Von Willebrand disease

Aperçu

La maladie de Von Willebrand est un trouble de la coagulation sanguine d'origine génétique. Le sang met plus de temps à coaguler, ce qui provoque des saignements plus longs ou plus abondants que la normale après une blessure.

C'est une maladie rare, mais c'est la plus courante des troubles de la coagulation d'origine génétique.

Elle peut toucher les personnes de tous âges et des deux sexes. Les symptômes apparaissent souvent dès l'enfance.

Symptômes

Symptômes courants

• Saignements de nez fréquents ou prolongés
• Bleus (ecchymoses) apparaissant facilement
• Saignements abondants après une coupure ou une intervention dentaire
• Règles très abondantes ou prolongées (règles hémorragiques)
• Saignements excessifs après un accouchement

Symptômes chez l'enfant

• Saignements de nez fréquents
• Bleus nombreux sans raison apparente
• Saignements prolongés après la chute d'une dent de lait
• Saignements excessifs après une petite blessure

Symptômes chez les personnes âgées

• Les saignements peuvent devenir plus fréquents avec l'âge et la prise de médicaments anticoagulants
• Saignements articulaires possibles dans les formes sévères

Causes

Causes principales

• La maladie de Von Willebrand est généralement héréditaire. Elle est due à une anomalie génétique qui entraîne un déficit ou un dysfonctionnement du facteur de Von Willebrand, une protéine nécessaire à la coagulation.
• Dans de rares cas, elle peut être acquise (non héréditaire) à la suite d'autres maladies ou de la prise de certains médicaments.

Facteurs de risque

• Avoir des antécédents familiaux de troubles de la coagulation
• Être porteur de la mutation génétique (transmise par un parent)

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Saignement abondant que vous n'arrivez pas à arrêter
• Gonflement douloureux et raideur d'une articulation après une blessure
• Saignement dans la tête (maux de tête soudains et violents, confusion)

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous ou votre enfant avez des symptômes de saignement inhabituels
• Si vous avez des règles très abondantes qui perturbent votre vie
• Avant une opération chirurgicale ou une extraction dentaire
• Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Von Willebrand

Diagnostic

Le diagnostic repose sur un bilan sanguin spécialisé. Votre médecin vous prescrira des tests pour mesurer le taux et le fonctionnement du facteur de Von Willebrand et d'autres facteurs de coagulation.

Tests qui peuvent être effectués

• Analyse du taux d'antigène du facteur de Von Willebrand
• Mesure de l'activité du facteur de Von Willebrand (test de liaison au collagène ou test au ristocétine)
• Dosage du facteur VIII (un autre facteur de coagulation)
• Numération plaquettaire et test de temps de saignement

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Les tests se font sur une prise de sang. Il faudra peut-être répéter les analyses pour confirmer le diagnostic. Le médecin vous expliquera les résultats et le type de maladie (type 1, 2 ou 3).

Traitement

Le traitement dépend du type et de la sévérité de la maladie. L'objectif est de prévenir et de traiter les saignements. Pour les formes légères, aucun traitement quotidien n'est nécessaire. Pour les formes plus sévères, des traitements existent pour augmenter le taux de facteur de Von Willebrand ou aider la coagulation.

Soins personnels à domicile

• Éviter les activités à risque de blessure si la maladie est sévère
• Apprendre à faire une compression prolongée sur une plaie (au moins 10 à 15 minutes)
• Utiliser une brosse à dents à poils souples pour éviter les saignements des gencives
• Éviter l'aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (comme l'ibuprofène) qui augmentent le risque de saignement
• Consulter votre médecin avant toute intervention médicale ou dentaire

Traitements médicaux

Les traitements médicaux peuvent inclure des médicaments qui stimulent la libération du facteur de Von Willebrand stocké dans le corps (desmopressine) ou des concentrés de facteurs de coagulation administrés par perfusion. Le choix du traitement est décidé par un hématologue. Ne prenez jamais de médicaments sans avis médical.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Avant une opération, il est impératif de prévenir le chirurgien et l'équipe médicale de votre maladie. Un traitement préventif peut être administré pour réduire le risque de saignement pendant et après l'intervention.

Vivre avec cette affection

Vivre avec la maladie de Von Willebrand nécessite d'adopter quelques précautions au quotidien, mais la plupart des personnes mènent une vie normale. Il est important de connaître ses symptômes et de savoir quand consulter.

Conseils de mode de vie

• Avoir une carte ou un document indiquant la maladie et les coordonnées du médecin traitant
• Informer les professionnels de santé (dentiste, chirurgien) avant tout soin
• Pratiquer une activité physique adaptée en cas de forme sévère (préférer la natation au rugby)
• Apprendre à gérer les saignements (tamponnement nasal, compression)

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée riche en fer peut aider à prévenir l'anémie liée aux saignements. L'exercice physique est recommandé, mais choisissez des activités à faible risque de traumatisme si la maladie est sévère. Consultez votre médecin pour des conseils personnalisés.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie chronique peut être source d'anxiété ou de stress, surtout en cas de saignements imprévisibles. N'hésitez pas à en parler à votre médecin ou à un psychologue. Des associations de patients peuvent offrir un soutien moral.

Prévention

La maladie de Von Willebrand ne peut pas être prévenue car elle est génétique. Cependant, les complications (saignements graves) peuvent être évitées par un suivi médical régulier et des précautions adaptées.

Vaccins

Les vaccins recommandés sont les mêmes que pour la population générale, mais informez le professionnel de santé de votre maladie avant toute injection.

Programmes de dépistage

Un dépistage est possible dans les familles à risque. Si vous avez un parent atteint, parlez-en à votre médecin pour réaliser un bilan.

Complications

En l'absence de traitement

• Anémie ferriprive due aux saignements chroniques
• Saignements articulaires (hémarthrose) pouvant endommager l'articulation
• Saignements digestifs ou urinaires
• Complications lors d'une opération ou d'un accouchement

Pronostic à long terme

Avec un bon suivi médical et les traitements disponibles, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Von Willebrand mènent une vie quasi normale. Les formes légères ne réduisent pas l'espérance de vie. Les formes sévères nécessitent une surveillance plus étroite, mais les traitements sont efficaces. Des progrès constants offrent de meilleures perspectives.

Trouver du soutien

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