Kanker ATRT (Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor): Informasi untuk Pasien dan Keluarga

Gambaran umum

ATRT (Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor) adalah tumor ganas (kanker) yang sangat langka dan tumbuh cepat pada sistem saraf pusat, terutama di otak. Tumor ini dapat menyerang otak dan sumsum tulang belakang. Disebut juga tumor rhabdoid karena sel-selnya terlihat khusus di bawah mikroskop. ATRT membutuhkan penanganan medis segera oleh tim dokter spesialis.

ATRT sangat langka. Hanya sekitar 1–2% dari seluruh tumor otak pada anak. Namun, di kalangan bayi dan balita, ATRT termasuk tumor otak ganas yang relatif lebih sering ditemukan.

ATRT paling banyak menyerang anak-anak, terutama yang berusia kurang dari 3 tahun. Meski jauh lebih jarang, ATRT juga bisa terjadi pada anak yang lebih besar, remaja, dan orang dewasa.

Gejala

Gejala umum

• Sakit kepala yang semakin sering atau berat, terutama saat bangun tidur
• Mual dan muntah tanpa sebab jelas, sering di pagi hari
• Gangguan keseimbangan atau jalan sempoyongan
• Penglihatan kabur, ganda, atau mata juling
• Kejang
• Perubahan perilaku, seperti mudah marah atau kebingungan
• Lemah pada satu sisi tubuh

Gejala pada anak-anak

• Ubun-ubun menonjol atau besar kepala yang tumbuh cepat
• Rewel yang tidak biasa, sulit ditenangkan
• Muntah berulang
• Gangguan makan atau berat badan tidak naik
• Perkembangan yang tampak mundur (misal: kehilangan kemampuan bicara yang sudah dikuasai)

Gejala pada lansia

• Perubahan daya ingat atau konsentrasi
• Gangguan bicara atau kesulitan menemukan kata
• Kelemahan pada lengan atau tungkai
• Gangguan berjalan atau koordinasi
• Hilang pendengaran atau penglihatan sebagian (jarang)

Penyebab

Penyebab utama

• Penyebab pasti ATRT belum diketahui.
• Sebagian besar kasus berkaitan dengan mutasi (perubahan) pada gen SMARCB1 atau SMARCA4 yang berperan dalam mengendalikan pertumbuhan sel.
• Mutasi ini umumnya tidak diturunkan dari orang tua, melainkan terjadi begitu saja (sporadis).

Faktor risiko

• Usia di bawah 3 tahun.
• Riwayat keluarga dengan sindrom tertentu (sangat jarang), misalnya sindrom rhabdoid predisposisi tumor.
• Tidak ada faktor gaya hidup seperti merokok atau pola makan yang terbukti menyebabkan ATRT.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Jika anak atau orang dewasa mengalami gejala neurologis mendadak seperti kejang, muntah berat, atau kesadaran menurun, segera ke unit gawat darurat.
• Hubungi layanan darurat medis tanpa menunggu jadwal dokter.

Buat janji temu rutin jika:

• Jika sakit kepala, mual, atau masalah keseimbangan berlangsung lebih dari beberapa hari dan tidak jelas penyebabnya, buatlah janji dengan dokter.
• Jika Anda melihat perubahan perkembangan atau perilaku pada anak yang mengkhawatirkan, periksakan ke dokter anak.

Diagnosis

Dokter akan memulai dengan wawancara medis (riwayat penyakit), pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan saraf. Jika dicurigai ada tumor otak, dokter akan merujuk Anda untuk pemeriksaan pencitraan seperti MRI atau CT scan. Untuk diagnosis pasti, dokter perlu mengambil sedikit jaringan tumor melalui biopsi, lalu memeriksanya di laboratorium.

Tes yang mungkin dilakukan

• MRI otak dan sumsum tulang belakang (pemeriksaan dengan gelombang magnet untuk melihat gambar rinci otak)
• CT scan (pemeriksaan gambar dengan sinar-X)
• Biopsi atau operasi pengambilan sampel jaringan tumor
• Pungsi lumbal (mengambil cairan serebrospinal untuk memeriksa penyebaran sel tumor)
• Tes genetik pada jaringan tumor untuk mencari perubahan gen tertentu

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis biasanya membutuhkan beberapa kali kunjungan dan pemeriksaan. Dokter akan menjelaskan hasil setiap tahap dengan sabar. Jika diagnosis ATRT ditegakkan, Anda akan dirujuk ke pusat rujukan dengan tim onkologi anak, bedah saraf, dan radioterapi untuk merencanakan perawatan.

Perawatan

Perawatan ATRT harus dilakukan di pusat kesehatan dengan tim multidisiplin — dokter bedah saraf, dokter spesialis anak/kanker, ahli radioterapi, dan perawat terlatih. Rencana perawatan disesuaikan dengan usia, kondisi umum, letak tumor, dan sejauh mana tumor menyebar. Semakin cepat perawatan dimulai, semakin baik kesempatan untuk mendapat hasil yang optimal.

Perawatan mandiri di rumah

• Patuhi semua jadwal pengobatan, kontrol, dan pemeriksaan lanjutan.
• Dampingi anak atau anggota keluarga yang sakit; dukungan emosional sangat penting.
• Menjaga kebersihan tubuh dan mulut, terutama selama kemoterapi untuk mencegah infeksi.
• Beri waktu istirahat yang cukup, tetapi dorong untuk tetap aktif sesuai kemampuan.
• Tanyakan kepada tim medis tentang keluhan apa pun yang muncul, tanpa ragu.

Perawatan medis

Penanganan utama ATRT adalah operasi untuk mengangkat tumor sebanyak mungkin. Setelah operasi, biasanya dilanjutkan dengan radioterapi (penggunaan sinar berenergi tinggi) dan kemoterapi (obat-obatan untuk membunuh sel cepat tumbuh). Dosis dan jadwal kemoterapi serta radioterapi ditentukan khusus oleh tim dokter. Pada bayi dan anak kecil, radioterapi terkadang ditunda atau dilakukan dengan teknik yang lebih aman untuk mengurangi efek jangka panjang.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi biasanya dilakukan sesegera mungkin setelah diagnosis, jika lokasi tumor memungkinkan untuk diangkat dengan aman. Tujuan operasi adalah mengurangi tekanan di dalam otak, mengangkat jaringan tumor, dan mendapatkan sampel untuk konfirmasi diagnosis. Tim bedah akan menjelaskan risiko dan manfaat sebelum tindakan.

Hidup dengan kondisi ini

Menjalani perawatan ATRT bisa melelahkan, baik bagi pasien maupun keluarga. Anda mungkin membutuhkan bantuan untuk aktivitas sehari-hari seperti makan, mandi, atau berjalan. Terapis fisik, terapis wicara, dan okupasi dapat membantu memulihkan kemampuan yang terganggu oleh tumor atau efek pengobatan.

Tips gaya hidup

• Jaga jadwal tidur yang teratur dan cukup.
• Lakukan aktivitas ringan seperti berjalan-jalan di rumah atau bermain, sesuai kemampuan.
• Hindari asap rokok dan tempat ramai untuk mengurangi risiko infeksi selama perawatan.
• Gunakan alat bantu seperti tongkat atau kursi roda jika diperlukan.

Diet dan olahraga

Pastikan asupan gizi cukup selama perawatan. Jika sulit makan karena mual atau efek obat, konsultasikan dengan ahli gizi untuk mendapatkan makanan alternatif yang sesuai. Aktivitas fisik ringan yang disetujui tim medis dapat membantu menjaga kekuatan otot dan suasana hati. Jangan memaksakan diri; dengarkan sinyal tubuh.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Menerima diagnosis ATRT bisa menimbulkan kecemasan, kesedihan, dan rasa takut — baik pada pasien maupun keluarga. Perasaan ini wajar dan perlu diungkapkan. Bicarakan dengan psikolog, konselor, atau dokter. Dukungan kesehatan mental membantu proses penyembuhan dan membuat Anda lebih kuat menjalani perawatan.

Pencegahan

Hingga saat ini belum ada cara yang terbukti untuk mencegah ATRT karena sebagian besar kasus terjadi akibat perubahan genetik yang tidak diketahui penyebabnya. Hal yang bisa dilakukan adalah mengenali gejala sejak dini dan segera mencari pertolongan medis, agar pengobatan bisa dimulai secepatnya.

Vaksin

Tidak ada vaksin khusus untuk mencegah ATRT. Namun, pastikan anak mendapatkan imunisasi dasar lengkap sesuai jadwal Kementerian Kesehatan (Kemenkes) untuk melindungi dari infeksi yang dapat memperburuk kondisi selama pengobatan.

Program skrining

Tidak ada tes skrining khusus untuk ATRT. Pemeriksaan rutin ke dokter anak tetap penting untuk memantau tumbuh kembang dan mendeteksi keluhan neurologis sejak awal.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Peningkatan tekanan di dalam tengkorak yang dapat mengancam nyawa
• Gangguan saraf permanen, seperti kelemahan anggota gerak, gangguan penglihatan, atau gangguan bicara
• Penyebaran tumor ke bagian lain otak atau sumsum tulang belakang
• Gangguan tumbuh kembang dan kognitif pada anak

Prospek jangka panjang

ATRT adalah penyakit serius, tetapi dunia kedokteran terus mengembangkan penanganan yang lebih baik. Dengan operasi, kemoterapi, dan radioterapi yang direncanakan dengan cermat, sebagian anak dan orang dewasa dapat bertahan dan menjalani hidup yang bermakna. Hasil pengobatan dipengaruhi banyak faktor, termasuk usia, lokasi tumor, dan kondisi kesehatan secara keseluruhan. Tetaplah berharap dan diskusikan secara terbuka dengan dokter yang merawat tentang kemungkinan pemulihan dan rencana perawatan.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.