Syndrome de Marfan : comprendre et vivre avec

Aperçu

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui touche le tissu conjonctif, c’est-à-dire le « ciment » qui tient ensemble les cellules du corps. Cette anomalie concerne principalement le cœur, les vaisseaux sanguins, les yeux et le squelette. Elle peut rendre les os plus longs que la normale, fragiliser l’aorte (la grosse artère qui sort du cœur) et entraîner des problèmes de vue.

Le syndrome de Marfan est rare : il touche environ 1 personne sur 5 000 dans le monde, soit un peu moins de 10 000 personnes en France environ.

Il touche aussi bien les hommes que les femmes, de toutes origines. Dans environ 75 % des cas, il est transmis par un parent atteint. Dans les autres cas, il apparaît spontanément, sans antécédent familial.

Symptômes

Symptômes courants

• Grande taille et membres longs (bras, jambes, doigts)
• Souplesse excessive des articulations
• Scoliose (déviation de la colonne vertébrale)
• Problèmes de vision : myopie, luxation du cristallin
• Douleurs articulaires ou dorsales
• Essoufflement à l’effort
• Problèmes cardiaques, notamment une dilatation de l’aorte (l’aorte s’élargit)

Symptômes chez l'enfant

• Des bras et des jambes plus longs que la moyenne
• Une poitrine qui enfonce ou ressort anormalement
• Des pieds plats
• Des difficultés scolaires liées à des troubles de la vue
• Des douleurs articulaires ou une fatigue inhabituelle

Symptômes chez les personnes âgées

• Chez l’adulte, la dilatation de l’aorte peut passer inaperçue longtemps. Une surveillance régulière est donc essentielle.
• Des douleurs articulaires ou dorsales chroniques
• Une fatigue plus importante
• Des problèmes de valves cardiaques qui peuvent apparaître avec l’âge

Causes

Causes principales

• Le syndrome de Marfan est causé par une mutation (changement) du gène FBN1, qui donne des instructions pour fabriquer la fibrilline, une protéine importante du tissu conjonctif.
• Cette mutation est le plus souvent héritée d’un parent atteint, mais elle peut aussi survenir par hasard chez une personne sans antécédents familiaux.

Facteurs de risque

• Avoir un parent atteint du syndrome de Marfan
• Avoir déjà une mutation identifiée du gène FBN1 dans la famille

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Consultez rapidement un médecin ou appelez le 15 si vous ressentez une douleur soudaine dans la poitrine ou le dos, un essoufflement brutal ou une perte de vision.
• Si vous êtes suivi pour un syndrome de Marfan et que vous avez des symptômes nouveaux ou inquiétants, ne les ignorez pas : même sans forte douleur, mieux vaut un avis rapide.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Prenez rendez-vous si vous remarquez chez vous ou chez votre enfant plusieurs des signes évoqués (grande taille inhabituelle, membres longs, problèmes de vue, douleurs articulaires, scoliose).
• Si vous avez un proche atteint, parlez-en à votre médecin pour évaluer la nécessité d’un dépistage.
• Si vous êtes déjà suivi, respectez scrupuleusement les rendez-vous de contrôle, même si vous vous sentez bien.

Diagnostic

Le médecin (souvent un généticien) s’appuie sur l’examen clinique, les antécédents familiaux et des examens complémentaires. Il suit des critères internationaux, notamment la nosologie de Gand, qui prennent en compte plusieurs signes et mesures. Le diagnostic ne repose pas sur un seul test.

Tests qui peuvent être effectués

• Examen physique complet avec mesure des bras, des jambes, de la taille et de l’envergure
• Échocardiographie (échographie du cœur) pour mesurer le diamètre de l’aorte et vérifier les valves
• Examen ophtalmologique à la lampe à fente pour regarder le cristallin
• IRM ou scanner de l’aorte dans certains cas
• Test génétique à la recherche d’une mutation du gène FBN1

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic peut demander plusieurs rendez-vous. Une fois posé, vous serez suivi par une équipe pluridisciplinaire : cardiologue, ophtalmologue, orthopédiste, et parfois généticien. Ne vous inquiétez pas si les examens sont nombreux : ils servent à bâtir un plan de suivi personnalisé.

Traitement

Il n’existe pas de médicament pour guérir le syndrome de Marfan, mais des traitements et des mesures de surveillance permettent de prévenir les complications et de soulager les symptômes. L’objectif principal est de protéger l’aorte et de préserver le cœur, les yeux et le squelette.

Soins personnels à domicile

• Évitez les efforts violents et les sports de contact (rugby, basket, haltérophilie, sprint)
• Préférez les activités douces comme la marche, la natation ou le vélo à faible intensité
• Faites attention à votre posture pour ménager votre dos
• Portez une protection oculaire adaptée lors des activités à risque
• Ne fumez pas et ne consommez pas de substances stimulantes qui augmentent la pression artérielle

Traitements médicaux

Des médicaments peuvent être prescrits pour diminuer la pression exercée sur l’aorte et ainsi ralentir sa dilatation. Ces traitements sont toujours prescrits par un médecin, à la dose adaptée à votre situation. Une surveillance régulière par échocardiographie est nécessaire pour vérifier l’efficacité et ajuster le traitement. Certains médicaments contre la tension artérielle sont souvent utilisés dans cette pathologie, mais il ne faut jamais prendre ce type de médicament sans avis médical.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une intervention chirurgicale peut être proposée lorsque le diamètre de l’aorte devient trop grand ou augmente trop vite. Le chirurgien remplace ou renforce la portion fragilisée de l’aorte avant qu’elle ne se déchire. Cette opération est décidée en concertation entre le cardiologue, le chirurgien et le patient. Elle a considérablement amélioré l’espérance de vie des personnes atteintes.

Vivre avec cette affection

Vivre avec le syndrome de Marfan demande d’apprendre à connaître son corps et à respecter ses limites. Le suivi régulier est la clé : même sans symptôme, il ne faut pas manquer les rendez-vous. La plupart des personnes continuent de travailler, d’étudier et de profiter de la vie.

Conseils de mode de vie

• Pratiquez une activité physique modérée et régulière, après accord de votre médecin
• Évitez les sports à forte intensité ou à risque de chute/traumatisme
• Ne portez jamais de charges très lourdes
• À l’adolescence, soyez attentif à la scoliose et suivez les conseils de l’orthopédiste

Alimentation et exercice

Il n’existe pas de régime spécial pour le syndrome de Marfan. Une alimentation équilibrée, riche en fruits, légumes, céréales complètes et protéines maigres, aide à maintenir un poids santé et à protéger le cœur. Pour l’exercice, privilégiez l’endurance douce, comme la marche ou la natation, et arrêtez toute activité en cas de douleur thoracique ou d’essoufflement.

Santé mentale et bien-être émotionnel

L’annonce d’une maladie génétique peut être un choc. Il est normal de ressentir de l’anxiété, de la tristesse ou de la colère. Ne gardez pas ces émotions pour vous : parlez-en à votre médecin, à votre famille ou à un psychologue. Un soutien psychologique peut vous aider à mieux vivre avec la maladie.

Prévention

Le syndrome de Marfan ne peut pas être évité, car il est présent dès la naissance. En revanche, on peut prévenir ou retarder ses complications en suivant un traitement adapté et en adoptant un mode de vie prudent.

Vaccins

Ayez des vaccins à jour, comme pour toute personne. Certaines infections peuvent fatiguer le cœur et les vaisseaux. Parlez à votre médecin des vaccinations recommandées pour vous.

Programmes de dépistage

Pour les membres de la famille d’une personne atteinte, un dépistage est recommandé : échocardiographie, examen ophtalmologique et parfois test génétique. Ce dépistage permet de détecter tôt une éventuelle atteinte et de commencer la surveillance avant l’apparition de complications.

Complications

En l'absence de traitement

• Dilatation progressive de l’aorte pouvant aboutir à une dissection aortique (déchirure de la paroi de l’aorte)
• Rupture de l’aorte (urgence vitale)
• Insuffisance des valves cardiaques (aortique ou mitrale)
• Luxation du cristallin et troubles de la vision
• Scoliose évolutive et douleurs chroniques du dos
• Pneumothorax spontané (présence d’air dans la poitrine)

Pronostic à long terme

Grâce aux progrès médicaux, notamment la surveillance et la chirurgie de l’aorte, l’espérance de vie des personnes atteintes a beaucoup augmenté. Aujourd’hui, la plupart des personnes vivent jusqu’à un âge avancé, avec une bonne qualité de vie. Le mot d’ordre est : suivre son traitement, respecter les rendez-vous et ne pas s’isoler.

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