Sindrom Cohen

Gambaran umum

Sindrom Cohen adalah kelainan genetik langka yang sudah ada sejak bayi lahir. Anak dengan sindrom ini umumnya mengalami keterlambatan tumbuh kembang, kesulitan belajar, serta gangguan penglihatan yang berkembang perlahan seiring usia. Banyak juga yang memiliki tubuh kecil, sendi lentur, dan mudah mengalami infeksi. Penyebabnya adalah perubahan (mutasi) pada gen bernama VPS13B, yang berperan dalam cara sel tubuh bekerja, termasuk sel saraf, sel mata, dan sel darah.

Sindrom Cohen tergolong sangat langka. Di Indonesia, laporan kasusnya sangat sedikit, sebagian karena akses pemeriksaan genetik masih terbatas dan gejalanya bisa mirip dengan kondisi lain. Karena itu, angka pasti di Indonesia belum diketahui.

Sindrom ini dialami sejak lahir dan dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan dengan peluang yang sama. Kasus lebih sering dilaporkan pada beberapa komunitas yang memiliki hubungan kekerabatan erat atau komunitas yang relatif terisolasi, misalnya di Finlandia dan sejumlah komunitas di Timur Tengah, tetapi kondisi ini bisa muncul di semua kelompok etnis, termasuk di Indonesia.

Gejala

Gejala umum

• Keterlambatan bicara dan keterlambatan kemampuan gerak seperti duduk dan berjalan
• Kesulitan belajar atau disabilitas intelektual ringan sampai sedang
• Ukuran kepala lebih kecil dari anak seusianya (mikrosefali, yaitu lingkar kepala di bawah rata-rata)
• Otot terasa lemas pada bayi (hipotonia), sehingga gerakan tampak luwes berlebihan
• Ciri wajah khas, misalnya dahi lebar, alis tebal, bulu mata panjang, pangkal hidung lebar, bibir tebal, serta mulut kecil dengan gigi agak berjarak
• Rabun jauh dan penglihatan yang menurun perlahan akibat retina melemah (distrofi retina, yaitu lapisan peka cahaya di belakang mata berangsur rusak)
• Kadar neutrofil rendah (neutropenia, yaitu sejenis sel darah putih untuk melawan infeksi), sehingga mudah terkena infeksi, terutama infeksi gusi, mulut, kulit, dan saluran napas
• Sendi lentur dan mudah bergerak melebihi normal, tangan dan kaki berukuran kecil
• Berat badan mudah naik sejak masa anak atau remaja, dengan lemak menumpuk di bagian perut
• Gangguan pendengaran pada sebagian kasus

Gejala pada anak-anak

• Bayi sulit menyusu atau menetek dan kenaikan berat badannya lambat di awal
• Terlambat tengkurap, duduk, merangkak, dan berjalan dibandingkan anak seusia
• Belum mengucapkan kata-kata pada usia yang seharusnya sudah bisa bicara
• Sering demam atau infeksi berulang, misalnya gusi bengkak dan berdarah, bisul kulit, atau batuk pilek yang lama sembuh
• Sering memicingkan mata atau mendekatkan wajah saat melihat benda jauh
• Kesulitan mengikuti pelajaran di sekolah dan mudah lelah saat aktivitas fisik
• Nafsu makan besar dan berat badan naik cepat setelah usia prasekolah

Gejala pada lansia

• Penglihatan makin menurun dan pada sebagian orang bisa berujung pada kebutaan
• Risiko berat badan berlebih dan diabetes tipe 2 meningkat, sehingga perlu pemantauan gula darah
• Masalah gigi dan gusi yang berulang karena email gigi dan kebersihan mulut lebih sulit dijaga
• Nyeri sendi, kaki datar, dan postur tubuh yang perlu diperhatikan
• Masih membutuhkan pendampingan dalam kegiatan sehari-hari, terutama bila penglihatan sangat terbatas
• Infeksi dapat tetap muncul, meskipun pada banyak orang frekuensinya berkurang setelah dewasa

Penyebab

Penyebab utama

• Mutasi (perubahan susunan) pada gen VPS13B, yang juga dikenal dengan nama COH1, di kromosom 8
• Pola pewarisan resesif autosomal, artinya anak harus mewarisi satu salinan gen yang berubah dari ayah dan satu dari ibu agar muncul gejala
• Ayah dan ibu biasanya hanya pembawa (karier) tanpa gejala, sehingga tidak menyadari membawa gen tersebut
• Pada sebagian kasus, mutasi bisa terjadi baru tanpa riwayat keluarga sebelumnya

Faktor risiko

• Pernikahan dengan kerabat dekat, karena peluang kedua orang tua membawa gen yang sama menjadi lebih besar
• Riwayat keluarga dengan sindrom Cohen atau kelainan genetik serupa
• Berasal dari komunitas dengan frekuensi gen ini lebih tinggi, meskipun kondisi ini tetap bisa muncul di populasi mana pun
• Sudah memiliki satu anak dengan gejala serupa

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Demam pada anak yang sudah diketahui memiliki neutrofil rendah
• Infeksi yang berulang atau tidak membaik dengan perawatan biasa
• Penurunan penglihatan yang terjadi cepat
• Kejang atau penurunan kesadaran
• Bayi yang tampak sangat lemas dan sulit menyusu

Buat janji temu rutin jika:

• Anak terlambat bicara, terlambat berjalan, atau sulit mengikuti pelajaran di sekolah
• Lingkar kepala tampak lebih kecil dibandingkan anak seusia
• Berat badan naik berlebihan atau sebaliknya sulit naik
• Anak sering memicingkan mata atau tampak tidak jelas melihat benda jauh
• Ingin berkonsultasi tentang rencana kehamilan berikutnya bila di keluarga ada kondisi genetik

Diagnosis

Sindrom Cohen didiagnosis oleh dokter dengan menggabungkan tiga hal: gambaran gejala yang khas, riwayat tumbuh kembang anak, dan hasil pemeriksaan genetik yang menemukan perubahan pada gen VPS13B. Pemeriksaan genetik inilah yang memastikan diagnosis, karena gejalanya bisa mirip dengan kondisi lain.

Tes yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fisik lengkap, termasuk pengukuran tinggi dan lingkar kepala
• Wawancara riwayat tumbuh kembang dan riwayat keluarga
• Pemeriksaan darah lengkap untuk menghitung jumlah neutrofil dan menilai anemia
• Pemeriksaan mata oleh dokter mata, termasuk melihat bagian belakang mata dan pemeriksaan retina
• Tes genetik, misalnya pemeriksaan panel gen atau pemeriksaan gen menyeluruh
• Tes pendengaran
• Pemeriksaan gigi dan mulut
• Pada kasus tertentu, dokter dapat meminta pemeriksaan pencitraan otak atau rekaman gelombang otak (EEG) bila ada kejang

Apa yang diharapkan saat janji temu

Proses diagnosis biasanya tidak selesai dalam satu kunjungan. Dokter mungkin merujuk ke dokter anak, dokter mata, dan layanan genetika. Hasil tes genetik umumnya memerlukan beberapa minggu. Setelah diagnosis ditegakkan, keluarga biasanya diarahkan untuk konseling genetik, yaitu penjelasan tentang bagaimana kondisi ini diwariskan dan apa artinya bagi anggota keluarga lain. Anda dianjurkan mencatat pertanyaan yang ingin ditanyakan agar tidak lupa saat konsultasi.

Perawatan

Sindrom Cohen belum bisa disembuhkan, karena penyebabnya adalah perubahan gen yang sudah ada sejak lahir. Namun penanganannya bukan berarti tidak ada yang bisa dilakukan. Pendekatan terbaik adalah dukungan menyeluruh dan berkelanjutan dari tim yang melibatkan dokter anak, dokter mata, dokter gigi, terapis, guru, dan keluarga. Tujuannya adalah membantu anak tumbuh seoptimal mungkin, mencegah komplikasi, dan menjaga kenyamanan sehari-hari.

Perawatan mandiri di rumah

• Menjaga kebersihan tangan dan mulut dengan rutin untuk menekan risiko infeksi
• Menyikat gigi dua kali sehari dengan bantuan orang tua dan memeriksakan gigi secara berkala
• Melindungi mata dari cahaya matahari langsung dengan topi atau kacamata pelindung
• Menjalankan latihan fisioterapi atau terapi wicara yang diajarkan terapis di rumah secara rutin
• Mencatat setiap episode demam dan infeksi agar mudah dilaporkan ke dokter
• Menyediakan jadwal harian yang teratur agar anak merasa aman dan tidak mudah lelah
• Memakai alat bantu penglihatan atau kacamata sesuai anjuran dokter mata

Perawatan medis

Penanganan bersifat mendukung dan disesuaikan dengan kebutuhan masing-masing anak. Tim dokter biasanya menyusun program terapi fisik untuk memperkuat otot dan keterampilan gerak, terapi wicara untuk melatih kemampuan berkomunikasi, serta terapi okupasi untuk melatih keterampilan sehari-hari seperti berpakaian dan makan sendiri. Pendidikan khusus atau pendampingan di sekolah membantu anak belajar sesuai kemampuannya. Dokter mata memantau kesehatan retina secara berkala dan dapat memberikan alat bantu penglihatan. Bila terjadi infeksi, dokter akan menanganinya sesuai penilaian medis, dan jumlah sel darah putih dapat dipantau dari waktu ke waktu. Berat badan, pertumbuhan, kesehatan gigi, serta pendengaran juga dipantau secara rutin. Dukungan psikologis bagi anak dan keluarga merupakan bagian penting dari penanganan.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Tindakan operasi tidak rutin dilakukan pada sindrom Cohen, tetapi kadang diperlukan bila muncul masalah tertentu, misalnya kelainan pada retina atau mata, masalah ortopedi seperti kelainan bentuk kaki atau tulang belakang, atau perawatan gigi berat yang memerlukan tindakan khusus. Keputusan diambil oleh tim dokter dengan mempertimbangkan manfaat dan risiko. Bila anak memiliki riwayat neutrofil rendah atau masalah kesehatan lain, tim medis akan melakukan persiapan khusus sebelum tindakan apa pun.

Hidup dengan kondisi ini

Hidup dengan sindrom Cohen berarti menyesuaikan kegiatan sehari-hari dengan kemampuan anak. Rutinitas yang konsisten, instruksi sederhana, dan bantuan visual seperti gambar atau benda nyata sangat membantu. Karena penglihatan bisa menurun seiring waktu, penting menyiapkan lingkungan yang aman, misalnya pencahayaan cukup, benda berbahaya disimpan di tempat terkunci, dan perabot ditata tetap agar mudah diingat. Anak juga perlu dukungan untuk tetap aktif secara sosial, karena banyak penyandang sindrom ini senang bergaul dan memiliki sifat ramah.

Tips gaya hidup

• Menjaga jadwal tidur dan makan yang teratur
• Menghindari keramaian saat musim infeksi atau saat anak sedang kurang sehat
• Melibatkan anak dalam kegiatan sosial sesuai minat dan kemampuannya
• Melatih kemandirian bertahap, misalnya makan sendiri atau merapikan mainan
• Membagi tugas pendampingan antar anggota keluarga agar tidak menumpuk pada satu orang

Diet dan olahraga

Karena berat badan mudah naik, pola makan seimbang perlu diperhatikan sejak dini: utamakan makanan bergizi seperti sayur, buah, protein, dan karbohidrat secukupnya, serta batasi makanan dan minuman manis. Aktivitas fisik sebaiknya rutin dan disesuaikan dengan kondisi sendi serta penglihatan, misalnya berjalan bersama, berenang, atau senam lembut di rumah. Bila anak memiliki keterbatasan penglihatan, pilih olahraga dengan pendampingan atau di tempat yang aman. Konsultasikan dengan dokter atau ahli gizi sebelum mengubah pola makan secara besar-besaran.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Merawat anak dengan kebutuhan khusus bisa membuat orang tua lelah secara fisik dan emosional, dan perasaan itu wajar. Anak juga bisa merasa berbeda dari teman-temannya ketika penglihatan atau kemampuan belajarnya terbatas, sehingga ia membutuhkan dukungan untuk membangun rasa percaya diri. Kakak dan adik juga perlu diperhatikan agar tidak merasa diabaikan. Bila stres terasa berat, jangan ragu mencari bantuan dari psikolog atau layanan kesehatan jiwa setempat. Jika muncul pikiran untuk menyakiti diri sendiri, segera hubungi layanan darurat atau fasilitas kesehatan terdekat di daerah Anda, atau minta bantuan orang terdekat untuk mendampingi.

Pencegahan

Sindrom Cohen tidak dapat dicegah karena penyebabnya adalah perubahan gen yang dibawa sejak lahir. Yang bisa dilakukan adalah mengenali risikonya lebih awal melalui konseling genetik, terutama bila di keluarga sudah ada anggota dengan kondisi serupa atau bila orang tua memiliki hubungan kekerabatan dekat. Deteksi dini juga membantu mencegah komplikasi, walaupun tidak menghilangkan kondisinya.

Vaksin

Imunisasi lengkap sesuai jadwal yang dianjurkan Kementerian Kesehatan Republik Indonesia sangat penting, terutama bagi anak dengan neutrofil rendah karena daya tahan tubuhnya lebih lemah terhadap infeksi. Diskusikan dengan dokter mengenai imunisasi tambahan yang mungkin bermanfaat, serta waktu yang tepat bila anak sedang sakit.

Program skrining

Bila perubahan gen pada keluarga sudah diketahui, pasangan dapat berkonsultasi mengenai pemeriksaan genetik sebelum kehamilan atau selama kehamilan melalui layanan genetika. Untuk anak, pemantauan tumbuh kembang rutin, pemeriksaan mata berkala, pemeriksaan gigi, serta pemeriksaan hitung sel darah secara berkala dapat membantu menemukan masalah sejak awal.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Penurunan penglihatan yang berlanjut hingga gangguan penglihatan berat
• Infeksi berulang atau berat akibat neutrofil rendah
• Obesitas dan peningkatan risiko diabetes tipe 2
• Kerusakan gigi dan penyakit gusi yang memengaruhi makan dan kenyamanan
• Keterlambatan perkembangan yang makin jauh tertinggal bila tidak mendapat stimulasi dan terapi
• Masalah sendi, nyeri, dan gangguan postur karena sendi yang lentur
• Kesulitan sosial dan emosional bila kebutuhan anak tidak dipahami lingkungan

Prospek jangka panjang

Setiap penyandang sindrom Cohen unik, sehingga perjalanannya berbeda satu sama lain. Dengan deteksi dini, terapi yang tepat, pemantauan kesehatan rutin, dan dukungan keluarga, banyak penyandang dapat hidup hingga dewasa dengan kualitas hidup yang berarti. Tantangan seperti penurunan penglihatan memang perlu dihadapi, tetapi dengan persiapan dan pendampingan yang baik, anak tetap dapat belajar, berkarya, dan merasakan hubungan sosial yang hangat. Tetap berdiskusi dengan tim dokter untuk merencanakan langkah berikutnya, dan rawatlah harapan dengan tenang, satu langkah demi satu langkah.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.