Acanthositosis: Mengenal Kelainan Sel Darah Merah

Gambaran umum

Acanthositosis adalah kondisi ketika sel darah merah Anda memiliki tonjolan-tonjolan seperti duri atau bentuk tidak beraturan. Tonjolan ini terlihat seperti daun acanthus, sehingga selnya disebut 'acanthocyte'. Kondisi ini bukan penyakit utama, melainkan tanda dari gangguan lain di dalam tubuh.

Tidak umum. Acanthositosis tergolong kondisi yang jarang terjadi.

Dapat terjadi pada siapa saja, baik laki-laki maupun perempuan, pada usia berapa pun. Sering kali terkait dengan kondisi genetik yang diturunkan dalam keluarga, tetapi juga bisa muncul akibat penyakit tertentu, misalnya gangguan hati.

Gejala

Gejala umum

• Kelemahan otot atau kram
• Gangguan keseimbangan atau koordinasi (ataksia)
• Gerakan tubuh yang tidak terkendali (misalnya chorea)
• Kelelahan
• Masalah pencernaan, misalnya tinja berbau busuk atau berlemak (akibat malabsorpsi)
• Gangguan penglihatan (misalnya rabun senja)

Gejala pada anak-anak

• Kegagalan tumbuh kembang (berat badan sulit naik)
• Keterlambatan perkembangan motorik atau bicara
• Kejang atau gerakan aneh
• Muntah atau diare yang sering

Gejala pada lansia

• Gangguan gerakan yang semakin memburuk, seperti gemetaran atau gerakan menyentak
• Kebingungan atau penurunan daya ingat
• Gejala penyakit hati, seperti kuning pada kulit dan mata
• Kesulitan menelan

Penyebab

Penyebab utama

• Kondisi genetik, misalnya neuroacanthocytosis atau abetalipoproteinemia (gangguan penyerapan lemak dan vitamin)
• Penyakit hati yang parah, seperti sirosis (jaringan hati rusak)
• Kekurangan beberapa jenis lemak dalam darah (hipobetalipoproteinemia)
• Gangguan kelenjar tiroid yang tidak diobati, misalnya hipotiroidisme

Faktor risiko

• Memiliki keluarga dengan riwayat kondisi genetik seperti neuroacanthocytosis
• Menderita penyakit hati kronis
• Mengalami gangguan penyerapan lemak atau vitamin E

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika Anda atau anak Anda mengalami kelemahan otot yang semakin parah atau sulit menelan yang menyebabkan batuk atau tersedak sering
• Jika ada gerakan tubuh yang tidak bisa dikendalikan atau kejang yang baru muncul

Buat janji temu rutin jika:

• Jika Anda sering merasa lelah tanpa sebab jelas, mengalami gangguan keseimbangan, atau ada keluhan pencernaan menetap
• Jika ada anggota keluarga yang didiagnosis dengan acanthocytosis atau sindrom neuroacanthocytosis, diskusikan dengan dokter tentang pemeriksaan genetik

Diagnosis

Dokter akan memeriksa riwayat kesehatan, melakukan pemeriksaan fisik, dan melihat contoh darah di bawah mikroskop. Jika ditemukan banyak sel darah merah berbentuk duri, dokter akan mencari penyebabnya.

Tes yang mungkin dilakukan

• Apusan darah tepi: pemeriksaan setetes darah di bawah mikroskop untuk melihat bentuk sel darah merah
• Tes darah lengkap: memeriksa jumlah dan jenis sel darah
• Tes fungsi hati: untuk menilai kesehatan hati
• Tes kadar lemak (lipid) dan vitamin E dalam darah
• Tes genetik: untuk mencari mutasi gen tertentu jika dicurigai ada sindrom keturunan
• MRI kepala: jika ada gejala saraf, untuk melihat struktur otak

Apa yang diharapkan saat janji temu

Pemeriksaan biasanya tidak menyakitkan. Dokter akan mengambil darah dari pembuluh darah lengan Anda. Hasil mungkin membutuhkan beberapa hari atau beberapa minggu untuk tes genetik. Dokter akan menjelaskan temuan dan mendiskusikan langkah selanjutnya.

Perawatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk acanthocytosis itu sendiri. Perawatan difokuskan pada mengatasi penyebab yang mendasarinya dan mengelola gejala agar Anda bisa berfungsi dengan baik setiap hari.

Perawatan mandiri di rumah

• Lakukan terapi fisik atau fisioterapi bila disarankan untuk menjaga kekuatan otot dan keseimbangan
• Hindari cedera kepala dengan memakai helm atau alat pelindung saat beraktivitas jika Anda sering jatuh
• Konsultasikan dengan ahli gizi jika Anda kesulitan menelan atau berat badan turun
• Ikuti jadwal kontrol dengan dokter secara teratur
• Jangan merokok dan batasi minuman beralkohol, terutama jika ada gangguan hati

Perawatan medis

Pengobatan diberikan sesuai penyebab. Jika kekurangan vitamin – misalnya vitamin E – dokter dapat memberikan suplemen vitamin. Jika ada gangguan saraf atau gerakan, dokter saraf dapat memberikan obat untuk mengurangi gejala seperti tremor atau kejang, namun jenis dan dosisnya harus ditentukan oleh dokter. Terapi wicara dapat membantu masalah menelan. Semua obat dan terapi harus didiskusikan langsung dengan dokter yang menangani Anda.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi jarang diperlukan untuk acanthocytosis. Dalam kasus gangguan hati yang sangat berat, transplantasi hati mungkin menjadi pilihan, tetapi ini hanya dipertimbangkan oleh tim spesialis.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan acanthocytosis memerlukan penyesuaian. Kuncinya adalah menjalani perawatan secara teratur, berbagi keluhan kepada dokter, dan menjaga komunikasi dengan keluarga.

Tips gaya hidup

• Jaga pola tidur yang cukup dan sehat
• Tetap sosialisasi untuk mencegah rasa kesepian
• Buat rumah lebih aman dari risiko jatuh, misalnya pasang pegangan di kamar mandi
• Gunakan alat bantu jalan jika dirasakan perlu dan disarankan tim kesehatan
• Hubungi terapis okupasi untuk membantu aktivitas harian

Diet dan olahraga

Makanan bergizi seimbang penting. Jika Anda mengalami gangguan penyerapan lemak, dokter atau ahli gizi akan menyarankan pola makan khusus. Olahraga ringan seperti jalan santai, peregangan, atau berenang dapat membantu menjaga otot, tetapi sesuaikan dengan kemampuan dan nasihat dokter.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Kadang kondisi ini membuat cemas atau stres, terutama karena memengaruhi gerakan tubuh dan kebiasaan makan. Merasa sedih adalah hal yang wajar. Bila perasaan ini mengganggu kegiatan sehari-hari, bicarakan dengan dokter atau psikolog. Anda juga bisa menghubungi layanan dukungan kesehatan jiwa yang tersedia di Indonesia, misalnya melalui puskesmas atau rumah sakit.

Pencegahan

Sebagian besar acanthocytosis disebabkan oleh faktor genetik sehingga tidak dapat dicegah. Untuk bentuk yang terkait dengan penyakit hati, mencegah atau mengobati penyakit hati dapat membantu menurunkan risiko. Namun, jika acanthocytosis sudah terdeteksi, tetap menjalankan pola hidup sehat dapat mencegah komplikasi.

Vaksin

Vaksinasi hepatitis penting bagi orang dengan penyakit hati untuk mencegah infeksi yang memperburuk kondisi liver. Ikuti imunisasi yang disarankan oleh dokter atau tenaga kesehatan.

Program skrining

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik terkait acanthocytosis, konseling genetik dan pemeriksaan sebelum muncul gejala bisa dipertimbangkan. Diskusikan dengan dokter Anda.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Gangguan saraf yang semakin parah, seperti kesulitan berjalan atau berbicara
• Malnutrisi karena gangguan penyerapan makanan, terutama lemak dan vitamin
• Kerusakan hati yang lanjut jika akibat penyakit hati
• Risiko cedera akibat jatuh atau kejang
• Kesulitan menelan yang dapat menyebabkan tersedak dan infeksi paru (pneumonia)

Prospek jangka panjang

Perjalanan kondisi ini sangat tergantung penyebabnya. Dengan diagnosis dini dan perawatan yang tepat, banyak orang dapat tetap menjalani hidup yang bermakna. Harapan selalu ada, terutama dengan dukungan dari tim medis dan orang-orang terdekat.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.