Aplasia Sel Darah Merah Murni (Pure Red Cell Aplasia)

Gambaran umum

Aplasia sel darah merah murni (PRCA) adalah penyakit langka ketika sumsum tulang berhenti memproduksi sel darah merah. Sel darah merah berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. Karena produksinya berhenti, jumlah sel darah merah menurun drastis, sehingga tubuh kekurangan oksigen. Kondisi ini menyebabkan anemia yang bisa terasa lemas, pucat, dan mudah lelah. PRCA berbeda dari anemia biasa karena sel darah putih dan keping darah (trombosit) tetap normal.

Tidak. PRCA adalah kondisi yang sangat jarang. Diperkirakan hanya terjadi pada beberapa orang dari jutaan penduduk setiap tahunnya.

PRCA dapat menyerang semua usia dan jenis kelamin. Namun, ada jenis PRCA yang lebih sering terjadi pada anak-anak, misalnya anemia sel darah merah sementara pada anak (tidak berbahaya dan sembuh sendiri). Pada orang dewasa, PRCA lebih sering terjadi pada usia 30–50 tahun dan berkaitan dengan penyakit autoimun atau tumor timus.

Gejala

Gejala umum

• Merasa sangat lemas atau mudah lelah
• Kulit terlihat pucat
• Sesak napas saat beraktivitas ringan
• Pusing atau kepala terasa ringan
• Jantung berdebar-debar
• Tangan dan kaki terasa dingin

Gejala pada anak-anak

• Anak tampak pucat dan tidak seaktif biasanya
• Mudah rewel atau menangis tanpa sebab jelas
• Nafsu makan menurun
• Gejala sering muncul perlahan dan sudah terlihat oleh orang tua

Gejala pada lansia

• Rasa lemas yang mengganggu aktivitas sehari-hari
• Kebingungan atau sulit berkonsentrasi
• Jantung berdebar lebih terasa
• Kondisi penyakit lain (seperti penyakit jantung) menjadi lebih buruk

Penyebab

Penyebab utama

• Sistem imun menyerang sel-sel pembuat sel darah merah di sumsum tulang (autoimun)
• Infeksi virus tertentu, terutama parvovirus B19, terutama pada orang dengan daya tahan tubuh rendah
• Efek samping dari obat-obatan tertentu
• Tumor di kelenjar timus (timoma)
• Kanker darah seperti leukemia atau limfoma, atau kondisi mieloproliferatif
• Kehamilan (jarang)

Faktor risiko

• Memiliki penyakit autoimun, misalnya lupus atau miastenia gravis
• Memiliki tumor timus
• Mengonsumsi obat-obatan tertentu dalam jangka panjang
• Memiliki sistem kekebalan yang lemah, misalnya karena infeksi HIV atau setelah transplantasi organ

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala anemia yang berat, seperti sulit bernapas, nyeri dada, atau pingsan, segera cari pertolongan medis darurat.
• Jika Anda sedang menjalani pengobatan PRCA dan muncul demam, menggigil, atau tanda infeksi, segera hubungi dokter.

Buat janji temu rutin jika:

• Bila Anda merasa lemas, pucat, atau mudah lelah yang berlangsung lebih dari 2 minggu tanpa jelas penyebabnya, periksakan diri ke dokter.
• Jika Anda memiliki penyakit yang dapat terkait dengan PRCA, seperti timoma atau lupus, dan mengalami anemia, diskusikan dengan dokter yang merawat.

Diagnosis

Dokter akan memulai dengan wawancara medis tentang gejala, riwayat penyakit, dan obat-obatan yang sedang diminum. Lalu dilakukan pemeriksaan fisik dan tes darah. Jika hasil tes menunjukkan jumlah sel darah merah rendah, tetapi sel darah putih dan trombosit normal, dokter akan mencurigai PRCA. Untuk memastikan, dokter akan melakukan biopsi sumsum tulang, yaitu pengambilan sampel kecil sumsum tulang dari tulang panggul untuk diperiksa di laboratorium.

Tes yang mungkin dilakukan

• Tes darah lengkap (complete blood count): mengukur jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit
• Tes retikulosit: menghitung jumlah sel darah merah muda, untuk melihat apakah sumsum tulang masih memproduksi sel darah merah
• Biopsi sumsum tulang: memeriksa sumsum tulang secara langsung
• Tes virus parvovirus B19: karena infeksi ini dapat menyebabkan PRCA
• Tes antibodi dan pelacakan autoimun untuk mencari penyebab
• Pemeriksaan pencitraan (rontgen dada atau CT scan) untuk mencari tumor timus

Apa yang diharapkan saat janji temu

Dokter spesialis penyakit dalam atau hematologi (spesialis darah) akan membantu memastikan diagnosis. Anda mungkin menjalani beberapa tes, termasuk biopsi sumsum tulang. Tes ini tidak terlalu nyeri dan memerlukan waktu sekitar 15–20 menit. Setelah diagnosis ditegakkan, dokter akan menjelaskan pilihan pengobatan. Siapkan pertanyaan tentang cara kerja pengobatan dan efek sampingnya.

Perawatan

Pengobatan PRCA bergantung pada penyebabnya. Jika dipicu oleh obat, menghentikan obat biasanya akan memperbaiki kondisi. Jika oleh infeksi, infeksi akan diobati. Jika oleh tumor timus, operasi pengangkatan tumor mungkin dilakukan. Pada kasus autoimun, dokter akan menggunakan obat-obatan yang menekan sistem imun. Tujuannya adalah mengembalikan produksi sel darah merah dan mengatasi penyebab yang mendasari.

Perawatan mandiri di rumah

• Istirahat cukup dan jangan memaksakan diri jika merasa lelah
• Ikuti jadwal kontrol dan minum obat sesuai petunjuk dokter
• Lindungi diri dari infeksi dengan mencuci tangan dan menjauhi orang sakit
• Beri tahu dokter tentang semua obat, termasuk obat bebas dan suplemen yang Anda konsumsi

Perawatan medis

Pengobatan medis untuk PRCA dapat meliputi transfusi darah untuk meningkatkan sel darah merah sementara, obat imunosupresan (termasuk obat steroid) untuk menghentikan sistem imun yang salah mengenai pembuat sel darah merah, terapi imunoglobulin untuk membantu sistem imun, serta pengobatan untuk kondisi pemicu seperti infeksi virus atau tumor timus. Pilihan dan kombinasi terapi dilakukan oleh dokter spesialis darah berdasarkan penyebab dan kondisi Anda. Efek samping pengobatan harus dipantau secara teratur.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Jika PRCA disebabkan oleh tumor timus (timoma), operasi pengangkatan kelenjar timus (tumektomi) dapat menjadi bagian pengobatan. Dalam kasus tertentu, operasi ini mampu mengembalikan produksi sel darah merah. Keputusan operasi dibuat oleh tim dokter bedah dan spesialis darah.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan PRCA berarti mengatur energi dan memantau gejala. Dengarkan tubuh Anda. Lakukan kegiatan sesuai kemampuan, dan istirahatlah ketika lelah. Pastikan Anda memahami tanda-tanda anemia yang memburuk, seperti semakin pucat, jantung berdebar, atau sesak napas. Jangan ragu menghubungi dokter jika gejala berubah.

Tips gaya hidup

• Jaga pola tidur teratur dan cukup
• Hindari merokok dan batasi alkohol
• Ikuti anjuran dokter tentang aktivitas fisik dan olahraga
• Jaga kebersihan diri untuk mengurangi risiko infeksi

Diet dan olahraga

Tidak ada makanan khusus yang langsung menyembuhkan PRCA, tetapi gizi seimbang penting untuk mendukung pemulihan. Makanlah makanan dengan protein cukup, sayuran, dan buah. Olahraga ringan seperti jalan santai dapat membantu menjaga kebugaran, tetapi tanyakan dulu kepada dokter tentang batasan aman. Jika anemia berat, olahraga berat sebaiknya dihindari.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Menghadapi penyakit langka bisa menimbulkan rasa cemas, stres, atau depresi. Perasaan ini wajar. Bicarakan dengan keluarga, teman, atau dokter. Dokter dapat merujuk Anda ke psikolog atau konselor jika diperlukan. Jika perasaan cemas atau depresi sangat berat, jangan ragu untuk menghubungi layanan dukungan kesehatan jiwa di daerah Anda.

Pencegahan

Sebagian besar kasus PRCA tidak dapat dicegah karena berhubungan dengan autoimun atau faktor genetik. Namun, menghindari penggunaan obat-obatan tanpa resep dokter dapat mengurangi risiko PRCA yang dipicu obat. Diagnosis dini dan pengobatan tepat dapat mencegah komplikasi.

Vaksin

Vaksinasi, seperti vaksin flu dan vaksin yang direkomendasikan oleh dokter, dapat membantu melindungi Anda dari infeksi. Namun, beberapa vaksin mungkin tidak boleh diberikan saat Anda memiliki gangguan imun atau sedang mengonsumsi obat imunosupresan. Tanyakan pada dokter Anda.

Program skrining

Tidak ada pemeriksaan rutin untuk PRCA pada orang yang sehat. Jika Anda memiliki penyakit yang terkait (seperti timoma atau autoimun), dokter akan melakukan pemeriksaan darah secara berkala untuk mendeteksi anemia lebih awal.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Anemia yang sangat parah dapat menyebabkan gagal jantung atau irama jantung tidak teratur
• Kelelahan ekstrem yang mengganggu kemampuan bekerja dan menjalani aktivitas sehari-hari
• Anemia berkepanjangan dapat menyebabkan kerusakan organ karena kurang oksigen
• Jika dibiarkan tanpa penanganan, kondisi ini dapat mengancam jiwa, terutama pada orang dengan penyakit jantung atau paru

Prospek jangka panjang

Prognosis PRCA cukup baik jika penyebabnya ditemukan dan diobati dengan tepat. Banyak orang membaik dengan obat imunosupresan atau setelah mengatasi penyebab seperti tumor timus. Sebagian kecil mungkin mengalami kekambuhan, tetapi pengobatan jangka panjang dapat mengendalikan kondisi. Dengan perawatan yang baik, sebagian besar penderita dapat menjalani kehidupan yang bermakna.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.