Sindrom Hemolitik Uremik Atipikal (aHUS): Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Gambaran umum

aHUS adalah penyakit langka yang terjadi ketika pembuluh darah kecil di dalam tubuh mengalami kerusakan. Kerusakan ini menyebabkan terbentuknya gumpalan darah yang menyumbat aliran darah ke organ, terutama ginjal. Akibatnya, sel darah merah hancur lebih cepat, keping darah (trombosit) menurun, dan ginjal sulit bekerja dengan baik. Ini bukan penyakit menular, melainkan gangguan pada sistem kekebalan tubuh yang biasanya dipengaruhi oleh faktor genetik.

Tidak umum. aHUS adalah penyakit yang sangat jarang terjadi, sehingga banyak dokter umum mungkin belum pernah menangani kasus ini secara langsung.

aHUS dapat menyerang siapa saja, termasuk bayi, anak-anak, dan orang dewasa. Namun, anak-anak lebih sering terkena dibandingkan orang dewasa. Pada orang dewasa, penyakit ini lebih sering muncul pada perempuan, terutama saat kehamilan atau setelah melahirkan.

Gejala

Gejala umum

• Kondisi tubuh yang sangat lemas dan cepat lelah
• Kulit tampak pucat atau kekuningan (penurunan sel darah merah)
• Jumlah urine berkurang atau urine berwarna gelap
• Pembengkakan di kaki, tungkai, atau wajah (edema)
• Mudah memar atau timbul bintik-bintik merah keunguan di kulit
• Tidak nafsu makan dan mual

Gejala pada anak-anak

• Bayi atau anak tampak sangat rewel dan tidak tenang
• Muntah atau diare yang keras
• Demam yang tidak kunjung turun
• Pupil atau kelopak mata bengkak
• Kejang atau kesadaran menurun

Gejala pada lansia

• Kebingungan atau sulit berkonsentrasi yang muncul tiba-tiba
• Batuk atau sesak napas ringan
• Nyeri dada atau jantung berdebar
• Penurunan volume urine yang sering dianggap sebagai tanda penuaan

Penyebab

Penyebab utama

• Kelainan pada sistem komplemen — bagian dari sistem kekebalan tubuh yang berfungsi melawan infeksi. Pada aHUS, sistem ini terlalu aktif dan merusak sel-sel sehat.
• Perubahan genetik (mutasi) yang diwariskan dari orang tua atau muncul sendiri, meski tidak semua orang dengan mutasi ini pasti sakit.
• Pemicu yang bisa mencetuskan penyakit, seperti infeksi berat (terutama saluran pernapasan atau pencernaan), kehamilan, atau obat-obatan tertentu.
• Beberapa kasus aHUS terjadi tanpa sebab yang jelas (tidak ditemukan mutasi genetik atau pemicu yang nyata).

Faktor risiko

• Riwayat aHUS atau kelainan darah pada keluarga dekat
• Sedang hamil atau baru saja melahirkan (terutama jika ada komplikasi)
• Infeksi berat, misalnya infeksi paru-paru atau infeksi virus tertentu
• Penyakit autoimun atau transplantasi organ

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Segala tanda darurat: urine sangat sedikit, kejang, sesak napas, atau bintik merah yang menyebar cepat.
• Penurunan kesadaran atau kebingungan mendadak.

Buat janji temu rutin jika:

• Jika Anda atau anak Anda merasakan lemas menetap, urine berkurang, atau bengkak di kaki tanpa sebab jelas selama lebih dari 2–3 hari.
• Jika Anda pernah didiagnosis aHUS dan mengalami gejala yang kembali muncul.

Diagnosis

Dokter akan menilai gejala, melakukan pemeriksaan fisik, dan meminta pemeriksaan darah serta urine. Penegakan diagnosis aHUS biasanya dilakukan oleh dokter spesialis penyakit dalam atau spesialis ginjal (nefrolog) melalui serangkaian tes.

Tes yang mungkin dilakukan

• Tes darah lengkap untuk melihat penurunan sel darah merah dan trombosit
• Tes fungsi ginjal (kreatinin dan laju filtrasi glomerulus) untuk menilai kemampuan ginjal menyaring darah
• Tes urine untuk memeriksa darah, protein, atau tanda kerusakan ginjal lain
• Tes darah untuk mengukur kadar komplemen dan antibodi tertentu (misalnya anti-faktor H)
• Tes genetik untuk mencari mutasi pada gen-gen yang terkait dengan aHUS

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis bisa memakan waktu beberapa hari hingga minggu. Anda mungkin akan dirujuk ke rumah sakit yang memiliki peralatan lengkap. Dokter akan menyingkirkan kondisi lain yang gejalanya mirip, seperti sindrom uremik hemolitik akibat infeksi E. coli atau purpura trombositopenik trombotik (TPP).

Perawatan

Tujuan pengobatan aHUS adalah menghentikan kerusakan pembuluh darah, mengembalikan kadar sel darah dan trombosit, serta mencegah kerusakan ginjal lebih lanjut. Pengobatan harus dimulai sesegera mungkin dan biasanya dilakukan di rumah sakit.

Perawatan mandiri di rumah

• Minum obat sesuai anjuran dokter — jangan pernah menghentikannya tanpa konsultasi
• Pantau jumlah urine setiap hari, terutama jika Anda sedang menjalani pengobatan di rumah
• Jaga tubuh tetap terhidrasi sesuai saran dokter, tapi jangan berlebihan karena bisa membebani ginjal
• Lindungi kulit dari benturan untuk mengurangi risiko memar
• Segera hubungi tim medis jika muncul demam, menggigil, atau tanda infeksi

Perawatan medis

Pengobatan utama aHUS meliputi terapi plasma (mengganti plasma darah yang mengandung antibodi abnormal), obat-obatan yang menekan aktivitas sistem komplemen (diberikan melalui infus), serta transfusi darah atau keping darah bila diperlukan. Jika ginjal sudah tidak berfungsi, mungkin diperlukan dialisis (cuci darah) sementara atau jangka panjang. Pemilihan terapi sangat tergantung pada penyebab, usia, dan kondisi pasien, dan harus ditentukan oleh dokter spesialis.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Operasi biasanya tidak diperlukan pada aHUS. Kecuali pada tahap akhir gagal ginjal, transplantasi ginjal dapat menjadi pilihan, tetapi harus dievaluasi secara hati-hati karena risiko kekambuhan cukup tinggi. Dokter spesialis akan membahas manfaat dan risikonya.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan aHUS memerlukan pemantauan rutin dan kedisiplinan. Anda perlu menjalani kontrol ke dokter secara teratur untuk memeriksa fungsi ginjal, tekanan darah, dan kadar darah. Jika Anda sedang dalam pengobatan rutin, jadwalkan infus atau terapi dengan tepat waktu.

Tips gaya hidup

• Hindari aktivitas fisik yang terlalu berat, terutama jika Anda sedang anemia atau mudah lelah
• Berhenti merokok dan hindari minum alkohol karena bisa merusak pembuluh darah
• Kelola stres dengan baik, misalnya melalui teknik napas dalam atau hobbi
• Gunakan obat pereda nyeri bebas hanya sesuai rekomendasi dokter, karena beberapa obat bisa mempengaruhi ginjal

Diet dan olahraga

Makanan yang sehat dan seimbang dapat membantu menjaga ginjal. Biasanya disarankan membatasi garam dan makanan olahan, serta cukup protein tetapi tidak berlebihan. Konsumsi sayur dan buah segar sesuai anjuran dokter atau ahli gizi, karena kebutuhan diet bisa berbeda-beda. Olahraga ringan seperti berjalan kaki dapat dilakukan, tetapi konsultasikan dulu dengan dokter mengenai batasan amannya.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Menerima diagnosis penyakit langka bisa menimbulkan kecemasan, kesedihan, atau perasaan takut. Hal ini wajar. Jangan ragu untuk berbicara dengan dokter tentang perasaan Anda. Dukungan psikolog atau konselor dapat membantu Anda dan keluarga menghadapi stres ini.

Pencegahan

Karena aHUS terkait erat dengan faktor genetik, penyakit ini tidak dapat dicegah sepenuhnya. Namun, Anda dapat mengurangi risiko serangan atau kekambuhan dengan mengenali pemicunya, seperti infeksi. Pengobatan rutin dan pengendalian tekanan darah sangat penting untuk mencegah kerusakan organ lebih lanjut.

Vaksin

Imunisasi rutin sesuai jadwal Kementerian Kesehatan (Kemenkes) sangat disarankan untuk mencegah infeksi yang bisa memicu kambuhnya aHUS. Infeksi seperti influenza atau pneumonia dapat menjadi pemicu. Diskusikan dengan dokter mengenai vaksin yang tepat untuk Anda atau anak Anda.

Program skrining

Jika Anda memiliki keluarga dengan aHUS, konseling genetik mungkin bermanfaat. Namun, tes genetik untuk orang tanpa gejala tidak selalu disarankan, kecuali ada rencana memiliki anak. Dokter dapat merujuk Anda ke ahli genetik untuk informasi lebih lanjut.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Gagal ginjal akut yang membutuhkan dialisis permanen
• Kerusakan otak, seperti stroke atau penurunan kesadaran
• Gangguan jantung, termasuk gagal jantung atau irama jantung abnormal
• Komplikasi pada kehamilan, termasuk preeklamsia berat
• Berkurangnya aliran darah ke usus yang menyebabkan nyeri perut parah

Prospek jangka panjang

Meski aHUS adalah penyakit serius, dengan penanganan yang cepat dan tepat, banyak pasien dapat mencapai remisi dan hidup produktif. Pengobatan modern telah meningkatkan tingkat kelangsungan hidup dan mengurangi risiko gagal ginjal. Harapannya, dengan pemantauan rutin dan kepatuhan terhadap terapi, sebagian besar pasien dapat menjalani hidup yang bermakna. Setiap kasus berbeda, dan dokter Anda akan menjelaskan perkiraan perkembangan penyakit secara individual.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.