Hipotiroid Kongenital pada Bayi

Gambaran umum

Hipotiroid kongenital adalah kondisi sejak lahir ketika kelenjar tiroid di leher kurang menghasilkan hormon tiroid. Hormon tiroid penting untuk pertumbuhan dan perkembangan otak anak. Kata 'kongenital' berarti sudah ada sejak bayi lahir. Pada banyak bayi, gejalanya tidak langsung terlihat, sehingga skrining bayi baru lahir sangat penting.

Hipotiroid kongenital termasuk kondisi bawaan yang jarang, tetapi cukup sering dibandingkan banyak penyakit bawaan lain. Angka kejadiannya sekitar 1 dari beberapa ribu kelahiran. Karena itu, skrining bayi baru lahir dianjurkan.

Kondisi ini dapat terjadi pada bayi laki-laki maupun perempuan. Lebih sering ditemukan pada bayi perempuan, tetapi semua bayi baru lahir bisa mengalaminya. Sebagian besar bayi tidak memiliki riwayat keluarga yang jelas.

Gejala

Gejala umum

• Pada banyak bayi, tidak ada gejala yang mencolok saat lahir.
• Kuning pada kulit atau mata yang bertahan lebih lama dari biasanya.
• Bayi tampak sangat mengantuk, lemas, atau sulit dibangunkan untuk menyusu.
• Sembelit atau buang air besar jarang.
• Menangis serak atau lemah.
• Kulit kering, wajah tampak sembab, dan lidah tampak besar.
• Pusar menonjol atau hernia di sekitar pusar.
• Berat badan sulit naik atau menyusu lemah.

Gejala pada anak-anak

• Jika tidak diobati, anak bisa tumbuh lebih lambat dibandingkan anak seusianya.
• Keterlambatan duduk, berjalan, atau berbicara.
• Kesulitan belajar atau konsentrasi di sekolah.
• Kulit kering dan sembelit yang menetap.
• Pubertas bisa terlambat.
• Dengan pengobatan yang tepat dan teratur, gejala-gejala ini biasanya dapat dicegah.

Penyebab

Penyebab utama

• Kelenjar tiroid tidak terbentuk dengan sempurna atau tidak terbentuk sama sekali.
• Kelenjar tiroid terbentuk di lokasi yang tidak biasa, sehingga tidak bekerja normal.
• Kelenjar tiroid terbentuk tetapi tidak mampu membuat hormon tiroid dengan baik.
• Kekurangan yodium berat pada ibu saat hamil, terutama di daerah tertentu.
• Dalam kasus jarang, kondisi sementara akibat antibodi ibu atau paparan yodium berlebihan.
• Penting diketahui: hipotiroid kongenital bukan disebabkan oleh kesalahan orang tua.

Faktor risiko

• Riwayat keluarga dengan gangguan tiroid bawaan.
• Kekurangan yodium berat di lingkungan tempat tinggal.
• Penyakit tiroid autoimun pada ibu, yang dapat menyebabkan bentuk sementara.
• Sindrom genetik tertentu.
• Sebagian besar bayi dengan hipotiroid kongenital tidak memiliki faktor risiko yang jelas.

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika:

• Bayi baru lahir yang belum menjalani skrining dan tampak kuning lama, sembelit, atau sulit menyusu.
• Hasil skrining bayi baru lahir menunjukkan kemungkinan gangguan tiroid.
• Anak menunjukkan keterlambatan pertumbuhan atau perkembangan yang mencurigakan.
• Ada riwayat keluarga dengan hipotiroid kongenital dan Anda sedang hamil atau baru melahirkan.

Buat janji temu rutin jika:

• Konsultasi sebelum hamil bila Anda memiliki penyakit tiroid atau riwayat keluarga gangguan tiroid.
• Tanyakan kepada fasilitas kesehatan apakah bayi Anda sudah menjalani skrining bayi baru lahir.
• Diskusikan jadwal kontrol dan pemantauan tumbuh kembang anak dengan dokter.

Diagnosis

Diagnosis biasanya dimulai dari skrining bayi baru lahir, yaitu pengambilan sedikit darah dari tumit bayi. Jika hasilnya mencurigakan, dokter akan melakukan tes darah konfirmasi dan mungkin pemeriksaan tambahan. Pada bayi yang tidak menjalani skrining, diagnosis dapat ditegakkan dari gejala dan tes darah.

Tes yang mungkin dilakukan

• Skrining bayi baru lahir untuk memeriksa kadar TSH dan/atau T4.
• Tes darah konfirmasi untuk mengukur TSH dan hormon tiroid bebas (free T4).
• USG tiroid atau pemindaian tiroid untuk melihat bentuk dan letak kelenjar tiroid.
• Pemeriksaan pendengaran dan evaluasi tumbuh kembang bila diperlukan.
• Tes genetik pada kasus tertentu, misalnya bila ada riwayat keluarga.

Apa yang diharapkan saat janji temu

Jika skrining menunjukkan hasil yang perlu diperiksa lebih lanjut, bayi akan dirujuk ke dokter anak, mungkin dokter spesialis endokrinologi anak. Tes konfirmasi akan dilakukan. Pengobatan sering dapat dimulai secepatnya setelah diagnosis, karena waktu sangat penting untuk perkembangan otak. Dokter akan menjelaskan hasil dan rencana pemantauan dengan jelas.

Perawatan

Pengobatan utama hipotiroid kongenital adalah memberikan hormon tiroid pengganti setiap hari untuk menggantikan hormon yang tidak diproduksi cukup oleh tubuh. Pengobatan biasanya dimulai secepat mungkin setelah diagnosis dan dilanjutkan jangka panjang. Dokter akan memantau kadar hormon, pertumbuhan, dan perkembangan anak secara berkala.

Perawatan mandiri di rumah

• Beri obat setiap hari pada waktu yang sama sesuai petunjuk dokter.
• Untuk bayi, ikuti cara pemberian dari dokter atau apoteker. Jangan mencampur obat dengan makanan atau minuman tanpa bertanya.
• Catat jadwal kontrol dan gejala yang muncul.
• Hadiri pemeriksaan dan tes darah rutin agar dosis dapat disesuaikan dengan tepat.
• Pastikan persediaan obat tidak habis. Tanyakan apoteker jika kesulitan mendapatkan atau memberikan obat.
• Beri tahu dokter tentang semua obat, suplemen, atau jamu yang dikonsumsi anak.

Perawatan medis

Dokter akan memberikan hormon tiroid pengganti dalam bentuk dan kekuatan yang disesuaikan dengan usia, berat badan, serta hasil tes darah. Dosis akan dievaluasi dari waktu ke waktu seiring pertumbuhan anak. Jangan mengubah atau menghentikan pengobatan sendiri. Pengobatan ini bukan untuk mengobati gejala sesaat, tetapi untuk menggantikan hormon yang dibutuhkan tubuh setiap hari.

Kapan operasi dipertimbangkan?

Pembedahan bukan pengobatan utama untuk hipotiroid kongenital. Jika ada kondisi lain yang memerlukan tindakan, dokter akan menjelaskan alasannya secara terpisah.

Hidup dengan kondisi ini

Dengan pengobatan teratur, anak dapat bermain, bersekolah, dan beraktivitas seperti anak lain. Rutin kontrol ke dokter anak atau endokrinologi anak akan membantu memantau pertumbuhan dan perkembangan. Buat pengingat harian agar obat tidak terlewat.

Tips gaya hidup

• Jaga pola tidur yang cukup dan aktivitas fisik sesuai usia.
• Beri makanan bergizi seimbang.
• Gunakan garam beryodium dalam masakan keluarga sesuai anjuran, karena yodium dibutuhkan kelenjar tiroid.
• Beri tahu sekolah tentang kondisi anak agar guru dapat mendukung bila ada kebutuhan khusus.
• Libatkan anak dalam memahami pentingnya minum obat setiap hari sejak usia sesuai.

Diet dan olahraga

Tidak ada diet khusus untuk hipotiroid kongenital. Anak dianjurkan makan makanan bergizi seimbang dan tetap aktif bergerak sesuai usianya. Pastikan asupan yodium cukup dari garam beryodium dan makanan sehari-hari. Tanyakan dokter sebelum memberikan suplemen tambahan.

Kesehatan mental dan kesejahteraan emosional

Orang tua bisa merasa cemas atau bersalah, padahal kondisi ini bukan kesalahan siapa pun. Anak yang lebih besar atau remaja mungkin merasa berbeda dari teman-temannya. Dukungan emosional dari keluarga, sekolah, dan tenaga kesehatan sangat membantu. Jika stres atau kecemasan berlanjut, jangan ragu mencari bantuan tenaga kesehatan mental. Jika ada pikiran untuk menyakiti diri, segera cari bantuan darurat setempat.

Pencegahan

Sebagian besar kasus hipotiroid kongenital tidak dapat dicegah karena berkaitan dengan pembentukan kelenjar tiroid sejak dalam kandungan. Hal terpenting adalah deteksi dini melalui skrining bayi baru lahir agar pengobatan tidak terlambat. Kekurangan yodium berat dapat dicegah melalui penggunaan garam beryodium, tetapi ini bukan satu-satunya penyebab.

Vaksin

Hipotiroid kongenital bukan penyakit yang dapat dicegah dengan vaksin. Namun, imunisasi rutin anak tetap penting untuk melindungi dari penyakit lain.

Program skrining

Skrining bayi baru lahir sangat dianjurkan. Di Indonesia, program kesehatan menganjurkan skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir. Tanyakan kepada fasilitas kesehatan apakah bayi Anda sudah menjalani skrining. Jika belum dan muncul gejala yang mencurigakan, dokter dapat melakukan pemeriksaan darah.

Komplikasi

Jika tidak diobati

• Gangguan pertumbuhan dan berat badan yang sulit naik.
• Keterlambatan perkembangan motorik, bicara, dan kemampuan belajar.
• Gangguan perkembangan otak dan kecerdasan jika pengobatan sangat terlambat.
• Sembelit kronis dan kulit kering yang menetap.
• Masalah pendengaran pada sebagian anak.
• Pubertas yang terlambat.

Prospek jangka panjang

Dengan pengobatan dini dan teratur, sebagian besar anak dengan hipotiroid kongenital dapat tumbuh dan berkembang normal. Mereka memang perlu kontrol jangka panjang, tetapi hasilnya umumnya baik. Semakin cepat kondisi ditemukan dan ditangani, semakin besar kesempatan anak untuk mencapai potensi penuhnya.

Cari dukungan

Tautan eksternal membuka situs web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggung jawab atas konten eksternal. Mencantumkan organisasi tidak berarti dukungan.