Mengenal Sindrom Usher: Gangguan Pendengaran dan Penglihatan Bawaan

Gambaran umum

Sindrom Usher adalah penyakit genetik yang diturunkan sejak lahir. Penyakit ini menyebabkan gangguan pendengaran dan gangguan penglihatan yang makin lama makin memburuk. Sebagian penyandangnya juga mengalami masalah keseimbangan. Sindrom Usher tidak menular dan tidak terjadi karena kesalahan siapa pun.

Tidak umum. Sindrom Usher tergolong penyakit langka. Di seluruh dunia, diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 25.000 hingga 50.000 orang. Di Indonesia angka pastinya belum diketahui, tetapi kasusnya dapat ditemukan di berbagai daerah.

Sindrom Usher dapat dialami oleh siapa saja, baik laki-laki maupun perempuan. Gejala biasanya mulai terlihat sejak bayi atau anak-anak, tetapi pada beberapa tipe, gangguan penglihatan baru terasa saat remaja atau dewasa.

Gejala

Gejala umum

• Gangguan pendengaran: dari sulit mendengar hingga tuli total
• Kesulitan melihat di tempat gelap atau pada malam hari (rabun senja)
• Pandangan menyempit seperti melihat melalui tabung (lancip)
• Kehilangan penglihatan tepi atau penglihatan samping
• Masalah keseimbangan, seperti sering tersandung atau mudah jatuh, terutama pada tipe tertentu

Gejala pada anak-anak

• Tidak merespons panggilan atau suara keras
• Keterlambatan bicara atau sulit belajar berbicara
• Sering tampak tidak menyadari orang yang mendekat
• Kesulitan melihat di tempat gelap
• Sering jatuh atau tampak canggung saat berjalan

Gejala pada lansia

• Penurunan penglihatan yang makin terasa, terutama dalam cahaya redup
• Kesulitan membaca atau mengenali wajah orang lain
• Hilang keseimbangan yang makin sering terjadi
• Makin bergantung pada orang lain saat berpindah tempat

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan (mutasi) pada gen yang diturunkan dari kedua orang tua — pola pewarisan ini disebut autosomal resesif
• Setiap anak dari orang tua yang sama-sama membawa gen sindrom Usher memiliki peluang 1 dari 4 untuk mengidap kondisi ini
• Gen yang terganggu berperan penting dalam fungsi sel-sel pendengaran, retina mata, dan keseimbangan di telinga bagian dalam

Faktor risiko

• Memiliki ayah dan ibu yang sama-sama membawa gen sindrom Usher
• Ada anggota keluarga, seperti saudara kandung atau kerabat, yang mengidap sindrom Usher
• Lahir dari orang tua yang masih memiliki hubungan keluarga (pernikahan sedarah)

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Gejala datang tiba-tiba: tiba-tiba tidak dapat mendengar atau melihat
• Nyeri mata hebat, mata merah, atau kehilangan sebagian penglihatan
• Pusing mendadak disertai kesulitan berjalan atau berdiri

Buat janji temu rutin jika:

• Bayi atau anak kecil tidak merespons suara, bicara terlambat, atau sering tersandung
• Anda mulai sulit mendengar, sulit melihat saat malam tiba, atau pandangan terasa menyempit
• Ada anggota keluarga dengan gangguan pendengaran dan penglihatan bawaan, dan Anda ingin memeriksakan diri
• Gangguan keseimbangan yang menetap atau berulang

Diagnosis

Diagnosis ditegakkan melalui serangkaian pemeriksaan: tes pendengaran, pemeriksaan mata lengkap, tes keseimbangan, dan bila tersedia, tes genetik. Dokter umum biasanya akan merujuk Anda ke dokter spesialis THT (telinga-hidung-tenggorokan) dan dokter spesialis mata.

Tes yang mungkin dilakukan

• Tes pendengaran (audiometri) untuk mengukur tingkat gangguan dengar
• Pemeriksaan mata menyeluruh untuk melihat kondisi retina, dikenal sebagai funduskopi
• Tes lapang pandang untuk menilai seberapa luas area yang masih dapat Anda lihat
• Tes keseimbangan untuk mengevaluasi fungsi telinga bagian dalam
• Tes genetik melalui sampel darah, bila tersedia dan dianjurkan oleh dokter

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis berjalan bertahap. Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga, melakukan pemeriksaan fisik, lalu merujuk Anda ke spesialis. Hasil pemeriksaan biasanya dapat dibahas beberapa minggu kemudian. Anda juga dapat bertemu konselor genetik untuk memahami risiko kondisi ini pada anggota keluarga lain.

Perawatan

Hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan atau menghentikan sindrom Usher. Namun, tersedia banyak pendekatan yang dapat membantu Anda mendengar lebih baik, memaksimalkan penglihatan, menjaga keseimbangan, dan tetap mandiri. Perawatan selalu disesuaikan dengan kebutuhan masing-masing orang.

Perawatan mandiri di rumah

• Gunakan alat bantu dengar bila disarankan dokter agar tetap dapat mengikuti percakapan
• Pasang pencahayaan yang cukup dan merata di rumah, terutama di tangga dan lorong
• Gunakan warna kontras pada tepi tangga, saklar, dan pegangan agar lebih mudah terlihat
• Kurangi risiko jatuh dengan merapikan kabel, karpet, dan perabotan
• Ikuti pelatihan keterampilan orientasi dan mobilitas, seperti menggunakan tongkat putih, melalui layanan resmi
• Siapkan alat komunikasi cadangan, misalnya alat tulis, papan komunikasi, atau aplikasi di ponsel

Perawatan medis

Perawatan medis dilakukan oleh tim dokter dan tenaga kesehatan: terapi wicara untuk anak dengan gangguan dengar, terapi okupasi untuk melatih kemandirian, serta latihan keseimbangan oleh fisioterapis. Pada gangguan pendengaran berat, dokter spesialis THT dapat mempertimbangkan alat bantu dengar khusus yang ditanam (implan koklea). Dokter spesialis mata akan memantau perkembangan retina dan menangani komplikasi bila muncul. Suplemen atau vitamin hanya boleh digunakan jika diresepkan dokter — jangan pernah mengonsumsi suplemen tanpa pengawasan tenaga kesehatan.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi tidak rutin dilakukan untuk sindrom Usher. Pembedahan, seperti operasi katarak atau pemasangan implan koklea, hanya dipertimbangkan bila benar-benar diperlukan dan setelah diskusi mendalam dengan tim dokter spesialis.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan sindrom Usher berarti menyesuaikan cara berkomunikasi, bergerak, dan menjalani rutinitas. Mulai dari hal kecil, seperti duduk dekat sumber cahaya, menggunakan isyarat sentuhan saat berbicara, sampai mengatur jadwal kegiatan di siang hari. Yang terpenting: Anda tidak sendirian, dan selalu ada cara untuk terus menjalani hidup dengan bermakna.

Tips gaya hidup

• Bergabunglah dengan komunitas penyandang gangguan pendengaran atau penglihatan untuk berbagi pengalaman
• Pelajari Bahasa Isyarat Indonesia (BISINDO) atau huruf braille sesuai kebutuhan Anda
• Manfaatkan teknologi: aplikasi pembaca layar, fitur aksesibilitas di ponsel, dan perangkat pengingat
• Jaga rutinitas tidur yang teratur agar keseimbangan dan konsentrasi tetap baik
• Beri tahu keluarga, teman, dan rekan kerja tentang cara terbaik berkomunikasi dengan Anda

Diet dan olahraga

Tidak ada makanan khusus yang menyembuhkan sindrom Usher. Namun, pola makan seimbang — sayur, buah, protein, dan lemak sehat — membantu menjaga kesehatan mata dan tubuh secara umum. Olahraga ringan seperti berjalan, berenang, atau yoga dapat memperkuat keseimbangan dan kebugaran. Konsultasikan dulu dengan dokter atau fisioterapis sebelum memulai olahraga baru. Merokok sebaiknya dihindari karena dapat mempercepat kerusakan retina.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Beradaptasi dengan kehilangan pendengaran dan penglihatan dapat memicu perasaan sedih, cemas, atau frustrasi. Perasaan ini wajar dan bukan tanda kelemahan. Cobalah untuk tidak menghadapinya sendirian — bicarakan dengan orang terdekat, konselor, atau psikolog. Dukungan emosional sama pentingnya dengan perawatan medis. Ingatlah, banyak penyandang sindrom Usher menjalani hidup yang bahagia dan bermakna.

Pencegahan

Sindrom Usher tidak dapat dicegah karena bersifat genetik. Namun, konseling genetik dapat membantu keluarga memahami risiko pada keturunan dan membuat keputusan yang tepat. Jika Anda atau keluarga memiliki riwayat sindrom Usher, konsultasikan dengan dokter atau konselor genetik, terutama bila merencanakan kehamilan.

Program skrining

Skrining pendengaran bayi baru lahir disarankan oleh Kemenkes sebagai bagian dari pemeriksaan bayi. Jika ada riwayat keluarga dengan sindrom Usher, pemeriksaan mata dan pendengaran secara berkala sejak dini sangat dianjurkan. Semakin dini diketahui, semakin baik dukungan yang dapat diberikan.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Keterlambatan bicara dan perkembangan sosial pada anak karena tidak dapat mendengar dengan baik
• Risiko jatuh dan cedera akibat gangguan keseimbangan serta pandangan menyempit
• Kesulitan belajar, bekerja, atau melakukan aktivitas sehari-hari karena penglihatan dan pendengaran makin menurun
• Isolasi sosial, kecemasan, atau depresi yang dapat muncul tanpa dukungan emosional yang memadai

Prospek jangka panjang

Sindrom Usher memang kondisi seumur hidup, tetapi bukan akhir dari segalanya. Dengan diagnosis dini, terapi yang tepat, dan dukungan keluarga serta komunitas, banyak penyandang sindrom Usher dapat bersekolah, bekerja, berkeluarga, dan menjalani hidup yang memuaskan. Teknologi bantu dan layanan disabilitas di Indonesia terus berkembang. Tetaplah berharap, dan jangan ragu meminta bantuan kapan pun Anda membutuhkannya.

Cari dukungan

Organisasi internasional

• Usher Syndrome Coalition ↗

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.