parfois confondus avec d'autres maladies. Des troubles neurologiques ou psychologiques peuvent apparaître plus tardivement.

Causes

Causes principales

• La maladie de Wilson est causée par une mutation du gène ATP7B, qui empêche l'organisme d'éliminer le cuivre en trop.
• Pour être atteint, il faut avoir reçu un gène anormal de chaque parent. Les parents peuvent être porteurs sains sans être malades.

Facteurs de risque

• Avoir un frère, une sœur ou un parent atteint de la maladie de Wilson.
• Être issu d'une famille où le gène est présent (consanguinité ou milieu familial fermé).

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si vous avez une jaunisse qui s'aggrave, des vomissements sanglants, des selles noires, des convulsions ou une confusion, appelez immédiatement le 15 (SAMU) ou le 112.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Consultez votre médecin si vous ressentez une fatigue persistante, une jaunisse, des tremblements, des troubles de l'équilibre, de la parole ou de l'humeur.
• Si un membre proche de votre famille est atteint de la maladie de Wilson, parlez-en à votre médecin pour un dépistage.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur un ensemble d'examens prescrits par un médecin : analyses de sang, analyse d'urine, examen des yeux, et parfois une biopsie du foie ou un test génétique.

Tests qui peuvent être effectués

• Prise de sang pour mesurer le cuivre et la céruloplasmine (une protéine qui transporte le cuivre)
• Recueil des urines sur 24 heures pour mesurer le cuivre éliminé
• Examen des yeux à la lampe à fente pour rechercher un anneau de Kayser-Fleischer
• Parfois, biopsie du foie ou test génétique

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic peut prendre un certain temps. Vous serez orienté vers un spécialiste du foie (hépatologue) et/ou un neurologue. Ces examens sont indolores ou peu gênants, et ils permettent de mettre en place un traitement le plus tôt possible. En France, la Haute Autorité de Santé recommande une prise en charge par une équipe spécialisée.

Traitement

La maladie de Wilson se traite très bien. Le traitement vise à éliminer l'excès de cuivre et à éviter qu'il ne s'accumule à nouveau. Il doit être pris à vie, généralement sans interruption.

Soins personnels à domicile

• Prendre son traitement tous les jours, même en se sentant bien
• Éviter les aliments très riches en cuivre : abats, fruits de mer, chocolat, noix, champignons
• Ne pas prendre de compléments alimentaires sans l'avis du médecin
• Éviter l'alcool, qui est toxique pour le foie

Traitements médicaux

Il existe des médicaments qui aident l'organisme à éliminer le cuivre (appelés chélateurs) et d'autres qui réduisent son absorption dans la nourriture. Le choix est fait par le médecin selon chaque situation. Ne changez jamais votre traitement sans avis médical.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Dans les formes très avancées avec insuffisance hépatique grave, une transplantation du foie (greffe) peut être proposée. C'est une opération lourde, mais elle peut sauver la vie.

Vivre avec cette affection

La maladie de Wilson est une maladie chronique qui demande un suivi médical régulier. Avec un traitement bien conduit, la plupart des personnes peuvent mener une vie normale, étudier, travailler et avoir des enfants.

Conseils de mode de vie

• Suivre son traitement sans oubli
• Faire les bilans sanguins demandés par le médecin
• Adopter une alimentation équilibrée en limitant les aliments riches en cuivre
• Communiquer avec son médecin en cas d'effets secondaires ou de doute

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée est conseillée, en évitant les excès d'aliments très riches en cuivre. L'activité physique est possible et bénéfique, mais adaptez-la à votre énergie et à votre forme. Parlez-en à votre médecin.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie génétique chronique peut être source de stress, d'anxiété ou de découragement. N'hésitez pas à en parler à votre médecin. Un soutien psychologique peut être utile, pour vous et vos proches.

Prévention

La maladie de Wilson ne peut pas être évitée, car elle est génétique. En revanche, un diagnostic précoce et un traitement régulier permettent de prévenir l'apparition des complications.

Vaccins

Comme pour toute maladie du foie, il est recommandé de vérifier ses vaccinations, notamment contre l'hépatite A et B. Demandez conseil à votre médecin.

Programmes de dépistage

Si vous avez un parent atteint, un dépistage peut être proposé aux membres de la famille. Il repose sur une prise de sang et parfois un test génétique. Parlez-en à un médecin ou à un conseiller en génétique.

Complications

En l'absence de traitement

• Cirrhose du foie (le foie se durcit et fonctionne mal)
• Insuffisance hépatique (le foie n'arrive plus à assurer ses fonctions)
• Lésions neurologiques (troubles de la parole, de la coordination, tremblements)
• Troubles psychiatriques (dépression, irritabilité, changements de comportement)
• Atteinte des reins ou des os

Pronostic à long terme

Avec un traitement bien suivi et un suivi régulier, l'espérance et la qualité de vie sont bonnes. Les symptômes déjà présents peuvent s'améliorer et certaines lésions du foie peuvent se stabiliser ou même régresser. Le soutien médical et familial fait toute la différence.

Trouver du soutien

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