Porfiria Intermiten Akut (AIP)

Gambaran umum

Porfiria intermiten akut (AIP) adalah penyakit langka yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Penyakit ini membuat tubuh kesulitan membuat heme, yaitu zat penting dalam darah yang membawa oksigen dan membantu kerja enzim tertentu. Akibatnya, zat kimia yang disebut porfirin menumpuk di dalam tubuh. Kadar porfirin yang terlalu tinggi inilah yang memicu serangan nyeri hebat dan gejala lain secara tiba-tiba. Serangan ini bisa muncul dan hilang, sehingga tidak selalu ada gejala setiap hari.

AIP sangat langka. Banyak dokter umum yang tidak pernah menemukan kasus ini. Namun, angka pastinya bervariasi di berbagai daerah. Beberapa orang membawa gen AIP tetapi tidak pernah mengalami gejala.

AIP dapat menyerang laki-laki maupun perempuan, tetapi gejala lebih sering muncul pada perempuan, terutama antara usia 20–40 tahun. Pada anak sebelum pubertas, gejala jarang terjadi. Jika salah satu orang tua memiliki gen AIP, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut.

Gejala

Gejala umum

• Nyeri perut hebat yang datang tiba-tiba, seringnya menyeluruh dan tidak mereda dengan posisi tertentu.
• Mual, muntah, sembelit, atau diare.
• Urine berubah menjadi kemerahan atau kecokelatan, terutama setelah serangan.
• Nyeri otot, punggung, atau dada; kulit terasa nyeri atau seperti terbakar.
• Lemah otot, kesemutan, atau mati rasa di tangan dan kaki.
• Sulit tidur, cemas, gelisah, atau perasaan bingung.

Penyebab

Penyebab utama

• AIP disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang mengatur pembuatan enzim tertentu dalam pembentukan heme.
• Penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan, artinya cukup satu salinan gen yang bermasalah dari salah satu orang tua sudah cukup menurunkan risiko.
• Serangan AIP biasanya dipicu oleh faktor lain, seperti obat tertentu, alkohol, puasa atau diet ketat, infeksi, stres berat, atau perubahan hormon.

Faktor risiko

• Memiliki orang tua atau saudara kandung dengan AIP.
• Berjenis kelamin perempuan, terutama pada usia subur.
• Mengonsumsi obat-obatan tertentu yang dapat memicu serangan, misalnya obat tidur atau obat penenang tertentu (perlu cek ke dokter).
• Mengalami infeksi.
• Menjalani puasa berkepanjangan atau melewatkan waktu makan.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika Anda mengalami nyeri perut hebat yang tidak diketahui penyebabnya dan tidak mereda, segera cari pertolongan medis.
• Jika muncul kelemahan otot, kesulitan bicara, atau pandangan kabur.
• Jika urine berubah merah atau kecokelatan dan disertai gejala lain.

Buat janji temu rutin jika:

• Jika Anda memiliki riwayat keluarga AIP dan ingin berdiskusi tentang risiko atau tes genetik.
• Jika Anda sering mengalami episode nyeri perut berulang, mual, atau gejala saraf yang tidak jelas penyebabnya.
• Jika Anda ingin merencanakan kehamilan dan mengetahui risiko menurunkan penyakit ini.

Diagnosis

Dokter akan menegakkan diagnosis berdasarkan gejala, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan laboratorium. Karena gejala AIP mirip penyakit lain, diagnosis sering membutuhkan waktu. Dokter mungkin akan merujuk Anda ke spesialis penyakit dalam, hematologi, atau penyakit metabolik.

Tes yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan urine dan darah untuk mengukur kadar porfirin.
• Pemeriksaan genetik untuk mendeteksi mutasi gen yang terkait AIP.
• Tes fungsi organ, misalnya ginjal dan hati, untuk melihat komplikasi.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Pengambilan sampel urine biasanya dilakukan saat serangan berlangsung, karena kadar porfirin meningkat justru pada saat itu. Dokter juga akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga. Hasil pemeriksaan mungkin perlu menunggu beberapa hari, dan Anda mungkin diminta memeriksakan diri lagi untuk memastikan diagnosis.

Perawatan

Setelah diagnosis ditegakkan, pengobatan AIP bertujuan menghentikan serangan yang sedang berlangsung, meredakan gejala, dan mencegah serangan berikutnya. Serangan berat biasanya ditangani di rumah sakit. Perawatan dilanjutkan dengan perubahan gaya hidup dan pengawasan dokter secara berkala.

Perawatan mandiri di rumah

• Hindari pemicu seperti puasa, minum alkohol, merokok, atau dehidrasi.
• Makan dan minum secara teratur, dan jangan melewatkan waktu makan.
• Konsultasikan dengan dokter atau apoteker sebelum menggunakan obat baru, termasuk obat bebas atau suplemen.
• Kelola stres dengan aktivitas yang menenangkan, seperti berjalan santai, meditasi, atau berbicara dengan orang terdekat.

Perawatan medis

Jika serangan sudah berat, dokter umumnya merawat pasien di rumah sakit dan memberikan cairan infus, obat pereda nyeri yang aman, serta terapi pengganti heme melalui infus. Terapi pengganti heme bertujuan mengembalikan zat yang kurang dalam tubuh dan menekan produksi porfirin berlebih. Semakin cepat diberikan, hasilnya semakin baik. Obat lain diberikan sesuai gejala, misalnya obat antimual atau obat penenang yang aman bagi penderita porfiria. Selalu ikuti anjuran dokter dan tanyakan tentang keamanan obat yang diresepkan.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Jika Anda memiliki riwayat AIP, sangat penting memberi tahu dokter dan tim bedah sebelum menjalani operasi, karena obat bius dan stres akibat operasi dapat memicu serangan. Tim medis akan memilih obat yang paling aman dan menyiapkan rencana penanganan khusus.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan AIP berarti Anda perlu mengenali pemicu Anda dan mengelola kesehatan secara proaktif. Buat catatan harian untuk melihat pola serangan, bawa kartu informasi medis yang menyatakan Anda menderita AIP, dan pastikan keluarga Anda tahu apa yang harus dilakukan saat Anda mendapat serangan.

Tips gaya hidup

• Makan teratur sesuai jadwal, jangan melewatkan makan.
• Batasi atau hindari alkohol sepenuhnya.
• Hindari diet ekstrem atau puasa yang tidak diawasi.
• Cukup tidur dan kelola stres dengan baik.
• Jangan merokok, karena dapat memperburuk risiko serangan.

Diet dan olahraga

Makanan seimbang diperlukan untuk menjaga energi dan mencegah pemicu seperti gula darah rendah. Usahakan makan dalam porsi kecil tetapi sering. Olahraga ringan seperti berjalan santai, yoga, atau bersepeda umumnya aman, tetapi hindari olahraga intensitas sangat tinggi yang membuat tubuh sangat kelelahan. Minum air yang cukup sepanjang hari.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Hidup dengan penyakit langka dapat memicu perasaan cemas, takut, atau sedih. Banyak orang merasa terbantu dengan dukungan keluarga, teman, atau komunitas. Jika Anda merasa kewalahan, jangan ragu membicarakan hal ini dengan dokter atau profesional kesehatan jiwa. Jika muncul pikiran untuk menyakiti diri sendiri, segera hubungi layanan darurat di daerah Anda.

Pencegahan

Kondisi genetik itu sendiri tidak dapat dicegah, tetapi serangan AIP bisa dicegah dengan menghindari pemicu. Sebagian besar serangan dapat dicegah dengan pola makan teratur, tidak minum alkohol, konsultasi obat sebelum digunakan, dan mengelola stres. Pada beberapa kasus, dokter mungkin meresepkan obat pencegahan, tetapi tidak semua orang membutuhkannya.

Vaksin

Vaksinasi penting untuk mencegah infeksi yang dapat menjadi pemicu serangan. Tanyakan kepada dokter vaksin apa yang disarankan untuk Anda, misalnya vaksin flu atau pneumonia.

Program skrining

Jika Anda memiliki keluarga dengan AIP, Anda dapat melakukan tes genetik untuk mengetahui apakah Anda membawa gen tersebut. Konseling genetik sebelum tes sangat disarankan. Skrining pada anggota keluarga sedarah dapat membantu deteksi dini dan pengelolaan risiko.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Kerusakan saraf permanen yang menyebabkan kelemahan otot atau kelumpuhan.
• Gangguan ginjal hingga gagal ginjal.
• Tekanan darah tinggi yang sulit dikendalikan.
• Masalah pernapasan akibat melemahnya otot pernapasan.

Prospek jangka panjang

Meskipun AIP adalah penyakit serius, sebagian besar penderita dapat hidup normal dan produktif bila serangan ditangani dengan cepat dan pemicu dihindari. Dengan perawatan yang tepat, komplikasi jangka panjang dapat dikurangi. Kemajuan dalam diagnosis dan terapi memberi harapan bagi penderita AIP, dan Anda tetap bisa menjalani hidup yang berkualitas dengan dukungan medis yang baik.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.