Mengenal Sindrom Marfan

Gambaran umum

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik (bawaan) yang memengaruhi jaringan ikat, yaitu jaringan yang menyangga organ, tulang, otot, dan pembuluh darah. Jaringan ikat ini seperti 'lem' yang memberi struktur dan kekuatan pada tubuh. Karena itu, Sindrom Marfan dapat memengaruhi jantung, pembuluh darah, tulang, mata, paru-paru, dan kulit.

Sindrom Marfan tergolong langka, diperkirakan terjadi pada 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia.

Sindrom Marfan dapat mengenai pria maupun wanita, dan semua kelompok usia. Penyakit ini sering baru disadari saat anak-anak atau remaja mulai tumbuh tinggi.

Gejala

Gejala umum

• Tubuh lebih tinggi dari rata-rata, dengan lengan, kaki, dan jari yang panjang
• Sendi sangat lentur, tetapi terkadang juga terasa pegal
• Kelainan tulang seperti skoliosis (tulang punggung melengkung), dada menonjol ke depan atau cekung
• Rahang tinggi, gigi menumpuk, langit-langit mulut cekung
• Mata rabun jauh; lensa mata bisa bergeser (dislokasi)
• Pembengkakan atau tonjolan di lapisan tulang belakang (yang jarang muncul)

Gejala pada anak-anak

• Tumbuh sangat cepat dan lebih tinggi dibandingkan teman seusia
• Sendi yang sangat lentur atau 'lentur berlebih'
• Perlu diwaspadai jika detak jantung cepat atau sesak saat beraktivitas

Gejala pada lansia

• Nyeri punggung atau sendi akibat kelainan tulang belakang
• Mata semakin kabur atau gangguan penglihatan
• Gejala jantung seperti sesak napas, nyeri dada, atau berdebar-debar

Penyebab

Penyebab utama

• Perubahan (mutasi) pada gen yang membantu memproduksi protein penting untuk jaringan ikat, yaitu gen FBN-1
• Sebagian besar kasus diturunkan dari ayah atau ibu yang menderita Sindrom Marfan (pola autosomal dominan). Artinya, anak memiliki 50 persen kemungkinan mewarisi penyakit ini.

Faktor risiko

• Memiliki orang tua atau saudara kandung yang menderita Sindrom Marfan
• Tidak ada faktor gaya hidup yang menyebabkan Sindrom Marfan; ini kondisi bawaan.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika mengalami nyeri dada, nyeri punggung yang hebat, sesak napas mendadak, atau pingsan, segera cari pertolongan di unit gawat darurat.
• Jika tiba-tiba kehilangan penglihatan atau melihat kilatan cahaya/bayangan, segera periksa ke dokter mata.

Buat janji temu rutin jika:

• Jika Anda atau anak Anda memiliki ciri-ciri tubuh yang disebutkan di atas, terutama disertai anggota keluarga dengan Sindrom Marfan.
• Untuk pemantauan rutin jika sudah didiagnosis – misalnya kontrol jantung, mata, dan tulang secara berkala.

Diagnosis

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, menanyakan riwayat kesehatan keluarga, serta menilai ciri-ciri khas di tubuh, mata, dan jantung. Diagnosis Sindrom Marfan biasanya menggunakan kriteria yang disebut kriteria Ghent, yang menggabungkan hasil pemeriksaan fisik, pemeriksaan jantung, mata, dan tes genetik.

Tes yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fisik dan pengukuran tinggi, panjang lengan, jari, dan kelenturan sendi
• Ekokardiografi (USG jantung) untuk melihat ukuran dan fungsi aorta serta katup jantung
• Pemeriksaan mata dengan lampu celah (slit-lamp) untuk melihat posisi lensa dan kesehatan mata
• Tes genetik dari sampel darah untuk mencari perubahan pada gen FBN1
• Pemeriksaan pencitraan seperti MRI atau CT scan pada pembuluh darah bila dokter mencurigai adanya kelainan aorta

Apa yang diharapkan saat janji temu

Dokter akan merujuk Anda ke spesialis yang sesuai, seperti dokter jantung (kardiolog), dokter mata (oftalmolog), dan dokter tulang (ortopedi). Proses diagnosis bisa memakan beberapa kali kunjungan. Tidak ada persiapan khusus, tetapi usahakan membawa catatan riwayat keluarga dan gejala yang Anda alami.

Perawatan

Sindrom Marfan belum dapat disembuhkan, tetapi bisa dikendalikan. Perawatan bertujuan mencegah komplikasi, terutama pada jantung dan pembuluh darah, serta memperbaiki kualitas hidup. Pengelolaan dilakukan oleh tim dokter spesialis dari beberapa bidang, dan perlu dilakukan seumur hidup.

Perawatan mandiri di rumah

• Menjalani kontrol rutin ke dokter jantung untuk memantau ukuran aorta (biasanya setahun sekali, atau sesuai anjuran dokter)
• Menghindari olahraga keras seperti angkat beban berat, gulat, rugby, atau aktivitas dengan benturan fisik
• Berhenti merokok dan hindari asap rokok, karena merokok dapat melemahkan pembuluh darah
• Melindungi mata dari cedera dengan kacamata pengaman saat melakukan aktivitas tertentu

Perawatan medis

Dokter dapat memberikan obat-obatan untuk menurunkan tekanan darah dan memperlambat detak jantung, sehingga beban pada pembuluh aorta berkurang. Ada juga penanganan khusus untuk kelainan mata, seperti kacamata atau lensa kontak, serta tindakan operasi untuk masalah tulang, misalnya skoliosis. Pada kasus tertentu, dokter akan menjadwalkan operasi untuk mengganti atau memperbaiki bagian aorta yang melebar agar tidak pecah.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi pada aorta biasanya disarankan jika ukuran aorta sudah melebar melewati batas tertentu atau jika melebar dengan cepat, karena risiko robeknya aorta menjadi sangat tinggi. Keputusan operasi dibuat oleh tim dokter spesialis jantung dan bedah toraks, dengan mempertimbangkan usia, ukuran aorta, dan kondisi kesehatan secara keseluruhan.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan Sindrom Marfan membutuhkan kesadaran untuk menjaga kesehatan secara menyeluruh. Anda tetap bisa sekolah, bekerja, dan menjalani kehidupan sosial seperti biasa, selama mengikuti saran dokter dan menjalani kontrol rutin. Biasakan mengenali gejala-gejala yang perlu diwaspadai, terutama nyeri dada atau sesak mendadak.

Tips gaya hidup

• Lakukan olahraga ringan seperti jalan kaki, berenang, atau bersepeda santai, dengan izin dokter
• Hindari aktivitas yang bersifat kompetitif berat atau olahraga kontak
• Kelola stres dengan teknik relaksasi atau hobi yang menenangkan
• Gunakan sabuk pengaman saat berkendara
• Konsultasikan rencana kehamilan dengan dokter karena kehamilan memberikan beban ekstra pada jantung dan pembuluh darah

Diet dan olahraga

Tidak ada diet khusus yang terbukti menyembuhkan, tetapi pola makan sehat dan seimbang penting untuk menjaga berat badan ideal dan tekanan darah tetap normal. Konsumsi makanan kaya serat, sayur, buah, dan protein sehat. Hindari makanan tinggi garam dan lemak jenuh yang dapat memicu tekanan darah tinggi. Olahraga sebaiknya ringan dan tidak menguras tenaga; bicarakan dulu dengan dokter sebelum memulai program olahraga baru.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Hidup dengan penyakit kronis seperti Sindrom Marfan bisa memicu kecemasan atau perasaan khawatir, terutama tentang masa depan. Hal ini wajar dan perlu disadari. Bercerita kepada keluarga, teman, atau konselor dapat membantu. Jika Anda merasa cemas atau murung berlarut-larut, jangan ragu untuk meminta bantuan tenaga kesehatan jiwa.

Pencegahan

Sindrom Marfan tidak dapat dicegah karena merupakan kondisi genetik. Namun, komplikasi seperti robeknya aorta dapat dicegah atau ditunda dengan pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat. Konsultasi genetik disarankan bagi pasangan yang memiliki riwayat Sindrom Marfan untuk memahami risiko pada keturunan.

Program skrining

Anggota keluarga dekat dari pasien Sindrom Marfan disarankan menjalani pemeriksaan skrining, termasuk pemeriksaan fisik, ekokardiografi, dan pemeriksaan mata, untuk mendeteksi dini kemungkinan kelainan.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Aneurisma aorta: pelebaran pembuluh darah utama yang makin besar dan bisa pecah
• Diseksi aorta: robeknya lapisan dinding aorta yang bisa mengancam nyawa
• Gangguan katup jantung, seperti katup mitral prolaps yang menyebabkan bocornya darah ke ruang jantung
• Dislokasi lensa mata, yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan parah
• Skoliosis berat atau kelainan bentuk dada yang mengganggu pernapasan
• Radang selaput jantung (endokarditis) pada mereka yang memiliki kelainan katup

Prospek jangka panjang

Dengan diagnosis dini, perawatan rutin, dan gaya hidup yang hati-hati, banyak orang dengan Sindrom Marfan dapat hidup aktif dan bermakna. Angka harapan hidup saat ini terus membaik berkat kemajuan pengobatan dan pemantauan aorta yang teratur. Hidup dengan Sindrom Marfan memang menuntut komitmen, tetapi Anda tidak perlu kehilangan harapan.

Cari dukungan

Organisasi internasional

• The Marfan Foundation ↗

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.