Hemofilia: Panduan untuk Pasien dan Keluarga

Gambaran umum

Hemofilia adalah penyakit bawaan (genetik) yang membuat darah sulit membeku. Orang dengan hemofilia kekurangan zat khusus dalam darah yang disebut faktor pembekuan. Karena itu, jika terjadi luka, perdarahan bisa berlangsung lebih lama. Bahkan, perdarahan bisa muncul tanpa sebab, terutama di dalam sendi dan otot.

Hemofilia termasuk penyakit langka. Menurut Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, hemofilia termasuk dalam kelompok penyakit tidak menular yang memerlukan perhatian khusus, meskipun jumlahnya kecil dibandingkan penyakit lain.

Hemofilia hampir selalu terjadi pada laki-laki. Perempuan lebih sering menjadi pembawa sifat, artinya mereka mewarisi gen yang tidak normal tetapi tidak selalu menunjukkan gejala berat. Biasanya, gejala mulai terlihat saat anak mulai merangkak atau berjalan, tetapi pada kasus ringan, hemofilia baru diketahui setelah dewasa.

Gejala

Gejala umum

• Mudah memar dengan benturan ringan
• Perdarahan lama atau sulit berhenti pada luka kecil, termasuk setelah cabut gigi
• Perdarahan tanpa sebab, misalnya gusi berdarah tanpa disadari
• Nyeri dan bengkak pada sendi, terutama lutut, siku, dan pergelangan kaki
• Ada darah di urine atau tinja
• Sering mimisan yang sulit berhenti

Gejala pada anak-anak

• Memar berlebihan saat mulai belajar merangkak atau berjalan
• Perdarahan dari mulut atau gusi saat tumbuh gigi
• Perdarahan panjang setelah sunat (khitan)
• Benjolan lembek di kepala setelah jatuh
• Rewel berlebihan atau menangis tanpa sebab, mungkin karena perdarahan di sendi

Gejala pada lansia

• Nyeri sendi yang bertambah karena kerusakan sendi akibat perdarahan berulang di masa muda
• Perdarahan setelah operasi atau tindakan medis yang membutuhkan waktu lebih lama untuk berhenti
• Mudah memar yang lebih sering, seiring menurunnya kemampuan pembekuan darah karena usia
• Perdarahan di otot yang terasa sebagai nyeri atau kelemahan mendadak

Penyebab

Penyebab utama

• Kelainan pada gen pembawa instruksi pembuatan faktor pembekuan, terutama faktor VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia B)
• Pewarisan gen lewat kromosom X; seorang ibu pembawa sifat bisa menurunkan ke anak laki-lakinya
• Pada sebagian kecil kasus, mutasi gen terjadi secara spontan tanpa riwayat keluarga

Faktor risiko

• Memiliki ayah atau ibu yang membawa gen hemofilia
• Berjenis kelamin laki-laki (lebih rentan mengalami gejala)
• Memiliki kakak, adik, atau kerabat dekat dengan gangguan perdarahan

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Perdarahan yang tidak berhenti setelah luka ditekan selama 10 menit
• Cedera kepala, meskipun tampak ringan, karena bisa menyebabkan perdarahan otak
• Bengkak sendi yang muncul mendadak dan disertai nyeri hebat
• Ada darah di urine atau tinja

Buat janji temu rutin jika:

• Jika Anda sering memar tanpa sebab yang jelas
• Jika Anda atau anak Anda sering mengalami mimisan yang sulit berhenti
• Jika ada riwayat hemofilia di keluarga dan Anda merencanakan kehamilan

Diagnosis

Diagnosis hemofilia dilakukan dengan wawancara medis (tanya jawab tentang gejala dan riwayat keluarga), pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan darah di laboratorium. Tes darah mengukur seberapa cepat darah membeku dan kadar faktor pembekuan.

Tes yang mungkin dilakukan

• Tes darah untuk kadar faktor VIII dan faktor IX
• Uji pembekuan darah (misalnya PTT atau APTT) untuk melihat gangguan pembekuan
• Tes genetik untuk menemukan perubahan pada gen yang bertanggung jawab
• Konseling genetik dan skrining prenatal (sebelum lahir) jika ada riwayat dalam keluarga

Apa yang diharapkan saat janji temu

Dokter umum akan merujuk Anda ke dokter spesialis penyakit dalam atau spesialis anak, terutama ahli hematologi (dokter spesialis darah). Untuk memastikan jenis dan tingkat keparahan, tes darah mungkin perlu diulang. Dokter juga akan menjelaskan rencana perawatan dan cara mengatasi perdarahan di rumah.

Perawatan

Tujuan pengobatan hemofilia adalah menghentikan perdarahan secepat mungkin dan mencegah kerusakan sendi serta komplikasi lain. Perawatan dilakukan bersama tim medis: dokter, perawat, dan apoteker.

Perawatan mandiri di rumah

• Bawa selalu kartu perawatan hemofilia dan kenali gejala perdarahan sejak awal
• Hindari obat yang dapat memperlambat pembekuan darah, kecuali atas anjuran dokter
• Gunakan pelindung seperti helm saat bersepeda untuk mencegah cedera kepala
• Latih cara menekan luka dengan benar untuk memperlambat perdarahan

Perawatan medis

Pengobatan utama hemofilia adalah pemberian faktor pembekuan melalui infus (suntikan ke pembuluh darah). Terapi ini bisa diberikan saat terjadi perdarahan untuk menghentikan perdarahan, atau diberikan secara rutin (terapi profilaksis) untuk mencegah perdarahan sebelum terjadi. Dosis dan jadwal ditentukan dokter berdasarkan berat badan, tingkat keparahan, dan kebutuhan pasien.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Jika pasien memerlukan operasi atau tindakan medis yang menyebabkan luka, seperti cabut gigi, dokter akan memberikan terapi pengganti faktor pembekuan sebelum, selama, dan setelah prosedur. Ini penting untuk mencegah perdarahan berat. Konsultasikan dengan dokter spesialis darah untuk rencana yang aman.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan hemofilia bukan berarti harus berdiam diri. Dengan terapi yang rutin, Anda atau anak Anda dapat sekolah, bekerja, dan berolahraga seperti biasa. Biasakan menyikat gigi dengan lembut, rawat kuku, dan hindari aktivitas yang berisiko tinggi. Selalu informasikan kondisi Anda kepada guru, tempat kerja, atau orang terdekat.

Tips gaya hidup

• Pilih olahraga aman seperti berenang, jalan kaki, yoga, atau bersepeda
• Hindari olahraga kontak seperti tinju, rugby, atau gulat
• Rencanakan aktivitas fisik dengan tim medis untuk mengurangi risiko cedera

Diet dan olahraga

Tidak ada makanan khusus yang menyembuhkan hemofilia, tetapi pola makan bergizi seimbang dan menjaga berat badan ideal dapat mengurangi beban pada sendi. Olahraga teratur memperkuat otot di sekitar sendi, sehingga mengurangi risiko perdarahan. Konsultasikan dengan ahli gizi untuk menu harian yang sesuai.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Menjalani hidup dengan kondisi kronis dapat memicu stres, cemas, atau perasaan khawatir yang berlebihan, terutama bagi orang tua atau pengasuh. Perasaan itu wajar. Jangan ragu untuk berbicara dengan konselor atau bergabung dengan kelompok dukungan untuk saling berbagi pengalaman.

Pencegahan

Hemofilia tidak dapat dicegah karena penyebabnya ada di gen bawaan. Namun, konseling genetik dapat membantu keluarga yang memiliki riwayat hemofilia untuk memahami risiko pewarisan, dan pemeriksaan pada janin (skrining prenatal) dapat dilakukan untuk persiapan perawatan.

Vaksin

Imunisasi tetap penting untuk melindungi dari penyakit menular. Beberapa vaksin diberikan melalui suntikan, sehingga perlu dilakukan dengan hati-hati pada penderita hemofilia. Konsultasikan dengan dokter untuk jadwal dan cara imunisasi yang aman.

Program skrining

Bagi anggota keluarga yang memiliki riwayat hemofilia, tes pembawa sifat (carrier test) dapat mengidentifikasi perempuan pembawa gen. Ibu hamil dengan risiko hemofilia dapat menjalani tes prenatal untuk mengetahui apakah janin mengalami gangguan pembekuan.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Perdarahan sendi berulang dapat menyebabkan kerusakan sendi permanen dan nyeri kronis
• Perdarahan otak yang dapat mengancam jiwa
• Perdarahan di otot yang menyebabkan bengkak dan mati rasa
• Anemia karena kehilangan darah terus-menerus

Prospek jangka panjang

Kabar baiknya, pengobatan hemofilia berkembang pesat. Dengan perawatan yang rutin dan tepat, anak-anak dengan hemofilia dapat bersekolah, bermain, dan berprestasi seperti anak lainnya. Banyak penderita dewasa memiliki pekerjaan dan keluarga yang bahagia. Kuncinya adalah deteksi dini, pengobatan yang konsisten, dan dukungan yang baik dari lingkungan sekitar.

Cari dukungan

Organisasi internasional

• World Federation of Hemophilia ↗

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.