HHT: Kelainan Pembuluh Darah Bawaan

Gambaran umum

HHT (Telangiektasia Hemoragik Herediter) adalah kondisi genetik langka yang membuat sebagian pembuluh darah tumbuh tidak normal. Pembuluh darah yang seharusnya kecil bisa langsung terhubung ke pembuluh darah besar tanpa jalur kapiler, sehingga mudah berdarah. Bayangkan seperti pipa air yang bercabang secara salah dan dindingnya rapuh.

HHT termasuk penyakit langka. Sekitar 1 dari 5.000 hingga 10.000 orang di dunia dapat mengalaminya, termasuk di Indonesia.

HHT dapat dialami oleh siapa saja, baik laki-laki maupun perempuan. Gejala biasanya mulai terlihat setelah usia 10–20 tahun, tetapi pada sebagian orang baru muncul di usia yang lebih tua.

Gejala

Gejala umum

• Mimisan yang sering berulang, terutama sejak masih anak atau remaja.
• Bercak merah atau lembayung di bibir, lidah, ujung jari, atau wajah (telangiektasia).
• Kelelahan atau pucat akibat anemia (kurang darah).
• Buang air besar hitam atau berdarah karena perdarahan di usus.
• Sesak napas, terutama jika ada aliran darah abnormal di paru-paru.

Gejala pada anak-anak

• Mimisan yang sering dan kadang sulit berhenti.
• Bercak merah di kulit atau bibir yang mungkin baru muncul.
• Gejala lain yang jarang, seperti stroke atau kelainan neurologis, sangat jarang terjadi pada anak.

Gejala pada lansia

• Perdarahan di saluran cerna semakin sering, menyebabkan anemia berat.
• Keluhan sesak napas atau nyeri dada karena pembuluh darah abnormal di paru-paru yang membesar.
• Gagal jantung atau tekanan darah tinggi jika ada pembuluh darah abnormal di hati.

Penyebab

Penyebab utama

• HHT disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada salah satu gen yang mengatur pertumbuhan pembuluh darah.

Faktor risiko

• Memiliki orang tua, saudara, atau anak dengan HHT.
• Riwayat keluarga dengan mimisan yang sering atau perdarahan tanpa sebab.
• Kondisi genetik tertentu yang terkait, seperti sindrom juvenile polyposis, yang juga dapat menyebabkan gejala mirip HHT.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Segera ke unit gawat darurat jika Anda mengalami gejala pada bagian darurat di atas, atau jika perdarahan tidak berhenti.

Buat janji temu rutin jika:

• Jika Anda sering mimisan, mudah lelah, atau melihat bercak merah yang tidak biasa, periksakan diri ke dokter.
• Konsultasikan juga sebelum merencanakan kehamilan, karena HHT dapat memengaruhi risiko pada anak.

Diagnosis

Dokter akan menilai gejala, riwayat keluarga, dan melakukan pemeriksaan fisik. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan tes genetik.

Tes yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fisik dengan meneropong hidung dan kulit untuk mencari bercak merah.
• Tes darah untuk melihat tanda anemia atau gangguan pembekuan.
• Ekokardiografi (pemeriksaan jantung dengan gelombang suara) untuk mendeteksi aliran darah abnormal di jantung atau paru-paru.
• CT scan atau MRI untuk melihat pembuluh darah di otak, paru, atau hati.
• Endoskopi lambung dan usus untuk mencari sumber perdarahan saluran cerna.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Dokter keluarga mungkin akan merujuk Anda ke dokter spesialis penyakit dalam, saraf, atau paru. Proses diagnosis bisa melibatkan beberapa pemeriksaan dan membutuhkan waktu. Dokter akan menjelaskan setiap tahap yang perlu dilakukan.

Perawatan

Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan HHT sepenuhnya, tetapi gejalanya bisa dikendalikan. Penanganan akan disesuaikan dengan lokasi dan tingkat keparahan pembuluh darah abnormal. Tujuan utamanya adalah mengurangi perdarahan dan mencegah komplikasi.

Perawatan mandiri di rumah

• Saat mimisan, duduk tegak dan tekan kedua lubang hidung selama 10–15 menit.
• Gunakan pelembap atau semprot hidung dengan larutan garam untuk menjaga kelembapan hidung dan mengurangi mimisan.
• Hindari mengeluarkan ingus terlalu keras atau mengangkat beban berat.
• Sikat gigi dengan lembut menggunakan sikat gigi berbulu halus untuk mengurangi gusi berdarah.
• Konsumsi makanan kaya zat besi seperti daging tanpa lemak, hati, kacang-kacangan, dan sayuran hijau untuk mencegah anemia.

Perawatan medis

Dokter dapat memberikan obat yang membantu mengurangi frekuensi atau jumlah perdarahan, sesuai dengan kondisi Anda. Prosedur seperti kauterisasi (membakar pembuluh darah dengan alat khusus) atau embolisasi (menyumbat pembuluh darah abnormal) juga dapat dilakukan oleh dokter spesialis.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi atau prosedur intervensi radiologi mungkin direkomendasikan untuk menutup pembuluh darah abnormal yang berisiko pecah, terutama di paru-paru atau otak. Keputusan ini dibuat bersama dokter spesialis terkait.

Hidup dengan kondisi ini

Bawalah selalu tanda pengenal atau informasi tentang kondisi HHT Anda. Beri tahu dokter atau perawat setiap kali mengunjungi fasilitas kesehatan, karena beberapa obat atau prosedur perlu disesuaikan. Lakukan kunjungan kontrol secara rutin untuk memantau kondisi pembuluh darah.

Tips gaya hidup

• Hindari merokok dan paparan asap rokok.
• Batasi atau hindari minuman beralkohol.
• Hindari olahraga yang sangat berat seperti angkat besi atau lari jarak jauh tanpa saran dokter.
• Lindungi kulit dari paparan sinar matahari langsung karena dapat memicu pecahnya pembuluh darah di kulit.

Diet dan olahraga

Makan makanan bergizi seimbang, terutama yang mengandung zat besi, vitamin C, dan folat untuk mendukung pembentukan darah. Olahraga ringan seperti jalan kaki, yoga, atau berenang umumnya aman. Selalu diskusikan jenis dan intensitas olahraga dengan dokter Anda.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Hidup dengan penyakit kronis dapat menimbulkan kecemasan atau stres. Wajar jika Anda merasa khawatir. Luangkan waktu untuk berbagi dengan keluarga atau teman, dan jangan ragu mencari bantuan profesional seperti psikolog jika perlu. Jika Anda merasa putus asa atau ingin menyakiti diri sendiri, segera hubungi layanan kesehatan jiwa atau layanan darurat terdekat.

Pencegahan

HHT adalah kondisi genetik yang tidak dapat dicegah karena sudah ada sejak lahir. Namun, Anda dapat mencegah kekambuhan gejala dengan pemeriksaan rutin, menjaga kadar hemoglobin, dan menghindari obat-obatan yang dapat meningkatkan risiko perdarahan. Selalu konsultasikan dengan dokter sebelum menghentikan atau mengubah obat apa pun.

Program skrining

Untuk anggota keluarga yang belum menunjukkan gejala, pemeriksaan penyaring seperti ekokardiografi atau MRI dapat disarankan untuk mendeteksi pembuluh darah abnormal di organ dalam. Diskusikan dengan dokter tentang perlunya tes genetik atau pemindaian.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Anemia berat akibat perdarahan yang berkepanjangan.
• Stroke karena pembuluh darah abnormal di otak pecah atau tersumbat.
• Infeksi di otak (abses otak) yang berasal dari aliran darah abnormal di paru-paru.
• Perdarahan di organ dalam seperti paru-paru, hati, atau saluran cerna.

Prospek jangka panjang

Dengan deteksi dini dan perawatan yang tepat, sebagian besar penderita HHT dapat hidup produktif dan menikmati hidup. Gejala dapat dikendalikan, dan komplikasi serius biasanya dapat dicegah. Penelitian tentang HHT terus berkembang, membawa harapan akan pilihan pengobatan yang semakin baik.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.