Vivre avec le spina bifida

Aperçu

Le spina bifida est une malformation de la colonne vertébrale présente dès la naissance. Chez les personnes concernées, une partie de la colonne vertébrale ne se ferme pas complètement pendant le développement dans le ventre de la mère, ce qui peut laisser la moelle épinière et les nerfs exposés et causer des lésions nerveuses.

Le spina bifida est considéré comme rare. En France, il touche environ 1 naissance sur 1000 à 2000, mais il reste la malformation la plus fréquente du système nerveux central à la naissance.

Le spina bifida concerne aussi bien les garçons que les filles, mais certains types touchent un peu plus souvent les filles. Il est présent dès la naissance et concerne les personnes de tous âges, des bébés aux adultes.

Symptômes

Symptômes courants

• Une faiblesse ou une paralysie des jambes, surtout si la malformation est située en bas du dos.
• Une perte de sensibilité cutanée dans certaines zones : la personne ne sent pas le chaud, le froid ou une blessure.
• Des troubles urinaires ou intestinaux : fuites, difficulté à vider complètement la vessie, constipation ou incontinence.
• Un excès de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie), qui peut être traité par un petit tuyau (dérivation).
• Des problèmes orthopédiques : pieds déformés, hanches déplacées, scoliose.
• Des difficultés d'apprentissage ou de concentration chez certains.

Symptômes chez l'enfant

• Marche possible avec des appareillages (attelles, déambulateur) ou parfois sans aide.
• Besoin de rééducation régulière pour renforcer les jambes et la posture.
• Suivi de la croissance et de l'évolution de la courbure du dos.
• Contrôle de la fonction vésicale pour prévenir les infections rénales.
• Prévention des escarres (plaies de peau dues à la pression) sur les zones sans sensibilité.

Symptômes chez les personnes âgées

• Fatigue musculaire plus rapide et diminution de la mobilité avec l'âge.
• Apparition de douleurs de type arthrose ou de douleurs neuropathiques.
• Risque accru d'infections urinaires ou de problèmes de vessie.
• Ostéoporose et fractures chez les personnes qui marchent peu.
• Importance de maintenir une activité physique adaptée et de prendre soin de sa peau.

Causes

Causes principales

• La cause exacte est inconnue. Le spina bifida est probablement d'origine multifactorielle : des gènes, des facteurs environnementaux et des carences en certaines vitamines jouent un rôle.
• Pendant le premier mois de grossesse, la fermeture du tube neural (le futur système nerveux) ne se fait pas complètement.

Facteurs de risque

• Un manque d'acide folique (vitamine B9) dans l'alimentation de la mère avant et pendant le début de la grossesse.
• Antécédents familiaux de spina bifida ou d'autres malformations du tube neural.
• Prise de certains médicaments anti-épileptiques pendant la grossesse (à discuter avec le médecin).
• Diabète non contrôlé ou obésité chez la mère.
• Certaines origines ethniques, notamment irlandaise ou hispanique.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Consultez immédiatement si la dérivation provoque des signes de blocage : maux de tête, vomissements, confusion, somnolence.
• Rendez-vous en urgence pour une suspicion de méningite : fièvre, raideur de la nuque, sensibilité à la lumière.
• En cas de plaie infectée, de pus, de rougeur qui s'étend ou de fièvre.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Suivi régulier auprès du médecin traitant et des spécialistes : neurochirurgien, urologue, orthopédiste, kinésithérapeute.
• Contrôles de la vessie et des reins selon les recommandations.
• Examen de la peau à la recherche de plaies ou d'escarres.

Diagnostic

Le spina bifida est souvent détecté pendant la grossesse lors des échographies de routine, vers la 20e semaine. Une prise de sang de la mère peut aussi donner des informations. Après la naissance, le diagnostic est confirmé par un examen clinique et des examens d'imagerie.

Tests qui peuvent être effectués

• Échographie anténatale : permet de visualiser la malformation avant la naissance.
• Prise de sang maternel pour doser l'alpha-fœtoprotéine (AFP).
• IRM (imagerie par résonance magnétique) pour voir la moelle épinière et le cerveau.
• Radiographie ou scanner pour évaluer l'atteinte osseuse et rechercher une hydrocéphalie.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Après le diagnostic, le médecin explique le type de spina bifida, sa gravité et les traitements possibles. L'équipe multidisciplinaire (sage-femme, pédiatre, chirurgien pédiatrique, neurochirurgien) accompagne la famille. Pour un enfant, un suivi pluridisciplinaire est mis en place dès la naissance.

Traitement

Il n'existe pas de traitement qui supprime la malformation, mais une prise en charge complète permet de limiter les complications et favoriser l'autonomie. Le traitement fait appel à la chirurgie, à la rééducation, aux soins de la vessie et des intestins, et à un suivi régulier.

Soins personnels à domicile

• Protéger les zones de la peau non sensibles : inspection quotidienne, hydratation, éviter la pression prolongée.
• Vidange régulière de la vessie selon le protocole appris (parfois avec un cathéter propre, à discuter avec l'infirmier ou l'infirmière).
• Boire assez d'eau dans la journée pour prévenir les infections urinaires.
• Adopter une alimentation riche en fibres pour éviter la constipation.
• Pratiquer les exercices conseillés par le kinésithérapeute pour renforcer les muscles et maintenir la mobilité des articulations.

Traitements médicaux

Les approches médicales peuvent inclure une rééducation personnalisée, des médicaments pour détendre la vessie ou traiter une infection (antibiotiques), des aides à la mobilité comme des orthèses ou un fauteuil roulant, et un suivi des troubles du transit. Les médicaments sont toujours prescrits et suivis par un médecin.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une intervention chirurgicale est souvent réalisée dans les premiers jours après la naissance pour refermer la colonne et protéger la moelle épinière. Une autre intervention (dérivation) est parfois nécessaire pour traiter l'hydrocéphalie. Chez certaines personnes, une opération orthopédique corrige des déformations du pied, de la hanche ou du dos. Chaque décision est discutée avec une équipe spécialisée.

Vivre avec cette affection

Vivre avec un spina bifida implique d'apprendre à connaître son corps et de mettre en place des routines pour les soins quotidiens. Beaucoup de personnes mènent une vie autonome et active, avec des périodes d'adaptation. Un bon suivi permet de gérer les problèmes de vessie et de peau sans retentissement sur la vie sociale.

Conseils de mode de vie

• Poursuivre des études, un travail ou des loisirs selon ses capacités ; l'aménagement du poste peut être nécessaire.
• Pratiquer une activité physique adaptée (natation, fauteuil roulant) pour le bien-être et le maintien de la forme.
• Éviter de rester assis ou allongé trop longtemps sur une même zone pour prévenir les escarres.
• Avoir une vie sociale riche et ne pas hésiter à parler de son handicap à ses proches.
• Voyager avec un plan de soins et une trousse adaptée.

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée, riche en fibres et en protéines, aide à gérer le transit et à maintenir un poids stable. L'exercice physique doit être adapté à la mobilité ; la kinésithérapie peut aider à trouver les activités les plus bénéfiques. Boire suffisamment d'eau est essentiel pour les urines.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec un spina bifida peut susciter des sentiments de frustration, de tristesse ou d'anxiété, surtout à l'adolescence ou à l'âge adulte. Il est important de parler de ces ressentis avec un professionnel de santé. Si les pensées deviennent envahissantes ou si vous pensez à vous faire du mal, appelez immédiatement le 15, le 112 ou un service d'écoute en santé mentale. Vous êtes important.

Prévention

Le spina bifida ne peut pas être totalement prévenu. Une grande partie des cas peut être évitée si la future mère prend une dose suffisante d'acide folique (vitamine B9) avant la conception et pendant les premiers mois de grossesse, comme le recommandent les autorités de santé (HAS). Consultez votre médecin pour un conseil personnalisé.

Programmes de dépistage

Un dépistage anténatal est systématiquement proposé en France. Il repose sur l'échographie du deuxième trimestre et peut être complété par une prise de sang maternel.

Complications

En l'absence de traitement

• Hydrocéphalie mal contrôlée pouvant entraîner des troubles neurologiques, visuels ou des convulsions.
• Paralysie ou troubles de la marche aggravés.
• Infections rénales répétées pouvant altérer la fonction des reins.
• Escarres (plaies de pression) pouvant s'infecter.
• Diminution de l'autonomie et augmentation de la dépendance.

Pronostic à long terme

Avec une prise en charge moderne, l'espérance de vie est normale et la qualité de vie est souvent bonne. Beaucoup d'adultes atteints de spina bifida travaillent, fondent une famille et participent pleinement à la société. Des progrès médicaux continus améliorent chaque jour la prise en charge.

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