Pernicious anaemia

Aperçu

L’anémie pernicieuse est un trouble dans lequel votre corps ne peut pas absorber suffisamment de vitamine B12 à partir des aliments que vous mangez. La vitamine B12 est essentielle pour fabriquer des globules rouges sains et pour le bon fonctionnement du système nerveux. Cette carence en vitamine B12 entraîne une anémie (un manque de globules rouges) et peut causer des symptômes comme une fatigue extrême, des picotements dans les mains et les pieds, et des troubles neurologiques. On l’appelle « pernicieuse » parce que, avant sa découverte, elle était souvent mortelle, mais aujourd’hui, elle se traite très bien.

C’est une maladie relativement rare. Elle touche environ 0,1 % de la population générale, mais elle est plus fréquente chez les personnes âgées de plus de 60 ans.

L’anémie pernicieuse peut toucher tout le monde, mais elle est plus fréquente chez les adultes d’âge moyen et les personnes âgées. Les personnes ayant une maladie auto-immune (comme le diabète de type 1 ou la thyroïdite de Hashimoto) ont un risque plus élevé. Elle est aussi légèrement plus fréquente chez les femmes et chez les personnes d’origine nordique.

Symptômes

Symptômes courants

• Fatigue et faiblesse inhabituelles
• Pâleur de la peau ou des lèvres
• Essoufflement à l’effort
• Battements de cœur rapides ou irréguliers (palpitations)
• Fourmillements ou engourdissements dans les mains et les pieds
• Difficulté à marcher ou perte d’équilibre
• Langue douloureuse ou lisse (glossite)
• Troubles de la mémoire, confusion ou difficultés de concentration

Symptômes chez l'enfant

• L’anémie pernicieuse est très rare chez les enfants. Si elle survient, les symptômes peuvent inclure une fatigue sévère, une pâleur, un retard de croissance, des difficultés scolaires, des troubles de l’équilibre et des picotements dans les extrémités.

Symptômes chez les personnes âgées

• Chez les personnes âgées, les symptômes sont souvent attribués à tort au vieillissement. Ils peuvent inclure une fatigue, une faiblesse, une perte de mémoire ou une confusion (pouvant ressembler à une démence), une dépression, des troubles de la marche et une anémie sévère.

Causes

Causes principales

• Une maladie auto-immune : le système immunitaire attaque les cellules de la paroi de l’estomac qui fabriquent le facteur intrinsèque, une protéine nécessaire à l’absorption de la vitamine B12 dans l’intestin.
• L’absence de facteur intrinsèque empêche l’organisme d’absorber la vitamine B12, même si l’alimentation en contient suffisamment.
• Dans de rares cas, l’anémie pernicieuse peut être due à une anomalie génétique congénitale (présente dès la naissance).

Facteurs de risque

• Avoir une autre maladie auto-immune (diabète de type 1, maladie de Basedow, vitiligo, etc.)
• Antécédents familiaux d’anémie pernicieuse ou de maladies auto-immunes
• Âge avancé (plus de 60 ans)
• Avoir subi une chirurgie de l’estomac ou de l’intestin qui réduit l’absorption de la vitamine B12
• Être d’origine nordique ou scandinave

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Vous avez des difficultés à marcher, des troubles de l’équilibre ou des fourmillements dans les membres qui s’aggravent.
• Vous ressentez une fatigue extrême qui vous empêche de vaquer à vos occupations.
• Vous avez des douleurs thoraciques ou des palpitations inexpliquées.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Vous vous sentez fatigué(e) depuis plusieurs semaines sans raison apparente.
• Vous avez la peau pâle, la langue douloureuse ou des picotements dans les mains/pieds.
• Vous avez des antécédents familiaux d’anémie pernicieuse et souhaitez faire un bilan.
• Vous souffrez d’une maladie auto-immune et présentez des signes d’anémie.

Diagnostic

Le diagnostic de l’anémie pernicieuse repose sur une prise de sang et parfois des examens complémentaires. Votre médecin vous prescrira des analyses pour mesurer le taux de vitamine B12 et rechercher la cause de la carence.

Tests qui peuvent être effectués

• Prise de sang pour mesurer le taux de vitamine B12 et le nombre de globules rouges (numération formule sanguine).
• Recherche d’anticorps anti-facteur intrinsèque ou anti-cellules pariétales gastriques (signes d’une maladie auto-immune).
• Dosage de l’acide méthylmalonique et de l’homocystéine (marqueurs plus précis d’une carence en B12 au niveau cellulaire).
• Parfois, une gastroscopie (examen de l’estomac avec une caméra) pour évaluer l’atrophie gastrique associée.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Votre médecin vous expliquera les résultats et confirmera ou non le diagnostic. Si une anémie pernicieuse est diagnostiquée, il vous orientera vers un traitement par injections de vitamine B12. Il pourra aussi vous adresser à un spécialiste (hématologue ou gastro-entérologue) si nécessaire. Le diagnostic peut prendre du temps car les symptômes sont parfois frustrants, mais des tests sanguins simples permettent de le poser.

Traitement

Le traitement de l’anémie pernicieuse consiste à remplacer la vitamine B12 que votre corps ne peut pas absorber. Il est simple, efficace et doit être poursuivi toute la vie. Le traitement permet de corriger l’anémie et de prévenir les lésions neurologiques.

Soins personnels à domicile

• Suivez scrupuleusement le calendrier des injections de vitamine B12 prescrit par votre médecin.
• Adoptez une alimentation équilibrée riche en vitamine B12 (viande, poisson, œufs, produits laitiers), même si cela ne remplace pas les injections.
• Tenez un journal de vos symptômes pour suivre l’évolution et informer votre médecin.
• Évitez l’automédication avec des compléments alimentaires sans avis médical.

Traitements médicaux

Le traitement standard est l’injection régulière de vitamine B12 (par exemple toutes les semaines au début, puis tous les mois). Les injections sont généralement faites par le médecin ou une infirmière. Dans certains cas, des comprimés ou un spray nasal de vitamine B12 peuvent être utilisés pour des formes moins sévères, mais ce n’est pas le traitement de première intention pour l’anémie pernicieuse. Le traitement doit être poursuivi à vie. Votre médecin ajustera la dose et la fréquence selon vos besoins.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La chirurgie n’est pas un traitement de l’anémie pernicieuse. Cependant, si des complications comme un cancer de l’estomac surviennent (rare), une chirurgie peut être nécessaire. Le suivi régulier par gastroscopie peut être recommandé pour détecter d’éventuelles anomalies.

Vivre avec cette affection

Vivre avec une anémie pernicieuse nécessite un traitement régulier et une surveillance médicale. La plupart des personnes mènent une vie normale une fois le traitement bien établi. Il est important de ne pas sauter les injections et de signaler tout nouveau symptôme à votre médecin.

Conseils de mode de vie

• Planifiez vos rendez-vous pour les injections de vitamine B12.
• Reposez-vous suffisamment, surtout en début de traitement, car la fatigue peut être importante.
• Écoutez votre corps : si vous ressentez une fatigue inhabituelle, parlez-en à votre médecin.
• Évitez les activités qui pourraient être risquées si vous avez des troubles de l’équilibre.

Alimentation et exercice

Une alimentation riche en vitamine B12 est recommandée (viande, poisson, œufs, produits laitiers), mais elle ne peut pas remplacer le traitement. Une activité physique modérée et régulière peut aider à lutter contre la fatigue et améliorer le moral. Consultez votre médecin avant de commencer un nouvel exercice.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie chronique peut être éprouvant. La fatigue, les symptômes neurologiques et la nécessité d’un traitement à vie peuvent entraîner de l’anxiété, de la tristesse ou de la frustration. N’hésitez pas à en parler à votre médecin ou à consulter un professionnel de la santé mentale. Des groupes de soutien peuvent aussi vous aider à partager votre expérience.

Prévention

L’anémie pernicieuse ne peut pas être prévenue car elle est due à une maladie auto-immune que l’on ne sait pas empêcher. Cependant, un diagnostic précoce et un traitement régulier permettent d’éviter les complications graves.

Vaccins

Il n’existe pas de vaccin contre l’anémie pernicieuse. Il est recommandé de se faire vacciner contre la grippe et d’autres infections selon les conseils de votre médecin, surtout si votre système immunitaire est affaibli par la maladie ou son traitement.

Programmes de dépistage

Il n’y a pas de dépistage systématique de l’anémie pernicieuse en population générale. Un dosage de la vitamine B12 peut être réalisé chez les personnes à risque (antécédents familiaux, maladies auto-immunes, chirurgie gastrique). Discutez avec votre médecin si vous pensez être à risque.

Complications

En l'absence de traitement

• Aggravation de l’anémie pouvant entraîner une insuffisance cardiaque ou un essoufflement sévère.
• Lésions neurologiques irréversibles : troubles de la marche, perte de sensation, faiblesse musculaire, problèmes de mémoire.
• Atrophie gastrique augmentant le risque de développer un cancer de l’estomac.
• Augmentation du risque d’infections en raison d’un système immunitaire affaibli.

Pronostic à long terme

Avec un traitement régulier par injections de vitamine B12, le pronostic est excellent. Les symptômes s’améliorent généralement en quelques semaines et la plupart des personnes retrouvent une vie normale. Les lésions nerveuses légères peuvent régresser, mais des dommages importants peuvent être permanents. Un suivi médical à vie est nécessaire pour adapter le traitement et dépister d’éventuelles complications gastriques. L’espérance de vie est normale avec un traitement bien suivi.

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