Anemia Diamond-Blackfan: Penyakit Darah Langka yang Perlu Dikenali

Gambaran umum

Diamond-Blackfan Anemia (DBA) adalah kelainan darah langka yang sudah ada sejak lahir. Sumsum tulang, yaitu bagian dalam tulang yang membuat sel-sel darah, tidak mampu memproduksi sel darah merah dalam jumlah cukup. Sel darah merah bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, penderita mengalami anemia (kurang darah) dengan gejala seperti pucat, lelah, dan lemas.

Tidak umum. DBA termasuk penyakit langka. Diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 hingga 200.000 kelahiran di dunia. Angka pasti di Indonesia belum diketahui, tetapi penyakit ini ada dan dirawat di beberapa pusat rujukan.

DBA dapat menyerang anak laki-laki maupun perempuan dari semua latar belakang. Gejala biasanya mulai terlihat pada masa bayi atau anak di bawah usia 1 tahun. Kadang ditemukan riwayat keluarga, tetapi banyak juga yang muncul tanpa riwayat keluarga sama sekali.

Gejala

Gejala umum

• Pucat, terutama di wajah, bibir, dan dasar kuku
• Kelelahan yang berlebihan atau mudah lemas
• Detak jantung cepat atau terasa berdebar-debar
• Nafsu makan berkurang
• Pertumbuhan tubuh lebih lambat dibandingkan anak sebayanya

Gejala pada anak-anak

• Pucat dan lemas sejak bayi
• Sulit makan atau tidak mau menyusu
• Pertumbuhan tinggi dan berat badan tidak sesuai usia
• Bentuk tangan atau jempol yang tidak biasa, misalnya jempol kecil atau mentok
• Kelainan jantung bawaan yang kadang ditemukan bersamaan

Gejala pada lansia

• Pada orang dewasa, gejala yang paling sering adalah kelelahan dan pucat.
• Ada pula yang mengalami keluhan sulit berkonsentrasi, pusing, atau sesak napas saat beraktivitas.
• Jika baru terdiagnosis di usia dewasa, gejala anemia biasanya sudah berlangsung lama dan mungkin sudah pernah diobati dengan transfusi darah tanpa diketahui penyebab pastinya.

Penyebab

Penyebab utama

• Disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang mengatur pembentukan sel darah merah, terutama gen yang berperan dalam produksi komponen sel pembuat protein (ribosom).
• Mutasi ini menyebabkan sel-sel di sumsum tulang gagal tumbuh dan berkembang menjadi sel darah merah yang matang.
• Sebagian besar kasus muncul secara acak (mutasi baru), tidak diturunkan dari orang tua. Namun, sekitar 10–20% penderita mewarisi mutasi dari salah satu orang tua.

Faktor risiko

• Riwayat keluarga dengan DBA atau kelainan sumsum tulang lainnya.
• Tidak ada faktor gaya hidup atau lingkungan tertentu yang diketahui meningkatkan risiko. Ini murni kelainan genetik yang bisa terjadi pada siapa saja.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika anak tampak pucat, lemas, tidak mau makan, dan napasnya cepat, segera bawa ke fasilitas kesehatan dalam waktu yang sama.
• Jika muncul gejala seperti pingsan, nyeri dada, atau kesulitan bernapas, hubungi layanan darurat segera.

Buat janji temu rutin jika:

• Periksakan anak secara rutin untuk memantau tumbuh kembang.
• Jika Anda atau anak sering merasa lelah, pucat, atau jantung berdebar, jadwalkan pemeriksaan ke dokter umum atau dokter spesialis anak.
• Wanita hamil yang memiliki riwayat DBA dalam keluarga sebaiknya berkonsultasi dengan dokter kandungan dan dokter genetik.

Diagnosis

Dokter akan menanyakan keluhan, melakukan pemeriksaan fisik, dan memeriksa darah. Jika ditemukan anemia dengan ciri khas tertentu, dokter akan merujuk ke dokter spesialis anak atau konsultan hematologi (spesialis kelainan darah).

Tes yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan darah lengkap untuk melihat jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit.
• Apusan darah tepi, yaitu melihat bentuk sel darah merah di bawah mikroskop.
• Pemeriksaan sumsum tulang (biopsi atau aspirasi) untuk melihat apakah sumsum bekerja normal.
• Tes genetik untuk mencari mutasi penyebab DBA.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis dapat memakan waktu beberapa minggu. Anda mungkin perlu datang beberapa kali untuk pemeriksaan ulang dan konsultasi. Dokter akan menjelaskan setiap langkah dan mendukung Anda selama proses ini. Hasil akhirnya membantu tim medis merencanakan pengobatan yang paling sesuai.

Perawatan

Tujuan pengobatan adalah meningkatkan kadar sel darah merah, mengurangi gejala anemia, dan mendukung pertumbuhan anak. Pengobatan yang diberikan akan disusun oleh tim dokter spesialis dan disesuaikan dengan kondisi masing-masing penderita. Ada beberapa pendekatan: pemberian obat untuk merangsang sumsum tulang, transfusi darah saat diperlukan, dan pada kasus tertentu, transplantasi sumsum tulang.

Perawatan mandiri di rumah

• Patuhi jadwal kontrol dan pengobatan yang dianjurkan dokter.
• Pastikan anak cukup istirahat dan tidur yang cukup.
• Hindari asap rokok dan jauhkan anak dari orang yang sedang sakit.
• Beri tahu guru atau pengasuh agar mereka memahami kondisi anak dan dapat membantu jika anak lemas.

Perawatan medis

Dokter dapat meresepkan obat untuk merangsang sumsum tulang memproduksi sel darah merah. Beberapa penderita juga memerlukan transfusi darah rutin untuk menjaga kadar hemoglobin (zat pembawa oksigen dalam sel darah merah) tetap normal. Pada kasus yang berat atau tidak membaik, transplantasi sumsum tulang atau sel punca dapat dipertimbangkan sebagai upaya penyembuhan. Semua tindakan ini harus melalui pembahasan mendalam dengan tim medis.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Tidak ada pembedahan khusus untuk mengatasi DBA. Transplantasi sumsum tulang bukanlah operasi besar, melainkan prosedur pemberian sel sehat melalui infus. Jika terdapat kelainan jantung bawaan yang menyertai, dokter bedah jantung mungkin perlu menanganinya secara terpisah.

Hidup dengan kondisi ini

Banyak anak dengan DBA dapat menjalani hari-hari seperti anak lain, termasuk bersekolah, bermain, dan bersosialisasi. Aktivitas perlu disesuaikan dengan kondisi fisik dan tingkat kelelahan. Orang tua dapat membantu dengan memberikan jadwal harian yang teratur dan lingkungan yang mendukung.

Tips gaya hidup

• Pastikan tidur yang cukup setiap malam.
• Cucilah tangan secara teratur untuk mencegah infeksi.
• Jauhkan dari kepulan asap rokok dan polusi.
• Sertakan aktivitas santai yang menyenangkan untuk mengurangi stres.

Diet dan olahraga

Makanan bergizi seimbang sangat penting, termasuk sayur, buah, protein, dan karbohidrat. Jangan memberikan suplemen zat besi atau vitamin tanpa anjuran dokter, karena anemia pada DBA bukan disebabkan kekurangan zat besi. Olahraga ringan seperti berjalan kaki atau bermain di halaman bisa dilakukan, tetapi hindari kelelahan yang berlebihan. Diskusikan jenis dan intensitas olahraga yang aman dengan dokter.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Hidup dengan penyakit langka dapat menimbulkan rasa khawatir, sedih, atau cemas, baik pada anak maupun orang tua. Ini adalah hal yang wajar. Jangan ragu untuk berbicara dengan psikolog, konselor, atau bergabung dengan kelompok dukungan. Menjaga kesehatan mental sama pentingnya dengan kesehatan fisik.

Pencegahan

DBA tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik yang sudah terbentuk sejak awal kehamilan. Namun, konseling genetik dapat membantu keluarga memahami risiko penurunan dan merencanakan kehamilan berikutnya dengan informasi yang lebih baik.

Vaksin

Imunisasi sesuai jadwal dari Kementerian Kesehatan (Kemenkes) tetap dianjurkan. Namun, beberapa vaksin mungkin perlu disesuaikan, terutama jika anak sedang menjalani pengobatan tertentu. Konsultasikan selalu dengan dokter sebelum pemberian vaksin.

Program skrining

Skrining dianjurkan jika ada anggota keluarga dengan DBA atau kelainan darah bawaan. Konseling genetik juga bisa membantu calon orang tua memahami risiko. Untuk bayi baru lahir yang dicurigai, deteksi dini melalui pemeriksaan darah sangat membantu penanganan awal.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Anemia berat yang terus berlanjut dapat menyebabkan tubuh kekurangan oksigen, sehingga jantung bekerja terlalu keras dan bisa berujung pada gagal jantung.
• Pertumbuhan dan perkembangan anak dapat terhambat secara permanen.
• Kualitas hidup menurun akibat kelelahan kronis dan daya tahan tubuh yang rendah.

Prospek jangka panjang

Meskipun DBA adalah penyakit yang memerlukan perawatan jangka panjang, banyak penderita tetap dapat hidup produktif dan bahagia. Dengan pengobatan yang tepat, gejala dapat terkontrol, dan beberapa anak bahkan mengalami perbaikan seiring waktu. Dukungan dari keluarga, tim medis, dan komunitas sangat berpengaruh terhadap hasil jangka panjang. Tetap berpegang pada terapi yang diresepkan dan jangan ragu untuk bertanya kepada dokter.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.