Penyakit Huntington: Memahami Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Gambaran umum

Penyakit Huntington adalah penyakit otak yang diturunkan dalam keluarga. Penyakit ini merusak sel-sel otak secara bertahap sehingga memengaruhi gerakan tubuh, perasaan, cara berpikir, dan perilaku.

Tidak. Penyakit Huntington termasuk langka. Di Indonesia, jumlah pastinya tidak diketahui, tetapi diperkirakan hanya ada beberapa orang per satu juta penduduk.

Penyakit ini dapat menyerang laki-laki maupun perempuan secara sama. Gejala paling sering mulai muncul pada usia pertengahan, yaitu sekitar 30–50 tahun. Jika salah satu orang tua mengidap penyakit ini, setiap anaknya punya kemungkinan 50 persen untuk mewarisi gen tersebut.

Gejala

Gejala umum

• Gerakan menyentak atau gemetar yang tidak terkendali (korea)
• Kaku otot atau kesulitan mengkoordinasikan gerakan
• Ucapan menjadi tidak jelas atau sulit menelan
• Masalah berpikir, seperti pelupa, sulit fokus, atau kesulitan mengambil keputusan
• Perubahan suasana hati, seperti mudah marah, cemas, atau sedih berkepanjangan
• Menarik diri dari pergaulan dan kehilangan minat pada aktivitas yang dulu disukai

Gejala pada anak-anak

• Jika muncul sebelum usia 20 tahun (disebut Huntington juvenil), gejalanya sedikit berbeda, misalnya kaku otot yang lebih berperan daripada gerakan menyentak.
• Anak mungkin mengalami penurunan prestasi sekolah atau masalah belajar.
• Bisa terjadi kejang, gangguan bicara, atau kesulitan berjalan.

Gejala pada lansia

• Pada orang yang gejalanya muncul setelah usia 60 tahun, gangguan gerakan dan daya ingat sering kali lebih ringan.
• Perubahan perilaku, seperti apatis (kurang bersemangat) atau mudah tersinggung, bisa menjadi keluhan utama.
• Diagnosis mungkin tertunda karena gejalanya mirip gangguan neurologis lain pada usia lanjut.

Penyebab

Penyebab utama

• Penyakit Huntington disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada satu gen bernama HTT. Gen ini biasanya membuat protein yang penting untuk sel saraf otak, tetapi ketika bermutasi, protein abnormal akan menumpuk dan merusak sel-sel otak secara bertahap.
• Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan, artinya cukup satu salinan gen yang rusak dari salah satu orang tua untuk menyebabkan penyakit.

Faktor risiko

• Memiliki orang tua atau saudara kandung yang mengidap penyakit Huntington.
• Usia orang tua yang lebih tua saat mengandung mungkin meningkatkan risiko mutasi baru, meskipun jarang terjadi.
• Riwayat keluarga dengan gerakan tak terkendali, gangguan jiwa, atau demensia yang belum jelas penyebabnya.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika Anda atau keluarga mengalami gejala depresi berat, keinginan menyakiti diri, atau bunuh diri, segera cari pertolongan medis.
• Jika tiba-tiba tidak bisa menelan atau kesulitan bernapas, segera ke instalasi gawat darurat.
• Jika terjadi cedera kepala atau patah tulang akibat terjatuh, segera periksa ke dokter.

Buat janji temu rutin jika:

• Jika muncul gerakan tubuh yang tidak biasa, gemetar, atau kesulitan berjalan yang tidak jelas sebabnya.
• Jika ada masalah daya ingat, konsentrasi, atau perubahan suasana hati yang berlangsung beberapa minggu.
• Jika Anda sudah tahu ada keluarga yang mengidap penyakit Huntington dan ingin menjalani konseling genetik sebelum tes.

Diagnosis

Dokter saraf akan menegakkan diagnosis melalui wawancara tentang gejala dan riwayat keluarga yang lengkap, pemeriksaan saraf, serta tes darah untuk memeriksa gen penyebab.

Tes yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fisik dan neurologis untuk menilai gerakan, keseimbangan, refleks, dan kemampuan berpikir.
• Tes darah genetik untuk melihat ada tidaknya mutasi pada gen HTT. Tes ini juga tersedia sebagai tes prediktif bagi orang dewasa yang berisiko.
• Pencitraan otak, seperti MRI atau CT scan, membantu menyingkirkan gangguan otak lain. Tes ini biasanya tidak wajib.
• Konseling genetik membantu Anda memahami risiko, hasil tes, dan pilihan keluarga berencana.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis berjalan bertahap. Dokter akan menjelaskan temuan dengan bahasa yang mudah dipahami. Jika Anda melakukan tes genetik, Anda akan didampingi konselor genetik dan psikolog sebelum dan sesudah tes, karena hasilnya dapat memengaruhi banyak aspek hidup Anda. Hasil tes bersifat rahasia.

Perawatan

Saat ini belum ada obat yang menghentikan atau menyembuhkan penyakit Huntington. Pengobatan berfokus pada mengelola gejala, mempertahankan kemampuan sehari-hari selama mungkin, dan menjaga kualitas hidup Anda dan keluarga lewat pendekatan tim.

Perawatan mandiri di rumah

• Ikuti jadwal minum obat dari dokter dengan teratur dan jangan menghentikannya tanpa konsultasi.
• Gunakan alat bantu seperti pegangan di kamar mandi, kursi roda, atau alat makan khusus untuk mencegah kecelakaan.
• Beri label pada barang-barang dan buat rutinitas harian agar lebih mudah diingat.
• Beristirahat cukup dan kelola stres dengan teknik relaksasi, seperti menarik napas dalam atau mendengarkan musik.
• Libatkan keluarga atau pengasuh dalam rencana perawatan Anda.

Perawatan medis

Dokter dapat memberikan obat-obatan untuk mengurangi gerakan yang tidak terkendali, memperbaiki suasana hati, dan mengatasi kecemasan atau depresi. Obat hanya boleh digunakan sesuai resep dan di bawah pengawasan dokter. Pada tahap lanjut, terapi dari fisioterapis, terapis wicara, dan terapis okupasi sangat penting untuk menjaga kemampuan bergerak, berbicara, dan menelan. Pendekatan non-obat ini sama berharganya dengan obat.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan penyakit ini menuntut penyesuaian bertahap. Lakukan kegiatan di saat kondisi terbaik, misalnya pagi hari. Gunakan pengingat jadwal, dan jangan segan meminta bantuan dari keluarga atau asisten perawat. Prioritaskan aktivitas yang Anda sukai dan tetap bisa dilakukan dengan aman.

Tips gaya hidup

• Buat lingkungan rumah yang aman, misalnya hilangkan karpet yang membuat tersandung dan pasang pegangan di kamar mandi.
• Pisahkan jadwal aktivitas dan istirahat agar tidak kelelahan, karena kelelahan dapat memperburuk gerakan.
• Tetap terhubung dengan teman dan keluarga. Isolasi sosial memperburuk suasana hati.
• Bergabung dengan kelompok dukungan, baik bagi pengidap maupun anggota keluarga.

Diet dan olahraga

Karena gerakan tubuh yang tidak terkendali membakar banyak energi, pengidap penyakit ini sering membutuhkan makanan padat kalori dan nutrisi yang lebih tinggi. Konsultasikan dengan ahli gizi untuk pilihan makanan yang lembut dan mudah ditelan. Olahraga seperti jalan santai, peregangan, atau berenang dengan bantuan dapat menjaga kekuatan otot, keseimbangan, dan suasana hati.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Depresi, kecemasan, dan perubahan perilaku sering menyertai penyakit Huntington. Ini bukan berarti Anda lemah, melainkan bagian dari kondisi yang perlu ditangani. Perasaan sedih, khawatir, atau marah sangat wajar. Penting untuk berbicara terbuka dengan orang yang dipercaya dan mencari bantuan profesional, seperti psikolog atau psikiater, bila gejala terasa berat.

Pencegahan

Penyakit ini tidak dapat dicegah karena berasal dari faktor genetik. Namun, seseorang yang berisiko dapat menjalani konseling genetik sebelum menikah atau merencanakan kehamilan. Ada metode pemeriksaan genetik pada calon bayi (PGD) yang tersedia di layanan kesehatan tertentu dengan prosedur yang memenuhi ketentuan Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

Vaksin

Tidak ada vaksin untuk mencegah penyakit Huntington.

Program skrining

Orang dewasa yang memiliki orang tua dengan penyakit ini dapat menjalani tes prediktif untuk mengetahui status gen mereka. Tes ini tidak wajib dan harus didampingi konselor genetik agar siap secara psikologis. Dokter Anda dapat merujuk ke fasilitas kesehatan yang menyediakan konseling genetik.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Aspirasi pneumonia: makanan atau minuman yang masuk ke saluran napas karena gangguan menelan bisa menyebabkan infeksi paru yang berat.
• Jatuh: gangguan keseimbangan dan koordinasi meningkatkan risiko patah tulang atau cedera kepala.
• Depresi berat yang dapat berujung pada percobaan bunuh diri.
• Penurunan berat badan dan malnutrisi akibat kesulitan makan.
• Kebingungan berat atau demensia yang mengganggu kemampuan mengurus diri.

Prospek jangka panjang

Perjalanan penyakit ini memang bertahap memburuk, tetapi bukan berarti kehilangan harapan. Dengan penanganan yang baik dari dokter, terapis, keluarga, dan lingkungan yang mendukung, banyak pengidap dapat menjalani tahun-tahun yang penuh makna dan tetap menikmati hubungan dengan orang-orang tercinta. Penelitian terus berjalan, dan kualitas perawatan semakin membaik. Fokuslah pada hal-hal yang masih bisa dilakukan, dan nikmati waktu bersama keluarga hari demi hari.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.