Penyakit Von Willebrand: Gangguan Pembekuan Darah yang Perlu Dikenali

Gambaran umum

Penyakit Von Willebrand adalah kelainan pembekuan darah yang membuat tubuh sulit menghentikan perdarahan. Hal ini terjadi karena tubuh kekurangan atau memiliki masalah pada protein yang disebut faktor von Willebrand, yang membantu trombosit (keping darah) menempel pada luka untuk membentuk bekuan darah.

Penyakit Von Willebrand dianggap sebagai kelainan perdarahan yang paling sering ditemui. Jumlah pastinya bervariasi, tetapi diperkirakan sekitar 1 dari 100 hingga 1 dari 10.000 orang terkena, tergantung pada jenis dan populasi.

Penyakit ini dapat menyerang pria dan wanita. Namun, wanita umumnya lebih sering merasakan gejala karena menstruasi yang berat dan risiko perdarahan saat melahirkan.

Gejala

Gejala umum

• Mudah memar tanpa sebab yang jelas, bahkan setelah benturan ringan.
• Mimisan yang sering atau sulit berhenti.
• Perdarahan yang lama setelah luka kecil, gosok gigi, atau cabut gigi.
• Pendarahan menstruasi yang sangat berat atau berlangsung lebih lama dari biasanya.
• Darah dalam tinja atau urine, terutama pada kasus yang lebih parah.

Gejala pada anak-anak

• Sering mimisan berulang yang sulit dihentikan.
• Mudah memar saat mulai merangkak atau belajar berjalan.
• Perdarahan di bibir atau lidah akibat tergigit atau terjatuh.
• Luka kecil yang berdarah lebih lama dari normal.

Gejala pada lansia

• Gejala mungkin berubah seiring usia, tetapi mudah memar bisa menjadi lebih jelas karena kulit menipis dan pembuluh darah lebih rapuh.
• Perdarahan setelah operasi atau prosedur medis, seperti pemasangan kateter atau endoskopi, bisa menjadi perhatian utama.
• Pada lansia, kondisi ini kadang baru terdeteksi saat menghadapi perdarahan yang sulit berhenti setelah tindakan medis.

Penyebab

Penyebab utama

• Kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Ini adalah penyebab utama, dan pola penurunannya biasanya autosomal dominan, artinya cukup satu salinan gen yang bermasalah untuk menyebabkan kondisi tersebut.
• Pada kasus yang jarang, penyakit ini bisa didapat (acquired), yaitu kondisi yang terjadi kemudian karena penyakit lain, misalnya penyakit autoimun, gangguan tiroid, atau efek dari obat-obatan tertentu.

Faktor risiko

• Memiliki anggota keluarga dengan penyakit Von Willebrand atau gangguan perdarahan lainnya.
• Memiliki gejala sejak kecil, seperti mudah memar atau sering mimisan.
• Mengalami menstruasi yang sangat berat sejak masa remaja.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika Anda mengalami perdarahan yang tidak kunjung berhenti atau terjadi berulang tanpa sebab.
• Jika Anda merasakan nyeri hebat atau bengkak yang tidak biasa, yang mungkin menandakan perdarahan di dalam tubuh.
• Jika Anda menemukan darah di tinja atau urine dan tidak tahu penyebabnya.

Buat janji temu rutin jika:

• Jika Anda sering mengalami gejala seperti mudah memar, mimisan, atau menstruasi berat, sebaiknya bicarakan dengan dokter umum.
• Jika anak Anda sering mimisan atau mudah memar, periksakan ke dokter anak.
• Sebelum menjalani operasi, cabut gigi, atau prosedur medis lainnya, pastikan dokter mengetahui riwayat perdarahan Anda.

Diagnosis

Dokter akan memulai dengan menanyakan riwayat kesehatan Anda dan keluarga, memeriksa gejala, lalu melakukan pemeriksaan darah khusus untuk menilai kadar dan fungsi faktor von Willebrand.

Tes yang mungkin dilakukan

• Uji antigen von Willebrand (VWF:Ag) untuk mengukur jumlah protein faktor von Willebrand dalam darah.
• Uji aktivitas von Willebrand (VWF:Act) untuk melihat seberapa baik protein ini bekerja.
• Pengukuran kadar faktor VIII, protein pembekuan lain yang sering terkait.
• Analisis multimer untuk melihat struktur faktor von Willebrand, biasanya dilakukan jika tipe penyakit perlu dipastikan lebih lanjut.
• Tes ulangan mungkin diperlukan karena kadar faktor von Willebrand bisa berubah karena stres, olahraga, atau kehamilan.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Kemungkinan besar dokter akan merujuk Anda ke dokter spesialis penyakit darah (hematologi) untuk diagnosis dan perawatan lanjutan. Proses diagnosis bisa memakan waktu karena tes mungkin diulang agar hasilnya akurat.

Perawatan

Tujuan pengobatan adalah mencegah dan menghentikan perdarahan, bukan menyembuhkan penyakit. Rencana perawatan dibuat berdasarkan tipe, tingkat keparahan, dan kebutuhan masing-masing orang. Dengan penanganan yang tepat, sebagian besar penderitanya dapat menjalani kehidupan yang normal dan aktif.

Perawatan mandiri di rumah

• Untuk luka kecil, tekan dengan kain bersih atau kasa selama 10–15 menit tanpa mengangkatnya.
• Kompres es pada area memar untuk membantu mengecilkan pembuluh darah dan mengurangi pembengkakan.
• Hindari obat pereda nyeri yang dapat mengganggu pembekuan darah. Tanyakan kepada dokter atau apoteker sebelum menggunakan obat apa pun, termasuk obat bebas.
• Kenakan kartu atau gelang informasi medis yang menunjukkan bahwa Anda memiliki gangguan perdarahan.

Perawatan medis

Perawatan medis bisa meliputi obat yang membantu tubuh melepaskan cadangan faktor von Willebrand, biasanya diberikan melalui semprotan hidung atau suntikan. Ada juga terapi pengganti yang diberikan melalui infus untuk menambah faktor pembekuan yang kurang. Selain itu, ada obat yang membantu memperkuat bekuan darah, tersedia dalam bentuk tablet atau obat kumur untuk perdarahan di mulut. Semua jenis obat ini harus diresepkan oleh dokter.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Jika Anda akan menjalani operasi, pencabutan gigi, atau prosedur apa pun, sangat penting untuk memberi tahu dokter sejak awal. Tim medis akan menyiapkan rencana khusus, misalnya memberikan pengobatan sebelum dan selama prosedur untuk mencegah perdarahan berlebihan.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan penyakit Von Willebrand berarti Anda perlu memahami kondisi Anda dan selalu waspada. Sebagian besar perdarahan dapat ditangani dengan pertolongan pertama sederhana. Beri tahu keluarga, guru, dan rekan kerja agar mereka bisa membantu saat terjadi cedera.

Tips gaya hidup

• Gunakan gelang atau kartu medis yang jelas menunjukkan kondisi Anda.
• Pilih olahraga yang aman dan gunakan pelindung jika perlu; konsultasikan dengan dokter tentang jenis aktivitas yang cocok.
• Beri tahu dokter gigi sebelum prosedur, bahkan untuk pembersihan gigi biasa.
• Jika sedang hamil atau berencana hamil, beri tahu dokter sejak awal untuk merencanakan persalinan yang aman.

Diet dan olahraga

Olahraga teratur seperti jalan kaki, berenang, dan bersepeda umumnya aman dan bermanfaat. Pastikan Anda berkonsultasi dengan dokter tentang jenis olahraga yang paling baik. Makanan bergizi seimbang dengan cukup zat besi sangat penting, terutama jika Anda sering mengalami perdarahan atau menstruasi berat. Hindari minuman beralkohol berlebihan karena dapat memengaruhi fungsi hati yang berperan dalam pembekuan darah.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Hidup dengan gangguan perdarahan kadang menimbulkan rasa cemas, misalnya saat akan menjalani operasi atau melahirkan. Perasaan ini wajar. Jangan ragu untuk berbicara dengan orang terdekat, konselor, atau bergabung dengan kelompok dukungan agar Anda tidak merasa sendirian.

Pencegahan

Penyakit Von Willebrand tidak dapat dicegah karena merupakan kondisi genetik yang diturunkan. Namun, Anda dapat mencegah komplikasi dengan mengelola kondisi dengan baik, rutin memeriksakan diri, dan memberi tahu semua tenaga kesehatan tentang kondisi Anda.

Vaksin

Tidak ada vaksin khusus untuk penyakit ini. Namun, tetap lakukan imunisasi sesuai jadwal. Saat disuntik, beri tahu petugas kesehatan tentang gangguan perdarahan Anda agar mereka menggunakan jarum kecil dan menekan bekas suntikan lebih lama dari biasanya.

Program skrining

Tes skrining tidak dilakukan rutin untuk semua orang. Namun, jika ada riwayat keluarga atau gejala yang mencurigakan, dokter dapat mempertimbangkan pemeriksaan darah. Untuk keluarga yang berencana memiliki anak, konseling genetik dapat membantu memahami risiko keturunan.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Perdarahan berkepanjangan setelah cedera, operasi, atau prosedur gigi yang bisa menjadi serius.
• Perdarahan ke dalam sendi, menyebabkan nyeri, bengkak, dan kerusakan sendi dalam jangka panjang.
• Anemia defisiensi besi akibat menstruasi yang sangat berat atau perdarahan kronis.
• Risiko perdarahan internal yang lebih serius, seperti perdarahan otak, meskipun ini jarang terjadi.

Prospek jangka panjang

Prognosis penyakit Von Willebrand umumnya baik. Dengan diagnosis yang tepat, perawatan yang sesuai, dan perencanaan yang baik, sebagian besar orang dapat menjalani hidup yang panjang, aktif, dan produktif. Perdarahan dapat dikendalikan, dan harapan hidup biasanya normal.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.