Apa Itu Abetalipoproteinemia?

Gambaran umum

Abetalipoproteinemia adalah penyakit keturunan yang sangat langka. Penderitanya tidak dapat menyerap lemak dari makanan dengan baik. Akibatnya, tubuh kekurangan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E, dan K) dan lemak esensial. Hal ini dapat merusak saraf, otot, dan mata jika tidak ditangani sejak dini.

Sangat langka. Jumlah pastinya di Indonesia belum diketahui, dan hanya sedikit kasus yang dilaporkan di seluruh dunia.

Penyakit ini diturunkan dari orang tua yang masing-masing membawa satu gen abnormal. Gejala biasanya mulai terlihat pada masa bayi atau anak-anak, tetapi bentuk yang lebih ringan dapat baru terdiagnosis saat usia dewasa.

Gejala

Gejala umum

• Tinja berbau busuk, berminyak, dan berwarna pucat (tinja berlemak)
• Perut kembung atau sering diare
• Pertumbuhan lambat dan mudah lelah
• Kesulitan menjaga keseimbangan atau berjalan
• Penglihatan menurun, terutama di malam hari
• Kulit kering atau bersisik

Gejala pada anak-anak

• Berat badan tidak naik sesuai usia (gagal tumbuh)
• Sering muntah atau mencret
• Perkembangan motorik terlambat, seperti duduk atau berjalan lambat

Gejala pada lansia

• Kesemutan, mati rasa, atau lemas di tangan dan kaki
• Penglihatan semakin kabur dan menyempit
• Nyeri otot dan kesulitan mengoordinasikan gerakan

Penyebab

Penyebab utama

• Mutasi (perubahan) pada gen MTTP yang bertugas membuat protein untuk mengangkut lemak dari usus ke dalam tubuh.
• Penyakit ini baru terjadi jika anak mewarisi gen bermutasi dari kedua orang tua. Orang tua biasanya tidak sakit, tetapi menjadi pembawa sifat.

Faktor risiko

• Memiliki ayah dan ibu yang sama-sama pembawa sifat tanpa gejala.
• Orang tua yang memiliki hubungan darah (misalnya sepupu) memiliki risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan penyakit langka ini.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika gejala seperti tinja berminyak, muntah, atau gangguan saraf mulai muncul atau bertambah parah.
• Jika bayi tidak mau menyusu, lemas, atau tidak buang air kecil biasanya.

Buat janji temu rutin jika:

• Lakukan pemeriksaan ke dokter bila anak tidak tumbuh seperti anak seusianya.
• Bila ada riwayat keluarga dengan abetalipoproteinemia, konsultasikan sebelum atau selama kehamilan.

Diagnosis

Dokter akan memulai dengan wawancara gejala, pemeriksaan fisik, dan riwayat kesehatan keluarga. Jika diduga abetalipoproteinemia, dokter akan merujuk ke ahli penyakit anak, saraf, atau genetik untuk pemeriksaan lebih lanjut.

Tes yang mungkin dilakukan

• Tes darah untuk memeriksa kadar lemak dan kolesterol yang biasanya sangat rendah, serta sel darah merah yang berbentuk abnormal (akantosit).
• Tes kemampuan tubuh menyerap lemak, biasanya dengan mengonsumsi lemak tertentu lalu diperiksa sampel darah atau tinja.
• Tes genetik untuk mencari perubahan pada gen MTTP.
• Pemeriksaan mata untuk melihat adanya kerusakan retina yang dapat menyebabkan rabun senja.
• Pemeriksaan saraf untuk menilai koordinasi, keseimbangan, dan kekuatan otot.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Karena penyakit ini sangat langka, diagnosis mungkin memerlukan beberapa kali kunjungan dan pemeriksaan di rumah sakit rujukan. Dokter akan menjelaskan setiap tahap dan hasilnya. Anda tidak perlu menjalani semua tes sekaligus.

Perawatan

Tujuan pengobatan adalah mencukupi kebutuhan vitamin dan lemak esensial agar kerusakan saraf, mata, dan otot tidak terjadi. Pengobatan bersifat jangka panjang dan perlu dilakukan di bawah pengawasan dokter serta ahli gizi.

Perawatan mandiri di rumah

• Mengikuti pola makan rendah lemak yang dianjurkan ahli gizi.
• Makan dalam porsi kecil tetapi lebih sering untuk membantu penyerapan.
• Disiplin minum suplemen vitamin yang diresepkan dokter.
• Menjalani kontrol rutin ke dokter, termasuk pemeriksaan mata dan saraf.

Perawatan medis

Penanganan utama adalah memberikan vitamin yang larut dalam lemak (A, D, E, dan K) dalam dosis tinggi sesuai kondisi pasien. Biasanya diberikan sebagai obat tetes atau suntikan. Dosis dan cara pemberian ditentukan dokter karena bisa berbeda pada setiap orang. Kadang diperlukan juga suplemen asam lemak esensial.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Tidak ada prosedur pembedahan yang menjadi pengobatan utama untuk abetalipoproteinemia.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan abetalipoproteinemia membutuhkan pengaturan makan yang disiplin dan kontrol kesehatan teratur. Anda perlu bekerja sama dengan tim medis, termasuk dokter spesialis saraf, mata, dan ahli gizi, agar tumbuh kembang dan kualitas hidup tetap optimal.

Tips gaya hidup

• Patuhi jadwal minum vitamin dan suplemen yang diresepkan.
• Makan teratur dengan menu rendah lemak yang disarankan.
• Lakukan fisioterapi atau latihan keseimbangan untuk memperkuat otot.
• Gunakan kacamata atau alat bantu lain jika disarankan dokter.
• Konsultasi ke dokter sebelum mengonsumsi obat atau jamu tambahan.

Diet dan olahraga

Diet khusus rendah lemak tetap harus mencukupi kalori dan asam lemak esensial. Ahli gizi akan membantu menyusun menu yang aman. Latihan ringan seperti jalan kaki, bersepeda santai, atau terapi fisik membantu menjaga otot dan keseimbangan tanpa membuat tubuh kelelahan.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Menghadapi penyakit langka dapat menimbulkan rasa cemas, takut, atau sedih, baik pada penderita maupun keluarga. Berbicara dengan psikolog atau bergabung dengan komunitas pasien penyakit langka dapat membantu meringankan beban perasaan.

Pencegahan

Penyakit ini tidak dapat dicegah karena merupakan kondisi genetik. Namun, konsultasi genetik dapat dilakukan untuk mengetahui risiko memiliki anak dengan kondisi yang sama, terutama bila ada anggota keluarga yang mengidapnya.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Kerusakan saraf yang membuat penderitanya sulit berjalan dan akhirnya tidak bisa bergerak mandiri.
• Kebutaan akibat kerusakan retina yang berlangsung lama.
• Melemahnya sistem kekebalan tubuh karena kekurangan vitamin A.
• Gangguan pembekuan darah yang dapat menyebabkan pendarahan berbahaya.

Prospek jangka panjang

Dengan pengobatan yang dimulai sejak dini, gejala seperti gangguan saraf dan penglihatan dapat dicegah atau diperlambat. Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, penderita yang menjalani perawatan secara teratur dapat menjalani hidup dengan baik dan mandiri.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.